UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614966_108614998del | CA2739272635 | COL4A5 | c.2451_2483del (p.Ile818_Gly828del) n.1907_1939del c.2127_2159del (p.Ile710_Gly720del) c.24_56del (p.Ile9_Gly19del) c.2466_2498del (p.Ile823_Gly833del) c.786_818del (p.Ile263_Gly273del) | ClinVar |
| X | g.108614990_108614998dup | CA2450694146 | COL4A5 | c.2475_2483dup (p.Gly828_Ile829insProProGly) n.1931_1939dup c.2151_2159dup (p.Gly720_Ile721insProProGly) c.48_56dup (p.Gly19_Ile20insProProGly) c.2490_2498dup (p.Gly833_Ile834insProProGly) c.810_818dup (p.Gly273_Ile274insProProGly) | dbSNP |
| X | g.108614990_108614998del | CA258693 | COL4A5 | c.2475_2483del (p.Pro826_Gly828del) n.1931_1939del c.2151_2159del (p.Pro718_Gly720del) c.48_56del (p.Pro17_Gly19del) c.2490_2498del (p.Pro831_Gly833del) c.810_818del (p.Pro271_Gly273del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614989del | CA2580100169 | COL4A5 | c.2474del (p.Gly825AspfsTer9) n.1930del c.2150del (p.Gly717AspfsTer9) c.47del (p.Gly16AspfsTer9) c.2489del (p.Gly830AspfsTer9) c.809del (p.Gly270AspfsTer9) | ClinVar |
| X | g.108614989G>A | CA413850070 | COL4A5 | c.2474G>A (p.Gly825Glu) n.1930G>A c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
| X | g.108614989G>C | CA413850072 | COL4A5 | c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.1930G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| X | g.108614989G>T | CA413850075 | COL4A5 | c.2474G>T (p.Gly825Val) n.1930G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| X | g.108614990A>C | CA517923754 | COL4A5 | c.2475A>C (p.Gly825=) n.1931A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.48A>C (p.Gly16=) c.2490A>C (p.Gly830=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990A>G | CA517923755 | COL4A5 | c.2475A>G (p.Gly825=) n.1931A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.48A>G (p.Gly16=) c.2490A>G (p.Gly830=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990A>T | CA517923756 | COL4A5 | c.2475A>T (p.Gly825=) n.1931A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.48A>T (p.Gly16=) c.2490A>T (p.Gly830=) c.810A>T (p.Gly270=) | |
| X | g.108614990_108614991delinsAC | CA2450694154 | COL4A5 | c.2475_2476delinsAC (p.Gly825=) n.1931_1932delinsAC c.2151_2152delinsAC (p.Gly717=) c.48_49delinsAC (p.Gly16=) c.2490_2491delinsAC (p.Gly830=) c.810_811delinsAC (p.Gly270=) | |
| X | g.108614991C>A | CA413850085 | COL4A5 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) n.1932C>A c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
| X | g.108614991C>G | CA413850082 | COL4A5 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) n.1932C>G c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) | |
| X | g.108614991C>T | CA413850078 | COL4A5 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) n.1932C>T c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) | |
| X | g.108614992del | CA258696 | COL4A5 | c.2477del (p.Pro826HisfsTer8) n.1933del c.2153del (p.Pro718HisfsTer8) c.50del (p.Pro17HisfsTer8) c.2492del (p.Pro831HisfsTer8) c.812del (p.Pro271HisfsTer8) | dbSNP |
| X | g.108614991_108614999del | CA2695235212 | COL4A5 | c.2476_2484del (p.Pro826_Gly828del) n.1932_1940del c.2152_2160del (p.Pro718_Gly720del) c.49_57del (p.Pro17_Gly19del) c.2491_2499del (p.Pro831_Gly833del) c.811_819del (p.Pro271_Gly273del) | |
| X | g.108614992C>A | CA413850088 | COL4A5 | c.2477C>A (p.Pro826Gln) n.1933C>A c.2153C>A (p.Pro718Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) c.2492C>A (p.Pro831Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614992C>G | CA413850097 | COL4A5 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) n.1933C>G c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
| X | g.108614992C>T | CA413850098 | COL4A5 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) n.1933C>T c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108614993A= | CA2450694155 | COL4A5 | c.2478A= (p.Pro826=) n.1934A= c.2154A= (p.Pro718=) c.51A= (p.Pro17=) c.2493A= (p.Pro831=) c.813A= (p.Pro271=) | |
| X | g.108614993A>C | CA517923757 | COL4A5 | c.2478A>C (p.Pro826=) n.1934A>C c.2154A>C (p.Pro718=) c.51A>C (p.Pro17=) c.2493A>C (p.Pro831=) c.813A>C (p.Pro271=) | |
| X | g.108614993A>G | CA517923758 | COL4A5 | c.2478A>G (p.Pro826=) n.1934A>G c.2154A>G (p.Pro718=) c.51A>G (p.Pro17=) c.2493A>G (p.Pro831=) c.813A>G (p.Pro271=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614993A>T | CA517923759 | COL4A5 | c.2478A>T (p.Pro826=) n.1934A>T c.2154A>T (p.Pro718=) c.51A>T (p.Pro17=) c.2493A>T (p.Pro831=) c.813A>T (p.Pro271=) | |
| X | g.108614994C>A | CA413850102 | COL4A5 | c.2479C>A (p.Pro827Thr) n.1935C>A c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614994C>G | CA413850104 | COL4A5 | c.2479C>G (p.Pro827Ala) n.1935C>G c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
| X | g.108614994C>T | CA413850107 | COL4A5 | c.2479C>T (p.Pro827Ser) n.1935C>T c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614995del | CA2579676479 | COL4A5 | c.2480del (p.Pro827GlnfsTer7) n.1936del c.2156del (p.Pro719GlnfsTer7) c.53del (p.Pro18GlnfsTer7) c.2495del (p.Pro832GlnfsTer7) c.815del (p.Pro272GlnfsTer7) | |
| X | g.108614995C>A | CA413850108 | COL4A5 | c.2480C>A (p.Pro827Gln) n.1936C>A c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.2495C>A (p.Pro832Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) | COSMIC |
| X | g.108614995C>G | CA413850113 | COL4A5 | c.2480C>G (p.Pro827Arg) n.1936C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
| X | g.108614995C>T | CA413850110 | COL4A5 | c.2480C>T (p.Pro827Leu) n.1936C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) | |
| X | g.108614996A= | CA2450694156 | COL4A5 | c.2481A= (p.Pro827=) n.1937A= c.2157A= (p.Pro719=) c.54A= (p.Pro18=) c.2496A= (p.Pro832=) c.816A= (p.Pro272=) | |
| X | g.108614996A>C | CA517923760 | COL4A5 | c.2481A>C (p.Pro827=) n.1937A>C c.2157A>C (p.Pro719=) c.54A>C (p.Pro18=) c.2496A>C (p.Pro832=) c.816A>C (p.Pro272=) | |
| X | g.108614996A>G | CA10488917 | COL4A5 | c.2481A>G (p.Pro827=) n.1937A>G c.2157A>G (p.Pro719=) c.54A>G (p.Pro18=) c.2496A>G (p.Pro832=) c.816A>G (p.Pro272=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614996A>T | CA517923761 | COL4A5 | c.2481A>T (p.Pro827=) n.1937A>T c.2157A>T (p.Pro719=) c.54A>T (p.Pro18=) c.2496A>T (p.Pro832=) c.816A>T (p.Pro272=) | |
| X | g.108614997G>A | CA413850118 | COL4A5 | c.2482G>A (p.Gly828Arg) n.1938G>A c.2158G>A (p.Gly720Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.2497G>A (p.Gly833Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614997G>C | CA413850121 | COL4A5 | c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.1938G>C c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) | |
| X | g.108614997G= | CA2450694157 | COL4A5 | c.2482G= (p.Gly828=) n.1938G= c.2158G= (p.Gly720=) c.55G= (p.Gly19=) c.2497G= (p.Gly833=) c.817G= (p.Gly273=) | |
| X | g.108614997G>T | CA413850123 | COL4A5 | c.2482G>T (p.Gly828Trp) n.1938G>T c.2158G>T (p.Gly720Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.2497G>T (p.Gly833Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) | |
| X | g.108614998G>A | CA261076 | COL4A5 | c.2483G>A (p.Gly828Glu) n.1939G>A c.2159G>A (p.Gly720Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.2498G>A (p.Gly833Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) | dbSNP |
| X | g.108614998G>C | CA413850134 | COL4A5 | c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.1939G>C c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
| X | g.108614998G= | CA2450694158 | COL4A5 | c.2483G= (p.Gly828=) n.1939G= c.2159G= (p.Gly720=) c.56G= (p.Gly19=) c.2498G= (p.Gly833=) c.818G= (p.Gly273=) | |
| X | g.108614998G>T | CA413850137 | COL4A5 | c.2483G>T (p.Gly828Val) n.1939G>T c.2159G>T (p.Gly720Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.818G>T (p.Gly273Val) | |
| X | g.108614998_108614999delinsAT | CA645606857 | COL4A5 | c.2483_2484delinsAT (p.Gly828Asp) n.1939_1940delinsAT c.2159_2160delinsAT (p.Gly720Asp) c.56_57delinsAT (p.Gly19Asp) c.2498_2499delinsAT (p.Gly833Asp) c.818_819delinsAT (p.Gly273Asp) | COSMIC |
| X | g.108614999G>A | CA517923762 | COL4A5 | c.2484G>A (p.Gly828=) n.1940G>A c.2160G>A (p.Gly720=) c.57G>A (p.Gly19=) c.2499G>A (p.Gly833=) c.819G>A (p.Gly273=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108614999G>C | CA517923763 | COL4A5 | c.2484G>C (p.Gly828=) n.1940G>C c.2160G>C (p.Gly720=) c.57G>C (p.Gly19=) c.2499G>C (p.Gly833=) c.819G>C (p.Gly273=) | |
| X | g.108614999G>T | CA517923764 | COL4A5 | c.2484G>T (p.Gly828=) n.1940G>T c.2160G>T (p.Gly720=) c.57G>T (p.Gly19=) c.2499G>T (p.Gly833=) c.819G>T (p.Gly273=) | |
| X | g.108615000A= | CA2450694159 | COL4A5 | c.2485A= (p.Ile829=) n.1941A= c.2161A= (p.Ile721=) c.58A= (p.Ile20=) c.2500A= (p.Ile834=) c.820A= (p.Ile274=) | |
| X | g.108615000A>C | CA413850151 | COL4A5 | c.2485A>C (p.Ile829Leu) n.1941A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.2500A>C (p.Ile834Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
| X | g.108615000A>G | CA413850154 | COL4A5 | c.2485A>G (p.Ile829Val) n.1941A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.2500A>G (p.Ile834Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108615000A>T | CA413850155 | COL4A5 | c.2485A>T (p.Ile829Phe) n.1941A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.2500A>T (p.Ile834Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) |