| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614810_108614820delinsATGCCCAGTTT | CA2450694082 | COL4A5 | c.2396-101_2396-91delinsATGCCCAGTTT (n.2396-101_2396-91delinsATGCCCAGTTT) n.1852-101_1852-91delinsATGCCCAGTTT c.2072-101_2072-91delinsATGCCCAGTTT (n.2072-101_2072-91delinsATGCCCAGTTT) c.-32-101_-32-91delinsATGCCCAGTTT (n.-32-101_-32-91delinsATGCCCAGTTT) c.2411-101_2411-91delinsATGCCCAGTTT (n.2411-101_2411-91delinsATGCCCAGTTT) c.731-101_731-91delinsATGCCCAGTTT (n.731-101_731-91delinsATGCCCAGTTT) | |
| X | g.108614812_108614821del | CA1136177344 | COL4A5 | c.2396-99_2396-90del (n.2396-99_2396-90del) n.1852-99_1852-90del c.2072-99_2072-90del (n.2072-99_2072-90del) c.-32-99_-32-90del (n.-32-99_-32-90del) c.2411-99_2411-90del (n.2411-99_2411-90del) c.731-99_731-90del (n.731-99_731-90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614822T>C | CA2694439886 | COL4A5 | c.2396-89T>C (n.2396-89T>C) n.1852-89T>C c.2072-89T>C (n.2072-89T>C) c.-32-89T>C (n.-32-89T>C) c.2411-89T>C (n.2411-89T>C) c.731-89T>C (n.731-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614824A>G | CA2579676465 | COL4A5 | c.2396-87A>G (n.2396-87A>G) n.1852-87A>G c.2072-87A>G (n.2072-87A>G) c.-32-87A>G (n.-32-87A>G) c.2411-87A>G (n.2411-87A>G) c.731-87A>G (n.731-87A>G) | |
| X | g.108614827A= | CA2450694090 | COL4A5 | c.2396-84A= (n.2396-84A=) n.1852-84A= c.2072-84A= (n.2072-84A=) c.-32-84A= (n.-32-84A=) c.2411-84A= (n.2411-84A=) c.731-84A= (n.731-84A=) | |
| X | g.108614827A>G | CA2694439887 | COL4A5 | c.2396-84A>G (n.2396-84A>G) n.1852-84A>G c.2072-84A>G (n.2072-84A>G) c.-32-84A>G (n.-32-84A>G) c.2411-84A>G (n.2411-84A>G) c.731-84A>G (n.731-84A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614827A>T | CA643630245 | COL4A5 | c.2396-84A>T (n.2396-84A>T) n.1852-84A>T c.2072-84A>T (n.2072-84A>T) c.-32-84A>T (n.-32-84A>T) c.2411-84A>T (n.2411-84A>T) c.731-84A>T (n.731-84A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614828T>C | CA1136177349 | COL4A5 | c.2396-83T>C (n.2396-83T>C) n.1852-83T>C c.2072-83T>C (n.2072-83T>C) c.-32-83T>C (n.-32-83T>C) c.2411-83T>C (n.2411-83T>C) c.731-83T>C (n.731-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614828T>G | CA2694439888 | COL4A5 | c.2396-83T>G (n.2396-83T>G) n.1852-83T>G c.2072-83T>G (n.2072-83T>G) c.-32-83T>G (n.-32-83T>G) c.2411-83T>G (n.2411-83T>G) c.731-83T>G (n.731-83T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614828T= | CA2450694091 | COL4A5 | c.2396-83T= (n.2396-83T=) n.1852-83T= c.2072-83T= (n.2072-83T=) c.-32-83T= (n.-32-83T=) c.2411-83T= (n.2411-83T=) c.731-83T= (n.731-83T=) | |
| X | g.108614830C>A | CA2694439889 | COL4A5 | c.2396-81C>A (n.2396-81C>A) n.1852-81C>A c.2072-81C>A (n.2072-81C>A) c.-32-81C>A (n.-32-81C>A) c.2411-81C>A (n.2411-81C>A) c.731-81C>A (n.731-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614831T>C | CA334046330 | COL4A5 | c.2396-80T>C (n.2396-80T>C) n.1852-80T>C c.2072-80T>C (n.2072-80T>C) c.-32-80T>C (n.-32-80T>C) c.2411-80T>C (n.2411-80T>C) c.731-80T>C (n.731-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614831T= | CA2450694092 | COL4A5 | c.2396-80T= (n.2396-80T=) n.1852-80T= c.2072-80T= (n.2072-80T=) c.-32-80T= (n.-32-80T=) c.2411-80T= (n.2411-80T=) c.731-80T= (n.731-80T=) | |
| X | g.108614833G= | CA2450694093 | COL4A5 | c.2396-78G= (n.2396-78G=) n.1852-78G= c.2072-78G= (n.2072-78G=) c.-32-78G= (n.-32-78G=) c.2411-78G= (n.2411-78G=) c.731-78G= (n.731-78G=) | |
| X | g.108614833G>T | CA869811826 | COL4A5 | c.2396-78G>T (n.2396-78G>T) n.1852-78G>T c.2072-78G>T (n.2072-78G>T) c.-32-78G>T (n.-32-78G>T) c.2411-78G>T (n.2411-78G>T) c.731-78G>T (n.731-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614834C>A | CA2579676466 | COL4A5 | c.2396-77C>A (n.2396-77C>A) n.1852-77C>A c.2072-77C>A (n.2072-77C>A) c.-32-77C>A (n.-32-77C>A) c.2411-77C>A (n.2411-77C>A) c.731-77C>A (n.731-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614834C>T | CA2579676467 | COL4A5 | c.2396-77C>T (n.2396-77C>T) n.1852-77C>T c.2072-77C>T (n.2072-77C>T) c.-32-77C>T (n.-32-77C>T) c.2411-77C>T (n.2411-77C>T) c.731-77C>T (n.731-77C>T) | |
| X | g.108614837A>T | CA2694439890 | COL4A5 | c.2396-74A>T (n.2396-74A>T) n.1852-74A>T c.2072-74A>T (n.2072-74A>T) c.-32-74A>T (n.-32-74A>T) c.2411-74A>T (n.2411-74A>T) c.731-74A>T (n.731-74A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614838A>G | CA2694439891 | COL4A5 | c.2396-73A>G (n.2396-73A>G) n.1852-73A>G c.2072-73A>G (n.2072-73A>G) c.-32-73A>G (n.-32-73A>G) c.2411-73A>G (n.2411-73A>G) c.731-73A>G (n.731-73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614839T>C | CA1136177350 | COL4A5 | c.2396-72T>C (n.2396-72T>C) n.1852-72T>C c.2072-72T>C (n.2072-72T>C) c.-32-72T>C (n.-32-72T>C) c.2411-72T>C (n.2411-72T>C) c.731-72T>C (n.731-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614839T= | CA2450694094 | COL4A5 | c.2396-72T= (n.2396-72T=) n.1852-72T= c.2072-72T= (n.2072-72T=) c.-32-72T= (n.-32-72T=) c.2411-72T= (n.2411-72T=) c.731-72T= (n.731-72T=) | |
| X | g.108614840A>G | CA2694439892 | COL4A5 | c.2396-71A>G (n.2396-71A>G) n.1852-71A>G c.2072-71A>G (n.2072-71A>G) c.-32-71A>G (n.-32-71A>G) c.2411-71A>G (n.2411-71A>G) c.731-71A>G (n.731-71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614841T>A | CA2694439893 | COL4A5 | c.2396-70T>A (n.2396-70T>A) n.1852-70T>A c.2072-70T>A (n.2072-70T>A) c.-32-70T>A (n.-32-70T>A) c.2411-70T>A (n.2411-70T>A) c.731-70T>A (n.731-70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614841T>C | CA643630246 | COL4A5 | c.2396-70T>C (n.2396-70T>C) n.1852-70T>C c.2072-70T>C (n.2072-70T>C) c.-32-70T>C (n.-32-70T>C) c.2411-70T>C (n.2411-70T>C) c.731-70T>C (n.731-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614841T>G | CA2579676468 | COL4A5 | c.2396-70T>G (n.2396-70T>G) n.1852-70T>G c.2072-70T>G (n.2072-70T>G) c.-32-70T>G (n.-32-70T>G) c.2411-70T>G (n.2411-70T>G) c.731-70T>G (n.731-70T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614841T= | CA2450694095 | COL4A5 | c.2396-70T= (n.2396-70T=) n.1852-70T= c.2072-70T= (n.2072-70T=) c.-32-70T= (n.-32-70T=) c.2411-70T= (n.2411-70T=) c.731-70T= (n.731-70T=) | |
| X | g.108614842G>A | CA2694439895 | COL4A5 | c.2396-69G>A (n.2396-69G>A) n.1852-69G>A c.2072-69G>A (n.2072-69G>A) c.-32-69G>A (n.-32-69G>A) c.2411-69G>A (n.2411-69G>A) c.731-69G>A (n.731-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108614842G>C | CA869811832 | COL4A5 | c.2396-69G>C (n.2396-69G>C) n.1852-69G>C c.2072-69G>C (n.2072-69G>C) c.-32-69G>C (n.-32-69G>C) c.2411-69G>C (n.2411-69G>C) c.731-69G>C (n.731-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614842G= | CA2450694096 | COL4A5 | c.2396-69G= (n.2396-69G=) n.1852-69G= c.2072-69G= (n.2072-69G=) c.-32-69G= (n.-32-69G=) c.2411-69G= (n.2411-69G=) c.731-69G= (n.731-69G=) | |
| X | g.108614842G>T | CA2694439894 | COL4A5 | c.2396-69G>T (n.2396-69G>T) n.1852-69G>T c.2072-69G>T (n.2072-69G>T) c.-32-69G>T (n.-32-69G>T) c.2411-69G>T (n.2411-69G>T) c.731-69G>T (n.731-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614845A= | CA2450694097 | COL4A5 | c.2396-66A= (n.2396-66A=) n.1852-66A= c.2072-66A= (n.2072-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) c.2411-66A= (n.2411-66A=) c.731-66A= (n.731-66A=) | |
| X | g.108614845A>G | CA2450694098 | COL4A5 | c.2396-66A>G (n.2396-66A>G) n.1852-66A>G c.2072-66A>G (n.2072-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) c.2411-66A>G (n.2411-66A>G) c.731-66A>G (n.731-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614845A>T | CA869811834 | COL4A5 | c.2396-66A>T (n.2396-66A>T) n.1852-66A>T c.2072-66A>T (n.2072-66A>T) c.-32-66A>T (n.-32-66A>T) c.2411-66A>T (n.2411-66A>T) c.731-66A>T (n.731-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614847G>A | CA2450694100 | COL4A5 | c.2396-64G>A (n.2396-64G>A) n.1852-64G>A c.2072-64G>A (n.2072-64G>A) c.-32-64G>A (n.-32-64G>A) c.2411-64G>A (n.2411-64G>A) c.731-64G>A (n.731-64G>A) | dbSNP |
| X | g.108614847G= | CA2450694099 | COL4A5 | c.2396-64G= (n.2396-64G=) n.1852-64G= c.2072-64G= (n.2072-64G=) c.-32-64G= (n.-32-64G=) c.2411-64G= (n.2411-64G=) c.731-64G= (n.731-64G=) | |
| X | g.108614848G>A | CA2450694102 | COL4A5 | c.2396-63G>A (n.2396-63G>A) n.1852-63G>A c.2072-63G>A (n.2072-63G>A) c.-32-63G>A (n.-32-63G>A) c.2411-63G>A (n.2411-63G>A) c.731-63G>A (n.731-63G>A) | dbSNP |
| X | g.108614848G= | CA2450694101 | COL4A5 | c.2396-63G= (n.2396-63G=) n.1852-63G= c.2072-63G= (n.2072-63G=) c.-32-63G= (n.-32-63G=) c.2411-63G= (n.2411-63G=) c.731-63G= (n.731-63G=) | |
| X | g.108614848G>T | CA2599754848 | COL4A5 | c.2396-63G>T (n.2396-63G>T) n.1852-63G>T c.2072-63G>T (n.2072-63G>T) c.-32-63G>T (n.-32-63G>T) c.2411-63G>T (n.2411-63G>T) c.731-63G>T (n.731-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614849T>C | CA2450694104 | COL4A5 | c.2396-62T>C (n.2396-62T>C) n.1852-62T>C c.2072-62T>C (n.2072-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) c.2411-62T>C (n.2411-62T>C) c.731-62T>C (n.731-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614849T>G | CA2579676469 | COL4A5 | c.2396-62T>G (n.2396-62T>G) n.1852-62T>G c.2072-62T>G (n.2072-62T>G) c.-32-62T>G (n.-32-62T>G) c.2411-62T>G (n.2411-62T>G) c.731-62T>G (n.731-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108614849T= | CA2450694103 | COL4A5 | c.2396-62T= (n.2396-62T=) n.1852-62T= c.2072-62T= (n.2072-62T=) c.-32-62T= (n.-32-62T=) c.2411-62T= (n.2411-62T=) c.731-62T= (n.731-62T=) | |
| X | g.108614851C>A | CA1136177355 | COL4A5 | c.2396-60C>A (n.2396-60C>A) n.1852-60C>A c.2072-60C>A (n.2072-60C>A) c.-32-60C>A (n.-32-60C>A) c.2411-60C>A (n.2411-60C>A) c.731-60C>A (n.731-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614851C= | CA2450694105 | COL4A5 | c.2396-60C= (n.2396-60C=) n.1852-60C= c.2072-60C= (n.2072-60C=) c.-32-60C= (n.-32-60C=) c.2411-60C= (n.2411-60C=) c.731-60C= (n.731-60C=) | |
| X | g.108614851C>T | CA334046334 | COL4A5 | c.2396-60C>T (n.2396-60C>T) n.1852-60C>T c.2072-60C>T (n.2072-60C>T) c.-32-60C>T (n.-32-60C>T) c.2411-60C>T (n.2411-60C>T) c.731-60C>T (n.731-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108614856G>T | CA2694439896 | COL4A5 | c.2396-55G>T (n.2396-55G>T) n.1852-55G>T c.2072-55G>T (n.2072-55G>T) c.-32-55G>T (n.-32-55G>T) c.2411-55G>T (n.2411-55G>T) c.731-55G>T (n.731-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614857G>C | CA2694439897 | COL4A5 | c.2396-54G>C (n.2396-54G>C) n.1852-54G>C c.2072-54G>C (n.2072-54G>C) c.-32-54G>C (n.-32-54G>C) c.2411-54G>C (n.2411-54G>C) c.731-54G>C (n.731-54G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108614857G= | CA2450694106 | COL4A5 | c.2396-54G= (n.2396-54G=) n.1852-54G= c.2072-54G= (n.2072-54G=) c.-32-54G= (n.-32-54G=) c.2411-54G= (n.2411-54G=) c.731-54G= (n.731-54G=) | |
| X | g.108614857G>T | CA643630247 | COL4A5 | c.2396-54G>T (n.2396-54G>T) n.1852-54G>T c.2072-54G>T (n.2072-54G>T) c.-32-54G>T (n.-32-54G>T) c.2411-54G>T (n.2411-54G>T) c.731-54G>T (n.731-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108614858A>T | CA2694439898 | COL4A5 | c.2396-53A>T (n.2396-53A>T) n.1852-53A>T c.2072-53A>T (n.2072-53A>T) c.-32-53A>T (n.-32-53A>T) c.2411-53A>T (n.2411-53A>T) c.731-53A>T (n.731-53A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108614859C= | CA2450694107 | COL4A5 | c.2396-52C= (n.2396-52C=) n.1852-52C= c.2072-52C= (n.2072-52C=) c.-32-52C= (n.-32-52C=) c.2411-52C= (n.2411-52C=) c.731-52C= (n.731-52C=) |