Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108621692C>T | CA2694440106 | COL4A5 | c.2678-111C>T (n.2678-111C>T) n.2134-111C>T c.2354-111C>T (n.2354-111C>T) c.251-111C>T (n.251-111C>T) c.2693-111C>T (n.2693-111C>T) c.1013-111C>T (n.1013-111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621693A= | CA2450696524 | COL4A5 | c.2678-110A= (n.2678-110A=) n.2134-110A= c.2354-110A= (n.2354-110A=) c.251-110A= (n.251-110A=) c.2693-110A= (n.2693-110A=) c.1013-110A= (n.1013-110A=) | |
X | g.108621693A>G | CA2694440107 | COL4A5 | c.2678-110A>G (n.2678-110A>G) n.2134-110A>G c.2354-110A>G (n.2354-110A>G) c.251-110A>G (n.251-110A>G) c.2693-110A>G (n.2693-110A>G) c.1013-110A>G (n.1013-110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108621693A>T | CA643630482 | COL4A5 | c.2678-110A>T (n.2678-110A>T) n.2134-110A>T c.2354-110A>T (n.2354-110A>T) c.251-110A>T (n.251-110A>T) c.2693-110A>T (n.2693-110A>T) c.1013-110A>T (n.1013-110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621694G>T | CA2694440109 | COL4A5 | c.2678-109G>T (n.2678-109G>T) n.2134-109G>T c.2354-109G>T (n.2354-109G>T) c.251-109G>T (n.251-109G>T) c.2693-109G>T (n.2693-109G>T) c.1013-109G>T (n.1013-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621696_108621704del | CA2694440108 | COL4A5 | c.2678-107_2678-99del (n.2678-107_2678-99del) n.2134-107_2134-99del c.2354-107_2354-99del (n.2354-107_2354-99del) c.251-107_251-99del (n.251-107_251-99del) c.2693-107_2693-99del (n.2693-107_2693-99del) c.1013-107_1013-99del (n.1013-107_1013-99del) | gnomAD v4 |
X | g.108621696G>T | CA2694440110 | COL4A5 | c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) n.2134-107G>T c.2354-107G>T (n.2354-107G>T) c.251-107G>T (n.251-107G>T) c.2693-107G>T (n.2693-107G>T) c.1013-107G>T (n.1013-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621697C>A | CA2694440111 | COL4A5 | c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) n.2134-106C>A c.2354-106C>A (n.2354-106C>A) c.251-106C>A (n.251-106C>A) c.2693-106C>A (n.2693-106C>A) c.1013-106C>A (n.1013-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621698C>A | CA2694440112 | COL4A5 | c.2678-105C>A (n.2678-105C>A) n.2134-105C>A c.2354-105C>A (n.2354-105C>A) c.251-105C>A (n.251-105C>A) c.2693-105C>A (n.2693-105C>A) c.1013-105C>A (n.1013-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621699T>A | CA2694440113 | COL4A5 | c.2678-104T>A (n.2678-104T>A) n.2134-104T>A c.2354-104T>A (n.2354-104T>A) c.251-104T>A (n.251-104T>A) c.2693-104T>A (n.2693-104T>A) c.1013-104T>A (n.1013-104T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621699T>G | CA2450696526 | COL4A5 | c.2678-104T>G (n.2678-104T>G) n.2134-104T>G c.2354-104T>G (n.2354-104T>G) c.251-104T>G (n.251-104T>G) c.2693-104T>G (n.2693-104T>G) c.1013-104T>G (n.1013-104T>G) | dbSNP |
X | g.108621699T= | CA2450696525 | COL4A5 | c.2678-104T= (n.2678-104T=) n.2134-104T= c.2354-104T= (n.2354-104T=) c.251-104T= (n.251-104T=) c.2693-104T= (n.2693-104T=) c.1013-104T= (n.1013-104T=) | |
X | g.108621701A>C | CA2694440114 | COL4A5 | c.2678-102A>C (n.2678-102A>C) n.2134-102A>C c.2354-102A>C (n.2354-102A>C) c.251-102A>C (n.251-102A>C) c.2693-102A>C (n.2693-102A>C) c.1013-102A>C (n.1013-102A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108621702C>A | CA2694440115 | COL4A5 | c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) n.2134-101C>A c.2354-101C>A (n.2354-101C>A) c.251-101C>A (n.251-101C>A) c.2693-101C>A (n.2693-101C>A) c.1013-101C>A (n.1013-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621702C= | CA2450696527 | COL4A5 | c.2678-101C= (n.2678-101C=) n.2134-101C= c.2354-101C= (n.2354-101C=) c.251-101C= (n.251-101C=) c.2693-101C= (n.2693-101C=) c.1013-101C= (n.1013-101C=) | |
X | g.108621702C>T | CA2450696528 | COL4A5 | c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) n.2134-101C>T c.2354-101C>T (n.2354-101C>T) c.251-101C>T (n.251-101C>T) c.2693-101C>T (n.2693-101C>T) c.1013-101C>T (n.1013-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621703G>A | CA334049978 | COL4A5 | c.2678-100G>A (n.2678-100G>A) n.2134-100G>A c.2354-100G>A (n.2354-100G>A) c.251-100G>A (n.251-100G>A) c.2693-100G>A (n.2693-100G>A) c.1013-100G>A (n.1013-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108621703G= | CA2450696529 | COL4A5 | c.2678-100G= (n.2678-100G=) n.2134-100G= c.2354-100G= (n.2354-100G=) c.251-100G= (n.251-100G=) c.2693-100G= (n.2693-100G=) c.1013-100G= (n.1013-100G=) | |
X | g.108621703G>T | CA2579676540 | COL4A5 | c.2678-100G>T (n.2678-100G>T) n.2134-100G>T c.2354-100G>T (n.2354-100G>T) c.251-100G>T (n.251-100G>T) c.2693-100G>T (n.2693-100G>T) c.1013-100G>T (n.1013-100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621704T>A | CA2450696531 | COL4A5 | c.2678-99T>A (n.2678-99T>A) n.2134-99T>A c.2354-99T>A (n.2354-99T>A) c.251-99T>A (n.251-99T>A) c.2693-99T>A (n.2693-99T>A) c.1013-99T>A (n.1013-99T>A) | dbSNP |
X | g.108621704T>C | CA2579676541 | COL4A5 | c.2678-99T>C (n.2678-99T>C) n.2134-99T>C c.2354-99T>C (n.2354-99T>C) c.251-99T>C (n.251-99T>C) c.2693-99T>C (n.2693-99T>C) c.1013-99T>C (n.1013-99T>C) | |
X | g.108621704T= | CA2450696530 | COL4A5 | c.2678-99T= (n.2678-99T=) n.2134-99T= c.2354-99T= (n.2354-99T=) c.251-99T= (n.251-99T=) c.2693-99T= (n.2693-99T=) c.1013-99T= (n.1013-99T=) | |
X | g.108621705C>A | CA2579676542 | COL4A5 | c.2678-98C>A (n.2678-98C>A) n.2134-98C>A c.2354-98C>A (n.2354-98C>A) c.251-98C>A (n.251-98C>A) c.2693-98C>A (n.2693-98C>A) c.1013-98C>A (n.1013-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621705C>T | CA2694440116 | COL4A5 | c.2678-98C>T (n.2678-98C>T) n.2134-98C>T c.2354-98C>T (n.2354-98C>T) c.251-98C>T (n.251-98C>T) c.2693-98C>T (n.2693-98C>T) c.1013-98C>T (n.1013-98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108621708A= | CA2450696532 | COL4A5 | c.2678-95A= (n.2678-95A=) n.2134-95A= c.2354-95A= (n.2354-95A=) c.251-95A= (n.251-95A=) c.2693-95A= (n.2693-95A=) c.1013-95A= (n.1013-95A=) | |
X | g.108621708A>G | CA2450696533 | COL4A5 | c.2678-95A>G (n.2678-95A>G) n.2134-95A>G c.2354-95A>G (n.2354-95A>G) c.251-95A>G (n.251-95A>G) c.2693-95A>G (n.2693-95A>G) c.1013-95A>G (n.1013-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621709C>A | CA2694440117 | COL4A5 | c.2678-94C>A (n.2678-94C>A) n.2134-94C>A c.2354-94C>A (n.2354-94C>A) c.251-94C>A (n.251-94C>A) c.2693-94C>A (n.2693-94C>A) c.1013-94C>A (n.1013-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621710C= | CA2450696534 | COL4A5 | c.2678-93C= (n.2678-93C=) n.2134-93C= c.2354-93C= (n.2354-93C=) c.251-93C= (n.251-93C=) c.2693-93C= (n.2693-93C=) c.1013-93C= (n.1013-93C=) | |
X | g.108621710C>T | CA2450696535 | COL4A5 | c.2678-93C>T (n.2678-93C>T) n.2134-93C>T c.2354-93C>T (n.2354-93C>T) c.251-93C>T (n.251-93C>T) c.2693-93C>T (n.2693-93C>T) c.1013-93C>T (n.1013-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108621711C>A | CA2522982454 | COL4A5 | c.2678-92C>A (n.2678-92C>A) n.2134-92C>A c.2354-92C>A (n.2354-92C>A) c.251-92C>A (n.251-92C>A) c.2693-92C>A (n.2693-92C>A) c.1013-92C>A (n.1013-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621712T>A | CA2579676543 | COL4A5 | c.2678-91T>A (n.2678-91T>A) n.2134-91T>A c.2354-91T>A (n.2354-91T>A) c.251-91T>A (n.251-91T>A) c.2693-91T>A (n.2693-91T>A) c.1013-91T>A (n.1013-91T>A) | |
X | g.108621712T>G | CA869814337 | COL4A5 | c.2678-91T>G (n.2678-91T>G) n.2134-91T>G c.2354-91T>G (n.2354-91T>G) c.251-91T>G (n.251-91T>G) c.2693-91T>G (n.2693-91T>G) c.1013-91T>G (n.1013-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621712T= | CA2450696536 | COL4A5 | c.2678-91T= (n.2678-91T=) n.2134-91T= c.2354-91T= (n.2354-91T=) c.251-91T= (n.251-91T=) c.2693-91T= (n.2693-91T=) c.1013-91T= (n.1013-91T=) | |
X | g.108621713C>A | CA2694440118 | COL4A5 | c.2678-90C>A (n.2678-90C>A) n.2134-90C>A c.2354-90C>A (n.2354-90C>A) c.251-90C>A (n.251-90C>A) c.2693-90C>A (n.2693-90C>A) c.1013-90C>A (n.1013-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621715A= | CA2450696537 | COL4A5 | c.2678-88A= (n.2678-88A=) n.2134-88A= c.2354-88A= (n.2354-88A=) c.251-88A= (n.251-88A=) c.2693-88A= (n.2693-88A=) c.1013-88A= (n.1013-88A=) | |
X | g.108621715A>G | CA1136179348 | COL4A5 | c.2678-88A>G (n.2678-88A>G) n.2134-88A>G c.2354-88A>G (n.2354-88A>G) c.251-88A>G (n.251-88A>G) c.2693-88A>G (n.2693-88A>G) c.1013-88A>G (n.1013-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621715A>T | CA2579676544 | COL4A5 | c.2678-88A>T (n.2678-88A>T) n.2134-88A>T c.2354-88A>T (n.2354-88A>T) c.251-88A>T (n.251-88A>T) c.2693-88A>T (n.2693-88A>T) c.1013-88A>T (n.1013-88A>T) | |
X | g.108621717A= | CA2450696538 | COL4A5 | c.2678-86A= (n.2678-86A=) n.2134-86A= c.2354-86A= (n.2354-86A=) c.251-86A= (n.251-86A=) c.2693-86A= (n.2693-86A=) c.1013-86A= (n.1013-86A=) | |
X | g.108621717A>G | CA869814338 | COL4A5 | c.2678-86A>G (n.2678-86A>G) n.2134-86A>G c.2354-86A>G (n.2354-86A>G) c.251-86A>G (n.251-86A>G) c.2693-86A>G (n.2693-86A>G) c.1013-86A>G (n.1013-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108621717A>T | CA2579676545 | COL4A5 | c.2678-86A>T (n.2678-86A>T) n.2134-86A>T c.2354-86A>T (n.2354-86A>T) c.251-86A>T (n.251-86A>T) c.2693-86A>T (n.2693-86A>T) c.1013-86A>T (n.1013-86A>T) | |
X | g.108621718G>A | CA2694440119 | COL4A5 | c.2678-85G>A (n.2678-85G>A) n.2134-85G>A c.2354-85G>A (n.2354-85G>A) c.251-85G>A (n.251-85G>A) c.2693-85G>A (n.2693-85G>A) c.1013-85G>A (n.1013-85G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108621719T>G | CA2579676546 | COL4A5 | c.2678-84T>G (n.2678-84T>G) n.2134-84T>G c.2354-84T>G (n.2354-84T>G) c.251-84T>G (n.251-84T>G) c.2693-84T>G (n.2693-84T>G) c.1013-84T>G (n.1013-84T>G) | |
X | g.108621724T>C | CA2694440120 | COL4A5 | c.2678-79T>C (n.2678-79T>C) n.2134-79T>C c.2354-79T>C (n.2354-79T>C) c.251-79T>C (n.251-79T>C) c.2693-79T>C (n.2693-79T>C) c.1013-79T>C (n.1013-79T>C) | gnomAD v4 |
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