| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAA | CA2450695919 | COL4A5 | c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA | |
| X | g.108620258_108620272del | CA16621172 | COL4A5 | c.2510-1_2523del n.1966-1_1979del c.2186-1_2199del c.83-1_96del c.2525-1_2538del c.845-1_858del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACC | CA2450695922 | COL4A5 | c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC | |
| X | g.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | CA2450695923 | COL4A5 | c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | |
| X | g.108620258_108620274del | CA891843940 | COL4A5 | c.2510-1_2525del n.1966-1_1981del c.2186-1_2201del c.83-1_98del c.2525-1_2540del c.845-1_860del | |
| X | g.108620259_108620304del | CA891843941 | COL4A5 | c.2510_2555del n.1966_2011del c.2186_2231del c.83_128del c.2525_2570del c.845_890del | |
| X | g.108620267G>A | CA413851258 | COL4A5 | c.2518G>A (p.Gly840Arg) n.1974G>A c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) | |
| X | g.108620267G>C | CA413851259 | COL4A5 | c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.1974G>C c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
| X | g.108620267G>T | CA413851260 | COL4A5 | c.2518G>T (p.Gly840Ter) n.1974G>T c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.91G>T (p.Gly31Ter) c.2533G>T (p.Gly845Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108620268G>A | CA413851261 | COL4A5 | c.2519G>A (p.Gly840Glu) n.1975G>A c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) | |
| X | g.108620268G>C | CA413851262 | COL4A5 | c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.1975G>C c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
| X | g.108620268G>T | CA413851264 | COL4A5 | c.2519G>T (p.Gly840Val) n.1975G>T c.2195G>T (p.Gly732Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.854G>T (p.Gly285Val) | |
| X | g.108620269A= | CA2450695928 | COL4A5 | c.2520A= (p.Gly840=) n.1976A= c.2196A= (p.Gly732=) c.93A= (p.Gly31=) c.2535A= (p.Gly845=) c.855A= (p.Gly285=) | |
| X | g.108620269A>C | CA517923941 | COL4A5 | c.2520A>C (p.Gly840=) n.1976A>C c.2196A>C (p.Gly732=) c.93A>C (p.Gly31=) c.2535A>C (p.Gly845=) c.855A>C (p.Gly285=) | ClinVar |
| X | g.108620269A>G | CA10488939 | COL4A5 | c.2520A>G (p.Gly840=) n.1976A>G c.2196A>G (p.Gly732=) c.93A>G (p.Gly31=) c.2535A>G (p.Gly845=) c.855A>G (p.Gly285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620269A>T | CA517923942 | COL4A5 | c.2520A>T (p.Gly840=) n.1976A>T c.2196A>T (p.Gly732=) c.93A>T (p.Gly31=) c.2535A>T (p.Gly845=) c.855A>T (p.Gly285=) | |
| X | g.108620270A>C | CA413851267 | COL4A5 | c.2521A>C (p.Ile841Leu) n.1977A>C c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) | |
| X | g.108620270A>G | CA413851269 | COL4A5 | c.2521A>G (p.Ile841Val) n.1977A>G c.2197A>G (p.Ile733Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.2536A>G (p.Ile846Val) c.856A>G (p.Ile286Val) | |
| X | g.108620270A>T | CA413851268 | COL4A5 | c.2521A>T (p.Ile841Leu) n.1977A>T c.2197A>T (p.Ile733Leu) c.94A>T (p.Ile32Leu) c.2536A>T (p.Ile846Leu) c.856A>T (p.Ile286Leu) | |
| X | g.108620271T>A | CA413851270 | COL4A5 | c.2522T>A (p.Ile841Lys) n.1978T>A c.2198T>A (p.Ile733Lys) c.95T>A (p.Ile32Lys) c.2537T>A (p.Ile846Lys) c.857T>A (p.Ile286Lys) | |
| X | g.108620271T>C | CA413851271 | COL4A5 | c.2522T>C (p.Ile841Thr) n.1978T>C c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) | |
| X | g.108620271T>G | CA413851272 | COL4A5 | c.2522T>G (p.Ile841Arg) n.1978T>G c.2198T>G (p.Ile733Arg) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.2537T>G (p.Ile846Arg) c.857T>G (p.Ile286Arg) | |
| X | g.108620272A>C | CA517923948 | COL4A5 | c.2523A>C (p.Ile841=) n.1979A>C c.2199A>C (p.Ile733=) c.96A>C (p.Ile32=) c.2538A>C (p.Ile846=) c.858A>C (p.Ile286=) | |
| X | g.108620272A>G | CA413851273 | COL4A5 | c.2523A>G (p.Ile841Met) n.1979A>G c.2199A>G (p.Ile733Met) c.96A>G (p.Ile32Met) c.2538A>G (p.Ile846Met) c.858A>G (p.Ile286Met) | |
| X | g.108620272A>T | CA517923949 | COL4A5 | c.2523A>T (p.Ile841=) n.1979A>T c.2199A>T (p.Ile733=) c.96A>T (p.Ile32=) c.2538A>T (p.Ile846=) c.858A>T (p.Ile286=) | |
| X | g.108620273C>A | CA413851274 | COL4A5 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) n.1980C>A c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) | |
| X | g.108620273C>G | CA413851276 | COL4A5 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) n.1980C>G c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) | |
| X | g.108620273C>T | CA413851275 | COL4A5 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) n.1980C>T c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108620274C>A | CA413851277 | COL4A5 | c.2525C>A (p.Pro842Gln) n.1981C>A c.2201C>A (p.Pro734Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.2540C>A (p.Pro847Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) | |
| X | g.108620274C>G | CA413851279 | COL4A5 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) n.1981C>G c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108620274C>T | CA413851278 | COL4A5 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) n.1981C>T c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108620275A= | CA2450695929 | COL4A5 | c.2526A= (p.Pro842=) n.1982A= c.2202A= (p.Pro734=) c.99A= (p.Pro33=) c.2541A= (p.Pro847=) c.861A= (p.Pro287=) | |
| X | g.108620275A>C | CA517923955 | COL4A5 | c.2526A>C (p.Pro842=) n.1982A>C c.2202A>C (p.Pro734=) c.99A>C (p.Pro33=) c.2541A>C (p.Pro847=) c.861A>C (p.Pro287=) | |
| X | g.108620275A>G | CA10488940 | COL4A5 | c.2526A>G (p.Pro842=) n.1982A>G c.2202A>G (p.Pro734=) c.99A>G (p.Pro33=) c.2541A>G (p.Pro847=) c.861A>G (p.Pro287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620275A>T | CA517923951 | COL4A5 | c.2526A>T (p.Pro842=) n.1982A>T c.2202A>T (p.Pro734=) c.99A>T (p.Pro33=) c.2541A>T (p.Pro847=) c.861A>T (p.Pro287=) | |
| X | g.108620276G>A | CA413851280 | COL4A5 | c.2527G>A (p.Gly843Arg) n.1983G>A c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.2542G>A (p.Gly848Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) | |
| X | g.108620276G>C | CA413851281 | COL4A5 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) n.1983G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
| X | g.108620276G>T | CA413851282 | COL4A5 | c.2527G>T (p.Gly843Ter) n.1983G>T c.2203G>T (p.Gly735Ter) c.100G>T (p.Gly34Ter) c.2542G>T (p.Gly848Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) | |
| X | g.108620277G>A | CA413851283 | COL4A5 | c.2528G>A (p.Gly843Glu) n.1984G>A c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.2543G>A (p.Gly848Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
| X | g.108620277G>C | CA413851284 | COL4A5 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) n.1984G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
| X | g.108620277G>T | CA413851285 | COL4A5 | c.2528G>T (p.Gly843Val) n.1984G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
| X | g.108620278A= | CA2450695930 | COL4A5 | c.2529A= (p.Gly843=) n.1985A= c.2205A= (p.Gly735=) c.102A= (p.Gly34=) c.2544A= (p.Gly848=) c.864A= (p.Gly288=) | |
| X | g.108620278A>C | CA517923956 | COL4A5 | c.2529A>C (p.Gly843=) n.1985A>C c.2205A>C (p.Gly735=) c.102A>C (p.Gly34=) c.2544A>C (p.Gly848=) c.864A>C (p.Gly288=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620278A>G | CA10488941 | COL4A5 | c.2529A>G (p.Gly843=) n.1985A>G c.2205A>G (p.Gly735=) c.102A>G (p.Gly34=) c.2544A>G (p.Gly848=) c.864A>G (p.Gly288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620278A>T | CA517923959 | COL4A5 | c.2529A>T (p.Gly843=) n.1985A>T c.2205A>T (p.Gly735=) c.102A>T (p.Gly34=) c.2544A>T (p.Gly848=) c.864A>T (p.Gly288=) | |
| X | g.108620279G>A | CA413851286 | COL4A5 | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.1986G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) | |
| X | g.108620279G>C | CA413851287 | COL4A5 | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.1986G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) | |
| X | g.108620279G>T | CA413851288 | COL4A5 | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.1986G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) | ClinVar |
| X | g.108620280A>C | CA413851291 | COL4A5 | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.1987A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) | |
| X | g.108620280A>G | CA413851289 | COL4A5 | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.1987A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) |