WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614948_108614956delinsACCTCCTGG | CA2450694137 | COL4A5 | c.2433_2441delinsACCTCCTGG (p.Gly811=) n.1889_1897delinsACCTCCTGG c.2109_2117delinsACCTCCTGG (p.Gly703=) c.6_14delinsACCTCCTGG (p.Gly2=) c.2448_2456delinsACCTCCTGG (p.Gly816=) c.768_776delinsACCTCCTGG (p.Gly256=) | |
| X | g.108614949C>A | CA413849888 | COL4A5 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) n.1890C>A c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614949C= | CA2450694138 | COL4A5 | c.2434C= (p.Pro812=) n.1890C= c.2110C= (p.Pro704=) c.7C= (p.Pro3=) c.2449C= (p.Pro817=) c.769C= (p.Pro257=) | |
| X | g.108614949C>G | CA413849886 | COL4A5 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) n.1890C>G c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) | |
| X | g.108614949C>T | CA334046369 | COL4A5 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) n.1890C>T c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614949_108614956delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC | CA261075 | COL4A5 | c.2434_2441delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro812AsnfsTer?) n.1890_1897delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC c.2110_2117delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro704AsnfsTer?) c.7_14delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro3AsnfsTer?) c.2449_2456delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro817AsnfsTer?) c.769_776delinsAACCTGGACCAATGGGACCAATGGGAACAC (p.Pro257AsnfsTer?) | dbSNP |
| X | g.108614950C>A | CA413849889 | COL4A5 | c.2435C>A (p.Pro812His) n.1891C>A c.2111C>A (p.Pro704His) c.8C>A (p.Pro3His) c.2450C>A (p.Pro817His) c.770C>A (p.Pro257His) | |
| X | g.108614950C>G | CA413849890 | COL4A5 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) n.1891C>G c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) | |
| X | g.108614950C>T | CA413849892 | COL4A5 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) n.1891C>T c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) | |
| X | g.108614951T>A | CA517923718 | COL4A5 | c.2436T>A (p.Pro812=) n.1892T>A c.2112T>A (p.Pro704=) c.9T>A (p.Pro3=) c.2451T>A (p.Pro817=) c.771T>A (p.Pro257=) | |
| X | g.108614951T>C | CA517923719 | COL4A5 | c.2436T>C (p.Pro812=) n.1892T>C c.2112T>C (p.Pro704=) c.9T>C (p.Pro3=) c.2451T>C (p.Pro817=) c.771T>C (p.Pro257=) | |
| X | g.108614951T>G | CA517923720 | COL4A5 | c.2436T>G (p.Pro812=) n.1892T>G c.2112T>G (p.Pro704=) c.9T>G (p.Pro3=) c.2451T>G (p.Pro817=) c.771T>G (p.Pro257=) | |
| X | g.108614952C>A | CA413849895 | COL4A5 | c.2437C>A (p.Pro813Thr) n.1893C>A c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
| X | g.108614952C>G | CA413849896 | COL4A5 | c.2437C>G (p.Pro813Ala) n.1893C>G c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
| X | g.108614952C>T | CA413849898 | COL4A5 | c.2437C>T (p.Pro813Ser) n.1893C>T c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614953C>A | CA413849900 | COL4A5 | c.2438C>A (p.Pro813His) n.1894C>A c.2114C>A (p.Pro705His) c.11C>A (p.Pro4His) c.2453C>A (p.Pro818His) c.773C>A (p.Pro258His) | |
| X | g.108614953C>G | CA413849903 | COL4A5 | c.2438C>G (p.Pro813Arg) n.1894C>G c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
| X | g.108614953C>T | CA413849902 | COL4A5 | c.2438C>T (p.Pro813Leu) n.1894C>T c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | |
| X | g.108614954T>A | CA517923721 | COL4A5 | c.2439T>A (p.Pro813=) n.1895T>A c.2115T>A (p.Pro705=) c.12T>A (p.Pro4=) c.2454T>A (p.Pro818=) c.774T>A (p.Pro258=) | |
| X | g.108614954T>C | CA517923722 | COL4A5 | c.2439T>C (p.Pro813=) n.1895T>C c.2115T>C (p.Pro705=) c.12T>C (p.Pro4=) c.2454T>C (p.Pro818=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
| X | g.108614954T>G | CA517923723 | COL4A5 | c.2439T>G (p.Pro813=) n.1895T>G c.2115T>G (p.Pro705=) c.12T>G (p.Pro4=) c.2454T>G (p.Pro818=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
| X | g.108614955G>A | CA413849905 | COL4A5 | c.2440G>A (p.Gly814Arg) n.1896G>A c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) c.2455G>A (p.Gly819Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614955G>C | CA413849909 | COL4A5 | c.2440G>C (p.Gly814Arg) n.1896G>C c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
| X | g.108614955G>T | CA413849907 | COL4A5 | c.2440G>T (p.Gly814Trp) n.1896G>T c.2116G>T (p.Gly706Trp) c.13G>T (p.Gly5Trp) c.2455G>T (p.Gly819Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) | |
| X | g.108614956G>A | CA413849911 | COL4A5 | c.2441G>A (p.Gly814Glu) n.1897G>A c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.14G>A (p.Gly5Glu) c.2456G>A (p.Gly819Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614956G>C | CA413849913 | COL4A5 | c.2441G>C (p.Gly814Ala) n.1897G>C c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) | |
| X | g.108614956G= | CA2450694139 | COL4A5 | c.2441G= (p.Gly814=) n.1897G= c.2117G= (p.Gly706=) c.14G= (p.Gly5=) c.2456G= (p.Gly819=) c.776G= (p.Gly259=) | |
| X | g.108614956G>T | CA413849915 | COL4A5 | c.2441G>T (p.Gly814Val) n.1897G>T c.2117G>T (p.Gly706Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.776G>T (p.Gly259Val) | |
| X | g.108614957G>A | CA517923724 | COL4A5 | c.2442G>A (p.Gly814=) n.1898G>A c.2118G>A (p.Gly706=) c.15G>A (p.Gly5=) c.2457G>A (p.Gly819=) c.777G>A (p.Gly259=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614957G>C | CA517923725 | COL4A5 | c.2442G>C (p.Gly814=) n.1898G>C c.2118G>C (p.Gly706=) c.15G>C (p.Gly5=) c.2457G>C (p.Gly819=) c.777G>C (p.Gly259=) | |
| X | g.108614957G= | CA2450694140 | COL4A5 | c.2442G= (p.Gly814=) n.1898G= c.2118G= (p.Gly706=) c.15G= (p.Gly5=) c.2457G= (p.Gly819=) c.777G= (p.Gly259=) | |
| X | g.108614957G>T | CA517923726 | COL4A5 | c.2442G>T (p.Gly814=) n.1898G>T c.2118G>T (p.Gly706=) c.15G>T (p.Gly5=) c.2457G>T (p.Gly819=) c.777G>T (p.Gly259=) | |
| X | g.108614958C>A | CA413849917 | COL4A5 | c.2443C>A (p.Leu815Met) n.1899C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) c.16C>A (p.Leu6Met) c.2458C>A (p.Leu820Met) c.778C>A (p.Leu260Met) | |
| X | g.108614958C>G | CA413849919 | COL4A5 | c.2443C>G (p.Leu815Val) n.1899C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.778C>G (p.Leu260Val) | |
| X | g.108614958C>T | CA517923727 | COL4A5 | c.2443C>T (p.Leu815=) n.1899C>T c.2119C>T (p.Leu707=) c.16C>T (p.Leu6=) c.2458C>T (p.Leu820=) c.778C>T (p.Leu260=) | |
| X | g.108614959T>A | CA413849921 | COL4A5 | c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.1900T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.2459T>A (p.Leu820Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) | |
| X | g.108614959T>C | CA413849923 | COL4A5 | c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.1900T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) | |
| X | g.108614959T>G | CA413849925 | COL4A5 | c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.1900T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) | |
| X | g.108614960G>A | CA517923728 | COL4A5 | c.2445G>A (p.Leu815=) n.1901G>A c.2121G>A (p.Leu707=) c.18G>A (p.Leu6=) c.2460G>A (p.Leu820=) c.780G>A (p.Leu260=) | gnomAD v4 |
| X | g.108614960G>C | CA517923729 | COL4A5 | c.2445G>C (p.Leu815=) n.1901G>C c.2121G>C (p.Leu707=) c.18G>C (p.Leu6=) c.2460G>C (p.Leu820=) c.780G>C (p.Leu260=) | |
| X | g.108614960G>T | CA517923730 | COL4A5 | c.2445G>T (p.Leu815=) n.1901G>T c.2121G>T (p.Leu707=) c.18G>T (p.Leu6=) c.2460G>T (p.Leu820=) c.780G>T (p.Leu260=) | |
| X | g.108614961C>A | CA413849928 | COL4A5 | c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.1902C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | |
| X | g.108614961C>G | CA413849930 | COL4A5 | c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.1902C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | |
| X | g.108614961C>T | CA413849932 | COL4A5 | c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.1902C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | |
| X | g.108614962del | CA2580100164 | COL4A5 | c.2447del (p.Pro816GlnfsTer3) n.1903del c.2123del (p.Pro708GlnfsTer3) c.20del (p.Pro7GlnfsTer3) c.2462del (p.Pro821GlnfsTer3) c.782del (p.Pro261GlnfsTer3) | ClinVar |
| X | g.108614966_108614998del | CA2739272635 | COL4A5 | c.2451_2483del (p.Ile818_Gly828del) n.1907_1939del c.2127_2159del (p.Ile710_Gly720del) c.24_56del (p.Ile9_Gly19del) c.2466_2498del (p.Ile823_Gly833del) c.786_818del (p.Ile263_Gly273del) | ClinVar |
| X | g.108614962C>A | CA413849938 | COL4A5 | c.2447C>A (p.Pro816Gln) n.1903C>A c.2123C>A (p.Pro708Gln) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | |
| X | g.108614962C>G | CA413849935 | COL4A5 | c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.1903C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | |
| X | g.108614962C>T | CA413849933 | COL4A5 | c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.1903C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108614963A>C | CA517923731 | COL4A5 | c.2448A>C (p.Pro816=) n.1904A>C c.2124A>C (p.Pro708=) c.21A>C (p.Pro7=) c.2463A>C (p.Pro821=) c.783A>C (p.Pro261=) |