| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606867_108606884del | CA2695235205 | COL4A5 | c.2370_2387del (p.Leu791_Gly796del) n.1826_1843del c.2046_2063del (p.Leu683_Gly688del) c.-33+3806_-33+3823del (n.-33+3806_-33+3823del) c.2385_2402del (p.Leu796_Gly801del) c.705_722del (p.Leu236_Gly241del) | |
| X | g.108606883G>A | CA258672 | COL4A5 | c.2386G>A (p.Gly796Arg) n.1842G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.-33+3822G>A (n.-33+3822G>A) c.2401G>A (p.Gly801Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606883G>C | CA413849219 | COL4A5 | c.2386G>C (p.Gly796Arg) n.1842G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.-33+3822G>C (n.-33+3822G>C) c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606883G= | CA2450691500 | COL4A5 | c.2386G= (p.Gly796=) n.1842G= c.2062G= (p.Gly688=) c.-33+3822G= (n.-33+3822G=) c.2401G= (p.Gly801=) c.721G= (p.Gly241=) | |
| X | g.108606883G>T | CA413849218 | COL4A5 | c.2386G>T (p.Gly796Ter) n.1842G>T c.2062G>T (p.Gly688Ter) c.-33+3822G>T (n.-33+3822G>T) c.2401G>T (p.Gly801Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) | |
| X | g.108606884G>A | CA413849220 | COL4A5 | c.2387G>A (p.Gly796Glu) n.1843G>A c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.-33+3823G>A (n.-33+3823G>A) c.2402G>A (p.Gly801Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606884G>C | CA413849221 | COL4A5 | c.2387G>C (p.Gly796Ala) n.1843G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.-33+3823G>C (n.-33+3823G>C) c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| X | g.108606884G= | CA2450691501 | COL4A5 | c.2387G= (p.Gly796=) n.1843G= c.2063G= (p.Gly688=) c.-33+3823G= (n.-33+3823G=) c.2402G= (p.Gly801=) c.722G= (p.Gly241=) | |
| X | g.108606884G>T | CA413849222 | COL4A5 | c.2387G>T (p.Gly796Val) n.1843G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) c.-33+3823G>T (n.-33+3823G>T) c.2402G>T (p.Gly801Val) c.722G>T (p.Gly241Val) | |
| X | g.108606885A>C | CA517923517 | COL4A5 | c.2388A>C (p.Gly796=) n.1844A>C c.2064A>C (p.Gly688=) c.-33+3824A>C (n.-33+3824A>C) c.2403A>C (p.Gly801=) c.723A>C (p.Gly241=) | |
| X | g.108606885A>G | CA517923515 | COL4A5 | c.2388A>G (p.Gly796=) n.1844A>G c.2064A>G (p.Gly688=) c.-33+3824A>G (n.-33+3824A>G) c.2403A>G (p.Gly801=) c.723A>G (p.Gly241=) | |
| X | g.108606885A>T | CA517923513 | COL4A5 | c.2388A>T (p.Gly796=) n.1844A>T c.2064A>T (p.Gly688=) c.-33+3824A>T (n.-33+3824A>T) c.2403A>T (p.Gly801=) c.723A>T (p.Gly241=) | |
| X | g.108606886C>A | CA413849223 | COL4A5 | c.2389C>A (p.Pro797Thr) n.1845C>A c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.-33+3825C>A (n.-33+3825C>A) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) | |
| X | g.108606886C= | CA2450691502 | COL4A5 | c.2389C= (p.Pro797=) n.1845C= c.2065C= (p.Pro689=) c.-33+3825C= (n.-33+3825C=) c.2404C= (p.Pro802=) c.724C= (p.Pro242=) | |
| X | g.108606886C>G | CA413849224 | COL4A5 | c.2389C>G (p.Pro797Ala) n.1845C>G c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.-33+3825C>G (n.-33+3825C>G) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) | |
| X | g.108606886C>T | CA413849225 | COL4A5 | c.2389C>T (p.Pro797Ser) n.1845C>T c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.-33+3825C>T (n.-33+3825C>T) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606887C>A | CA413849226 | COL4A5 | c.2390C>A (p.Pro797Gln) n.1846C>A c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.-33+3826C>A (n.-33+3826C>A) c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) | |
| X | g.108606887C>G | CA413849227 | COL4A5 | c.2390C>G (p.Pro797Arg) n.1846C>G c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.-33+3826C>G (n.-33+3826C>G) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) | |
| X | g.108606887C>T | CA413849228 | COL4A5 | c.2390C>T (p.Pro797Leu) n.1846C>T c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.-33+3826C>T (n.-33+3826C>T) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108606888A>C | CA517923520 | COL4A5 | c.2391A>C (p.Pro797=) n.1847A>C c.2067A>C (p.Pro689=) c.-33+3827A>C (n.-33+3827A>C) c.2406A>C (p.Pro802=) c.726A>C (p.Pro242=) | |
| X | g.108606888A>G | CA517923521 | COL4A5 | c.2391A>G (p.Pro797=) n.1847A>G c.2067A>G (p.Pro689=) c.-33+3827A>G (n.-33+3827A>G) c.2406A>G (p.Pro802=) c.726A>G (p.Pro242=) | gnomAD v4 |
| X | g.108606888A>T | CA517923524 | COL4A5 | c.2391A>T (p.Pro797=) n.1847A>T c.2067A>T (p.Pro689=) c.-33+3827A>T (n.-33+3827A>T) c.2406A>T (p.Pro802=) c.726A>T (p.Pro242=) | gnomAD v4 |
| X | g.108606891del | CA2694439800 | COL4A5 | c.2394del (p.Gly799ValfsTer20) n.1850del c.2070del (p.Gly691ValfsTer20) c.-33+3830del (n.-33+3830del) c.2409del (p.Gly804ValfsTer20) c.729del (p.Gly244ValfsTer20) | gnomAD v4 |
| X | g.108606889A= | CA2450691503 | COL4A5 | c.2392A= (p.Lys798=) n.1848A= c.2068A= (p.Lys690=) c.-33+3828A= (n.-33+3828A=) c.2407A= (p.Lys803=) c.727A= (p.Lys243=) | |
| X | g.108606889A>C | CA413849229 | COL4A5 | c.2392A>C (p.Lys798Gln) n.1848A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.-33+3828A>C (n.-33+3828A>C) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
| X | g.108606889A>G | CA413849230 | COL4A5 | c.2392A>G (p.Lys798Glu) n.1848A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.-33+3828A>G (n.-33+3828A>G) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606889A>T | CA413849231 | COL4A5 | c.2392A>T (p.Lys798Ter) n.1848A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.-33+3828A>T (n.-33+3828A>T) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606890A>C | CA413849232 | COL4A5 | c.2393A>C (p.Lys798Thr) n.1849A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.-33+3829A>C (n.-33+3829A>C) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
| X | g.108606890A>G | CA413849234 | COL4A5 | c.2393A>G (p.Lys798Arg) n.1849A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.-33+3829A>G (n.-33+3829A>G) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
| X | g.108606890A>T | CA413849233 | COL4A5 | c.2393A>T (p.Lys798Ile) n.1849A>T c.2069A>T (p.Lys690Ile) c.-33+3829A>T (n.-33+3829A>T) c.2408A>T (p.Lys803Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) | |
| X | g.108606891A= | CA2450691504 | COL4A5 | c.2394A= (p.Lys798=) n.1850A= c.2070A= (p.Lys690=) c.-33+3830A= (n.-33+3830A=) c.2409A= (p.Lys803=) c.729A= (p.Lys243=) | |
| X | g.108606891A>C | CA413849235 | COL4A5 | c.2394A>C (p.Lys798Asn) n.1850A>C c.2070A>C (p.Lys690Asn) c.-33+3830A>C (n.-33+3830A>C) c.2409A>C (p.Lys803Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) | |
| X | g.108606891A>G | CA258674 | COL4A5 | c.2394A>G (p.Lys798=) n.1850A>G c.2070A>G (p.Lys690=) c.-33+3830A>G (n.-33+3830A>G) c.2409A>G (p.Lys803=) c.729A>G (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606891A>T | CA413849236 | COL4A5 | c.2394A>T (p.Lys798Asn) n.1850A>T c.2070A>T (p.Lys690Asn) c.-33+3830A>T (n.-33+3830A>T) c.2409A>T (p.Lys803Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606892G>A | CA413849237 | COL4A5 | c.2395G>A (p.Gly799Ser) n.1851G>A c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.-33+3831G>A (n.-33+3831G>A) c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) | |
| X | g.108606892G>C | CA413849238 | COL4A5 | c.2395G>C (p.Gly799Arg) n.1851G>C c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.-33+3831G>C (n.-33+3831G>C) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
| X | g.108606892G>T | CA413849239 | COL4A5 | c.2395G>T (p.Gly799Cys) n.1851G>T c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.-33+3831G>T (n.-33+3831G>T) c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) | |
| X | g.108606893G>A | CA351667 | COL4A5 | c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) n.1851+1G>A c.2071+1G>A (n.2071+1G>A) c.-33+3832G>A (n.-33+3832G>A) c.2410+1G>A (n.2410+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606893G>C | CA413849240 | COL4A5 | c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) n.1851+1G>C c.2071+1G>C (n.2071+1G>C) c.-33+3832G>C (n.-33+3832G>C) c.2410+1G>C (n.2410+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606893G= | CA2450691505 | COL4A5 | c.2395+1G= (n.2395+1G=) n.1851+1G= c.2071+1G= (n.2071+1G=) c.-33+3832G= (n.-33+3832G=) c.2410+1G= (n.2410+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) | |
| X | g.108606893G>T | CA413849241 | COL4A5 | c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) n.1851+1G>T c.2071+1G>T (n.2071+1G>T) c.-33+3832G>T (n.-33+3832G>T) c.2410+1G>T (n.2410+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) | |
| X | g.108606893_108606894delinsGT | CA2450691506 | COL4A5 | c.2395+1_2395+2delinsGT (n.2395+1_2395+2delinsGT) n.1851+1_1851+2delinsGT c.2071+1_2071+2delinsGT (n.2071+1_2071+2delinsGT) c.-33+3832_-33+3833delinsGT (n.-33+3832_-33+3833delinsGT) c.2410+1_2410+2delinsGT (n.2410+1_2410+2delinsGT) c.730+1_730+2delinsGT (n.730+1_730+2delinsGT) | |
| X | g.108606894del | CA258677 | COL4A5 | c.2395+2del (n.2395+2del) n.1851+2del c.2071+2del (n.2071+2del) c.-33+3833del (n.-33+3833del) c.2410+2del (n.2410+2del) c.730+2del (n.730+2del) | dbSNP |
| X | g.108606894T>A | CA413849243 | COL4A5 | c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) n.1851+2T>A c.2071+2T>A (n.2071+2T>A) c.-33+3833T>A (n.-33+3833T>A) c.2410+2T>A (n.2410+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606894T>C | CA413849244 | COL4A5 | c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) n.1851+2T>C c.2071+2T>C (n.2071+2T>C) c.-33+3833T>C (n.-33+3833T>C) c.2410+2T>C (n.2410+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) | |
| X | g.108606894T>G | CA413849242 | COL4A5 | c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) n.1851+2T>G c.2071+2T>G (n.2071+2T>G) c.-33+3833T>G (n.-33+3833T>G) c.2410+2T>G (n.2410+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) | |
| X | g.108606894T= | CA2450691507 | COL4A5 | c.2395+2T= (n.2395+2T=) n.1851+2T= c.2071+2T= (n.2071+2T=) c.-33+3833T= (n.-33+3833T=) c.2410+2T= (n.2410+2T=) c.730+2T= (n.730+2T=) | |
| X | g.108606895A>G | CA2499226318 | COL4A5 | c.2395+3A>G (n.2395+3A>G) n.1851+3A>G c.2071+3A>G (n.2071+3A>G) c.-33+3834A>G (n.-33+3834A>G) c.2410+3A>G (n.2410+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606896T>A | CA2579676450 | COL4A5 | c.2395+4T>A (n.2395+4T>A) n.1851+4T>A c.2071+4T>A (n.2071+4T>A) c.-33+3835T>A (n.-33+3835T>A) c.2410+4T>A (n.2410+4T>A) c.730+4T>A (n.730+4T>A) | |
| X | g.108606896T>C | CA10488900 | COL4A5 | c.2395+4T>C (n.2395+4T>C) n.1851+4T>C c.2071+4T>C (n.2071+4T>C) c.-33+3835T>C (n.-33+3835T>C) c.2410+4T>C (n.2410+4T>C) c.730+4T>C (n.730+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |