UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108621678del | CA2694440101 | COL4A5 | c.2678-125del (n.2678-125del) n.2134-125del c.2354-125del (n.2354-125del) c.251-125del (n.251-125del) c.2693-125del (n.2693-125del) c.1013-125del (n.1013-125del) | gnomAD v4 |
| X | g.108621677A= | CA2450696516 | COL4A5 | c.2678-126A= (n.2678-126A=) n.2134-126A= c.2354-126A= (n.2354-126A=) c.251-126A= (n.251-126A=) c.2693-126A= (n.2693-126A=) c.1013-126A= (n.1013-126A=) | |
| X | g.108621677A>C | CA2450696517 | COL4A5 | c.2678-126A>C (n.2678-126A>C) n.2134-126A>C c.2354-126A>C (n.2354-126A>C) c.251-126A>C (n.251-126A>C) c.2693-126A>C (n.2693-126A>C) c.1013-126A>C (n.1013-126A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621679G>A | CA2694440103 | COL4A5 | c.2678-124G>A (n.2678-124G>A) n.2134-124G>A c.2354-124G>A (n.2354-124G>A) c.251-124G>A (n.251-124G>A) c.2693-124G>A (n.2693-124G>A) c.1013-124G>A (n.1013-124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621679G= | CA2450696518 | COL4A5 | c.2678-124G= (n.2678-124G=) n.2134-124G= c.2354-124G= (n.2354-124G=) c.251-124G= (n.251-124G=) c.2693-124G= (n.2693-124G=) c.1013-124G= (n.1013-124G=) | |
| X | g.108621679G>T | CA643630480 | COL4A5 | c.2678-124G>T (n.2678-124G>T) n.2134-124G>T c.2354-124G>T (n.2354-124G>T) c.251-124G>T (n.251-124G>T) c.2693-124G>T (n.2693-124G>T) c.1013-124G>T (n.1013-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621682T>A | CA643630481 | COL4A5 | c.2678-121T>A (n.2678-121T>A) n.2134-121T>A c.2354-121T>A (n.2354-121T>A) c.251-121T>A (n.251-121T>A) c.2693-121T>A (n.2693-121T>A) c.1013-121T>A (n.1013-121T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621682T= | CA2450696519 | COL4A5 | c.2678-121T= (n.2678-121T=) n.2134-121T= c.2354-121T= (n.2354-121T=) c.251-121T= (n.251-121T=) c.2693-121T= (n.2693-121T=) c.1013-121T= (n.1013-121T=) | |
| X | g.108621686A>G | CA2694440104 | COL4A5 | c.2678-117A>G (n.2678-117A>G) n.2134-117A>G c.2354-117A>G (n.2354-117A>G) c.251-117A>G (n.251-117A>G) c.2693-117A>G (n.2693-117A>G) c.1013-117A>G (n.1013-117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621687C>A | CA2694440105 | COL4A5 | c.2678-116C>A (n.2678-116C>A) n.2134-116C>A c.2354-116C>A (n.2354-116C>A) c.251-116C>A (n.251-116C>A) c.2693-116C>A (n.2693-116C>A) c.1013-116C>A (n.1013-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621689T>G | CA2450696521 | COL4A5 | c.2678-114T>G (n.2678-114T>G) n.2134-114T>G c.2354-114T>G (n.2354-114T>G) c.251-114T>G (n.251-114T>G) c.2693-114T>G (n.2693-114T>G) c.1013-114T>G (n.1013-114T>G) | dbSNP |
| X | g.108621689T= | CA2450696520 | COL4A5 | c.2678-114T= (n.2678-114T=) n.2134-114T= c.2354-114T= (n.2354-114T=) c.251-114T= (n.251-114T=) c.2693-114T= (n.2693-114T=) c.1013-114T= (n.1013-114T=) | |
| X | g.108621690A= | CA2450696522 | COL4A5 | c.2678-113A= (n.2678-113A=) n.2134-113A= c.2354-113A= (n.2354-113A=) c.251-113A= (n.251-113A=) c.2693-113A= (n.2693-113A=) c.1013-113A= (n.1013-113A=) | |
| X | g.108621690A>G | CA2450696523 | COL4A5 | c.2678-113A>G (n.2678-113A>G) n.2134-113A>G c.2354-113A>G (n.2354-113A>G) c.251-113A>G (n.251-113A>G) c.2693-113A>G (n.2693-113A>G) c.1013-113A>G (n.1013-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621692C>T | CA2694440106 | COL4A5 | c.2678-111C>T (n.2678-111C>T) n.2134-111C>T c.2354-111C>T (n.2354-111C>T) c.251-111C>T (n.251-111C>T) c.2693-111C>T (n.2693-111C>T) c.1013-111C>T (n.1013-111C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621693A= | CA2450696524 | COL4A5 | c.2678-110A= (n.2678-110A=) n.2134-110A= c.2354-110A= (n.2354-110A=) c.251-110A= (n.251-110A=) c.2693-110A= (n.2693-110A=) c.1013-110A= (n.1013-110A=) | |
| X | g.108621693A>G | CA2694440107 | COL4A5 | c.2678-110A>G (n.2678-110A>G) n.2134-110A>G c.2354-110A>G (n.2354-110A>G) c.251-110A>G (n.251-110A>G) c.2693-110A>G (n.2693-110A>G) c.1013-110A>G (n.1013-110A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108621693A>T | CA643630482 | COL4A5 | c.2678-110A>T (n.2678-110A>T) n.2134-110A>T c.2354-110A>T (n.2354-110A>T) c.251-110A>T (n.251-110A>T) c.2693-110A>T (n.2693-110A>T) c.1013-110A>T (n.1013-110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621694G>T | CA2694440109 | COL4A5 | c.2678-109G>T (n.2678-109G>T) n.2134-109G>T c.2354-109G>T (n.2354-109G>T) c.251-109G>T (n.251-109G>T) c.2693-109G>T (n.2693-109G>T) c.1013-109G>T (n.1013-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621696_108621704del | CA2694440108 | COL4A5 | c.2678-107_2678-99del (n.2678-107_2678-99del) n.2134-107_2134-99del c.2354-107_2354-99del (n.2354-107_2354-99del) c.251-107_251-99del (n.251-107_251-99del) c.2693-107_2693-99del (n.2693-107_2693-99del) c.1013-107_1013-99del (n.1013-107_1013-99del) | gnomAD v4 |
| X | g.108621696G>T | CA2694440110 | COL4A5 | c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) n.2134-107G>T c.2354-107G>T (n.2354-107G>T) c.251-107G>T (n.251-107G>T) c.2693-107G>T (n.2693-107G>T) c.1013-107G>T (n.1013-107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621697C>A | CA2694440111 | COL4A5 | c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) n.2134-106C>A c.2354-106C>A (n.2354-106C>A) c.251-106C>A (n.251-106C>A) c.2693-106C>A (n.2693-106C>A) c.1013-106C>A (n.1013-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621698C>A | CA2694440112 | COL4A5 | c.2678-105C>A (n.2678-105C>A) n.2134-105C>A c.2354-105C>A (n.2354-105C>A) c.251-105C>A (n.251-105C>A) c.2693-105C>A (n.2693-105C>A) c.1013-105C>A (n.1013-105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621699T>A | CA2694440113 | COL4A5 | c.2678-104T>A (n.2678-104T>A) n.2134-104T>A c.2354-104T>A (n.2354-104T>A) c.251-104T>A (n.251-104T>A) c.2693-104T>A (n.2693-104T>A) c.1013-104T>A (n.1013-104T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621699T>G | CA2450696526 | COL4A5 | c.2678-104T>G (n.2678-104T>G) n.2134-104T>G c.2354-104T>G (n.2354-104T>G) c.251-104T>G (n.251-104T>G) c.2693-104T>G (n.2693-104T>G) c.1013-104T>G (n.1013-104T>G) | dbSNP |
| X | g.108621699T= | CA2450696525 | COL4A5 | c.2678-104T= (n.2678-104T=) n.2134-104T= c.2354-104T= (n.2354-104T=) c.251-104T= (n.251-104T=) c.2693-104T= (n.2693-104T=) c.1013-104T= (n.1013-104T=) | |
| X | g.108621701A>C | CA2694440114 | COL4A5 | c.2678-102A>C (n.2678-102A>C) n.2134-102A>C c.2354-102A>C (n.2354-102A>C) c.251-102A>C (n.251-102A>C) c.2693-102A>C (n.2693-102A>C) c.1013-102A>C (n.1013-102A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108621702C>A | CA2694440115 | COL4A5 | c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) n.2134-101C>A c.2354-101C>A (n.2354-101C>A) c.251-101C>A (n.251-101C>A) c.2693-101C>A (n.2693-101C>A) c.1013-101C>A (n.1013-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621702C= | CA2450696527 | COL4A5 | c.2678-101C= (n.2678-101C=) n.2134-101C= c.2354-101C= (n.2354-101C=) c.251-101C= (n.251-101C=) c.2693-101C= (n.2693-101C=) c.1013-101C= (n.1013-101C=) | |
| X | g.108621702C>T | CA2450696528 | COL4A5 | c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) n.2134-101C>T c.2354-101C>T (n.2354-101C>T) c.251-101C>T (n.251-101C>T) c.2693-101C>T (n.2693-101C>T) c.1013-101C>T (n.1013-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621703G>A | CA334049978 | COL4A5 | c.2678-100G>A (n.2678-100G>A) n.2134-100G>A c.2354-100G>A (n.2354-100G>A) c.251-100G>A (n.251-100G>A) c.2693-100G>A (n.2693-100G>A) c.1013-100G>A (n.1013-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108621703G= | CA2450696529 | COL4A5 | c.2678-100G= (n.2678-100G=) n.2134-100G= c.2354-100G= (n.2354-100G=) c.251-100G= (n.251-100G=) c.2693-100G= (n.2693-100G=) c.1013-100G= (n.1013-100G=) | |
| X | g.108621703G>T | CA2579676540 | COL4A5 | c.2678-100G>T (n.2678-100G>T) n.2134-100G>T c.2354-100G>T (n.2354-100G>T) c.251-100G>T (n.251-100G>T) c.2693-100G>T (n.2693-100G>T) c.1013-100G>T (n.1013-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621704T>A | CA2450696531 | COL4A5 | c.2678-99T>A (n.2678-99T>A) n.2134-99T>A c.2354-99T>A (n.2354-99T>A) c.251-99T>A (n.251-99T>A) c.2693-99T>A (n.2693-99T>A) c.1013-99T>A (n.1013-99T>A) | dbSNP |
| X | g.108621704T>C | CA2579676541 | COL4A5 | c.2678-99T>C (n.2678-99T>C) n.2134-99T>C c.2354-99T>C (n.2354-99T>C) c.251-99T>C (n.251-99T>C) c.2693-99T>C (n.2693-99T>C) c.1013-99T>C (n.1013-99T>C) | |
| X | g.108621704T= | CA2450696530 | COL4A5 | c.2678-99T= (n.2678-99T=) n.2134-99T= c.2354-99T= (n.2354-99T=) c.251-99T= (n.251-99T=) c.2693-99T= (n.2693-99T=) c.1013-99T= (n.1013-99T=) | |
| X | g.108621705C>A | CA2579676542 | COL4A5 | c.2678-98C>A (n.2678-98C>A) n.2134-98C>A c.2354-98C>A (n.2354-98C>A) c.251-98C>A (n.251-98C>A) c.2693-98C>A (n.2693-98C>A) c.1013-98C>A (n.1013-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621705C>T | CA2694440116 | COL4A5 | c.2678-98C>T (n.2678-98C>T) n.2134-98C>T c.2354-98C>T (n.2354-98C>T) c.251-98C>T (n.251-98C>T) c.2693-98C>T (n.2693-98C>T) c.1013-98C>T (n.1013-98C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108621708A= | CA2450696532 | COL4A5 | c.2678-95A= (n.2678-95A=) n.2134-95A= c.2354-95A= (n.2354-95A=) c.251-95A= (n.251-95A=) c.2693-95A= (n.2693-95A=) c.1013-95A= (n.1013-95A=) | |
| X | g.108621708A>G | CA2450696533 | COL4A5 | c.2678-95A>G (n.2678-95A>G) n.2134-95A>G c.2354-95A>G (n.2354-95A>G) c.251-95A>G (n.251-95A>G) c.2693-95A>G (n.2693-95A>G) c.1013-95A>G (n.1013-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621709C>A | CA2694440117 | COL4A5 | c.2678-94C>A (n.2678-94C>A) n.2134-94C>A c.2354-94C>A (n.2354-94C>A) c.251-94C>A (n.251-94C>A) c.2693-94C>A (n.2693-94C>A) c.1013-94C>A (n.1013-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621710C= | CA2450696534 | COL4A5 | c.2678-93C= (n.2678-93C=) n.2134-93C= c.2354-93C= (n.2354-93C=) c.251-93C= (n.251-93C=) c.2693-93C= (n.2693-93C=) c.1013-93C= (n.1013-93C=) | |
| X | g.108621710C>T | CA2450696535 | COL4A5 | c.2678-93C>T (n.2678-93C>T) n.2134-93C>T c.2354-93C>T (n.2354-93C>T) c.251-93C>T (n.251-93C>T) c.2693-93C>T (n.2693-93C>T) c.1013-93C>T (n.1013-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108621711C>A | CA2522982454 | COL4A5 | c.2678-92C>A (n.2678-92C>A) n.2134-92C>A c.2354-92C>A (n.2354-92C>A) c.251-92C>A (n.251-92C>A) c.2693-92C>A (n.2693-92C>A) c.1013-92C>A (n.1013-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621712T>A | CA2579676543 | COL4A5 | c.2678-91T>A (n.2678-91T>A) n.2134-91T>A c.2354-91T>A (n.2354-91T>A) c.251-91T>A (n.251-91T>A) c.2693-91T>A (n.2693-91T>A) c.1013-91T>A (n.1013-91T>A) | |
| X | g.108621712T>G | CA869814337 | COL4A5 | c.2678-91T>G (n.2678-91T>G) n.2134-91T>G c.2354-91T>G (n.2354-91T>G) c.251-91T>G (n.251-91T>G) c.2693-91T>G (n.2693-91T>G) c.1013-91T>G (n.1013-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108621712T= | CA2450696536 | COL4A5 | c.2678-91T= (n.2678-91T=) n.2134-91T= c.2354-91T= (n.2354-91T=) c.251-91T= (n.251-91T=) c.2693-91T= (n.2693-91T=) c.1013-91T= (n.1013-91T=) | |
| X | g.108621713C>A | CA2694440118 | COL4A5 | c.2678-90C>A (n.2678-90C>A) n.2134-90C>A c.2354-90C>A (n.2354-90C>A) c.251-90C>A (n.251-90C>A) c.2693-90C>A (n.2693-90C>A) c.1013-90C>A (n.1013-90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108621715A= | CA2450696537 | COL4A5 | c.2678-88A= (n.2678-88A=) n.2134-88A= c.2354-88A= (n.2354-88A=) c.251-88A= (n.251-88A=) c.2693-88A= (n.2693-88A=) c.1013-88A= (n.1013-88A=) | |
| X | g.108621715A>G | CA1136179348 | COL4A5 | c.2678-88A>G (n.2678-88A>G) n.2134-88A>G c.2354-88A>G (n.2354-88A>G) c.251-88A>G (n.251-88A>G) c.2693-88A>G (n.2693-88A>G) c.1013-88A>G (n.1013-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |