| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606843_108606844delinsTC | CA2450691484 | COL4A5 | c.2346_2347delinsTC (p.Pro782=) n.1802_1803delinsTC c.2022_2023delinsTC (p.Pro674=) c.-33+3782_-33+3783delinsTC (n.-33+3782_-33+3783delinsTC) c.2361_2362delinsTC (p.Pro787=) c.681_682delinsTC (p.Pro227=) | |
| X | g.108606844C>A | CA413849094 | COL4A5 | c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.1803C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.-33+3783C>A (n.-33+3783C>A) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| X | g.108606844C>G | CA413849095 | COL4A5 | c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.1803C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.-33+3783C>G (n.-33+3783C>G) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| X | g.108606844C>T | CA413849098 | COL4A5 | c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.1803C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.-33+3783C>T (n.-33+3783C>T) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
| X | g.108606845del | CA258665 | COL4A5 | c.2348del (p.Pro783ArgfsTer9) n.1804del c.2024del (p.Pro675ArgfsTer9) c.-33+3784del (n.-33+3784del) c.2363del (p.Pro788ArgfsTer9) c.683del (p.Pro228ArgfsTer9) | dbSNP |
| X | g.108606845C>A | CA413849100 | COL4A5 | c.2348C>A (p.Pro783Gln) n.1804C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.-33+3784C>A (n.-33+3784C>A) c.2363C>A (p.Pro788Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) | |
| X | g.108606845C= | CA2450691485 | COL4A5 | c.2348C= (p.Pro783=) n.1804C= c.2024C= (p.Pro675=) c.-33+3784C= (n.-33+3784C=) c.2363C= (p.Pro788=) c.683C= (p.Pro228=) | |
| X | g.108606845C>G | CA413849102 | COL4A5 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.1804C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.-33+3784C>G (n.-33+3784C>G) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| X | g.108606845C>T | CA10488896 | COL4A5 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.1804C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.-33+3784C>T (n.-33+3784C>T) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606845_108606846insT | CA2573159095 | COL4A5 | c.2348_2349insT (p.Pro785SerfsTer16) n.1804_1805insT c.2024_2025insT (p.Pro677SerfsTer16) c.-33+3784_-33+3785insT (n.-33+3784_-33+3785insT) c.2363_2364insT (p.Pro790SerfsTer16) c.683_684insT (p.Pro230SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606846G>A | CA258666 | COL4A5 | c.2349G>A (p.Pro783=) n.1805G>A c.2025G>A (p.Pro675=) c.-33+3785G>A (n.-33+3785G>A) c.2364G>A (p.Pro788=) c.684G>A (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108606846G>C | CA517923449 | COL4A5 | c.2349G>C (p.Pro783=) n.1805G>C c.2025G>C (p.Pro675=) c.-33+3785G>C (n.-33+3785G>C) c.2364G>C (p.Pro788=) c.684G>C (p.Pro228=) | |
| X | g.108606846G= | CA2450691486 | COL4A5 | c.2349G= (p.Pro783=) n.1805G= c.2025G= (p.Pro675=) c.-33+3785G= (n.-33+3785G=) c.2364G= (p.Pro788=) c.684G= (p.Pro228=) | |
| X | g.108606846G>T | CA517923450 | COL4A5 | c.2349G>T (p.Pro783=) n.1805G>T c.2025G>T (p.Pro675=) c.-33+3785G>T (n.-33+3785G>T) c.2364G>T (p.Pro788=) c.684G>T (p.Pro228=) | |
| X | g.108606847G>A | CA413849107 | COL4A5 | c.2350G>A (p.Gly784Ser) n.1806G>A c.2026G>A (p.Gly676Ser) c.-33+3786G>A (n.-33+3786G>A) c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
| X | g.108606847G>C | CA413849109 | COL4A5 | c.2350G>C (p.Gly784Arg) n.1806G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.-33+3786G>C (n.-33+3786G>C) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
| X | g.108606847G>T | CA413849110 | COL4A5 | c.2350G>T (p.Gly784Cys) n.1806G>T c.2026G>T (p.Gly676Cys) c.-33+3786G>T (n.-33+3786G>T) c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
| X | g.108606848G>A | CA413849111 | COL4A5 | c.2351G>A (p.Gly784Asp) n.1807G>A c.2027G>A (p.Gly676Asp) c.-33+3787G>A (n.-33+3787G>A) c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | |
| X | g.108606848G>C | CA413849113 | COL4A5 | c.2351G>C (p.Gly784Ala) n.1807G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.-33+3787G>C (n.-33+3787G>C) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108606848G>T | CA413849114 | COL4A5 | c.2351G>T (p.Gly784Val) n.1807G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.-33+3787G>T (n.-33+3787G>T) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | ClinVar |
| X | g.108606849T>A | CA517923452 | COL4A5 | c.2352T>A (p.Gly784=) n.1808T>A c.2028T>A (p.Gly676=) c.-33+3788T>A (n.-33+3788T>A) c.2367T>A (p.Gly789=) c.687T>A (p.Gly229=) | |
| X | g.108606849T>C | CA517923453 | COL4A5 | c.2352T>C (p.Gly784=) n.1808T>C c.2028T>C (p.Gly676=) c.-33+3788T>C (n.-33+3788T>C) c.2367T>C (p.Gly789=) c.687T>C (p.Gly229=) | |
| X | g.108606849T>G | CA517923454 | COL4A5 | c.2352T>G (p.Gly784=) n.1808T>G c.2028T>G (p.Gly676=) c.-33+3788T>G (n.-33+3788T>G) c.2367T>G (p.Gly789=) c.687T>G (p.Gly229=) | |
| X | g.108606850C>A | CA413849121 | COL4A5 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.1809C>A c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.-33+3789C>A (n.-33+3789C>A) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
| X | g.108606850C>G | CA413849119 | COL4A5 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.1809C>G c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.-33+3789C>G (n.-33+3789C>G) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
| X | g.108606850C>T | CA413849117 | COL4A5 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.1809C>T c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.-33+3789C>T (n.-33+3789C>T) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108606851C>A | CA413849124 | COL4A5 | c.2354C>A (p.Pro785His) n.1810C>A c.2030C>A (p.Pro677His) c.-33+3790C>A (n.-33+3790C>A) c.2369C>A (p.Pro790His) c.689C>A (p.Pro230His) | |
| X | g.108606851C>G | CA413849127 | COL4A5 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.1810C>G c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.-33+3790C>G (n.-33+3790C>G) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
| X | g.108606851C>T | CA413849125 | COL4A5 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.1810C>T c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.-33+3790C>T (n.-33+3790C>T) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108606852T>A | CA517923458 | COL4A5 | c.2355T>A (p.Pro785=) n.1811T>A c.2031T>A (p.Pro677=) c.-33+3791T>A (n.-33+3791T>A) c.2370T>A (p.Pro790=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
| X | g.108606852T>C | CA517923459 | COL4A5 | c.2355T>C (p.Pro785=) n.1811T>C c.2031T>C (p.Pro677=) c.-33+3791T>C (n.-33+3791T>C) c.2370T>C (p.Pro790=) c.690T>C (p.Pro230=) | ClinVar |
| X | g.108606852T>G | CA517923460 | COL4A5 | c.2355T>G (p.Pro785=) n.1811T>G c.2031T>G (p.Pro677=) c.-33+3791T>G (n.-33+3791T>G) c.2370T>G (p.Pro790=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
| X | g.108606853C>A | CA413849129 | COL4A5 | c.2356C>A (p.Pro786Thr) n.1812C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.-33+3792C>A (n.-33+3792C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
| X | g.108606853C>G | CA413849133 | COL4A5 | c.2356C>G (p.Pro786Ala) n.1812C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.-33+3792C>G (n.-33+3792C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
| X | g.108606853C>T | CA413849131 | COL4A5 | c.2356C>T (p.Pro786Ser) n.1812C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.-33+3792C>T (n.-33+3792C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) | |
| X | g.108606854C>A | CA413849135 | COL4A5 | c.2357C>A (p.Pro786Gln) n.1813C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.-33+3793C>A (n.-33+3793C>A) c.2372C>A (p.Pro791Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108606854C>G | CA413849136 | COL4A5 | c.2357C>G (p.Pro786Arg) n.1813C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.-33+3793C>G (n.-33+3793C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
| X | g.108606854C>T | CA413849138 | COL4A5 | c.2357C>T (p.Pro786Leu) n.1813C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.-33+3793C>T (n.-33+3793C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) | |
| X | g.108606855A>C | CA517923462 | COL4A5 | c.2358A>C (p.Pro786=) n.1814A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.-33+3794A>C (n.-33+3794A>C) c.2373A>C (p.Pro791=) c.693A>C (p.Pro231=) | |
| X | g.108606855A>G | CA517923463 | COL4A5 | c.2358A>G (p.Pro786=) n.1814A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.-33+3794A>G (n.-33+3794A>G) c.2373A>G (p.Pro791=) c.693A>G (p.Pro231=) | |
| X | g.108606855A>T | CA517923464 | COL4A5 | c.2358A>T (p.Pro786=) n.1814A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.-33+3794A>T (n.-33+3794A>T) c.2373A>T (p.Pro791=) c.693A>T (p.Pro231=) | |
| X | g.108606856G>A | CA413849140 | COL4A5 | c.2359G>A (p.Gly787Arg) n.1815G>A c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.-33+3795G>A (n.-33+3795G>A) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606856G>C | CA413849142 | COL4A5 | c.2359G>C (p.Gly787Arg) n.1815G>C c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.-33+3795G>C (n.-33+3795G>C) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606856G= | CA2450691487 | COL4A5 | c.2359G= (p.Gly787=) n.1815G= c.2035G= (p.Gly679=) c.-33+3795G= (n.-33+3795G=) c.2374G= (p.Gly792=) c.694G= (p.Gly232=) | |
| X | g.108606856G>T | CA413849144 | COL4A5 | c.2359G>T (p.Gly787Ter) n.1815G>T c.2035G>T (p.Gly679Ter) c.-33+3795G>T (n.-33+3795G>T) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) | |
| X | g.108606857G>A | CA413849146 | COL4A5 | c.2360G>A (p.Gly787Glu) n.1816G>A c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.-33+3796G>A (n.-33+3796G>A) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) | |
| X | g.108606857G>C | CA10488897 | COL4A5 | c.2360G>C (p.Gly787Ala) n.1816G>C c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.-33+3796G>C (n.-33+3796G>C) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108606857G= | CA2450691488 | COL4A5 | c.2360G= (p.Gly787=) n.1816G= c.2036G= (p.Gly679=) c.-33+3796G= (n.-33+3796G=) c.2375G= (p.Gly792=) c.695G= (p.Gly232=) | |
| X | g.108606857G>T | CA258669 | COL4A5 | c.2360G>T (p.Gly787Val) n.1816G>T c.2036G>T (p.Gly679Val) c.-33+3796G>T (n.-33+3796G>T) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.695G>T (p.Gly232Val) | dbSNP |
| X | g.108606858A>C | CA517923468 | COL4A5 | c.2361A>C (p.Gly787=) n.1817A>C c.2037A>C (p.Gly679=) c.-33+3797A>C (n.-33+3797A>C) c.2376A>C (p.Gly792=) c.696A>C (p.Gly232=) |