Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108614914A>CCA413849725COL4A5c.2399A>C (p.Asp800Ala)
n.1855A>C
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
Xg.108614914A>GCA413849727COL4A5c.2399A>G (p.Asp800Gly)
n.1855A>G
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
Xg.108614914A>TCA413849729COL4A5c.2399A>T (p.Asp800Val)
n.1855A>T
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
Xg.108614915T>ACA413849732COL4A5c.2400T>A (p.Asp800Glu)
n.1856T>A
c.2076T>A (p.Asp692Glu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
 gnomAD v4
Xg.108614915T>CCA10488911COL4A5c.2400T>C (p.Asp800=)
n.1856T>C
c.2076T>C (p.Asp692=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.735T>C (p.Asp245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614915T>GCA413849734COL4A5c.2400T>G (p.Asp800Glu)
n.1856T>G
c.2076T>G (p.Asp692Glu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
Xg.108614915T=CA2450694120COL4A5c.2400T= (p.Asp800=)
n.1856T=
c.2076T= (p.Asp692=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.735T= (p.Asp245=)
Xg.108614916G>ACA413849737COL4A5c.2401G>A (p.Val801Ile)
n.1857G>A
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.2416G>A (p.Val806Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
 gnomAD v4
Xg.108614916G>CCA413849739COL4A5c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.1857G>C
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
Xg.108614916G>TCA413849740COL4A5c.2401G>T (p.Val801Phe)
n.1857G>T
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.2416G>T (p.Val806Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
Xg.108614917T>ACA413849744COL4A5c.2402T>A (p.Val801Asp)
n.1858T>A
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.2417T>A (p.Val806Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
Xg.108614917T>CCA413849746COL4A5c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.1858T>C
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
Xg.108614917T>GCA413849742COL4A5c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.1858T>G
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
Xg.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACCCA2450694121COL4A5c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=)
n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC
c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=)
c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC)
c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=)
c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=)
Xg.108614918T>ACA517923693COL4A5c.2403T>A (p.Val801=)
n.1859T>A
c.2079T>A (p.Val693=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.2418T>A (p.Val806=)
c.738T>A (p.Val246=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614918T>CCA10488912COL4A5c.2403T>C (p.Val801=)
n.1859T>C
c.2079T>C (p.Val693=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.2418T>C (p.Val806=)
c.738T>C (p.Val246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108614918T>GCA517923694COL4A5c.2403T>G (p.Val801=)
n.1859T>G
c.2079T>G (p.Val693=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.2418T>G (p.Val806=)
c.738T>G (p.Val246=)
Xg.108614918T=CA2450694122COL4A5c.2403T= (p.Val801=)
n.1859T=
c.2079T= (p.Val693=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.2418T= (p.Val806=)
c.738T= (p.Val246=)
Xg.108614926_108614943delCA334046344COL4A5c.2411_2428del (p.Asn804_Pro809del)
n.1867_1884del
c.2087_2104del (p.Asn696_Pro701del)
c.-17_1del (n.-17_1del)
c.2426_2443del (p.Asn809_Pro814del)
c.746_763del (p.Asn249_Pro254del)
 dbSNP
Xg.108614919G>ACA258678COL4A5c.2404G>A (p.Gly802Arg)
n.1860G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614919G>CCA413849747COL4A5c.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.1860G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
Xg.108614919G=CA2450694123COL4A5c.2404G= (p.Gly802=)
n.1860G=
c.2080G= (p.Gly694=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.2419G= (p.Gly807=)
c.739G= (p.Gly247=)
Xg.108614919G>TCA413849749COL4A5c.2404G>T (p.Gly802Ter)
n.1860G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
Xg.108614920G>ACA413849755COL4A5c.2405G>A (p.Gly802Glu)
n.1861G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
Xg.108614920G>CCA413849753COL4A5c.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.1861G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
Xg.108614920G>TCA413849752COL4A5c.2405G>T (p.Gly802Val)
n.1861G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
Xg.108614921A>CCA517923695COL4A5c.2406A>C (p.Gly802=)
n.1862A>C
c.2082A>C (p.Gly694=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.2421A>C (p.Gly807=)
c.741A>C (p.Gly247=)
Xg.108614921A>GCA517923696COL4A5c.2406A>G (p.Gly802=)
n.1862A>G
c.2082A>G (p.Gly694=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.2421A>G (p.Gly807=)
c.741A>G (p.Gly247=)
Xg.108614921A>TCA517923697COL4A5c.2406A>T (p.Gly802=)
n.1862A>T
c.2082A>T (p.Gly694=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.2421A>T (p.Gly807=)
c.741A>T (p.Gly247=)
Xg.108614922C>ACA413849757COL4A5c.2407C>A (p.Pro803Thr)
n.1863C>A
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
 gnomAD v4
Xg.108614922C=CA2450694124COL4A5c.2407C= (p.Pro803=)
n.1863C=
c.2083C= (p.Pro695=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.2422C= (p.Pro808=)
c.742C= (p.Pro248=)
Xg.108614922C>GCA413849759COL4A5c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.1863C>G
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
Xg.108614922C>TCA413849760COL4A5c.2407C>T (p.Pro803Ser)
n.1863C>T
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108614923C>ACA413849762COL4A5c.2408C>A (p.Pro803Gln)
n.1864C>A
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.2423C>A (p.Pro808Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
 gnomAD v4
Xg.108614923C=CA2450694125COL4A5c.2408C= (p.Pro803=)
n.1864C=
c.2084C= (p.Pro695=)
c.-20C= (n.-20C=)
c.2423C= (p.Pro808=)
c.743C= (p.Pro248=)
Xg.108614923C>GCA413849763COL4A5c.2408C>G (p.Pro803Arg)
n.1864C>G
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
Xg.108614923C>TCA413849764COL4A5c.2408C>T (p.Pro803Leu)
n.1864C>T
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614924A>CCA517923698COL4A5c.2409A>C (p.Pro803=)
n.1865A>C
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.2424A>C (p.Pro808=)
c.744A>C (p.Pro248=)
Xg.108614924A>GCA517923700COL4A5c.2409A>G (p.Pro803=)
n.1865A>G
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.2424A>G (p.Pro808=)
c.744A>G (p.Pro248=)
Xg.108614924A>TCA517923699COL4A5c.2409A>T (p.Pro803=)
n.1865A>T
c.2085A>T (p.Pro695=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.2424A>T (p.Pro808=)
c.744A>T (p.Pro248=)
Xg.108614925A>CCA413849767COL4A5c.2410A>C (p.Asn804His)
n.1866A>C
c.2086A>C (p.Asn696His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.2425A>C (p.Asn809His)
c.745A>C (p.Asn249His)
Xg.108614925A>GCA413849766COL4A5c.2410A>G (p.Asn804Asp)
n.1866A>G
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
Xg.108614925A>TCA413849765COL4A5c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
n.1866A>T
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
Xg.108614926A>CCA413849770COL4A5c.2411A>C (p.Asn804Thr)
n.1867A>C
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
Xg.108614926A>GCA413849771COL4A5c.2411A>G (p.Asn804Ser)
n.1867A>G
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
 gnomAD v4
Xg.108614926A>TCA413849772COL4A5c.2411A>T (p.Asn804Ile)
n.1867A>T
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
Xg.108614927T>ACA413849774COL4A5c.2412T>A (p.Asn804Lys)
n.1868T>A
c.2088T>A (p.Asn696Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.2427T>A (p.Asn809Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
Xg.108614927T>CCA517923701COL4A5c.2412T>C (p.Asn804=)
n.1868T>C
c.2088T>C (p.Asn696=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.2427T>C (p.Asn809=)
c.747T>C (p.Asn249=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108614927T>GCA413849776COL4A5c.2412T>G (p.Asn804Lys)
n.1868T>G
c.2088T>G (p.Asn696Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.2427T>G (p.Asn809Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
Xg.108614927T=CA2450694126COL4A5c.2412T= (p.Asn804=)
n.1868T=
c.2088T= (p.Asn696=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.2427T= (p.Asn809=)
c.747T= (p.Asn249=)

Number of alleles fetched