Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108614859C= | CA2450694107 | COL4A5 | c.2396-52C= (n.2396-52C=) n.1852-52C= c.2072-52C= (n.2072-52C=) c.-32-52C= (n.-32-52C=) c.2411-52C= (n.2411-52C=) c.731-52C= (n.731-52C=) | |
X | g.108614859C>T | CA869811837 | COL4A5 | c.2396-52C>T (n.2396-52C>T) n.1852-52C>T c.2072-52C>T (n.2072-52C>T) c.-32-52C>T (n.-32-52C>T) c.2411-52C>T (n.2411-52C>T) c.731-52C>T (n.731-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614861A>G | CA2694439899 | COL4A5 | c.2396-50A>G (n.2396-50A>G) n.1852-50A>G c.2072-50A>G (n.2072-50A>G) c.-32-50A>G (n.-32-50A>G) c.2411-50A>G (n.2411-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614861A>T | CA2579676470 | COL4A5 | c.2396-50A>T (n.2396-50A>T) n.1852-50A>T c.2072-50A>T (n.2072-50A>T) c.-32-50A>T (n.-32-50A>T) c.2411-50A>T (n.2411-50A>T) c.731-50A>T (n.731-50A>T) | |
X | g.108614862G>A | CA10488907 | COL4A5 | c.2396-49G>A (n.2396-49G>A) n.1852-49G>A c.2072-49G>A (n.2072-49G>A) c.-32-49G>A (n.-32-49G>A) c.2411-49G>A (n.2411-49G>A) c.731-49G>A (n.731-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614862G= | CA2450694108 | COL4A5 | c.2396-49G= (n.2396-49G=) n.1852-49G= c.2072-49G= (n.2072-49G=) c.-32-49G= (n.-32-49G=) c.2411-49G= (n.2411-49G=) c.731-49G= (n.731-49G=) | |
X | g.108614864G>T | CA2694439900 | COL4A5 | c.2396-47G>T (n.2396-47G>T) n.1852-47G>T c.2072-47G>T (n.2072-47G>T) c.-32-47G>T (n.-32-47G>T) c.2411-47G>T (n.2411-47G>T) c.731-47G>T (n.731-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614865A>T | CA2579676471 | COL4A5 | c.2396-46A>T (n.2396-46A>T) n.1852-46A>T c.2072-46A>T (n.2072-46A>T) c.-32-46A>T (n.-32-46A>T) c.2411-46A>T (n.2411-46A>T) c.731-46A>T (n.731-46A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614866C>A | CA2694439901 | COL4A5 | c.2396-45C>A (n.2396-45C>A) n.1852-45C>A c.2072-45C>A (n.2072-45C>A) c.-32-45C>A (n.-32-45C>A) c.2411-45C>A (n.2411-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614866C>T | CA2694439902 | COL4A5 | c.2396-45C>T (n.2396-45C>T) n.1852-45C>T c.2072-45C>T (n.2072-45C>T) c.-32-45C>T (n.-32-45C>T) c.2411-45C>T (n.2411-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614867T>G | CA10488908 | COL4A5 | c.2396-44T>G (n.2396-44T>G) n.1852-44T>G c.2072-44T>G (n.2072-44T>G) c.-32-44T>G (n.-32-44T>G) c.2411-44T>G (n.2411-44T>G) c.731-44T>G (n.731-44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614867T= | CA2450694109 | COL4A5 | c.2396-44T= (n.2396-44T=) n.1852-44T= c.2072-44T= (n.2072-44T=) c.-32-44T= (n.-32-44T=) c.2411-44T= (n.2411-44T=) c.731-44T= (n.731-44T=) | |
X | g.108614868del | CA2694439903 | COL4A5 | c.2396-43del (n.2396-43del) n.1852-43del c.2072-43del (n.2072-43del) c.-32-43del (n.-32-43del) c.2411-43del (n.2411-43del) c.731-43del (n.731-43del) | gnomAD v4 |
X | g.108614868C>A | CA2694439904 | COL4A5 | c.2396-43C>A (n.2396-43C>A) n.1852-43C>A c.2072-43C>A (n.2072-43C>A) c.-32-43C>A (n.-32-43C>A) c.2411-43C>A (n.2411-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614869A= | CA2450694110 | COL4A5 | c.2396-42A= (n.2396-42A=) n.1852-42A= c.2072-42A= (n.2072-42A=) c.-32-42A= (n.-32-42A=) c.2411-42A= (n.2411-42A=) c.731-42A= (n.731-42A=) | |
X | g.108614869A>G | CA334046340 | COL4A5 | c.2396-42A>G (n.2396-42A>G) n.1852-42A>G c.2072-42A>G (n.2072-42A>G) c.-32-42A>G (n.-32-42A>G) c.2411-42A>G (n.2411-42A>G) c.731-42A>G (n.731-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108614871G>A | CA10488909 | COL4A5 | c.2396-40G>A (n.2396-40G>A) n.1852-40G>A c.2072-40G>A (n.2072-40G>A) c.-32-40G>A (n.-32-40G>A) c.2411-40G>A (n.2411-40G>A) c.731-40G>A (n.731-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108614871G>C | CA643630248 | COL4A5 | c.2396-40G>C (n.2396-40G>C) n.1852-40G>C c.2072-40G>C (n.2072-40G>C) c.-32-40G>C (n.-32-40G>C) c.2411-40G>C (n.2411-40G>C) c.731-40G>C (n.731-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614871G= | CA2450694111 | COL4A5 | c.2396-40G= (n.2396-40G=) n.1852-40G= c.2072-40G= (n.2072-40G=) c.-32-40G= (n.-32-40G=) c.2411-40G= (n.2411-40G=) c.731-40G= (n.731-40G=) | |
X | g.108614872T>A | CA869811848 | COL4A5 | c.2396-39T>A (n.2396-39T>A) n.1852-39T>A c.2072-39T>A (n.2072-39T>A) c.-32-39T>A (n.-32-39T>A) c.2411-39T>A (n.2411-39T>A) c.731-39T>A (n.731-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614872T= | CA2450694112 | COL4A5 | c.2396-39T= (n.2396-39T=) n.1852-39T= c.2072-39T= (n.2072-39T=) c.-32-39T= (n.-32-39T=) c.2411-39T= (n.2411-39T=) c.731-39T= (n.731-39T=) | |
X | g.108614873G>A | CA2450694114 | COL4A5 | c.2396-38G>A (n.2396-38G>A) n.1852-38G>A c.2072-38G>A (n.2072-38G>A) c.-32-38G>A (n.-32-38G>A) c.2411-38G>A (n.2411-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) | dbSNP |
X | g.108614873G= | CA2450694113 | COL4A5 | c.2396-38G= (n.2396-38G=) n.1852-38G= c.2072-38G= (n.2072-38G=) c.-32-38G= (n.-32-38G=) c.2411-38G= (n.2411-38G=) c.731-38G= (n.731-38G=) | |
X | g.108614873G>T | CA2822896129 | COL4A5 | c.2396-38G>T (n.2396-38G>T) n.1852-38G>T c.2072-38G>T (n.2072-38G>T) c.-32-38G>T (n.-32-38G>T) c.2411-38G>T (n.2411-38G>T) c.731-38G>T (n.731-38G>T) | |
X | g.108614878T>A | CA2694439905 | COL4A5 | c.2396-33T>A (n.2396-33T>A) n.1852-33T>A c.2072-33T>A (n.2072-33T>A) c.-32-33T>A (n.-32-33T>A) c.2411-33T>A (n.2411-33T>A) c.731-33T>A (n.731-33T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614878T>C | CA10488910 | COL4A5 | c.2396-33T>C (n.2396-33T>C) n.1852-33T>C c.2072-33T>C (n.2072-33T>C) c.-32-33T>C (n.-32-33T>C) c.2411-33T>C (n.2411-33T>C) c.731-33T>C (n.731-33T>C) | dbSNP ExAC |
X | g.108614878T= | CA2450694115 | COL4A5 | c.2396-33T= (n.2396-33T=) n.1852-33T= c.2072-33T= (n.2072-33T=) c.-32-33T= (n.-32-33T=) c.2411-33T= (n.2411-33T=) c.731-33T= (n.731-33T=) | |
X | g.108614882A>T | CA2579676472 | COL4A5 | c.2396-29A>T (n.2396-29A>T) n.1852-29A>T c.2072-29A>T (n.2072-29A>T) c.-32-29A>T (n.-32-29A>T) c.2411-29A>T (n.2411-29A>T) c.731-29A>T (n.731-29A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614883A= | CA2450694116 | COL4A5 | c.2396-28A= (n.2396-28A=) n.1852-28A= c.2072-28A= (n.2072-28A=) c.-32-28A= (n.-32-28A=) c.2411-28A= (n.2411-28A=) c.731-28A= (n.731-28A=) | |
X | g.108614883A>G | CA334046341 | COL4A5 | c.2396-28A>G (n.2396-28A>G) n.1852-28A>G c.2072-28A>G (n.2072-28A>G) c.-32-28A>G (n.-32-28A>G) c.2411-28A>G (n.2411-28A>G) c.731-28A>G (n.731-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614886T>C | CA2694439906 | COL4A5 | c.2396-25T>C (n.2396-25T>C) n.1852-25T>C c.2072-25T>C (n.2072-25T>C) c.-32-25T>C (n.-32-25T>C) c.2411-25T>C (n.2411-25T>C) c.731-25T>C (n.731-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614892C>A | CA2579676473 | COL4A5 | c.2396-19C>A (n.2396-19C>A) n.1852-19C>A c.2072-19C>A (n.2072-19C>A) c.-32-19C>A (n.-32-19C>A) c.2411-19C>A (n.2411-19C>A) c.731-19C>A (n.731-19C>A) | |
X | g.108614892C>T | CA2694439907 | COL4A5 | c.2396-19C>T (n.2396-19C>T) n.1852-19C>T c.2072-19C>T (n.2072-19C>T) c.-32-19C>T (n.-32-19C>T) c.2411-19C>T (n.2411-19C>T) c.731-19C>T (n.731-19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614894G>A | CA643630249 | COL4A5 | c.2396-17G>A (n.2396-17G>A) n.1852-17G>A c.2072-17G>A (n.2072-17G>A) c.-32-17G>A (n.-32-17G>A) c.2411-17G>A (n.2411-17G>A) c.731-17G>A (n.731-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108614894G= | CA2450694117 | COL4A5 | c.2396-17G= (n.2396-17G=) n.1852-17G= c.2072-17G= (n.2072-17G=) c.-32-17G= (n.-32-17G=) c.2411-17G= (n.2411-17G=) c.731-17G= (n.731-17G=) | |
X | g.108614897T>C | CA2694439908 | COL4A5 | c.2396-14T>C (n.2396-14T>C) n.1852-14T>C c.2072-14T>C (n.2072-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) c.2411-14T>C (n.2411-14T>C) c.731-14T>C (n.731-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614900A>T | CA2694439909 | COL4A5 | c.2396-11A>T (n.2396-11A>T) n.1852-11A>T c.2072-11A>T (n.2072-11A>T) c.-32-11A>T (n.-32-11A>T) c.2411-11A>T (n.2411-11A>T) c.731-11A>T (n.731-11A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614904C>A | CA2579676474 | COL4A5 | c.2396-7C>A (n.2396-7C>A) n.1852-7C>A c.2072-7C>A (n.2072-7C>A) c.-32-7C>A (n.-32-7C>A) c.2411-7C>A (n.2411-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614905T>C | CA2694439910 | COL4A5 | c.2396-6T>C (n.2396-6T>C) n.1852-6T>C c.2072-6T>C (n.2072-6T>C) c.-32-6T>C (n.-32-6T>C) c.2411-6T>C (n.2411-6T>C) c.731-6T>C (n.731-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614906T>C | CA2694439911 | COL4A5 | c.2396-5T>C (n.2396-5T>C) n.1852-5T>C c.2072-5T>C (n.2072-5T>C) c.-32-5T>C (n.-32-5T>C) c.2411-5T>C (n.2411-5T>C) c.731-5T>C (n.731-5T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614907A>C | CA2579676477 | COL4A5 | c.2396-4A>C (n.2396-4A>C) n.1852-4A>C c.2072-4A>C (n.2072-4A>C) c.-32-4A>C (n.-32-4A>C) c.2411-4A>C (n.2411-4A>C) c.731-4A>C (n.731-4A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614907A>T | CA2579676478 | COL4A5 | c.2396-4A>T (n.2396-4A>T) n.1852-4A>T c.2072-4A>T (n.2072-4A>T) c.-32-4A>T (n.-32-4A>T) c.2411-4A>T (n.2411-4A>T) c.731-4A>T (n.731-4A>T) | |
X | g.108614909del | CA2579676476 | COL4A5 | c.2396-2del (n.2396-2del) n.1852-2del c.2072-2del (n.2072-2del) c.-32-2del (n.-32-2del) c.2411-2del (n.2411-2del) c.731-2del (n.731-2del) | gnomAD v4 |
X | g.108614908_108614909del | CA2579676475 | COL4A5 | c.2396-3_2396-2del (n.2396-3_2396-2del) n.1852-3_1852-2del c.2072-3_2072-2del (n.2072-3_2072-2del) c.-32-3_-32-2del (n.-32-3_-32-2del) c.2411-3_2411-2del (n.2411-3_2411-2del) c.731-3_731-2del (n.731-3_731-2del) | |
X | g.108614909A>C | CA413849703 | COL4A5 | c.2396-2A>C (n.2396-2A>C) n.1852-2A>C c.2072-2A>C (n.2072-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.2411-2A>C (n.2411-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) | |
X | g.108614909A>G | CA413849705 | COL4A5 | c.2396-2A>G (n.2396-2A>G) n.1852-2A>G c.2072-2A>G (n.2072-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.2411-2A>G (n.2411-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614909A>T | CA413849706 | COL4A5 | c.2396-2A>T (n.2396-2A>T) n.1852-2A>T c.2072-2A>T (n.2072-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.2411-2A>T (n.2411-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) | |
X | g.108614910G>A | CA413849708 | COL4A5 | c.2396-1G>A (n.2396-1G>A) n.1852-1G>A c.2072-1G>A (n.2072-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.2411-1G>A (n.2411-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) | ClinVar |
X | g.108614910G>C | CA413849711 | COL4A5 | c.2396-1G>C (n.2396-1G>C) n.1852-1G>C c.2072-1G>C (n.2072-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.2411-1G>C (n.2411-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108614910G= | CA2450694118 | COL4A5 | c.2396-1G= (n.2396-1G=) n.1852-1G= c.2072-1G= (n.2072-1G=) c.-32-1G= (n.-32-1G=) c.2411-1G= (n.2411-1G=) c.731-1G= (n.731-1G=) |