UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108620122A= | CA2450695873 | COL4A5 | c.2510-137A= (n.2510-137A=) n.1966-137A= c.2186-137A= (n.2186-137A=) c.83-137A= (n.83-137A=) c.2525-137A= (n.2525-137A=) c.845-137A= (n.845-137A=) | |
| X | g.108620122A>C | CA334048776 | COL4A5 | c.2510-137A>C (n.2510-137A>C) n.1966-137A>C c.2186-137A>C (n.2186-137A>C) c.83-137A>C (n.83-137A>C) c.2525-137A>C (n.2525-137A>C) c.845-137A>C (n.845-137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620122A>G | CA2694439975 | COL4A5 | c.2510-137A>G (n.2510-137A>G) n.1966-137A>G c.2186-137A>G (n.2186-137A>G) c.83-137A>G (n.83-137A>G) c.2525-137A>G (n.2525-137A>G) c.845-137A>G (n.845-137A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620122A>T | CA334048783 | COL4A5 | c.2510-137A>T (n.2510-137A>T) n.1966-137A>T c.2186-137A>T (n.2186-137A>T) c.83-137A>T (n.83-137A>T) c.2525-137A>T (n.2525-137A>T) c.845-137A>T (n.845-137A>T) | dbSNP |
| X | g.108620123T>C | CA334048784 | COL4A5 | c.2510-136T>C (n.2510-136T>C) n.1966-136T>C c.2186-136T>C (n.2186-136T>C) c.83-136T>C (n.83-136T>C) c.2525-136T>C (n.2525-136T>C) c.845-136T>C (n.845-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620123T= | CA2450695874 | COL4A5 | c.2510-136T= (n.2510-136T=) n.1966-136T= c.2186-136T= (n.2186-136T=) c.83-136T= (n.83-136T=) c.2525-136T= (n.2525-136T=) c.845-136T= (n.845-136T=) | |
| X | g.108620124G>A | CA2450695876 | COL4A5 | c.2510-135G>A (n.2510-135G>A) n.1966-135G>A c.2186-135G>A (n.2186-135G>A) c.83-135G>A (n.83-135G>A) c.2525-135G>A (n.2525-135G>A) c.845-135G>A (n.845-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620124G= | CA2450695875 | COL4A5 | c.2510-135G= (n.2510-135G=) n.1966-135G= c.2186-135G= (n.2186-135G=) c.83-135G= (n.83-135G=) c.2525-135G= (n.2525-135G=) c.845-135G= (n.845-135G=) | |
| X | g.108620124G>T | CA2694439976 | COL4A5 | c.2510-135G>T (n.2510-135G>T) n.1966-135G>T c.2186-135G>T (n.2186-135G>T) c.83-135G>T (n.83-135G>T) c.2525-135G>T (n.2525-135G>T) c.845-135G>T (n.845-135G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620126T>G | CA643630377 | COL4A5 | c.2510-133T>G (n.2510-133T>G) n.1966-133T>G c.2186-133T>G (n.2186-133T>G) c.83-133T>G (n.83-133T>G) c.2525-133T>G (n.2525-133T>G) c.845-133T>G (n.845-133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620126T= | CA2450695877 | COL4A5 | c.2510-133T= (n.2510-133T=) n.1966-133T= c.2186-133T= (n.2186-133T=) c.83-133T= (n.83-133T=) c.2525-133T= (n.2525-133T=) c.845-133T= (n.845-133T=) | |
| X | g.108620127G>T | CA2694439977 | COL4A5 | c.2510-132G>T (n.2510-132G>T) n.1966-132G>T c.2186-132G>T (n.2186-132G>T) c.83-132G>T (n.83-132G>T) c.2525-132G>T (n.2525-132G>T) c.845-132G>T (n.845-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620128T>C | CA869813567 | COL4A5 | c.2510-131T>C (n.2510-131T>C) n.1966-131T>C c.2186-131T>C (n.2186-131T>C) c.83-131T>C (n.83-131T>C) c.2525-131T>C (n.2525-131T>C) c.845-131T>C (n.845-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620128T= | CA2450695878 | COL4A5 | c.2510-131T= (n.2510-131T=) n.1966-131T= c.2186-131T= (n.2186-131T=) c.83-131T= (n.83-131T=) c.2525-131T= (n.2525-131T=) c.845-131T= (n.845-131T=) | |
| X | g.108620129C>A | CA2694439978 | COL4A5 | c.2510-130C>A (n.2510-130C>A) n.1966-130C>A c.2186-130C>A (n.2186-130C>A) c.83-130C>A (n.83-130C>A) c.2525-130C>A (n.2525-130C>A) c.845-130C>A (n.845-130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620129C>G | CA2694439979 | COL4A5 | c.2510-130C>G (n.2510-130C>G) n.1966-130C>G c.2186-130C>G (n.2186-130C>G) c.83-130C>G (n.83-130C>G) c.2525-130C>G (n.2525-130C>G) c.845-130C>G (n.845-130C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620129C>T | CA2694439980 | COL4A5 | c.2510-130C>T (n.2510-130C>T) n.1966-130C>T c.2186-130C>T (n.2186-130C>T) c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.2525-130C>T (n.2525-130C>T) c.845-130C>T (n.845-130C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620133_108620134insTAAAA | CA2505786959 | COL4A5 | c.2510-126_2510-125insTAAAA (n.2510-126_2510-125insTAAAA) n.1966-126_1966-125insTAAAA c.2186-126_2186-125insTAAAA (n.2186-126_2186-125insTAAAA) c.83-126_83-125insTAAAA (n.83-126_83-125insTAAAA) c.2525-126_2525-125insTAAAA (n.2525-126_2525-125insTAAAA) c.845-126_845-125insTAAAA (n.845-126_845-125insTAAAA) | |
| X | g.108620131A>G | CA2694439981 | COL4A5 | c.2510-128A>G (n.2510-128A>G) n.1966-128A>G c.2186-128A>G (n.2186-128A>G) c.83-128A>G (n.83-128A>G) c.2525-128A>G (n.2525-128A>G) c.845-128A>G (n.845-128A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620134G>T | CA2694439982 | COL4A5 | c.2510-125G>T (n.2510-125G>T) n.1966-125G>T c.2186-125G>T (n.2186-125G>T) c.83-125G>T (n.83-125G>T) c.2525-125G>T (n.2525-125G>T) c.845-125G>T (n.845-125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620134_108620135insCC | CA2555989485 | COL4A5 | c.2510-125_2510-124insCC (n.2510-125_2510-124insCC) n.1966-125_1966-124insCC c.2186-125_2186-124insCC (n.2186-125_2186-124insCC) c.83-125_83-124insCC (n.83-125_83-124insCC) c.2525-125_2525-124insCC (n.2525-125_2525-124insCC) c.845-125_845-124insCC (n.845-125_845-124insCC) | |
| X | g.108620138C>A | CA869813568 | COL4A5 | c.2510-121C>A (n.2510-121C>A) n.1966-121C>A c.2186-121C>A (n.2186-121C>A) c.83-121C>A (n.83-121C>A) c.2525-121C>A (n.2525-121C>A) c.845-121C>A (n.845-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620138C= | CA2450695879 | COL4A5 | c.2510-121C= (n.2510-121C=) n.1966-121C= c.2186-121C= (n.2186-121C=) c.83-121C= (n.83-121C=) c.2525-121C= (n.2525-121C=) c.845-121C= (n.845-121C=) | |
| X | g.108620139T>C | CA869813569 | COL4A5 | c.2510-120T>C (n.2510-120T>C) n.1966-120T>C c.2186-120T>C (n.2186-120T>C) c.83-120T>C (n.83-120T>C) c.2525-120T>C (n.2525-120T>C) c.845-120T>C (n.845-120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620139T>G | CA2694439983 | COL4A5 | c.2510-120T>G (n.2510-120T>G) n.1966-120T>G c.2186-120T>G (n.2186-120T>G) c.83-120T>G (n.83-120T>G) c.2525-120T>G (n.2525-120T>G) c.845-120T>G (n.845-120T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620139T= | CA2450695880 | COL4A5 | c.2510-120T= (n.2510-120T=) n.1966-120T= c.2186-120T= (n.2186-120T=) c.83-120T= (n.83-120T=) c.2525-120T= (n.2525-120T=) c.845-120T= (n.845-120T=) | |
| X | g.108620140C= | CA2450695881 | COL4A5 | c.2510-119C= (n.2510-119C=) n.1966-119C= c.2186-119C= (n.2186-119C=) c.83-119C= (n.83-119C=) c.2525-119C= (n.2525-119C=) c.845-119C= (n.845-119C=) | |
| X | g.108620140C>G | CA334048786 | COL4A5 | c.2510-119C>G (n.2510-119C>G) n.1966-119C>G c.2186-119C>G (n.2186-119C>G) c.83-119C>G (n.83-119C>G) c.2525-119C>G (n.2525-119C>G) c.845-119C>G (n.845-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620140C>T | CA2694439984 | COL4A5 | c.2510-119C>T (n.2510-119C>T) n.1966-119C>T c.2186-119C>T (n.2186-119C>T) c.83-119C>T (n.83-119C>T) c.2525-119C>T (n.2525-119C>T) c.845-119C>T (n.845-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620141dup | CA2694439985 | COL4A5 | c.2510-118dup (n.2510-118dup) n.1966-118dup c.2186-118dup (n.2186-118dup) c.83-118dup (n.83-118dup) c.2525-118dup (n.2525-118dup) c.845-118dup (n.845-118dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108620144C>A | CA2694439986 | COL4A5 | c.2510-115C>A (n.2510-115C>A) n.1966-115C>A c.2186-115C>A (n.2186-115C>A) c.83-115C>A (n.83-115C>A) c.2525-115C>A (n.2525-115C>A) c.845-115C>A (n.845-115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620144C= | CA2450695882 | COL4A5 | c.2510-115C= (n.2510-115C=) n.1966-115C= c.2186-115C= (n.2186-115C=) c.83-115C= (n.83-115C=) c.2525-115C= (n.2525-115C=) c.845-115C= (n.845-115C=) | |
| X | g.108620144C>G | CA2694439987 | COL4A5 | c.2510-115C>G (n.2510-115C>G) n.1966-115C>G c.2186-115C>G (n.2186-115C>G) c.83-115C>G (n.83-115C>G) c.2525-115C>G (n.2525-115C>G) c.845-115C>G (n.845-115C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620144C>T | CA1136178693 | COL4A5 | c.2510-115C>T (n.2510-115C>T) n.1966-115C>T c.2186-115C>T (n.2186-115C>T) c.83-115C>T (n.83-115C>T) c.2525-115C>T (n.2525-115C>T) c.845-115C>T (n.845-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620146C>A | CA2694439988 | COL4A5 | c.2510-113C>A (n.2510-113C>A) n.1966-113C>A c.2186-113C>A (n.2186-113C>A) c.83-113C>A (n.83-113C>A) c.2525-113C>A (n.2525-113C>A) c.845-113C>A (n.845-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620146C= | CA2450695883 | COL4A5 | c.2510-113C= (n.2510-113C=) n.1966-113C= c.2186-113C= (n.2186-113C=) c.83-113C= (n.83-113C=) c.2525-113C= (n.2525-113C=) c.845-113C= (n.845-113C=) | |
| X | g.108620146C>T | CA334048789 | COL4A5 | c.2510-113C>T (n.2510-113C>T) n.1966-113C>T c.2186-113C>T (n.2186-113C>T) c.83-113C>T (n.83-113C>T) c.2525-113C>T (n.2525-113C>T) c.845-113C>T (n.845-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620148C>A | CA2694439989 | COL4A5 | c.2510-111C>A (n.2510-111C>A) n.1966-111C>A c.2186-111C>A (n.2186-111C>A) c.83-111C>A (n.83-111C>A) c.2525-111C>A (n.2525-111C>A) c.845-111C>A (n.845-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620149T>G | CA2694439990 | COL4A5 | c.2510-110T>G (n.2510-110T>G) n.1966-110T>G c.2186-110T>G (n.2186-110T>G) c.83-110T>G (n.83-110T>G) c.2525-110T>G (n.2525-110T>G) c.845-110T>G (n.845-110T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620153A= | CA2450695884 | COL4A5 | c.2510-106A= (n.2510-106A=) n.1966-106A= c.2186-106A= (n.2186-106A=) c.83-106A= (n.83-106A=) c.2525-106A= (n.2525-106A=) c.845-106A= (n.845-106A=) | |
| X | g.108620153A>T | CA2450695885 | COL4A5 | c.2510-106A>T (n.2510-106A>T) n.1966-106A>T c.2186-106A>T (n.2186-106A>T) c.83-106A>T (n.83-106A>T) c.2525-106A>T (n.2525-106A>T) c.845-106A>T (n.845-106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108620154G>T | CA2694439991 | COL4A5 | c.2510-105G>T (n.2510-105G>T) n.1966-105G>T c.2186-105G>T (n.2186-105G>T) c.83-105G>T (n.83-105G>T) c.2525-105G>T (n.2525-105G>T) c.845-105G>T (n.845-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108620155G>T | CA2822894042 | COL4A5 | c.2510-104G>T (n.2510-104G>T) n.1966-104G>T c.2186-104G>T (n.2186-104G>T) c.83-104G>T (n.83-104G>T) c.2525-104G>T (n.2525-104G>T) c.845-104G>T (n.845-104G>T) | |
| X | g.108620157C>A | CA2694439992 | COL4A5 | c.2510-102C>A (n.2510-102C>A) n.1966-102C>A c.2186-102C>A (n.2186-102C>A) c.83-102C>A (n.83-102C>A) c.2525-102C>A (n.2525-102C>A) c.845-102C>A (n.845-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108620159G= | CA2450695886 | COL4A5 | c.2510-100G= (n.2510-100G=) n.1966-100G= c.2186-100G= (n.2186-100G=) c.83-100G= (n.83-100G=) c.2525-100G= (n.2525-100G=) c.845-100G= (n.845-100G=) | |
| X | g.108620159G>T | CA334048790 | COL4A5 | c.2510-100G>T (n.2510-100G>T) n.1966-100G>T c.2186-100G>T (n.2186-100G>T) c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.2525-100G>T (n.2525-100G>T) c.845-100G>T (n.845-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108620162A>G | CA2579676502 | COL4A5 | c.2510-97A>G (n.2510-97A>G) n.1966-97A>G c.2186-97A>G (n.2186-97A>G) c.83-97A>G (n.83-97A>G) c.2525-97A>G (n.2525-97A>G) c.845-97A>G (n.845-97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108620162A>T | CA2579676503 | COL4A5 | c.2510-97A>T (n.2510-97A>T) n.1966-97A>T c.2186-97A>T (n.2186-97A>T) c.83-97A>T (n.83-97A>T) c.2525-97A>T (n.2525-97A>T) c.845-97A>T (n.845-97A>T) | |
| X | g.108620163T>C | CA2579676504 | COL4A5 | c.2510-96T>C (n.2510-96T>C) n.1966-96T>C c.2186-96T>C (n.2186-96T>C) c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.2525-96T>C (n.2525-96T>C) c.845-96T>C (n.845-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108620164C>A | CA2694439993 | COL4A5 | c.2510-95C>A (n.2510-95C>A) n.1966-95C>A c.2186-95C>A (n.2186-95C>A) c.83-95C>A (n.83-95C>A) c.2525-95C>A (n.2525-95C>A) c.845-95C>A (n.845-95C>A) | gnomAD v4 |