Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108614900A>TCA2694439909COL4A5c.2396-11A>T (n.2396-11A>T)
n.1852-11A>T
c.2072-11A>T (n.2072-11A>T)
c.-32-11A>T (n.-32-11A>T)
c.2411-11A>T (n.2411-11A>T)
c.731-11A>T (n.731-11A>T)
 gnomAD v4
Xg.108614904C>ACA2579676474COL4A5c.2396-7C>A (n.2396-7C>A)
n.1852-7C>A
c.2072-7C>A (n.2072-7C>A)
c.-32-7C>A (n.-32-7C>A)
c.2411-7C>A (n.2411-7C>A)
c.731-7C>A (n.731-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.108614905T>CCA2694439910COL4A5c.2396-6T>C (n.2396-6T>C)
n.1852-6T>C
c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.-32-6T>C (n.-32-6T>C)
c.2411-6T>C (n.2411-6T>C)
c.731-6T>C (n.731-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108614906T>CCA2694439911COL4A5c.2396-5T>C (n.2396-5T>C)
n.1852-5T>C
c.2072-5T>C (n.2072-5T>C)
c.-32-5T>C (n.-32-5T>C)
c.2411-5T>C (n.2411-5T>C)
c.731-5T>C (n.731-5T>C)
 gnomAD v4
Xg.108614907A>CCA2579676477COL4A5c.2396-4A>C (n.2396-4A>C)
n.1852-4A>C
c.2072-4A>C (n.2072-4A>C)
c.-32-4A>C (n.-32-4A>C)
c.2411-4A>C (n.2411-4A>C)
c.731-4A>C (n.731-4A>C)
 gnomAD v4
Xg.108614907A>TCA2579676478COL4A5c.2396-4A>T (n.2396-4A>T)
n.1852-4A>T
c.2072-4A>T (n.2072-4A>T)
c.-32-4A>T (n.-32-4A>T)
c.2411-4A>T (n.2411-4A>T)
c.731-4A>T (n.731-4A>T)
Xg.108614909delCA2579676476COL4A5c.2396-2del (n.2396-2del)
n.1852-2del
c.2072-2del (n.2072-2del)
c.-32-2del (n.-32-2del)
c.2411-2del (n.2411-2del)
c.731-2del (n.731-2del)
 gnomAD v4
Xg.108614908_108614909delCA2579676475COL4A5c.2396-3_2396-2del (n.2396-3_2396-2del)
n.1852-3_1852-2del
c.2072-3_2072-2del (n.2072-3_2072-2del)
c.-32-3_-32-2del (n.-32-3_-32-2del)
c.2411-3_2411-2del (n.2411-3_2411-2del)
c.731-3_731-2del (n.731-3_731-2del)
Xg.108614909A>CCA413849703COL4A5c.2396-2A>C (n.2396-2A>C)
n.1852-2A>C
c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.2411-2A>C (n.2411-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
Xg.108614909A>GCA413849705COL4A5c.2396-2A>G (n.2396-2A>G)
n.1852-2A>G
c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.2411-2A>G (n.2411-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108614909A>TCA413849706COL4A5c.2396-2A>T (n.2396-2A>T)
n.1852-2A>T
c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.2411-2A>T (n.2411-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
Xg.108614910G>ACA413849708COL4A5c.2396-1G>A (n.2396-1G>A)
n.1852-1G>A
c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.2411-1G>A (n.2411-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
 ClinVar
Xg.108614910G>CCA413849711COL4A5c.2396-1G>C (n.2396-1G>C)
n.1852-1G>C
c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.2411-1G>C (n.2411-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614910G=CA2450694118COL4A5c.2396-1G= (n.2396-1G=)
n.1852-1G=
c.2072-1G= (n.2072-1G=)
c.-32-1G= (n.-32-1G=)
c.2411-1G= (n.2411-1G=)
c.731-1G= (n.731-1G=)
Xg.108614910G>TCA10603702COL4A5c.2396-1G>T (n.2396-1G>T)
n.1852-1G>T
c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.2411-1G>T (n.2411-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614911G>ACA413849715COL4A5c.2396G>A (p.Gly799Asp)
n.1852G>A
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614911G>CCA413849717COL4A5c.2396G>C (p.Gly799Ala)
n.1852G>C
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
Xg.108614911G>TCA413849714COL4A5c.2396G>T (p.Gly799Val)
n.1852G>T
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
Xg.108614912T>ACA517923690COL4A5c.2397T>A (p.Gly799=)
n.1853T>A
c.2073T>A (p.Gly691=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.2412T>A (p.Gly804=)
c.732T>A (p.Gly244=)
Xg.108614912T>CCA517923692COL4A5c.2397T>C (p.Gly799=)
n.1853T>C
c.2073T>C (p.Gly691=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.2412T>C (p.Gly804=)
c.732T>C (p.Gly244=)
 dbSNP
Xg.108614912T>GCA517923691COL4A5c.2397T>G (p.Gly799=)
n.1853T>G
c.2073T>G (p.Gly691=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.2412T>G (p.Gly804=)
c.732T>G (p.Gly244=)
Xg.108614912T=CA2450694119COL4A5c.2397T= (p.Gly799=)
n.1853T=
c.2073T= (p.Gly691=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.2412T= (p.Gly804=)
c.732T= (p.Gly244=)
Xg.108614913G>ACA413849719COL4A5c.2398G>A (p.Asp800Asn)
n.1854G>A
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
Xg.108614913G>CCA413849721COL4A5c.2398G>C (p.Asp800His)
n.1854G>C
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.733G>C (p.Asp245His)
Xg.108614913G>TCA413849723COL4A5c.2398G>T (p.Asp800Tyr)
n.1854G>T
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
Xg.108614914A>CCA413849725COL4A5c.2399A>C (p.Asp800Ala)
n.1855A>C
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
Xg.108614914A>GCA413849727COL4A5c.2399A>G (p.Asp800Gly)
n.1855A>G
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
Xg.108614914A>TCA413849729COL4A5c.2399A>T (p.Asp800Val)
n.1855A>T
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
Xg.108614915T>ACA413849732COL4A5c.2400T>A (p.Asp800Glu)
n.1856T>A
c.2076T>A (p.Asp692Glu)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
 gnomAD v4
Xg.108614915T>CCA10488911COL4A5c.2400T>C (p.Asp800=)
n.1856T>C
c.2076T>C (p.Asp692=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.735T>C (p.Asp245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108614915T>GCA413849734COL4A5c.2400T>G (p.Asp800Glu)
n.1856T>G
c.2076T>G (p.Asp692Glu)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
Xg.108614915T=CA2450694120COL4A5c.2400T= (p.Asp800=)
n.1856T=
c.2076T= (p.Asp692=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.735T= (p.Asp245=)
Xg.108614916G>ACA413849737COL4A5c.2401G>A (p.Val801Ile)
n.1857G>A
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.2416G>A (p.Val806Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
 gnomAD v4
Xg.108614916G>CCA413849739COL4A5c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.1857G>C
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
Xg.108614916G>TCA413849740COL4A5c.2401G>T (p.Val801Phe)
n.1857G>T
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.2416G>T (p.Val806Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
Xg.108614917T>ACA413849744COL4A5c.2402T>A (p.Val801Asp)
n.1858T>A
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.2417T>A (p.Val806Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
Xg.108614917T>CCA413849746COL4A5c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.1858T>C
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
Xg.108614917T>GCA413849742COL4A5c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.1858T>G
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
Xg.108614917_108614935delinsTTGGACCAAATGGACAACCCA2450694121COL4A5c.2402_2420delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val801=)
n.1858_1876delinsTTGGACCAAATGGACAACC
c.2078_2096delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val693=)
c.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC (n.-26_-8delinsTTGGACCAAATGGACAACC)
c.2417_2435delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val806=)
c.737_755delinsTTGGACCAAATGGACAACC (p.Val246=)
Xg.108614918T>ACA517923693COL4A5c.2403T>A (p.Val801=)
n.1859T>A
c.2079T>A (p.Val693=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.2418T>A (p.Val806=)
c.738T>A (p.Val246=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614918T>CCA10488912COL4A5c.2403T>C (p.Val801=)
n.1859T>C
c.2079T>C (p.Val693=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.2418T>C (p.Val806=)
c.738T>C (p.Val246=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108614918T>GCA517923694COL4A5c.2403T>G (p.Val801=)
n.1859T>G
c.2079T>G (p.Val693=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.2418T>G (p.Val806=)
c.738T>G (p.Val246=)
Xg.108614918T=CA2450694122COL4A5c.2403T= (p.Val801=)
n.1859T=
c.2079T= (p.Val693=)
c.-25T= (n.-25T=)
c.2418T= (p.Val806=)
c.738T= (p.Val246=)
Xg.108614926_108614943delCA334046344COL4A5c.2411_2428del (p.Asn804_Pro809del)
n.1867_1884del
c.2087_2104del (p.Asn696_Pro701del)
c.-17_1del (n.-17_1del)
c.2426_2443del (p.Asn809_Pro814del)
c.746_763del (p.Asn249_Pro254del)
 dbSNP
Xg.108614919G>ACA258678COL4A5c.2404G>A (p.Gly802Arg)
n.1860G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108614919G>CCA413849747COL4A5c.2404G>C (p.Gly802Arg)
n.1860G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
Xg.108614919G=CA2450694123COL4A5c.2404G= (p.Gly802=)
n.1860G=
c.2080G= (p.Gly694=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.2419G= (p.Gly807=)
c.739G= (p.Gly247=)
Xg.108614919G>TCA413849749COL4A5c.2404G>T (p.Gly802Ter)
n.1860G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
Xg.108614920G>ACA413849755COL4A5c.2405G>A (p.Gly802Glu)
n.1861G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
Xg.108614920G>CCA413849753COL4A5c.2405G>C (p.Gly802Ala)
n.1861G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)

Number of alleles fetched