UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614842G>A | CA2694439895 | COL4A5 | c.2396-69G>A (n.2396-69G>A) n.1852-69G>A c.2072-69G>A (n.2072-69G>A) c.-32-69G>A (n.-32-69G>A) c.2411-69G>A (n.2411-69G>A) c.731-69G>A (n.731-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614842G>C | CA869811832 | COL4A5 | c.2396-69G>C (n.2396-69G>C) n.1852-69G>C c.2072-69G>C (n.2072-69G>C) c.-32-69G>C (n.-32-69G>C) c.2411-69G>C (n.2411-69G>C) c.731-69G>C (n.731-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614842G= | CA2450694096 | COL4A5 | c.2396-69G= (n.2396-69G=) n.1852-69G= c.2072-69G= (n.2072-69G=) c.-32-69G= (n.-32-69G=) c.2411-69G= (n.2411-69G=) c.731-69G= (n.731-69G=) | |
| X | g.108614842G>T | CA2694439894 | COL4A5 | c.2396-69G>T (n.2396-69G>T) n.1852-69G>T c.2072-69G>T (n.2072-69G>T) c.-32-69G>T (n.-32-69G>T) c.2411-69G>T (n.2411-69G>T) c.731-69G>T (n.731-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614845A= | CA2450694097 | COL4A5 | c.2396-66A= (n.2396-66A=) n.1852-66A= c.2072-66A= (n.2072-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) c.2411-66A= (n.2411-66A=) c.731-66A= (n.731-66A=) | |
| X | g.108614845A>G | CA2450694098 | COL4A5 | c.2396-66A>G (n.2396-66A>G) n.1852-66A>G c.2072-66A>G (n.2072-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) c.2411-66A>G (n.2411-66A>G) c.731-66A>G (n.731-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614845A>T | CA869811834 | COL4A5 | c.2396-66A>T (n.2396-66A>T) n.1852-66A>T c.2072-66A>T (n.2072-66A>T) c.-32-66A>T (n.-32-66A>T) c.2411-66A>T (n.2411-66A>T) c.731-66A>T (n.731-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614847G>A | CA2450694100 | COL4A5 | c.2396-64G>A (n.2396-64G>A) n.1852-64G>A c.2072-64G>A (n.2072-64G>A) c.-32-64G>A (n.-32-64G>A) c.2411-64G>A (n.2411-64G>A) c.731-64G>A (n.731-64G>A) | dbSNP |
| X | g.108614847G= | CA2450694099 | COL4A5 | c.2396-64G= (n.2396-64G=) n.1852-64G= c.2072-64G= (n.2072-64G=) c.-32-64G= (n.-32-64G=) c.2411-64G= (n.2411-64G=) c.731-64G= (n.731-64G=) | |
| X | g.108614848G>A | CA2450694102 | COL4A5 | c.2396-63G>A (n.2396-63G>A) n.1852-63G>A c.2072-63G>A (n.2072-63G>A) c.-32-63G>A (n.-32-63G>A) c.2411-63G>A (n.2411-63G>A) c.731-63G>A (n.731-63G>A) | dbSNP |
| X | g.108614848G= | CA2450694101 | COL4A5 | c.2396-63G= (n.2396-63G=) n.1852-63G= c.2072-63G= (n.2072-63G=) c.-32-63G= (n.-32-63G=) c.2411-63G= (n.2411-63G=) c.731-63G= (n.731-63G=) | |
| X | g.108614848G>T | CA2599754848 | COL4A5 | c.2396-63G>T (n.2396-63G>T) n.1852-63G>T c.2072-63G>T (n.2072-63G>T) c.-32-63G>T (n.-32-63G>T) c.2411-63G>T (n.2411-63G>T) c.731-63G>T (n.731-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614849T>C | CA2450694104 | COL4A5 | c.2396-62T>C (n.2396-62T>C) n.1852-62T>C c.2072-62T>C (n.2072-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) c.2411-62T>C (n.2411-62T>C) c.731-62T>C (n.731-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614849T>G | CA2579676469 | COL4A5 | c.2396-62T>G (n.2396-62T>G) n.1852-62T>G c.2072-62T>G (n.2072-62T>G) c.-32-62T>G (n.-32-62T>G) c.2411-62T>G (n.2411-62T>G) c.731-62T>G (n.731-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614849T= | CA2450694103 | COL4A5 | c.2396-62T= (n.2396-62T=) n.1852-62T= c.2072-62T= (n.2072-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) c.2411-62T= (n.2411-62T=) c.731-62T= (n.731-62T=) | |
| X | g.108614850T>A | CA2822896126 | COL4A5 | c.2396-61T>A (n.2396-61T>A) n.1852-61T>A c.2072-61T>A (n.2072-61T>A) c.-32-61T>A (n.-32-61T>A) c.2411-61T>A (n.2411-61T>A) c.731-61T>A (n.731-61T>A) | |
| X | g.108614851C>A | CA1136177355 | COL4A5 | c.2396-60C>A (n.2396-60C>A) n.1852-60C>A c.2072-60C>A (n.2072-60C>A) c.-32-60C>A (n.-32-60C>A) c.2411-60C>A (n.2411-60C>A) c.731-60C>A (n.731-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614851C= | CA2450694105 | COL4A5 | c.2396-60C= (n.2396-60C=) n.1852-60C= c.2072-60C= (n.2072-60C=) c.-32-60C= (n.-32-60C=) c.2411-60C= (n.2411-60C=) c.731-60C= (n.731-60C=) | |
| X | g.108614851C>T | CA334046334 | COL4A5 | c.2396-60C>T (n.2396-60C>T) n.1852-60C>T c.2072-60C>T (n.2072-60C>T) c.-32-60C>T (n.-32-60C>T) c.2411-60C>T (n.2411-60C>T) c.731-60C>T (n.731-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614856G>T | CA2694439896 | COL4A5 | c.2396-55G>T (n.2396-55G>T) n.1852-55G>T c.2072-55G>T (n.2072-55G>T) c.-32-55G>T (n.-32-55G>T) c.2411-55G>T (n.2411-55G>T) c.731-55G>T (n.731-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614857G>C | CA2694439897 | COL4A5 | c.2396-54G>C (n.2396-54G>C) n.1852-54G>C c.2072-54G>C (n.2072-54G>C) c.-32-54G>C (n.-32-54G>C) c.2411-54G>C (n.2411-54G>C) c.731-54G>C (n.731-54G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614857G= | CA2450694106 | COL4A5 | c.2396-54G= (n.2396-54G=) n.1852-54G= c.2072-54G= (n.2072-54G=) c.-32-54G= (n.-32-54G=) c.2411-54G= (n.2411-54G=) c.731-54G= (n.731-54G=) | |
| X | g.108614857G>T | CA643630247 | COL4A5 | c.2396-54G>T (n.2396-54G>T) n.1852-54G>T c.2072-54G>T (n.2072-54G>T) c.-32-54G>T (n.-32-54G>T) c.2411-54G>T (n.2411-54G>T) c.731-54G>T (n.731-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614858A>G | CA2822896127 | COL4A5 | c.2396-53A>G (n.2396-53A>G) n.1852-53A>G c.2072-53A>G (n.2072-53A>G) c.-32-53A>G (n.-32-53A>G) c.2411-53A>G (n.2411-53A>G) c.731-53A>G (n.731-53A>G) | |
| X | g.108614858A>T | CA2694439898 | COL4A5 | c.2396-53A>T (n.2396-53A>T) n.1852-53A>T c.2072-53A>T (n.2072-53A>T) c.-32-53A>T (n.-32-53A>T) c.2411-53A>T (n.2411-53A>T) c.731-53A>T (n.731-53A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614859C= | CA2450694107 | COL4A5 | c.2396-52C= (n.2396-52C=) n.1852-52C= c.2072-52C= (n.2072-52C=) c.-32-52C= (n.-32-52C=) c.2411-52C= (n.2411-52C=) c.731-52C= (n.731-52C=) | |
| X | g.108614859C>T | CA869811837 | COL4A5 | c.2396-52C>T (n.2396-52C>T) n.1852-52C>T c.2072-52C>T (n.2072-52C>T) c.-32-52C>T (n.-32-52C>T) c.2411-52C>T (n.2411-52C>T) c.731-52C>T (n.731-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614861A>G | CA2694439899 | COL4A5 | c.2396-50A>G (n.2396-50A>G) n.1852-50A>G c.2072-50A>G (n.2072-50A>G) c.-32-50A>G (n.-32-50A>G) c.2411-50A>G (n.2411-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614861A>T | CA2579676470 | COL4A5 | c.2396-50A>T (n.2396-50A>T) n.1852-50A>T c.2072-50A>T (n.2072-50A>T) c.-32-50A>T (n.-32-50A>T) c.2411-50A>T (n.2411-50A>T) c.731-50A>T (n.731-50A>T) | |
| X | g.108614862G>A | CA10488907 | COL4A5 | c.2396-49G>A (n.2396-49G>A) n.1852-49G>A c.2072-49G>A (n.2072-49G>A) c.-32-49G>A (n.-32-49G>A) c.2411-49G>A (n.2411-49G>A) c.731-49G>A (n.731-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614862G= | CA2450694108 | COL4A5 | c.2396-49G= (n.2396-49G=) n.1852-49G= c.2072-49G= (n.2072-49G=) c.-32-49G= (n.-32-49G=) c.2411-49G= (n.2411-49G=) c.731-49G= (n.731-49G=) | |
| X | g.108614864G>T | CA2694439900 | COL4A5 | c.2396-47G>T (n.2396-47G>T) n.1852-47G>T c.2072-47G>T (n.2072-47G>T) c.-32-47G>T (n.-32-47G>T) c.2411-47G>T (n.2411-47G>T) c.731-47G>T (n.731-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614865A>T | CA2579676471 | COL4A5 | c.2396-46A>T (n.2396-46A>T) n.1852-46A>T c.2072-46A>T (n.2072-46A>T) c.-32-46A>T (n.-32-46A>T) c.2411-46A>T (n.2411-46A>T) c.731-46A>T (n.731-46A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614866C>A | CA2694439901 | COL4A5 | c.2396-45C>A (n.2396-45C>A) n.1852-45C>A c.2072-45C>A (n.2072-45C>A) c.-32-45C>A (n.-32-45C>A) c.2411-45C>A (n.2411-45C>A) c.731-45C>A (n.731-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614866C>T | CA2694439902 | COL4A5 | c.2396-45C>T (n.2396-45C>T) n.1852-45C>T c.2072-45C>T (n.2072-45C>T) c.-32-45C>T (n.-32-45C>T) c.2411-45C>T (n.2411-45C>T) c.731-45C>T (n.731-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614867T>G | CA10488908 | COL4A5 | c.2396-44T>G (n.2396-44T>G) n.1852-44T>G c.2072-44T>G (n.2072-44T>G) c.-32-44T>G (n.-32-44T>G) c.2411-44T>G (n.2411-44T>G) c.731-44T>G (n.731-44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614867T= | CA2450694109 | COL4A5 | c.2396-44T= (n.2396-44T=) n.1852-44T= c.2072-44T= (n.2072-44T=) c.-32-44T= (n.-32-44T=) c.2411-44T= (n.2411-44T=) c.731-44T= (n.731-44T=) | |
| X | g.108614868del | CA2694439903 | COL4A5 | c.2396-43del (n.2396-43del) n.1852-43del c.2072-43del (n.2072-43del) c.-32-43del (n.-32-43del) c.2411-43del (n.2411-43del) c.731-43del (n.731-43del) | gnomAD v4 |
| X | g.108614868C>A | CA2694439904 | COL4A5 | c.2396-43C>A (n.2396-43C>A) n.1852-43C>A c.2072-43C>A (n.2072-43C>A) c.-32-43C>A (n.-32-43C>A) c.2411-43C>A (n.2411-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614869A= | CA2450694110 | COL4A5 | c.2396-42A= (n.2396-42A=) n.1852-42A= c.2072-42A= (n.2072-42A=) c.-32-42A= (n.-32-42A=) c.2411-42A= (n.2411-42A=) c.731-42A= (n.731-42A=) | |
| X | g.108614869A>G | CA334046340 | COL4A5 | c.2396-42A>G (n.2396-42A>G) n.1852-42A>G c.2072-42A>G (n.2072-42A>G) c.-32-42A>G (n.-32-42A>G) c.2411-42A>G (n.2411-42A>G) c.731-42A>G (n.731-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614871G>A | CA10488909 | COL4A5 | c.2396-40G>A (n.2396-40G>A) n.1852-40G>A c.2072-40G>A (n.2072-40G>A) c.-32-40G>A (n.-32-40G>A) c.2411-40G>A (n.2411-40G>A) c.731-40G>A (n.731-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108614871G>C | CA643630248 | COL4A5 | c.2396-40G>C (n.2396-40G>C) n.1852-40G>C c.2072-40G>C (n.2072-40G>C) c.-32-40G>C (n.-32-40G>C) c.2411-40G>C (n.2411-40G>C) c.731-40G>C (n.731-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614871G= | CA2450694111 | COL4A5 | c.2396-40G= (n.2396-40G=) n.1852-40G= c.2072-40G= (n.2072-40G=) c.-32-40G= (n.-32-40G=) c.2411-40G= (n.2411-40G=) c.731-40G= (n.731-40G=) | |
| X | g.108614872T>A | CA869811848 | COL4A5 | c.2396-39T>A (n.2396-39T>A) n.1852-39T>A c.2072-39T>A (n.2072-39T>A) c.-32-39T>A (n.-32-39T>A) c.2411-39T>A (n.2411-39T>A) c.731-39T>A (n.731-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614872T= | CA2450694112 | COL4A5 | c.2396-39T= (n.2396-39T=) n.1852-39T= c.2072-39T= (n.2072-39T=) c.-32-39T= (n.-32-39T=) c.2411-39T= (n.2411-39T=) c.731-39T= (n.731-39T=) | |
| X | g.108614873G>A | CA2450694114 | COL4A5 | c.2396-38G>A (n.2396-38G>A) n.1852-38G>A c.2072-38G>A (n.2072-38G>A) c.-32-38G>A (n.-32-38G>A) c.2411-38G>A (n.2411-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) | dbSNP |
| X | g.108614873G= | CA2450694113 | COL4A5 | c.2396-38G= (n.2396-38G=) n.1852-38G= c.2072-38G= (n.2072-38G=) c.-32-38G= (n.-32-38G=) c.2411-38G= (n.2411-38G=) c.731-38G= (n.731-38G=) | |
| X | g.108614873G>T | CA2822896129 | COL4A5 | c.2396-38G>T (n.2396-38G>T) n.1852-38G>T c.2072-38G>T (n.2072-38G>T) c.-32-38G>T (n.-32-38G>T) c.2411-38G>T (n.2411-38G>T) c.731-38G>T (n.731-38G>T) | |
| X | g.108614878T>A | CA2694439905 | COL4A5 | c.2396-33T>A (n.2396-33T>A) n.1852-33T>A c.2072-33T>A (n.2072-33T>A) c.-32-33T>A (n.-32-33T>A) c.2411-33T>A (n.2411-33T>A) c.731-33T>A (n.731-33T>A) | gnomAD v4 |