UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606934del | CA2579676454 | COL4A5 | c.2395+42del (n.2395+42del) n.1851+42del c.2071+42del (n.2071+42del) c.-33+3873del (n.-33+3873del) c.2410+42del (n.2410+42del) c.730+42del (n.730+42del) | |
| X | g.108606934T>C | CA10488905 | COL4A5 | c.2395+42T>C (n.2395+42T>C) n.1851+42T>C c.2071+42T>C (n.2071+42T>C) c.-33+3873T>C (n.-33+3873T>C) c.2410+42T>C (n.2410+42T>C) c.730+42T>C (n.730+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606934T= | CA2450691520 | COL4A5 | c.2395+42T= (n.2395+42T=) n.1851+42T= c.2071+42T= (n.2071+42T=) c.-33+3873T= (n.-33+3873T=) c.2410+42T= (n.2410+42T=) c.730+42T= (n.730+42T=) | |
| X | g.108606935A>G | CA2694439810 | COL4A5 | c.2395+43A>G (n.2395+43A>G) n.1851+43A>G c.2071+43A>G (n.2071+43A>G) c.-33+3874A>G (n.-33+3874A>G) c.2410+43A>G (n.2410+43A>G) c.730+43A>G (n.730+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606936T>C | CA643630029 | COL4A5 | c.2395+44T>C (n.2395+44T>C) n.1851+44T>C c.2071+44T>C (n.2071+44T>C) c.-33+3875T>C (n.-33+3875T>C) c.2410+44T>C (n.2410+44T>C) c.730+44T>C (n.730+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606936T= | CA2450691521 | COL4A5 | c.2395+44T= (n.2395+44T=) n.1851+44T= c.2071+44T= (n.2071+44T=) c.-33+3875T= (n.-33+3875T=) c.2410+44T= (n.2410+44T=) c.730+44T= (n.730+44T=) | |
| X | g.108606939A= | CA2450691522 | COL4A5 | c.2395+47A= (n.2395+47A=) n.1851+47A= c.2071+47A= (n.2071+47A=) c.-33+3878A= (n.-33+3878A=) c.2410+47A= (n.2410+47A=) c.730+47A= (n.730+47A=) | |
| X | g.108606939A>G | CA2450691523 | COL4A5 | c.2395+47A>G (n.2395+47A>G) n.1851+47A>G c.2071+47A>G (n.2071+47A>G) c.-33+3878A>G (n.-33+3878A>G) c.2410+47A>G (n.2410+47A>G) c.730+47A>G (n.730+47A>G) | dbSNP |
| X | g.108606940A>G | CA2579676455 | COL4A5 | c.2395+48A>G (n.2395+48A>G) n.1851+48A>G c.2071+48A>G (n.2071+48A>G) c.-33+3879A>G (n.-33+3879A>G) c.2410+48A>G (n.2410+48A>G) c.730+48A>G (n.730+48A>G) | |
| X | g.108606942T>C | CA10488906 | COL4A5 | c.2395+50T>C (n.2395+50T>C) n.1851+50T>C c.2071+50T>C (n.2071+50T>C) c.-33+3881T>C (n.-33+3881T>C) c.2410+50T>C (n.2410+50T>C) c.730+50T>C (n.730+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606942T= | CA2450691524 | COL4A5 | c.2395+50T= (n.2395+50T=) n.1851+50T= c.2071+50T= (n.2071+50T=) c.-33+3881T= (n.-33+3881T=) c.2410+50T= (n.2410+50T=) c.730+50T= (n.730+50T=) | |
| X | g.108606943T>A | CA2579676456 | COL4A5 | c.2395+51T>A (n.2395+51T>A) n.1851+51T>A c.2071+51T>A (n.2071+51T>A) c.-33+3882T>A (n.-33+3882T>A) c.2410+51T>A (n.2410+51T>A) c.730+51T>A (n.730+51T>A) | |
| X | g.108606945A>T | CA2694439811 | COL4A5 | c.2395+53A>T (n.2395+53A>T) n.1851+53A>T c.2071+53A>T (n.2071+53A>T) c.-33+3884A>T (n.-33+3884A>T) c.2410+53A>T (n.2410+53A>T) c.730+53A>T (n.730+53A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606946C>A | CA2694439812 | COL4A5 | c.2395+54C>A (n.2395+54C>A) n.1851+54C>A c.2071+54C>A (n.2071+54C>A) c.-33+3885C>A (n.-33+3885C>A) c.2410+54C>A (n.2410+54C>A) c.730+54C>A (n.730+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606948C>A | CA2694439813 | COL4A5 | c.2395+56C>A (n.2395+56C>A) n.1851+56C>A c.2071+56C>A (n.2071+56C>A) c.-33+3887C>A (n.-33+3887C>A) c.2410+56C>A (n.2410+56C>A) c.730+56C>A (n.730+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606948C= | CA2450691525 | COL4A5 | c.2395+56C= (n.2395+56C=) n.1851+56C= c.2071+56C= (n.2071+56C=) c.-33+3887C= (n.-33+3887C=) c.2410+56C= (n.2410+56C=) c.730+56C= (n.730+56C=) | |
| X | g.108606948C>T | CA869809360 | COL4A5 | c.2395+56C>T (n.2395+56C>T) n.1851+56C>T c.2071+56C>T (n.2071+56C>T) c.-33+3887C>T (n.-33+3887C>T) c.2410+56C>T (n.2410+56C>T) c.730+56C>T (n.730+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606949C>A | CA2694439814 | COL4A5 | c.2395+57C>A (n.2395+57C>A) n.1851+57C>A c.2071+57C>A (n.2071+57C>A) c.-33+3888C>A (n.-33+3888C>A) c.2410+57C>A (n.2410+57C>A) c.730+57C>A (n.730+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606950T>C | CA334041954 | COL4A5 | c.2395+58T>C (n.2395+58T>C) n.1851+58T>C c.2071+58T>C (n.2071+58T>C) c.-33+3889T>C (n.-33+3889T>C) c.2410+58T>C (n.2410+58T>C) c.730+58T>C (n.730+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606950T= | CA2450691526 | COL4A5 | c.2395+58T= (n.2395+58T=) n.1851+58T= c.2071+58T= (n.2071+58T=) c.-33+3889T= (n.-33+3889T=) c.2410+58T= (n.2410+58T=) c.730+58T= (n.730+58T=) | |
| X | g.108606953G>A | CA869809363 | COL4A5 | c.2395+61G>A (n.2395+61G>A) n.1851+61G>A c.2071+61G>A (n.2071+61G>A) c.-33+3892G>A (n.-33+3892G>A) c.2410+61G>A (n.2410+61G>A) c.730+61G>A (n.730+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606953G= | CA2450691527 | COL4A5 | c.2395+61G= (n.2395+61G=) n.1851+61G= c.2071+61G= (n.2071+61G=) c.-33+3892G= (n.-33+3892G=) c.2410+61G= (n.2410+61G=) c.730+61G= (n.730+61G=) | |
| X | g.108606959G>C | CA2694439815 | COL4A5 | c.2395+67G>C (n.2395+67G>C) n.1851+67G>C c.2071+67G>C (n.2071+67G>C) c.-33+3898G>C (n.-33+3898G>C) c.2410+67G>C (n.2410+67G>C) c.730+67G>C (n.730+67G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606960T>A | CA1136174888 | COL4A5 | c.2395+68T>A (n.2395+68T>A) n.1851+68T>A c.2071+68T>A (n.2071+68T>A) c.-33+3899T>A (n.-33+3899T>A) c.2410+68T>A (n.2410+68T>A) c.730+68T>A (n.730+68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606960T= | CA2450691528 | COL4A5 | c.2395+68T= (n.2395+68T=) n.1851+68T= c.2071+68T= (n.2071+68T=) c.-33+3899T= (n.-33+3899T=) c.2410+68T= (n.2410+68T=) c.730+68T= (n.730+68T=) | |
| X | g.108606963A= | CA2450691529 | COL4A5 | c.2395+71A= (n.2395+71A=) n.1851+71A= c.2071+71A= (n.2071+71A=) c.-33+3902A= (n.-33+3902A=) c.2410+71A= (n.2410+71A=) c.730+71A= (n.730+71A=) | |
| X | g.108606963A>C | CA2450691530 | COL4A5 | c.2395+71A>C (n.2395+71A>C) n.1851+71A>C c.2071+71A>C (n.2071+71A>C) c.-33+3902A>C (n.-33+3902A>C) c.2410+71A>C (n.2410+71A>C) c.730+71A>C (n.730+71A>C) | dbSNP |
| X | g.108606963A>G | CA869809369 | COL4A5 | c.2395+71A>G (n.2395+71A>G) n.1851+71A>G c.2071+71A>G (n.2071+71A>G) c.-33+3902A>G (n.-33+3902A>G) c.2410+71A>G (n.2410+71A>G) c.730+71A>G (n.730+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606964T>A | CA2822895088 | COL4A5 | c.2395+72T>A (n.2395+72T>A) n.1851+72T>A c.2071+72T>A (n.2071+72T>A) c.-33+3903T>A (n.-33+3903T>A) c.2410+72T>A (n.2410+72T>A) c.730+72T>A (n.730+72T>A) | |
| X | g.108606964T>C | CA869809371 | COL4A5 | c.2395+72T>C (n.2395+72T>C) n.1851+72T>C c.2071+72T>C (n.2071+72T>C) c.-33+3903T>C (n.-33+3903T>C) c.2410+72T>C (n.2410+72T>C) c.730+72T>C (n.730+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606964T= | CA2450691531 | COL4A5 | c.2395+72T= (n.2395+72T=) n.1851+72T= c.2071+72T= (n.2071+72T=) c.-33+3903T= (n.-33+3903T=) c.2410+72T= (n.2410+72T=) c.730+72T= (n.730+72T=) | |
| X | g.108606965G>A | CA2579676457 | COL4A5 | c.2395+73G>A (n.2395+73G>A) n.1851+73G>A c.2071+73G>A (n.2071+73G>A) c.-33+3904G>A (n.-33+3904G>A) c.2410+73G>A (n.2410+73G>A) c.730+73G>A (n.730+73G>A) | |
| X | g.108606965G>C | CA2694439816 | COL4A5 | c.2395+73G>C (n.2395+73G>C) n.1851+73G>C c.2071+73G>C (n.2071+73G>C) c.-33+3904G>C (n.-33+3904G>C) c.2410+73G>C (n.2410+73G>C) c.730+73G>C (n.730+73G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606965G>T | CA2541172772 | COL4A5 | c.2395+73G>T (n.2395+73G>T) n.1851+73G>T c.2071+73G>T (n.2071+73G>T) c.-33+3904G>T (n.-33+3904G>T) c.2410+73G>T (n.2410+73G>T) c.730+73G>T (n.730+73G>T) | |
| X | g.108606967G>A | CA2450691533 | COL4A5 | c.2395+75G>A (n.2395+75G>A) n.1851+75G>A c.2071+75G>A (n.2071+75G>A) c.-33+3906G>A (n.-33+3906G>A) c.2410+75G>A (n.2410+75G>A) c.730+75G>A (n.730+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606967G= | CA2450691532 | COL4A5 | c.2395+75G= (n.2395+75G=) n.1851+75G= c.2071+75G= (n.2071+75G=) c.-33+3906G= (n.-33+3906G=) c.2410+75G= (n.2410+75G=) c.730+75G= (n.730+75G=) | |
| X | g.108606969G>A | CA2579676458 | COL4A5 | c.2395+77G>A (n.2395+77G>A) n.1851+77G>A c.2071+77G>A (n.2071+77G>A) c.-33+3908G>A (n.-33+3908G>A) c.2410+77G>A (n.2410+77G>A) c.730+77G>A (n.730+77G>A) | |
| X | g.108606969G>T | CA2741783350 | COL4A5 | c.2395+77G>T (n.2395+77G>T) n.1851+77G>T c.2071+77G>T (n.2071+77G>T) c.-33+3908G>T (n.-33+3908G>T) c.2410+77G>T (n.2410+77G>T) c.730+77G>T (n.730+77G>T) | |
| X | g.108606970A>G | CA2694439817 | COL4A5 | c.2395+78A>G (n.2395+78A>G) n.1851+78A>G c.2071+78A>G (n.2071+78A>G) c.-33+3909A>G (n.-33+3909A>G) c.2410+78A>G (n.2410+78A>G) c.730+78A>G (n.730+78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606971T>A | CA2694439818 | COL4A5 | c.2395+79T>A (n.2395+79T>A) n.1851+79T>A c.2071+79T>A (n.2071+79T>A) c.-33+3910T>A (n.-33+3910T>A) c.2410+79T>A (n.2410+79T>A) c.730+79T>A (n.730+79T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606971T>G | CA2694439819 | COL4A5 | c.2395+79T>G (n.2395+79T>G) n.1851+79T>G c.2071+79T>G (n.2071+79T>G) c.-33+3910T>G (n.-33+3910T>G) c.2410+79T>G (n.2410+79T>G) c.730+79T>G (n.730+79T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606973A>G | CA2694439820 | COL4A5 | c.2395+81A>G (n.2395+81A>G) n.1851+81A>G c.2071+81A>G (n.2071+81A>G) c.-33+3912A>G (n.-33+3912A>G) c.2410+81A>G (n.2410+81A>G) c.730+81A>G (n.730+81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606974G>T | CA2694439821 | COL4A5 | c.2395+82G>T (n.2395+82G>T) n.1851+82G>T c.2071+82G>T (n.2071+82G>T) c.-33+3913G>T (n.-33+3913G>T) c.2410+82G>T (n.2410+82G>T) c.730+82G>T (n.730+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606975C>A | CA2579676459 | COL4A5 | c.2395+83C>A (n.2395+83C>A) n.1851+83C>A c.2071+83C>A (n.2071+83C>A) c.-33+3914C>A (n.-33+3914C>A) c.2410+83C>A (n.2410+83C>A) c.730+83C>A (n.730+83C>A) | |
| X | g.108606975C>T | CA2694439822 | COL4A5 | c.2395+83C>T (n.2395+83C>T) n.1851+83C>T c.2071+83C>T (n.2071+83C>T) c.-33+3914C>T (n.-33+3914C>T) c.2410+83C>T (n.2410+83C>T) c.730+83C>T (n.730+83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606976C>A | CA2579676460 | COL4A5 | c.2395+84C>A (n.2395+84C>A) n.1851+84C>A c.2071+84C>A (n.2071+84C>A) c.-33+3915C>A (n.-33+3915C>A) c.2410+84C>A (n.2410+84C>A) c.730+84C>A (n.730+84C>A) | |
| X | g.108606977C>A | CA334041960 | COL4A5 | c.2395+85C>A (n.2395+85C>A) n.1851+85C>A c.2071+85C>A (n.2071+85C>A) c.-33+3916C>A (n.-33+3916C>A) c.2410+85C>A (n.2410+85C>A) c.730+85C>A (n.730+85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606977C= | CA2450691534 | COL4A5 | c.2395+85C= (n.2395+85C=) n.1851+85C= c.2071+85C= (n.2071+85C=) c.-33+3916C= (n.-33+3916C=) c.2410+85C= (n.2410+85C=) c.730+85C= (n.730+85C=) | |
| X | g.108606978A>C | CA2518146310 | COL4A5 | c.2395+86A>C (n.2395+86A>C) n.1851+86A>C c.2071+86A>C (n.2071+86A>C) c.-33+3917A>C (n.-33+3917A>C) c.2410+86A>C (n.2410+86A>C) c.730+86A>C (n.730+86A>C) | |
| X | g.108606981T>A | CA2579676461 | COL4A5 | c.2395+89T>A (n.2395+89T>A) n.1851+89T>A c.2071+89T>A (n.2071+89T>A) c.-33+3920T>A (n.-33+3920T>A) c.2410+89T>A (n.2410+89T>A) c.730+89T>A (n.730+89T>A) | gnomAD v4 |