UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACC | CA2450694121 | COL4A5 | c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=) n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=) c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC) c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=) c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=) | |
| X | g.108614926_108614943del | CA334046344 | COL4A5 | c.2411_2428del (p.Asn804_Pro809del) n.1867_1884del c.2087_2104del (p.Asn696_Pro701del) c.-17_1del (n.-17_1del) c.2426_2443del (p.Asn809_Pro814del) c.746_763del (p.Asn249_Pro254del) | dbSNP |
| X | g.108614923C>A | CA413849762 | COL4A5 | c.2408C>A (p.Pro803Gln) n.1864C>A c.2084C>A (p.Pro695Gln) c.-20C>A (n.-20C>A) c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108614923C= | CA2450694125 | COL4A5 | c.2408C= (p.Pro803=) n.1864C= c.2084C= (p.Pro695=) c.-20C= (n.-20C=) c.2423C= (p.Pro808=) c.743C= (p.Pro248=) | |
| X | g.108614923C>G | CA413849763 | COL4A5 | c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.1864C>G c.2084C>G (p.Pro695Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) | |
| X | g.108614923C>T | CA413849764 | COL4A5 | c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.1864C>T c.2084C>T (p.Pro695Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614924A>C | CA517923698 | COL4A5 | c.2409A>C (p.Pro803=) n.1865A>C c.2085A>C (p.Pro695=) c.-19A>C (n.-19A>C) c.2424A>C (p.Pro808=) c.744A>C (p.Pro248=) | |
| X | g.108614924A>G | CA517923700 | COL4A5 | c.2409A>G (p.Pro803=) n.1865A>G c.2085A>G (p.Pro695=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.2424A>G (p.Pro808=) c.744A>G (p.Pro248=) | |
| X | g.108614924A>T | CA517923699 | COL4A5 | c.2409A>T (p.Pro803=) n.1865A>T c.2085A>T (p.Pro695=) c.-19A>T (n.-19A>T) c.2424A>T (p.Pro808=) c.744A>T (p.Pro248=) | |
| X | g.108614925A>C | CA413849767 | COL4A5 | c.2410A>C (p.Asn804His) n.1866A>C c.2086A>C (p.Asn696His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.2425A>C (p.Asn809His) c.745A>C (p.Asn249His) | |
| X | g.108614925A>G | CA413849766 | COL4A5 | c.2410A>G (p.Asn804Asp) n.1866A>G c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) | |
| X | g.108614925A>T | CA413849765 | COL4A5 | c.2410A>T (p.Asn804Tyr) n.1866A>T c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) | |
| X | g.108614926A>C | CA413849770 | COL4A5 | c.2411A>C (p.Asn804Thr) n.1867A>C c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) | |
| X | g.108614926A>G | CA413849771 | COL4A5 | c.2411A>G (p.Asn804Ser) n.1867A>G c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108614926A>T | CA413849772 | COL4A5 | c.2411A>T (p.Asn804Ile) n.1867A>T c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) | |
| X | g.108614927T>A | CA413849774 | COL4A5 | c.2412T>A (p.Asn804Lys) n.1868T>A c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) | |
| X | g.108614927T>C | CA517923701 | COL4A5 | c.2412T>C (p.Asn804=) n.1868T>C c.2088T>C (p.Asn696=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.2427T>C (p.Asn809=) c.747T>C (p.Asn249=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614927T>G | CA413849776 | COL4A5 | c.2412T>G (p.Asn804Lys) n.1868T>G c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) | |
| X | g.108614927T= | CA2450694126 | COL4A5 | c.2412T= (p.Asn804=) n.1868T= c.2088T= (p.Asn696=) c.-16T= (n.-16T=) c.2427T= (p.Asn809=) c.747T= (p.Asn249=) | |
| X | g.108614928G>A | CA413849779 | COL4A5 | c.2413G>A (p.Gly805Arg) n.1869G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) | |
| X | g.108614928G>C | CA413849780 | COL4A5 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) n.1869G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
| X | g.108614928G>T | CA413849781 | COL4A5 | c.2413G>T (p.Gly805Ter) n.1869G>T c.2089G>T (p.Gly697Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) | |
| X | g.108614929del | CA2694439912 | COL4A5 | c.2414del (p.Gly805AspfsTer14) n.1870del c.2090del (p.Gly697AspfsTer14) c.-14del (n.-14del) c.2429del (p.Gly810AspfsTer14) c.749del (p.Gly250AspfsTer14) | gnomAD v4 |
| X | g.108614929G>A | CA413849782 | COL4A5 | c.2414G>A (p.Gly805Glu) n.1870G>A c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.108614929G>C | CA413849783 | COL4A5 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) n.1870G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
| X | g.108614929G= | CA2450694127 | COL4A5 | c.2414G= (p.Gly805=) n.1870G= c.2090G= (p.Gly697=) c.-14G= (n.-14G=) c.2429G= (p.Gly810=) c.749G= (p.Gly250=) | |
| X | g.108614929G>T | CA413849785 | COL4A5 | c.2414G>T (p.Gly805Val) n.1870G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
| X | g.108614930A= | CA2450694128 | COL4A5 | c.2415A= (p.Gly805=) n.1871A= c.2091A= (p.Gly697=) c.-13A= (n.-13A=) c.2430A= (p.Gly810=) c.750A= (p.Gly250=) | |
| X | g.108614930A>C | CA517923702 | COL4A5 | c.2415A>C (p.Gly805=) n.1871A>C c.2091A>C (p.Gly697=) c.-13A>C (n.-13A>C) c.2430A>C (p.Gly810=) c.750A>C (p.Gly250=) | |
| X | g.108614930A>G | CA517923703 | COL4A5 | c.2415A>G (p.Gly805=) n.1871A>G c.2091A>G (p.Gly697=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.2430A>G (p.Gly810=) c.750A>G (p.Gly250=) | dbSNP |
| X | g.108614930A>T | CA517923704 | COL4A5 | c.2415A>T (p.Gly805=) n.1871A>T c.2091A>T (p.Gly697=) c.-13A>T (n.-13A>T) c.2430A>T (p.Gly810=) c.750A>T (p.Gly250=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614931C>A | CA413849787 | COL4A5 | c.2416C>A (p.Gln806Lys) n.1872C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.-12C>A (n.-12C>A) c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| X | g.108614931C>G | CA413849790 | COL4A5 | c.2416C>G (p.Gln806Glu) n.1872C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.-12C>G (n.-12C>G) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) | |
| X | g.108614931C>T | CA413849791 | COL4A5 | c.2416C>T (p.Gln806Ter) n.1872C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| X | g.108614932A>C | CA413849794 | COL4A5 | c.2417A>C (p.Gln806Pro) n.1873A>C c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.-11A>C (n.-11A>C) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| X | g.108614932A>G | CA413849793 | COL4A5 | c.2417A>G (p.Gln806Arg) n.1873A>G c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| X | g.108614932A>T | CA413849792 | COL4A5 | c.2417A>T (p.Gln806Leu) n.1873A>T c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.-11A>T (n.-11A>T) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| X | g.108614933A>C | CA413849796 | COL4A5 | c.2418A>C (p.Gln806His) n.1874A>C c.2094A>C (p.Gln698His) c.-10A>C (n.-10A>C) c.2433A>C (p.Gln811His) c.753A>C (p.Gln251His) | |
| X | g.108614933A>G | CA517923705 | COL4A5 | c.2418A>G (p.Gln806=) n.1874A>G c.2094A>G (p.Gln698=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.2433A>G (p.Gln811=) c.753A>G (p.Gln251=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108614933A>T | CA413849798 | COL4A5 | c.2418A>T (p.Gln806His) n.1874A>T c.2094A>T (p.Gln698His) c.-10A>T (n.-10A>T) c.2433A>T (p.Gln811His) c.753A>T (p.Gln251His) | |
| X | g.108614934C>A | CA413849801 | COL4A5 | c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.1875C>A c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108614934C>G | CA413849802 | COL4A5 | c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.1875C>G c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) | |
| X | g.108614934C>T | CA413849803 | COL4A5 | c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.1875C>T c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) | |
| X | g.108614935C>A | CA413849805 | COL4A5 | c.2420C>A (p.Pro807His) n.1876C>A c.2096C>A (p.Pro699His) c.-8C>A (n.-8C>A) c.2435C>A (p.Pro812His) c.755C>A (p.Pro252His) | gnomAD v4 |
| X | g.108614935C>G | CA413849808 | COL4A5 | c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.1876C>G c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) | |
| X | g.108614935C>T | CA413849809 | COL4A5 | c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.1876C>T c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) | |
| X | g.108614936T>A | CA517923706 | COL4A5 | c.2421T>A (p.Pro807=) n.1877T>A c.2097T>A (p.Pro699=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.2436T>A (p.Pro812=) c.756T>A (p.Pro252=) | |
| X | g.108614936T>C | CA517923707 | COL4A5 | c.2421T>C (p.Pro807=) n.1877T>C c.2097T>C (p.Pro699=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.2436T>C (p.Pro812=) c.756T>C (p.Pro252=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614936T>G | CA517923708 | COL4A5 | c.2421T>G (p.Pro807=) n.1877T>G c.2097T>G (p.Pro699=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.2436T>G (p.Pro812=) c.756T>G (p.Pro252=) | |
| X | g.108614936_108614937delinsTG | CA2450694129 | COL4A5 | c.2421_2422delinsTG (p.Pro807=) n.1877_1878delinsTG c.2097_2098delinsTG (p.Pro699=) c.-7_-6delinsTG (n.-7_-6delinsTG) c.2436_2437delinsTG (p.Pro812=) c.756_757delinsTG (p.Pro252=) |