| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAA | CA2450695919 | COL4A5 | c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA | |
| X | g.108620258_108620263del | CA2499226319 | COL4A5 | c.2510-1_2514del n.1966-1_1970del c.2186-1_2190del c.83-1_87del c.2525-1_2529del c.845-1_849del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108620258_108620272del | CA16621172 | COL4A5 | c.2510-1_2523del n.1966-1_1979del c.2186-1_2199del c.83-1_96del c.2525-1_2538del c.845-1_858del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACC | CA2450695922 | COL4A5 | c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC | |
| X | g.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | CA2450695923 | COL4A5 | c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG | |
| X | g.108620258_108620274del | CA891843940 | COL4A5 | c.2510-1_2525del n.1966-1_1981del c.2186-1_2201del c.83-1_98del c.2525-1_2540del c.845-1_860del | |
| X | g.108620259_108620304del | CA891843941 | COL4A5 | c.2510_2555del n.1966_2011del c.2186_2231del c.83_128del c.2525_2570del c.845_890del | |
| X | g.108620262dup | CA2695235214 | COL4A5 | c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17) n.1969dup c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17) c.86dup (p.Leu29PhefsTer17) c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17) c.848dup (p.Leu283PhefsTer17) | |
| X | g.108620262del | CA2695235213 | COL4A5 | c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?) n.1969del c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?) c.86del (p.Leu29TyrfsTer?) c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?) c.848del (p.Leu283TyrfsTer?) | |
| X | g.108620262T>A | CA413851235 | COL4A5 | c.2513T>A (p.Leu838Ter) n.1969T>A c.2189T>A (p.Leu730Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) | |
| X | g.108620262T>C | CA413851237 | COL4A5 | c.2513T>C (p.Leu838Ser) n.1969T>C c.2189T>C (p.Leu730Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) | |
| X | g.108620262T>G | CA413851239 | COL4A5 | c.2513T>G (p.Leu838Ter) n.1969T>G c.2189T>G (p.Leu730Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.2528T>G (p.Leu843Ter) c.848T>G (p.Leu283Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108620262T= | CA2450695926 | COL4A5 | c.2513T= (p.Leu838=) n.1969T= c.2189T= (p.Leu730=) c.86T= (p.Leu29=) c.2528T= (p.Leu843=) c.848T= (p.Leu283=) | |
| X | g.108620263A>C | CA413851241 | COL4A5 | c.2514A>C (p.Leu838Phe) n.1970A>C c.2190A>C (p.Leu730Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.2529A>C (p.Leu843Phe) c.849A>C (p.Leu283Phe) | |
| X | g.108620263A>G | CA517923929 | COL4A5 | c.2514A>G (p.Leu838=) n.1970A>G c.2190A>G (p.Leu730=) c.87A>G (p.Leu29=) c.2529A>G (p.Leu843=) c.849A>G (p.Leu283=) | |
| X | g.108620263A>T | CA413851243 | COL4A5 | c.2514A>T (p.Leu838Phe) n.1970A>T c.2190A>T (p.Leu730Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.2529A>T (p.Leu843Phe) c.849A>T (p.Leu283Phe) | |
| X | g.108620264C>A | CA413851245 | COL4A5 | c.2515C>A (p.His839Asn) n.1971C>A c.2191C>A (p.His731Asn) c.88C>A (p.His30Asn) c.2530C>A (p.His844Asn) c.850C>A (p.His284Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.108620264C>G | CA413851247 | COL4A5 | c.2515C>G (p.His839Asp) n.1971C>G c.2191C>G (p.His731Asp) c.88C>G (p.His30Asp) c.2530C>G (p.His844Asp) c.850C>G (p.His284Asp) | |
| X | g.108620264C>T | CA413851249 | COL4A5 | c.2515C>T (p.His839Tyr) n.1971C>T c.2191C>T (p.His731Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) c.2530C>T (p.His844Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.108620265A= | CA2450695927 | COL4A5 | c.2516A= (p.His839=) n.1972A= c.2192A= (p.His731=) c.89A= (p.His30=) c.2531A= (p.His844=) c.851A= (p.His284=) | |
| X | g.108620265A>C | CA413851251 | COL4A5 | c.2516A>C (p.His839Pro) n.1972A>C c.2192A>C (p.His731Pro) c.89A>C (p.His30Pro) c.2531A>C (p.His844Pro) c.851A>C (p.His284Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108620265A>G | CA413851252 | COL4A5 | c.2516A>G (p.His839Arg) n.1972A>G c.2192A>G (p.His731Arg) c.89A>G (p.His30Arg) c.2531A>G (p.His844Arg) c.851A>G (p.His284Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620265A>T | CA413851254 | COL4A5 | c.2516A>T (p.His839Leu) n.1972A>T c.2192A>T (p.His731Leu) c.89A>T (p.His30Leu) c.2531A>T (p.His844Leu) c.851A>T (p.His284Leu) | |
| X | g.108620266T>A | CA413851255 | COL4A5 | c.2517T>A (p.His839Gln) n.1973T>A c.2193T>A (p.His731Gln) c.90T>A (p.His30Gln) c.2532T>A (p.His844Gln) c.852T>A (p.His284Gln) | |
| X | g.108620266T>C | CA517923936 | COL4A5 | c.2517T>C (p.His839=) n.1973T>C c.2193T>C (p.His731=) c.90T>C (p.His30=) c.2532T>C (p.His844=) c.852T>C (p.His284=) | |
| X | g.108620266T>G | CA413851256 | COL4A5 | c.2517T>G (p.His839Gln) n.1973T>G c.2193T>G (p.His731Gln) c.90T>G (p.His30Gln) c.2532T>G (p.His844Gln) c.852T>G (p.His284Gln) | |
| X | g.108620267G>A | CA413851258 | COL4A5 | c.2518G>A (p.Gly840Arg) n.1974G>A c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.2533G>A (p.Gly845Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) | |
| X | g.108620267G>C | CA413851259 | COL4A5 | c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.1974G>C c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.2533G>C (p.Gly845Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) | |
| X | g.108620267G>T | CA413851260 | COL4A5 | c.2518G>T (p.Gly840Ter) n.1974G>T c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.91G>T (p.Gly31Ter) c.2533G>T (p.Gly845Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108620268G>A | CA413851261 | COL4A5 | c.2519G>A (p.Gly840Glu) n.1975G>A c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.2534G>A (p.Gly845Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) | |
| X | g.108620268G>C | CA413851262 | COL4A5 | c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.1975G>C c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.2534G>C (p.Gly845Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
| X | g.108620268G>T | CA413851264 | COL4A5 | c.2519G>T (p.Gly840Val) n.1975G>T c.2195G>T (p.Gly732Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.2534G>T (p.Gly845Val) c.854G>T (p.Gly285Val) | |
| X | g.108620269A= | CA2450695928 | COL4A5 | c.2520A= (p.Gly840=) n.1976A= c.2196A= (p.Gly732=) c.93A= (p.Gly31=) c.2535A= (p.Gly845=) c.855A= (p.Gly285=) | |
| X | g.108620269A>C | CA517923941 | COL4A5 | c.2520A>C (p.Gly840=) n.1976A>C c.2196A>C (p.Gly732=) c.93A>C (p.Gly31=) c.2535A>C (p.Gly845=) c.855A>C (p.Gly285=) | ClinVar |
| X | g.108620269A>G | CA10488939 | COL4A5 | c.2520A>G (p.Gly840=) n.1976A>G c.2196A>G (p.Gly732=) c.93A>G (p.Gly31=) c.2535A>G (p.Gly845=) c.855A>G (p.Gly285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620269A>T | CA517923942 | COL4A5 | c.2520A>T (p.Gly840=) n.1976A>T c.2196A>T (p.Gly732=) c.93A>T (p.Gly31=) c.2535A>T (p.Gly845=) c.855A>T (p.Gly285=) | |
| X | g.108620270A>C | CA413851267 | COL4A5 | c.2521A>C (p.Ile841Leu) n.1977A>C c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) | |
| X | g.108620270A>G | CA413851269 | COL4A5 | c.2521A>G (p.Ile841Val) n.1977A>G c.2197A>G (p.Ile733Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.2536A>G (p.Ile846Val) c.856A>G (p.Ile286Val) | |
| X | g.108620270A>T | CA413851268 | COL4A5 | c.2521A>T (p.Ile841Leu) n.1977A>T c.2197A>T (p.Ile733Leu) c.94A>T (p.Ile32Leu) c.2536A>T (p.Ile846Leu) c.856A>T (p.Ile286Leu) | |
| X | g.108620271T>A | CA413851270 | COL4A5 | c.2522T>A (p.Ile841Lys) n.1978T>A c.2198T>A (p.Ile733Lys) c.95T>A (p.Ile32Lys) c.2537T>A (p.Ile846Lys) c.857T>A (p.Ile286Lys) | |
| X | g.108620271T>C | CA413851271 | COL4A5 | c.2522T>C (p.Ile841Thr) n.1978T>C c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) | |
| X | g.108620271T>G | CA413851272 | COL4A5 | c.2522T>G (p.Ile841Arg) n.1978T>G c.2198T>G (p.Ile733Arg) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.2537T>G (p.Ile846Arg) c.857T>G (p.Ile286Arg) | |
| X | g.108620272A>C | CA517923948 | COL4A5 | c.2523A>C (p.Ile841=) n.1979A>C c.2199A>C (p.Ile733=) c.96A>C (p.Ile32=) c.2538A>C (p.Ile846=) c.858A>C (p.Ile286=) | |
| X | g.108620272A>G | CA413851273 | COL4A5 | c.2523A>G (p.Ile841Met) n.1979A>G c.2199A>G (p.Ile733Met) c.96A>G (p.Ile32Met) c.2538A>G (p.Ile846Met) c.858A>G (p.Ile286Met) | |
| X | g.108620272A>T | CA517923949 | COL4A5 | c.2523A>T (p.Ile841=) n.1979A>T c.2199A>T (p.Ile733=) c.96A>T (p.Ile32=) c.2538A>T (p.Ile846=) c.858A>T (p.Ile286=) | |
| X | g.108620273C>A | CA413851274 | COL4A5 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) n.1980C>A c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) | |
| X | g.108620273C>G | CA413851276 | COL4A5 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) n.1980C>G c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) | |
| X | g.108620273C>T | CA413851275 | COL4A5 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) n.1980C>T c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108620274C>A | CA413851277 | COL4A5 | c.2525C>A (p.Pro842Gln) n.1981C>A c.2201C>A (p.Pro734Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.2540C>A (p.Pro847Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) | |
| X | g.108620274C>G | CA413851279 | COL4A5 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) n.1981C>G c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) | gnomAD v4 |