Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108620244T>CCA2694440014COL4A5c.2510-15T>C (n.2510-15T>C)
n.1966-15T>C
c.2186-15T>C (n.2186-15T>C)
c.83-15T>C (n.83-15T>C)
c.2525-15T>C (n.2525-15T>C)
c.845-15T>C (n.845-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.108620244T=CA2450695911COL4A5c.2510-15T= (n.2510-15T=)
n.1966-15T=
c.2186-15T= (n.2186-15T=)
c.83-15T= (n.83-15T=)
c.2525-15T= (n.2525-15T=)
c.845-15T= (n.845-15T=)
Xg.108620244_108620245delinsTACA2450695912COL4A5c.2510-15_2510-14delinsTA (n.2510-15_2510-14delinsTA)
n.1966-15_1966-14delinsTA
c.2186-15_2186-14delinsTA (n.2186-15_2186-14delinsTA)
c.83-15_83-14delinsTA (n.83-15_83-14delinsTA)
c.2525-15_2525-14delinsTA (n.2525-15_2525-14delinsTA)
c.845-15_845-14delinsTA (n.845-15_845-14delinsTA)
Xg.108620245delCA2450695913COL4A5c.2510-14del (n.2510-14del)
n.1966-14del
c.2186-14del (n.2186-14del)
c.83-14del (n.83-14del)
c.2525-14del (n.2525-14del)
c.845-14del (n.845-14del)
 dbSNP
Xg.108620245A=CA2450695914COL4A5c.2510-14A= (n.2510-14A=)
n.1966-14A=
c.2186-14A= (n.2186-14A=)
c.83-14A= (n.83-14A=)
c.2525-14A= (n.2525-14A=)
c.845-14A= (n.845-14A=)
Xg.108620245A>CCA644063498COL4A5c.2510-14A>C (n.2510-14A>C)
n.1966-14A>C
c.2186-14A>C (n.2186-14A>C)
c.83-14A>C (n.83-14A>C)
c.2525-14A>C (n.2525-14A>C)
c.845-14A>C (n.845-14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620245dupCA1136178714COL4A5c.2510-14dup (n.2510-14dup)
n.1966-14dup
c.2186-14dup (n.2186-14dup)
c.83-14dup (n.83-14dup)
c.2525-14dup (n.2525-14dup)
c.845-14dup (n.845-14dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620246T>CCA644063499COL4A5c.2510-13T>C (n.2510-13T>C)
n.1966-13T>C
c.2186-13T>C (n.2186-13T>C)
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
c.2525-13T>C (n.2525-13T>C)
c.845-13T>C (n.845-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620246T=CA2450695915COL4A5c.2510-13T= (n.2510-13T=)
n.1966-13T=
c.2186-13T= (n.2186-13T=)
c.83-13T= (n.83-13T=)
c.2525-13T= (n.2525-13T=)
c.845-13T= (n.845-13T=)
Xg.108620248G>ACA10488935COL4A5c.2510-11G>A (n.2510-11G>A)
n.1966-11G>A
c.2186-11G>A (n.2186-11G>A)
c.83-11G>A (n.83-11G>A)
c.2525-11G>A (n.2525-11G>A)
c.845-11G>A (n.845-11G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.108620248G=CA2450695916COL4A5c.2510-11G= (n.2510-11G=)
n.1966-11G=
c.2186-11G= (n.2186-11G=)
c.83-11G= (n.83-11G=)
c.2525-11G= (n.2525-11G=)
c.845-11G= (n.845-11G=)
Xg.108620248G>TCA10488934COL4A5c.2510-11G>T (n.2510-11G>T)
n.1966-11G>T
c.2186-11G>T (n.2186-11G>T)
c.83-11G>T (n.83-11G>T)
c.2525-11G>T (n.2525-11G>T)
c.845-11G>T (n.845-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620249T>GCA334048865COL4A5c.2510-10T>G (n.2510-10T>G)
n.1966-10T>G
c.2186-10T>G (n.2186-10T>G)
c.83-10T>G (n.83-10T>G)
c.2525-10T>G (n.2525-10T>G)
c.845-10T>G (n.845-10T>G)
 dbSNP
Xg.108620249T=CA2450695917COL4A5c.2510-10T= (n.2510-10T=)
n.1966-10T=
c.2186-10T= (n.2186-10T=)
c.83-10T= (n.83-10T=)
c.2525-10T= (n.2525-10T=)
c.845-10T= (n.845-10T=)
Xg.108620250A=CA2450695918COL4A5c.2510-9A= (n.2510-9A=)
n.1966-9A=
c.2186-9A= (n.2186-9A=)
c.83-9A= (n.83-9A=)
c.2525-9A= (n.2525-9A=)
c.845-9A= (n.845-9A=)
Xg.108620250A>GCA10488936COL4A5c.2510-9A>G (n.2510-9A>G)
n.1966-9A>G
c.2186-9A>G (n.2186-9A>G)
c.83-9A>G (n.83-9A>G)
c.2525-9A>G (n.2525-9A>G)
c.845-9A>G (n.845-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620253A>GCA2516550043COL4A5c.2510-6A>G (n.2510-6A>G)
n.1966-6A>G
c.2186-6A>G (n.2186-6A>G)
c.83-6A>G (n.83-6A>G)
c.2525-6A>G (n.2525-6A>G)
c.845-6A>G (n.845-6A>G)
Xg.108620253A>TCA2694440015COL4A5c.2510-6A>T (n.2510-6A>T)
n.1966-6A>T
c.2186-6A>T (n.2186-6A>T)
c.83-6A>T (n.83-6A>T)
c.2525-6A>T (n.2525-6A>T)
c.845-6A>T (n.845-6A>T)
 gnomAD v4
Xg.108620255C>GCA2694440016COL4A5c.2510-4C>G (n.2510-4C>G)
n.1966-4C>G
c.2186-4C>G (n.2186-4C>G)
c.83-4C>G (n.83-4C>G)
c.2525-4C>G (n.2525-4C>G)
c.845-4C>G (n.845-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.108620255C>TCA2697544733COL4A5c.2510-4C>T (n.2510-4C>T)
n.1966-4C>T
c.2186-4C>T (n.2186-4C>T)
c.83-4C>T (n.83-4C>T)
c.2525-4C>T (n.2525-4C>T)
c.845-4C>T (n.845-4C>T)
 ClinVar
Xg.108620255_108620270delinsCTAGGTTTACATGGAACA2450695919COL4A5c.2510-4_2521delinsCTAGGTTTACATGGAA
n.1966-4_1977delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2186-4_2197delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.83-4_94delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.2525-4_2536delinsCTAGGTTTACATGGAA
c.845-4_856delinsCTAGGTTTACATGGAA
Xg.108620256T>GCA2694440017COL4A5c.2510-3T>G (n.2510-3T>G)
n.1966-3T>G
c.2186-3T>G (n.2186-3T>G)
c.83-3T>G (n.83-3T>G)
c.2525-3T>G (n.2525-3T>G)
c.845-3T>G (n.845-3T>G)
 gnomAD v4
Xg.108620258_108620263delCA2499226319COL4A5c.2510-1_2514del
n.1966-1_1970del
c.2186-1_2190del
c.83-1_87del
c.2525-1_2529del
c.845-1_849del
 ClinVar dbSNP
Xg.108620258_108620272delCA16621172COL4A5c.2510-1_2523del
n.1966-1_1979del
c.2186-1_2199del
c.83-1_96del
c.2525-1_2538del
c.845-1_858del
 ClinVar dbSNP
Xg.108620257A=CA2450695921COL4A5c.2510-2A= (n.2510-2A=)
n.1966-2A=
c.2186-2A= (n.2186-2A=)
c.83-2A= (n.83-2A=)
c.2525-2A= (n.2525-2A=)
c.845-2A= (n.845-2A=)
Xg.108620257A>CCA413851212COL4A5c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
n.1966-2A>C
c.2186-2A>C (n.2186-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.2525-2A>C (n.2525-2A>C)
c.845-2A>C (n.845-2A>C)
Xg.108620257A>GCA10488937COL4A5c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
n.1966-2A>G
c.2186-2A>G (n.2186-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.2525-2A>G (n.2525-2A>G)
c.845-2A>G (n.845-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108620257A>TCA413851214COL4A5c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
n.1966-2A>T
c.2186-2A>T (n.2186-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.2525-2A>T (n.2525-2A>T)
c.845-2A>T (n.845-2A>T)
Xg.108620257_108620258delinsAGCA2450695920COL4A5c.2510-2_2510-1delinsAG (n.2510-2_2510-1delinsAG)
n.1966-2_1966-1delinsAG
c.2186-2_2186-1delinsAG (n.2186-2_2186-1delinsAG)
c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG)
c.2525-2_2525-1delinsAG (n.2525-2_2525-1delinsAG)
c.845-2_845-1delinsAG (n.845-2_845-1delinsAG)
Xg.108620257_108620274delinsAGGTTTACATGGAATACCCA2450695922COL4A5c.2510-2_2525delinsAGGTTTACATGGAATACC
n.1966-2_1981delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2186-2_2201delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.83-2_98delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.2525-2_2540delinsAGGTTTACATGGAATACC
c.845-2_860delinsAGGTTTACATGGAATACC
Xg.108620257_108620303delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTGCA2450695923COL4A5c.2510-2_2554delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
n.1966-2_2010delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2186-2_2230delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.83-2_127delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.2525-2_2569delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
c.845-2_889delinsAGGTTTACATGGAATACCAGGAGAGAAGGGGGATCCAGGACCTCCTG
Xg.108620258G>ACA10488938COL4A5c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
n.1966-1G>A
c.2186-1G>A (n.2186-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.2525-1G>A (n.2525-1G>A)
c.845-1G>A (n.845-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.108620258G>CCA413851222COL4A5c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
n.1966-1G>C
c.2186-1G>C (n.2186-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.2525-1G>C (n.2525-1G>C)
c.845-1G>C (n.845-1G>C)
Xg.108620258G=CA2450695924COL4A5c.2510-1G= (n.2510-1G=)
n.1966-1G=
c.2186-1G= (n.2186-1G=)
c.83-1G= (n.83-1G=)
c.2525-1G= (n.2525-1G=)
c.845-1G= (n.845-1G=)
Xg.108620258G>TCA413851216COL4A5c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
n.1966-1G>T
c.2186-1G>T (n.2186-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.2525-1G>T (n.2525-1G>T)
c.845-1G>T (n.845-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620259delCA258702COL4A5c.2510del
n.1966del
c.2186del
c.83del
c.2525del
c.845del
 dbSNP
Xg.108620258_108620274delCA891843940COL4A5c.2510-1_2525del
n.1966-1_1981del
c.2186-1_2201del
c.83-1_98del
c.2525-1_2540del
c.845-1_860del
Xg.108620259_108620304delCA891843941COL4A5c.2510_2555del
n.1966_2011del
c.2186_2231del
c.83_128del
c.2525_2570del
c.845_890del
Xg.108620259G>ACA413851226COL4A5c.2510G>A (p.Gly837Asp)
n.1966G>A
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
 ClinVar
Xg.108620259G>CCA413851230COL4A5c.2510G>C (p.Gly837Ala)
n.1966G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
Xg.108620259G>TCA413851228COL4A5c.2510G>T (p.Gly837Val)
n.1966G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
Xg.108620260T>ACA517923920COL4A5c.2511T>A (p.Gly837=)
n.1967T>A
c.2187T>A (p.Gly729=)
c.84T>A (p.Gly28=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
c.846T>A (p.Gly282=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108620260T>CCA517923922COL4A5c.2511T>C (p.Gly837=)
n.1967T>C
c.2187T>C (p.Gly729=)
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
c.846T>C (p.Gly282=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108620260T>GCA517923924COL4A5c.2511T>G (p.Gly837=)
n.1967T>G
c.2187T>G (p.Gly729=)
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
c.846T>G (p.Gly282=)
Xg.108620260T=CA2450695925COL4A5c.2511T= (p.Gly837=)
n.1967T=
c.2187T= (p.Gly729=)
c.84T= (p.Gly28=)
c.2526T= (p.Gly842=)
c.846T= (p.Gly282=)
Xg.108620262dupCA2695235214COL4A5c.2513dup (p.Leu838PhefsTer17)
n.1969dup
c.2189dup (p.Leu730PhefsTer17)
c.86dup (p.Leu29PhefsTer17)
c.2528dup (p.Leu843PhefsTer17)
c.848dup (p.Leu283PhefsTer17)
Xg.108620262delCA2695235213COL4A5c.2513del (p.Leu838TyrfsTer?)
n.1969del
c.2189del (p.Leu730TyrfsTer?)
c.86del (p.Leu29TyrfsTer?)
c.2528del (p.Leu843TyrfsTer?)
c.848del (p.Leu283TyrfsTer?)
Xg.108620261T>ACA413851232COL4A5c.2512T>A (p.Leu838Ile)
n.1968T>A
c.2188T>A (p.Leu730Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.2527T>A (p.Leu843Ile)
c.847T>A (p.Leu283Ile)
Xg.108620261T>CCA517923927COL4A5c.2512T>C (p.Leu838=)
n.1968T>C
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.2527T>C (p.Leu843=)
c.847T>C (p.Leu283=)
Xg.108620261T>GCA413851233COL4A5c.2512T>G (p.Leu838Val)
n.1968T>G
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.2527T>G (p.Leu843Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)

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