Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108614755A= | CA2450694070 | COL4A5 | c.2396-156A= (n.2396-156A=) n.1852-156A= c.2072-156A= (n.2072-156A=) c.-32-156A= (n.-32-156A=) c.2411-156A= (n.2411-156A=) c.731-156A= (n.731-156A=) | |
X | g.108614755A>C | CA869811815 | COL4A5 | c.2396-156A>C (n.2396-156A>C) n.1852-156A>C c.2072-156A>C (n.2072-156A>C) c.-32-156A>C (n.-32-156A>C) c.2411-156A>C (n.2411-156A>C) c.731-156A>C (n.731-156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614756T>C | CA2738910799 | COL4A5 | c.2396-155T>C (n.2396-155T>C) n.1852-155T>C c.2072-155T>C (n.2072-155T>C) c.-32-155T>C (n.-32-155T>C) c.2411-155T>C (n.2411-155T>C) c.731-155T>C (n.731-155T>C) | dbSNP |
X | g.108614759A= | CA2450694071 | COL4A5 | c.2396-152A= (n.2396-152A=) n.1852-152A= c.2072-152A= (n.2072-152A=) c.-32-152A= (n.-32-152A=) c.2411-152A= (n.2411-152A=) c.731-152A= (n.731-152A=) | |
X | g.108614759A>G | CA643630244 | COL4A5 | c.2396-152A>G (n.2396-152A>G) n.1852-152A>G c.2072-152A>G (n.2072-152A>G) c.-32-152A>G (n.-32-152A>G) c.2411-152A>G (n.2411-152A>G) c.731-152A>G (n.731-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614760T>A | CA2694439862 | COL4A5 | c.2396-151T>A (n.2396-151T>A) n.1852-151T>A c.2072-151T>A (n.2072-151T>A) c.-32-151T>A (n.-32-151T>A) c.2411-151T>A (n.2411-151T>A) c.731-151T>A (n.731-151T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614762C>A | CA2694439863 | COL4A5 | c.2396-149C>A (n.2396-149C>A) n.1852-149C>A c.2072-149C>A (n.2072-149C>A) c.-32-149C>A (n.-32-149C>A) c.2411-149C>A (n.2411-149C>A) c.731-149C>A (n.731-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614763C= | CA2450694072 | COL4A5 | c.2396-148C= (n.2396-148C=) n.1852-148C= c.2072-148C= (n.2072-148C=) c.-32-148C= (n.-32-148C=) c.2411-148C= (n.2411-148C=) c.731-148C= (n.731-148C=) | |
X | g.108614763C>T | CA1136177335 | COL4A5 | c.2396-148C>T (n.2396-148C>T) n.1852-148C>T c.2072-148C>T (n.2072-148C>T) c.-32-148C>T (n.-32-148C>T) c.2411-148C>T (n.2411-148C>T) c.731-148C>T (n.731-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614766A= | CA2450694073 | COL4A5 | c.2396-145A= (n.2396-145A=) n.1852-145A= c.2072-145A= (n.2072-145A=) c.-32-145A= (n.-32-145A=) c.2411-145A= (n.2411-145A=) c.731-145A= (n.731-145A=) | |
X | g.108614766A>C | CA869811820 | COL4A5 | c.2396-145A>C (n.2396-145A>C) n.1852-145A>C c.2072-145A>C (n.2072-145A>C) c.-32-145A>C (n.-32-145A>C) c.2411-145A>C (n.2411-145A>C) c.731-145A>C (n.731-145A>C) | dbSNP |
X | g.108614766A>G | CA334046277 | COL4A5 | c.2396-145A>G (n.2396-145A>G) n.1852-145A>G c.2072-145A>G (n.2072-145A>G) c.-32-145A>G (n.-32-145A>G) c.2411-145A>G (n.2411-145A>G) c.731-145A>G (n.731-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614767T>A | CA2694439864 | COL4A5 | c.2396-144T>A (n.2396-144T>A) n.1852-144T>A c.2072-144T>A (n.2072-144T>A) c.-32-144T>A (n.-32-144T>A) c.2411-144T>A (n.2411-144T>A) c.731-144T>A (n.731-144T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614767T>C | CA2822896114 | COL4A5 | c.2396-144T>C (n.2396-144T>C) n.1852-144T>C c.2072-144T>C (n.2072-144T>C) c.-32-144T>C (n.-32-144T>C) c.2411-144T>C (n.2411-144T>C) c.731-144T>C (n.731-144T>C) | |
X | g.108614768C>A | CA2694439865 | COL4A5 | c.2396-143C>A (n.2396-143C>A) n.1852-143C>A c.2072-143C>A (n.2072-143C>A) c.-32-143C>A (n.-32-143C>A) c.2411-143C>A (n.2411-143C>A) c.731-143C>A (n.731-143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614768C>T | CA2822896116 | COL4A5 | c.2396-143C>T (n.2396-143C>T) n.1852-143C>T c.2072-143C>T (n.2072-143C>T) c.-32-143C>T (n.-32-143C>T) c.2411-143C>T (n.2411-143C>T) c.731-143C>T (n.731-143C>T) | |
X | g.108614773G>T | CA2694439866 | COL4A5 | c.2396-138G>T (n.2396-138G>T) n.1852-138G>T c.2072-138G>T (n.2072-138G>T) c.-32-138G>T (n.-32-138G>T) c.2411-138G>T (n.2411-138G>T) c.731-138G>T (n.731-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614774C>A | CA2822896118 | COL4A5 | c.2396-137C>A (n.2396-137C>A) n.1852-137C>A c.2072-137C>A (n.2072-137C>A) c.-32-137C>A (n.-32-137C>A) c.2411-137C>A (n.2411-137C>A) c.731-137C>A (n.731-137C>A) | |
X | g.108614777T>G | CA2694439867 | COL4A5 | c.2396-134T>G (n.2396-134T>G) n.1852-134T>G c.2072-134T>G (n.2072-134T>G) c.-32-134T>G (n.-32-134T>G) c.2411-134T>G (n.2411-134T>G) c.731-134T>G (n.731-134T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614778T>C | CA2694439868 | COL4A5 | c.2396-133T>C (n.2396-133T>C) n.1852-133T>C c.2072-133T>C (n.2072-133T>C) c.-32-133T>C (n.-32-133T>C) c.2411-133T>C (n.2411-133T>C) c.731-133T>C (n.731-133T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108614779G>C | CA1136177340 | COL4A5 | c.2396-132G>C (n.2396-132G>C) n.1852-132G>C c.2072-132G>C (n.2072-132G>C) c.-32-132G>C (n.-32-132G>C) c.2411-132G>C (n.2411-132G>C) c.731-132G>C (n.731-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614779G= | CA2450694074 | COL4A5 | c.2396-132G= (n.2396-132G=) n.1852-132G= c.2072-132G= (n.2072-132G=) c.-32-132G= (n.-32-132G=) c.2411-132G= (n.2411-132G=) c.731-132G= (n.731-132G=) | |
X | g.108614779G>T | CA2694439869 | COL4A5 | c.2396-132G>T (n.2396-132G>T) n.1852-132G>T c.2072-132G>T (n.2072-132G>T) c.-32-132G>T (n.-32-132G>T) c.2411-132G>T (n.2411-132G>T) c.731-132G>T (n.731-132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614782A>G | CA2694439870 | COL4A5 | c.2396-129A>G (n.2396-129A>G) n.1852-129A>G c.2072-129A>G (n.2072-129A>G) c.-32-129A>G (n.-32-129A>G) c.2411-129A>G (n.2411-129A>G) c.731-129A>G (n.731-129A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614783C>A | CA2694439871 | COL4A5 | c.2396-128C>A (n.2396-128C>A) n.1852-128C>A c.2072-128C>A (n.2072-128C>A) c.-32-128C>A (n.-32-128C>A) c.2411-128C>A (n.2411-128C>A) c.731-128C>A (n.731-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614783C= | CA2450694075 | COL4A5 | c.2396-128C= (n.2396-128C=) n.1852-128C= c.2072-128C= (n.2072-128C=) c.-32-128C= (n.-32-128C=) c.2411-128C= (n.2411-128C=) c.731-128C= (n.731-128C=) | |
X | g.108614783C>T | CA2450694076 | COL4A5 | c.2396-128C>T (n.2396-128C>T) n.1852-128C>T c.2072-128C>T (n.2072-128C>T) c.-32-128C>T (n.-32-128C>T) c.2411-128C>T (n.2411-128C>T) c.731-128C>T (n.731-128C>T) | dbSNP |
X | g.108614787T>A | CA334046288 | COL4A5 | c.2396-124T>A (n.2396-124T>A) n.1852-124T>A c.2072-124T>A (n.2072-124T>A) c.-32-124T>A (n.-32-124T>A) c.2411-124T>A (n.2411-124T>A) c.731-124T>A (n.731-124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108614787T>C | CA334046284 | COL4A5 | c.2396-124T>C (n.2396-124T>C) n.1852-124T>C c.2072-124T>C (n.2072-124T>C) c.-32-124T>C (n.-32-124T>C) c.2411-124T>C (n.2411-124T>C) c.731-124T>C (n.731-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614787T= | CA2450694077 | COL4A5 | c.2396-124T= (n.2396-124T=) n.1852-124T= c.2072-124T= (n.2072-124T=) c.-32-124T= (n.-32-124T=) c.2411-124T= (n.2411-124T=) c.731-124T= (n.731-124T=) | |
X | g.108614788G>A | CA2694439872 | COL4A5 | c.2396-123G>A (n.2396-123G>A) n.1852-123G>A c.2072-123G>A (n.2072-123G>A) c.-32-123G>A (n.-32-123G>A) c.2411-123G>A (n.2411-123G>A) c.731-123G>A (n.731-123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614790G>A | CA334046301 | COL4A5 | c.2396-121G>A (n.2396-121G>A) n.1852-121G>A c.2072-121G>A (n.2072-121G>A) c.-32-121G>A (n.-32-121G>A) c.2411-121G>A (n.2411-121G>A) c.731-121G>A (n.731-121G>A) | dbSNP |
X | g.108614790G= | CA2450694078 | COL4A5 | c.2396-121G= (n.2396-121G=) n.1852-121G= c.2072-121G= (n.2072-121G=) c.-32-121G= (n.-32-121G=) c.2411-121G= (n.2411-121G=) c.731-121G= (n.731-121G=) | |
X | g.108614792A>G | CA2694439873 | COL4A5 | c.2396-119A>G (n.2396-119A>G) n.1852-119A>G c.2072-119A>G (n.2072-119A>G) c.-32-119A>G (n.-32-119A>G) c.2411-119A>G (n.2411-119A>G) c.731-119A>G (n.731-119A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614793C>A | CA2694439874 | COL4A5 | c.2396-118C>A (n.2396-118C>A) n.1852-118C>A c.2072-118C>A (n.2072-118C>A) c.-32-118C>A (n.-32-118C>A) c.2411-118C>A (n.2411-118C>A) c.731-118C>A (n.731-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614795T>G | CA2694439875 | COL4A5 | c.2396-116T>G (n.2396-116T>G) n.1852-116T>G c.2072-116T>G (n.2072-116T>G) c.-32-116T>G (n.-32-116T>G) c.2411-116T>G (n.2411-116T>G) c.731-116T>G (n.731-116T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614798C>A | CA2694439876 | COL4A5 | c.2396-113C>A (n.2396-113C>A) n.1852-113C>A c.2072-113C>A (n.2072-113C>A) c.-32-113C>A (n.-32-113C>A) c.2411-113C>A (n.2411-113C>A) c.731-113C>A (n.731-113C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614799T>A | CA2564999779 | COL4A5 | c.2396-112T>A (n.2396-112T>A) n.1852-112T>A c.2072-112T>A (n.2072-112T>A) c.-32-112T>A (n.-32-112T>A) c.2411-112T>A (n.2411-112T>A) c.731-112T>A (n.731-112T>A) | |
X | g.108614801G>A | CA2694439877 | COL4A5 | c.2396-110G>A (n.2396-110G>A) n.1852-110G>A c.2072-110G>A (n.2072-110G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) c.2411-110G>A (n.2411-110G>A) c.731-110G>A (n.731-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614801G>T | CA2694439878 | COL4A5 | c.2396-110G>T (n.2396-110G>T) n.1852-110G>T c.2072-110G>T (n.2072-110G>T) c.-32-110G>T (n.-32-110G>T) c.2411-110G>T (n.2411-110G>T) c.731-110G>T (n.731-110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614802C>A | CA869811822 | COL4A5 | c.2396-109C>A (n.2396-109C>A) n.1852-109C>A c.2072-109C>A (n.2072-109C>A) c.-32-109C>A (n.-32-109C>A) c.2411-109C>A (n.2411-109C>A) c.731-109C>A (n.731-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614802C= | CA2450694079 | COL4A5 | c.2396-109C= (n.2396-109C=) n.1852-109C= c.2072-109C= (n.2072-109C=) c.-32-109C= (n.-32-109C=) c.2411-109C= (n.2411-109C=) c.731-109C= (n.731-109C=) | |
X | g.108614802C>T | CA2694439879 | COL4A5 | c.2396-109C>T (n.2396-109C>T) n.1852-109C>T c.2072-109C>T (n.2072-109C>T) c.-32-109C>T (n.-32-109C>T) c.2411-109C>T (n.2411-109C>T) c.731-109C>T (n.731-109C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614804G>A | CA2694439880 | COL4A5 | c.2396-107G>A (n.2396-107G>A) n.1852-107G>A c.2072-107G>A (n.2072-107G>A) c.-32-107G>A (n.-32-107G>A) c.2411-107G>A (n.2411-107G>A) c.731-107G>A (n.731-107G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108614804G>T | CA2694439881 | COL4A5 | c.2396-107G>T (n.2396-107G>T) n.1852-107G>T c.2072-107G>T (n.2072-107G>T) c.-32-107G>T (n.-32-107G>T) c.2411-107G>T (n.2411-107G>T) c.731-107G>T (n.731-107G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108614805A>G | CA2694439882 | COL4A5 | c.2396-106A>G (n.2396-106A>G) n.1852-106A>G c.2072-106A>G (n.2072-106A>G) c.-32-106A>G (n.-32-106A>G) c.2411-106A>G (n.2411-106A>G) c.731-106A>G (n.731-106A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108614806A= | CA2450694080 | COL4A5 | c.2396-105A= (n.2396-105A=) n.1852-105A= c.2072-105A= (n.2072-105A=) c.-32-105A= (n.-32-105A=) c.2411-105A= (n.2411-105A=) c.731-105A= (n.731-105A=) | |
X | g.108614806A>G | CA334046309 | COL4A5 | c.2396-105A>G (n.2396-105A>G) n.1852-105A>G c.2072-105A>G (n.2072-105A>G) c.-32-105A>G (n.-32-105A>G) c.2411-105A>G (n.2411-105A>G) c.731-105A>G (n.731-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614807T>C | CA334046315 | COL4A5 | c.2396-104T>C (n.2396-104T>C) n.1852-104T>C c.2072-104T>C (n.2072-104T>C) c.-32-104T>C (n.-32-104T>C) c.2411-104T>C (n.2411-104T>C) c.731-104T>C (n.731-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108614807T= | CA2450694081 | COL4A5 | c.2396-104T= (n.2396-104T=) n.1852-104T= c.2072-104T= (n.2072-104T=) c.-32-104T= (n.-32-104T=) c.2411-104T= (n.2411-104T=) c.731-104T= (n.731-104T=) |