| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620167C>A | CA2694439994 | COL4A5 | c.2510-92C>A (n.2510-92C>A) n.1966-92C>A c.2186-92C>A (n.2186-92C>A) c.83-92C>A (n.83-92C>A) c.2525-92C>A (n.2525-92C>A) c.845-92C>A (n.845-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620167C= | CA2450695888 | COL4A5 | c.2510-92C= (n.2510-92C=) n.1966-92C= c.2186-92C= (n.2186-92C=) c.83-92C= (n.83-92C=) c.2525-92C= (n.2525-92C=) c.845-92C= (n.845-92C=) | |
| X | g.108620167C>T | CA869813576 | COL4A5 | c.2510-92C>T (n.2510-92C>T) n.1966-92C>T c.2186-92C>T (n.2186-92C>T) c.83-92C>T (n.83-92C>T) c.2525-92C>T (n.2525-92C>T) c.845-92C>T (n.845-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620169G>A | CA869813577 | COL4A5 | c.2510-90G>A (n.2510-90G>A) n.1966-90G>A c.2186-90G>A (n.2186-90G>A) c.83-90G>A (n.83-90G>A) c.2525-90G>A (n.2525-90G>A) c.845-90G>A (n.845-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620169G>C | CA2694439995 | COL4A5 | c.2510-90G>C (n.2510-90G>C) n.1966-90G>C c.2186-90G>C (n.2186-90G>C) c.83-90G>C (n.83-90G>C) c.2525-90G>C (n.2525-90G>C) c.845-90G>C (n.845-90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620169G= | CA2450695889 | COL4A5 | c.2510-90G= (n.2510-90G=) n.1966-90G= c.2186-90G= (n.2186-90G=) c.83-90G= (n.83-90G=) c.2525-90G= (n.2525-90G=) c.845-90G= (n.845-90G=) | |
| X | g.108620169G>T | CA2579676507 | COL4A5 | c.2510-90G>T (n.2510-90G>T) n.1966-90G>T c.2186-90G>T (n.2186-90G>T) c.83-90G>T (n.83-90G>T) c.2525-90G>T (n.2525-90G>T) c.845-90G>T (n.845-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620171G>A | CA2738911412 | COL4A5 | c.2510-88G>A (n.2510-88G>A) n.1966-88G>A c.2186-88G>A (n.2186-88G>A) c.83-88G>A (n.83-88G>A) c.2525-88G>A (n.2525-88G>A) c.845-88G>A (n.845-88G>A) | dbSNP |
| X | g.108620171G>T | CA2694439996 | COL4A5 | c.2510-88G>T (n.2510-88G>T) n.1966-88G>T c.2186-88G>T (n.2186-88G>T) c.83-88G>T (n.83-88G>T) c.2525-88G>T (n.2525-88G>T) c.845-88G>T (n.845-88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620172T>G | CA869813579 | COL4A5 | c.2510-87T>G (n.2510-87T>G) n.1966-87T>G c.2186-87T>G (n.2186-87T>G) c.83-87T>G (n.83-87T>G) c.2525-87T>G (n.2525-87T>G) c.845-87T>G (n.845-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620172T= | CA2450695890 | COL4A5 | c.2510-87T= (n.2510-87T=) n.1966-87T= c.2186-87T= (n.2186-87T=) c.83-87T= (n.83-87T=) c.2525-87T= (n.2525-87T=) c.845-87T= (n.845-87T=) | |
| X | g.108620176A= | CA2450695891 | COL4A5 | c.2510-83A= (n.2510-83A=) n.1966-83A= c.2186-83A= (n.2186-83A=) c.83-83A= (n.83-83A=) c.2525-83A= (n.2525-83A=) c.845-83A= (n.845-83A=) | |
| X | g.108620176A>G | CA1136178701 | COL4A5 | c.2510-83A>G (n.2510-83A>G) n.1966-83A>G c.2186-83A>G (n.2186-83A>G) c.83-83A>G (n.83-83A>G) c.2525-83A>G (n.2525-83A>G) c.845-83A>G (n.845-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620178C>A | CA2694439997 | COL4A5 | c.2510-81C>A (n.2510-81C>A) n.1966-81C>A c.2186-81C>A (n.2186-81C>A) c.83-81C>A (n.83-81C>A) c.2525-81C>A (n.2525-81C>A) c.845-81C>A (n.845-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620179A= | CA2450695892 | COL4A5 | c.2510-80A= (n.2510-80A=) n.1966-80A= c.2186-80A= (n.2186-80A=) c.83-80A= (n.83-80A=) c.2525-80A= (n.2525-80A=) c.845-80A= (n.845-80A=) | |
| X | g.108620179A>G | CA643630378 | COL4A5 | c.2510-80A>G (n.2510-80A>G) n.1966-80A>G c.2186-80A>G (n.2186-80A>G) c.83-80A>G (n.83-80A>G) c.2525-80A>G (n.2525-80A>G) c.845-80A>G (n.845-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620179A>T | CA2694439998 | COL4A5 | c.2510-80A>T (n.2510-80A>T) n.1966-80A>T c.2186-80A>T (n.2186-80A>T) c.83-80A>T (n.83-80A>T) c.2525-80A>T (n.2525-80A>T) c.845-80A>T (n.845-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620180C>A | CA2694439999 | COL4A5 | c.2510-79C>A (n.2510-79C>A) n.1966-79C>A c.2186-79C>A (n.2186-79C>A) c.83-79C>A (n.83-79C>A) c.2525-79C>A (n.2525-79C>A) c.845-79C>A (n.845-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620181T>C | CA2694440000 | COL4A5 | c.2510-78T>C (n.2510-78T>C) n.1966-78T>C c.2186-78T>C (n.2186-78T>C) c.83-78T>C (n.83-78T>C) c.2525-78T>C (n.2525-78T>C) c.845-78T>C (n.845-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620182T>G | CA869813583 | COL4A5 | c.2510-77T>G (n.2510-77T>G) n.1966-77T>G c.2186-77T>G (n.2186-77T>G) c.83-77T>G (n.83-77T>G) c.2525-77T>G (n.2525-77T>G) c.845-77T>G (n.845-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620182T= | CA2450695893 | COL4A5 | c.2510-77T= (n.2510-77T=) n.1966-77T= c.2186-77T= (n.2186-77T=) c.83-77T= (n.83-77T=) c.2525-77T= (n.2525-77T=) c.845-77T= (n.845-77T=) | |
| X | g.108620186T>C | CA2450695895 | COL4A5 | c.2510-73T>C (n.2510-73T>C) n.1966-73T>C c.2186-73T>C (n.2186-73T>C) c.83-73T>C (n.83-73T>C) c.2525-73T>C (n.2525-73T>C) c.845-73T>C (n.845-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620186T= | CA2450695894 | COL4A5 | c.2510-73T= (n.2510-73T=) n.1966-73T= c.2186-73T= (n.2186-73T=) c.83-73T= (n.83-73T=) c.2525-73T= (n.2525-73T=) c.845-73T= (n.845-73T=) | |
| X | g.108620187A= | CA2450695897 | COL4A5 | c.2510-72A= (n.2510-72A=) n.1966-72A= c.2186-72A= (n.2186-72A=) c.83-72A= (n.83-72A=) c.2525-72A= (n.2525-72A=) c.845-72A= (n.845-72A=) | |
| X | g.108620187A>C | CA1136178708 | COL4A5 | c.2510-72A>C (n.2510-72A>C) n.1966-72A>C c.2186-72A>C (n.2186-72A>C) c.83-72A>C (n.83-72A>C) c.2525-72A>C (n.2525-72A>C) c.845-72A>C (n.845-72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620187A>G | CA2450695896 | COL4A5 | c.2510-72A>G (n.2510-72A>G) n.1966-72A>G c.2186-72A>G (n.2186-72A>G) c.83-72A>G (n.83-72A>G) c.2525-72A>G (n.2525-72A>G) c.845-72A>G (n.845-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620187A>T | CA2694440001 | COL4A5 | c.2510-72A>T (n.2510-72A>T) n.1966-72A>T c.2186-72A>T (n.2186-72A>T) c.83-72A>T (n.83-72A>T) c.2525-72A>T (n.2525-72A>T) c.845-72A>T (n.845-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620189T>C | CA2450695899 | COL4A5 | c.2510-70T>C (n.2510-70T>C) n.1966-70T>C c.2186-70T>C (n.2186-70T>C) c.83-70T>C (n.83-70T>C) c.2525-70T>C (n.2525-70T>C) c.845-70T>C (n.845-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620189T= | CA2450695898 | COL4A5 | c.2510-70T= (n.2510-70T=) n.1966-70T= c.2186-70T= (n.2186-70T=) c.83-70T= (n.83-70T=) c.2525-70T= (n.2525-70T=) c.845-70T= (n.845-70T=) | |
| X | g.108620190A= | CA2450695900 | COL4A5 | c.2510-69A= (n.2510-69A=) n.1966-69A= c.2186-69A= (n.2186-69A=) c.83-69A= (n.83-69A=) c.2525-69A= (n.2525-69A=) c.845-69A= (n.845-69A=) | |
| X | g.108620190A>G | CA334048800 | COL4A5 | c.2510-69A>G (n.2510-69A>G) n.1966-69A>G c.2186-69A>G (n.2186-69A>G) c.83-69A>G (n.83-69A>G) c.2525-69A>G (n.2525-69A>G) c.845-69A>G (n.845-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620196A>G | CA2579676508 | COL4A5 | c.2510-63A>G (n.2510-63A>G) n.1966-63A>G c.2186-63A>G (n.2186-63A>G) c.83-63A>G (n.83-63A>G) c.2525-63A>G (n.2525-63A>G) c.845-63A>G (n.845-63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620196A>T | CA2694440002 | COL4A5 | c.2510-63A>T (n.2510-63A>T) n.1966-63A>T c.2186-63A>T (n.2186-63A>T) c.83-63A>T (n.83-63A>T) c.2525-63A>T (n.2525-63A>T) c.845-63A>T (n.845-63A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620197T>A | CA2450695902 | COL4A5 | c.2510-62T>A (n.2510-62T>A) n.1966-62T>A c.2186-62T>A (n.2186-62T>A) c.83-62T>A (n.83-62T>A) c.2525-62T>A (n.2525-62T>A) c.845-62T>A (n.845-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620197T= | CA2450695901 | COL4A5 | c.2510-62T= (n.2510-62T=) n.1966-62T= c.2186-62T= (n.2186-62T=) c.83-62T= (n.83-62T=) c.2525-62T= (n.2525-62T=) c.845-62T= (n.845-62T=) | |
| X | g.108620199del | CA2535110644 | COL4A5 | c.2510-60del (n.2510-60del) n.1966-60del c.2186-60del (n.2186-60del) c.83-60del (n.83-60del) c.2525-60del (n.2525-60del) c.845-60del (n.845-60del) | |
| X | g.108620199A>G | CA2504121038 | COL4A5 | c.2510-60A>G (n.2510-60A>G) n.1966-60A>G c.2186-60A>G (n.2186-60A>G) c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.2525-60A>G (n.2525-60A>G) c.845-60A>G (n.845-60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620200C>A | CA2694440003 | COL4A5 | c.2510-59C>A (n.2510-59C>A) n.1966-59C>A c.2186-59C>A (n.2186-59C>A) c.83-59C>A (n.83-59C>A) c.2525-59C>A (n.2525-59C>A) c.845-59C>A (n.845-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620203G>A | CA2548766355 | COL4A5 | c.2510-56G>A (n.2510-56G>A) n.1966-56G>A c.2186-56G>A (n.2186-56G>A) c.83-56G>A (n.83-56G>A) c.2525-56G>A (n.2525-56G>A) c.845-56G>A (n.845-56G>A) | |
| X | g.108620203G= | CA2450695903 | COL4A5 | c.2510-56G= (n.2510-56G=) n.1966-56G= c.2186-56G= (n.2186-56G=) c.83-56G= (n.83-56G=) c.2525-56G= (n.2525-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) | |
| X | g.108620203G>T | CA2450695904 | COL4A5 | c.2510-56G>T (n.2510-56G>T) n.1966-56G>T c.2186-56G>T (n.2186-56G>T) c.83-56G>T (n.83-56G>T) c.2525-56G>T (n.2525-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620204A>C | CA2738911419 | COL4A5 | c.2510-55A>C (n.2510-55A>C) n.1966-55A>C c.2186-55A>C (n.2186-55A>C) c.83-55A>C (n.83-55A>C) c.2525-55A>C (n.2525-55A>C) c.845-55A>C (n.845-55A>C) | dbSNP |
| X | g.108620205T>C | CA334048801 | COL4A5 | c.2510-54T>C (n.2510-54T>C) n.1966-54T>C c.2186-54T>C (n.2186-54T>C) c.83-54T>C (n.83-54T>C) c.2525-54T>C (n.2525-54T>C) c.845-54T>C (n.845-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620205T= | CA2450695905 | COL4A5 | c.2510-54T= (n.2510-54T=) n.1966-54T= c.2186-54T= (n.2186-54T=) c.83-54T= (n.83-54T=) c.2525-54T= (n.2525-54T=) c.845-54T= (n.845-54T=) | |
| X | g.108620206A= | CA2450695906 | COL4A5 | c.2510-53A= (n.2510-53A=) n.1966-53A= c.2186-53A= (n.2186-53A=) c.83-53A= (n.83-53A=) c.2525-53A= (n.2525-53A=) c.845-53A= (n.845-53A=) | |
| X | g.108620206A>G | CA334048802 | COL4A5 | c.2510-53A>G (n.2510-53A>G) n.1966-53A>G c.2186-53A>G (n.2186-53A>G) c.83-53A>G (n.83-53A>G) c.2525-53A>G (n.2525-53A>G) c.845-53A>G (n.845-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620208A>C | CA2579676509 | COL4A5 | c.2510-51A>C (n.2510-51A>C) n.1966-51A>C c.2186-51A>C (n.2186-51A>C) c.83-51A>C (n.83-51A>C) c.2525-51A>C (n.2525-51A>C) c.845-51A>C (n.845-51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620210C>A | CA869813588 | COL4A5 | c.2510-49C>A (n.2510-49C>A) n.1966-49C>A c.2186-49C>A (n.2186-49C>A) c.83-49C>A (n.83-49C>A) c.2525-49C>A (n.2525-49C>A) c.845-49C>A (n.845-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620210C= | CA2450695907 | COL4A5 | c.2510-49C= (n.2510-49C=) n.1966-49C= c.2186-49C= (n.2186-49C=) c.83-49C= (n.83-49C=) c.2525-49C= (n.2525-49C=) c.845-49C= (n.845-49C=) | |
| X | g.108620210C>G | CA10488932 | COL4A5 | c.2510-49C>G (n.2510-49C>G) n.1966-49C>G c.2186-49C>G (n.2186-49C>G) c.83-49C>G (n.83-49C>G) c.2525-49C>G (n.2525-49C>G) c.845-49C>G (n.845-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |