| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620148C>A | CA2694439989 | COL4A5 | c.2510-111C>A (n.2510-111C>A) n.1966-111C>A c.2186-111C>A (n.2186-111C>A) c.83-111C>A (n.83-111C>A) c.2525-111C>A (n.2525-111C>A) c.845-111C>A (n.845-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620149T>G | CA2694439990 | COL4A5 | c.2510-110T>G (n.2510-110T>G) n.1966-110T>G c.2186-110T>G (n.2186-110T>G) c.83-110T>G (n.83-110T>G) c.2525-110T>G (n.2525-110T>G) c.845-110T>G (n.845-110T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620153A= | CA2450695884 | COL4A5 | c.2510-106A= (n.2510-106A=) n.1966-106A= c.2186-106A= (n.2186-106A=) c.83-106A= (n.83-106A=) c.2525-106A= (n.2525-106A=) c.845-106A= (n.845-106A=) | |
| X | g.108620153A>T | CA2450695885 | COL4A5 | c.2510-106A>T (n.2510-106A>T) n.1966-106A>T c.2186-106A>T (n.2186-106A>T) c.83-106A>T (n.83-106A>T) c.2525-106A>T (n.2525-106A>T) c.845-106A>T (n.845-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620154G>T | CA2694439991 | COL4A5 | c.2510-105G>T (n.2510-105G>T) n.1966-105G>T c.2186-105G>T (n.2186-105G>T) c.83-105G>T (n.83-105G>T) c.2525-105G>T (n.2525-105G>T) c.845-105G>T (n.845-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620157C>A | CA2694439992 | COL4A5 | c.2510-102C>A (n.2510-102C>A) n.1966-102C>A c.2186-102C>A (n.2186-102C>A) c.83-102C>A (n.83-102C>A) c.2525-102C>A (n.2525-102C>A) c.845-102C>A (n.845-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620159G= | CA2450695886 | COL4A5 | c.2510-100G= (n.2510-100G=) n.1966-100G= c.2186-100G= (n.2186-100G=) c.83-100G= (n.83-100G=) c.2525-100G= (n.2525-100G=) c.845-100G= (n.845-100G=) | |
| X | g.108620159G>T | CA334048790 | COL4A5 | c.2510-100G>T (n.2510-100G>T) n.1966-100G>T c.2186-100G>T (n.2186-100G>T) c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.2525-100G>T (n.2525-100G>T) c.845-100G>T (n.845-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620162A>G | CA2579676502 | COL4A5 | c.2510-97A>G (n.2510-97A>G) n.1966-97A>G c.2186-97A>G (n.2186-97A>G) c.83-97A>G (n.83-97A>G) c.2525-97A>G (n.2525-97A>G) c.845-97A>G (n.845-97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620162A>T | CA2579676503 | COL4A5 | c.2510-97A>T (n.2510-97A>T) n.1966-97A>T c.2186-97A>T (n.2186-97A>T) c.83-97A>T (n.83-97A>T) c.2525-97A>T (n.2525-97A>T) c.845-97A>T (n.845-97A>T) | |
| X | g.108620163T>C | CA2579676504 | COL4A5 | c.2510-96T>C (n.2510-96T>C) n.1966-96T>C c.2186-96T>C (n.2186-96T>C) c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.2525-96T>C (n.2525-96T>C) c.845-96T>C (n.845-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620164C>A | CA2694439993 | COL4A5 | c.2510-95C>A (n.2510-95C>A) n.1966-95C>A c.2186-95C>A (n.2186-95C>A) c.83-95C>A (n.83-95C>A) c.2525-95C>A (n.2525-95C>A) c.845-95C>A (n.845-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620165T>C | CA2579676505 | COL4A5 | c.2510-94T>C (n.2510-94T>C) n.1966-94T>C c.2186-94T>C (n.2186-94T>C) c.83-94T>C (n.83-94T>C) c.2525-94T>C (n.2525-94T>C) c.845-94T>C (n.845-94T>C) | |
| X | g.108620166A= | CA2450695887 | COL4A5 | c.2510-93A= (n.2510-93A=) n.1966-93A= c.2186-93A= (n.2186-93A=) c.83-93A= (n.83-93A=) c.2525-93A= (n.2525-93A=) c.845-93A= (n.845-93A=) | |
| X | g.108620166A>G | CA334048796 | COL4A5 | c.2510-93A>G (n.2510-93A>G) n.1966-93A>G c.2186-93A>G (n.2186-93A>G) c.83-93A>G (n.83-93A>G) c.2525-93A>G (n.2525-93A>G) c.845-93A>G (n.845-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620166A>T | CA2579676506 | COL4A5 | c.2510-93A>T (n.2510-93A>T) n.1966-93A>T c.2186-93A>T (n.2186-93A>T) c.83-93A>T (n.83-93A>T) c.2525-93A>T (n.2525-93A>T) c.845-93A>T (n.845-93A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620167C>A | CA2694439994 | COL4A5 | c.2510-92C>A (n.2510-92C>A) n.1966-92C>A c.2186-92C>A (n.2186-92C>A) c.83-92C>A (n.83-92C>A) c.2525-92C>A (n.2525-92C>A) c.845-92C>A (n.845-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620167C= | CA2450695888 | COL4A5 | c.2510-92C= (n.2510-92C=) n.1966-92C= c.2186-92C= (n.2186-92C=) c.83-92C= (n.83-92C=) c.2525-92C= (n.2525-92C=) c.845-92C= (n.845-92C=) | |
| X | g.108620167C>T | CA869813576 | COL4A5 | c.2510-92C>T (n.2510-92C>T) n.1966-92C>T c.2186-92C>T (n.2186-92C>T) c.83-92C>T (n.83-92C>T) c.2525-92C>T (n.2525-92C>T) c.845-92C>T (n.845-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620169G>A | CA869813577 | COL4A5 | c.2510-90G>A (n.2510-90G>A) n.1966-90G>A c.2186-90G>A (n.2186-90G>A) c.83-90G>A (n.83-90G>A) c.2525-90G>A (n.2525-90G>A) c.845-90G>A (n.845-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620169G>C | CA2694439995 | COL4A5 | c.2510-90G>C (n.2510-90G>C) n.1966-90G>C c.2186-90G>C (n.2186-90G>C) c.83-90G>C (n.83-90G>C) c.2525-90G>C (n.2525-90G>C) c.845-90G>C (n.845-90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620169G= | CA2450695889 | COL4A5 | c.2510-90G= (n.2510-90G=) n.1966-90G= c.2186-90G= (n.2186-90G=) c.83-90G= (n.83-90G=) c.2525-90G= (n.2525-90G=) c.845-90G= (n.845-90G=) | |
| X | g.108620169G>T | CA2579676507 | COL4A5 | c.2510-90G>T (n.2510-90G>T) n.1966-90G>T c.2186-90G>T (n.2186-90G>T) c.83-90G>T (n.83-90G>T) c.2525-90G>T (n.2525-90G>T) c.845-90G>T (n.845-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620171G>A | CA2738911412 | COL4A5 | c.2510-88G>A (n.2510-88G>A) n.1966-88G>A c.2186-88G>A (n.2186-88G>A) c.83-88G>A (n.83-88G>A) c.2525-88G>A (n.2525-88G>A) c.845-88G>A (n.845-88G>A) | dbSNP |
| X | g.108620171G>T | CA2694439996 | COL4A5 | c.2510-88G>T (n.2510-88G>T) n.1966-88G>T c.2186-88G>T (n.2186-88G>T) c.83-88G>T (n.83-88G>T) c.2525-88G>T (n.2525-88G>T) c.845-88G>T (n.845-88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620172T>G | CA869813579 | COL4A5 | c.2510-87T>G (n.2510-87T>G) n.1966-87T>G c.2186-87T>G (n.2186-87T>G) c.83-87T>G (n.83-87T>G) c.2525-87T>G (n.2525-87T>G) c.845-87T>G (n.845-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620172T= | CA2450695890 | COL4A5 | c.2510-87T= (n.2510-87T=) n.1966-87T= c.2186-87T= (n.2186-87T=) c.83-87T= (n.83-87T=) c.2525-87T= (n.2525-87T=) c.845-87T= (n.845-87T=) | |
| X | g.108620176A= | CA2450695891 | COL4A5 | c.2510-83A= (n.2510-83A=) n.1966-83A= c.2186-83A= (n.2186-83A=) c.83-83A= (n.83-83A=) c.2525-83A= (n.2525-83A=) c.845-83A= (n.845-83A=) | |
| X | g.108620176A>G | CA1136178701 | COL4A5 | c.2510-83A>G (n.2510-83A>G) n.1966-83A>G c.2186-83A>G (n.2186-83A>G) c.83-83A>G (n.83-83A>G) c.2525-83A>G (n.2525-83A>G) c.845-83A>G (n.845-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620178C>A | CA2694439997 | COL4A5 | c.2510-81C>A (n.2510-81C>A) n.1966-81C>A c.2186-81C>A (n.2186-81C>A) c.83-81C>A (n.83-81C>A) c.2525-81C>A (n.2525-81C>A) c.845-81C>A (n.845-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620179A= | CA2450695892 | COL4A5 | c.2510-80A= (n.2510-80A=) n.1966-80A= c.2186-80A= (n.2186-80A=) c.83-80A= (n.83-80A=) c.2525-80A= (n.2525-80A=) c.845-80A= (n.845-80A=) | |
| X | g.108620179A>G | CA643630378 | COL4A5 | c.2510-80A>G (n.2510-80A>G) n.1966-80A>G c.2186-80A>G (n.2186-80A>G) c.83-80A>G (n.83-80A>G) c.2525-80A>G (n.2525-80A>G) c.845-80A>G (n.845-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620179A>T | CA2694439998 | COL4A5 | c.2510-80A>T (n.2510-80A>T) n.1966-80A>T c.2186-80A>T (n.2186-80A>T) c.83-80A>T (n.83-80A>T) c.2525-80A>T (n.2525-80A>T) c.845-80A>T (n.845-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620180C>A | CA2694439999 | COL4A5 | c.2510-79C>A (n.2510-79C>A) n.1966-79C>A c.2186-79C>A (n.2186-79C>A) c.83-79C>A (n.83-79C>A) c.2525-79C>A (n.2525-79C>A) c.845-79C>A (n.845-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620181T>C | CA2694440000 | COL4A5 | c.2510-78T>C (n.2510-78T>C) n.1966-78T>C c.2186-78T>C (n.2186-78T>C) c.83-78T>C (n.83-78T>C) c.2525-78T>C (n.2525-78T>C) c.845-78T>C (n.845-78T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620182T>G | CA869813583 | COL4A5 | c.2510-77T>G (n.2510-77T>G) n.1966-77T>G c.2186-77T>G (n.2186-77T>G) c.83-77T>G (n.83-77T>G) c.2525-77T>G (n.2525-77T>G) c.845-77T>G (n.845-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620182T= | CA2450695893 | COL4A5 | c.2510-77T= (n.2510-77T=) n.1966-77T= c.2186-77T= (n.2186-77T=) c.83-77T= (n.83-77T=) c.2525-77T= (n.2525-77T=) c.845-77T= (n.845-77T=) | |
| X | g.108620186T>C | CA2450695895 | COL4A5 | c.2510-73T>C (n.2510-73T>C) n.1966-73T>C c.2186-73T>C (n.2186-73T>C) c.83-73T>C (n.83-73T>C) c.2525-73T>C (n.2525-73T>C) c.845-73T>C (n.845-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620186T= | CA2450695894 | COL4A5 | c.2510-73T= (n.2510-73T=) n.1966-73T= c.2186-73T= (n.2186-73T=) c.83-73T= (n.83-73T=) c.2525-73T= (n.2525-73T=) c.845-73T= (n.845-73T=) | |
| X | g.108620187A= | CA2450695897 | COL4A5 | c.2510-72A= (n.2510-72A=) n.1966-72A= c.2186-72A= (n.2186-72A=) c.83-72A= (n.83-72A=) c.2525-72A= (n.2525-72A=) c.845-72A= (n.845-72A=) | |
| X | g.108620187A>C | CA1136178708 | COL4A5 | c.2510-72A>C (n.2510-72A>C) n.1966-72A>C c.2186-72A>C (n.2186-72A>C) c.83-72A>C (n.83-72A>C) c.2525-72A>C (n.2525-72A>C) c.845-72A>C (n.845-72A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620187A>G | CA2450695896 | COL4A5 | c.2510-72A>G (n.2510-72A>G) n.1966-72A>G c.2186-72A>G (n.2186-72A>G) c.83-72A>G (n.83-72A>G) c.2525-72A>G (n.2525-72A>G) c.845-72A>G (n.845-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620187A>T | CA2694440001 | COL4A5 | c.2510-72A>T (n.2510-72A>T) n.1966-72A>T c.2186-72A>T (n.2186-72A>T) c.83-72A>T (n.83-72A>T) c.2525-72A>T (n.2525-72A>T) c.845-72A>T (n.845-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620189T>C | CA2450695899 | COL4A5 | c.2510-70T>C (n.2510-70T>C) n.1966-70T>C c.2186-70T>C (n.2186-70T>C) c.83-70T>C (n.83-70T>C) c.2525-70T>C (n.2525-70T>C) c.845-70T>C (n.845-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620189T= | CA2450695898 | COL4A5 | c.2510-70T= (n.2510-70T=) n.1966-70T= c.2186-70T= (n.2186-70T=) c.83-70T= (n.83-70T=) c.2525-70T= (n.2525-70T=) c.845-70T= (n.845-70T=) | |
| X | g.108620190A= | CA2450695900 | COL4A5 | c.2510-69A= (n.2510-69A=) n.1966-69A= c.2186-69A= (n.2186-69A=) c.83-69A= (n.83-69A=) c.2525-69A= (n.2525-69A=) c.845-69A= (n.845-69A=) | |
| X | g.108620190A>G | CA334048800 | COL4A5 | c.2510-69A>G (n.2510-69A>G) n.1966-69A>G c.2186-69A>G (n.2186-69A>G) c.83-69A>G (n.83-69A>G) c.2525-69A>G (n.2525-69A>G) c.845-69A>G (n.845-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620196A>G | CA2579676508 | COL4A5 | c.2510-63A>G (n.2510-63A>G) n.1966-63A>G c.2186-63A>G (n.2186-63A>G) c.83-63A>G (n.83-63A>G) c.2525-63A>G (n.2525-63A>G) c.845-63A>G (n.845-63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620196A>T | CA2694440002 | COL4A5 | c.2510-63A>T (n.2510-63A>T) n.1966-63A>T c.2186-63A>T (n.2186-63A>T) c.83-63A>T (n.83-63A>T) c.2525-63A>T (n.2525-63A>T) c.845-63A>T (n.845-63A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620197T>A | CA2450695902 | COL4A5 | c.2510-62T>A (n.2510-62T>A) n.1966-62T>A c.2186-62T>A (n.2186-62T>A) c.83-62T>A (n.83-62T>A) c.2525-62T>A (n.2525-62T>A) c.845-62T>A (n.845-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |