UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606823del | CA2579676449 | COL4A5 | c.2326del (p.Asp776IlefsTer16) n.1782del c.2002del (p.Asp668IlefsTer16) c.-33+3762del (n.-33+3762del) c.2341del (p.Asp781IlefsTer16) c.661del (p.Asp221IlefsTer16) | |
| X | g.108606823G>A | CA413849008 | COL4A5 | c.2326G>A (p.Asp776Asn) n.1782G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.-33+3762G>A (n.-33+3762G>A) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) | |
| X | g.108606823G>C | CA413849011 | COL4A5 | c.2326G>C (p.Asp776His) n.1782G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.-33+3762G>C (n.-33+3762G>C) c.2341G>C (p.Asp781His) c.661G>C (p.Asp221His) | |
| X | g.108606823G>T | CA413849010 | COL4A5 | c.2326G>T (p.Asp776Tyr) n.1782G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.-33+3762G>T (n.-33+3762G>T) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | |
| X | g.108606824A>C | CA413849014 | COL4A5 | c.2327A>C (p.Asp776Ala) n.1783A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.-33+3763A>C (n.-33+3763A>C) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
| X | g.108606824A>G | CA413849016 | COL4A5 | c.2327A>G (p.Asp776Gly) n.1783A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.-33+3763A>G (n.-33+3763A>G) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) | |
| X | g.108606824A>T | CA413849017 | COL4A5 | c.2327A>T (p.Asp776Val) n.1783A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.-33+3763A>T (n.-33+3763A>T) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
| X | g.108606825T>A | CA413849020 | COL4A5 | c.2328T>A (p.Asp776Glu) n.1784T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.-33+3764T>A (n.-33+3764T>A) c.2343T>A (p.Asp781Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108606825T>C | CA517923416 | COL4A5 | c.2328T>C (p.Asp776=) n.1784T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.-33+3764T>C (n.-33+3764T>C) c.2343T>C (p.Asp781=) c.663T>C (p.Asp221=) | gnomAD v4 |
| X | g.108606825T>G | CA413849021 | COL4A5 | c.2328T>G (p.Asp776Glu) n.1784T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.-33+3764T>G (n.-33+3764T>G) c.2343T>G (p.Asp781Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) | |
| X | g.108606826C>A | CA413849023 | COL4A5 | c.2329C>A (p.Arg777Ser) n.1785C>A c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.-33+3765C>A (n.-33+3765C>A) c.2344C>A (p.Arg782Ser) c.664C>A (p.Arg222Ser) | |
| X | g.108606826C= | CA2450691476 | COL4A5 | c.2329C= (p.Arg777=) n.1785C= c.2005C= (p.Arg669=) c.-33+3765C= (n.-33+3765C=) c.2344C= (p.Arg782=) c.664C= (p.Arg222=) | |
| X | g.108606826C>G | CA413849025 | COL4A5 | c.2329C>G (p.Arg777Gly) n.1785C>G c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.-33+3765C>G (n.-33+3765C>G) c.2344C>G (p.Arg782Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) | |
| X | g.108606826C>T | CA10488892 | COL4A5 | c.2329C>T (p.Arg777Cys) n.1785C>T c.2005C>T (p.Arg669Cys) c.-33+3765C>T (n.-33+3765C>T) c.2344C>T (p.Arg782Cys) c.664C>T (p.Arg222Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108606827G>A | CA10488893 | COL4A5 | c.2330G>A (p.Arg777His) n.1786G>A c.2006G>A (p.Arg669His) c.-33+3766G>A (n.-33+3766G>A) c.2345G>A (p.Arg782His) c.665G>A (p.Arg222His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606827G>C | CA413849029 | COL4A5 | c.2330G>C (p.Arg777Pro) n.1786G>C c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.-33+3766G>C (n.-33+3766G>C) c.2345G>C (p.Arg782Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606827G= | CA2450691477 | COL4A5 | c.2330G= (p.Arg777=) n.1786G= c.2006G= (p.Arg669=) c.-33+3766G= (n.-33+3766G=) c.2345G= (p.Arg782=) c.665G= (p.Arg222=) | |
| X | g.108606827G>T | CA413849031 | COL4A5 | c.2330G>T (p.Arg777Leu) n.1786G>T c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.-33+3766G>T (n.-33+3766G>T) c.2345G>T (p.Arg782Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) | |
| X | g.108606828T>A | CA517923421 | COL4A5 | c.2331T>A (p.Arg777=) n.1787T>A c.2007T>A (p.Arg669=) c.-33+3767T>A (n.-33+3767T>A) c.2346T>A (p.Arg782=) c.666T>A (p.Arg222=) | |
| X | g.108606828T>C | CA517923423 | COL4A5 | c.2331T>C (p.Arg777=) n.1787T>C c.2007T>C (p.Arg669=) c.-33+3767T>C (n.-33+3767T>C) c.2346T>C (p.Arg782=) c.666T>C (p.Arg222=) | |
| X | g.108606828T>G | CA517923422 | COL4A5 | c.2331T>G (p.Arg777=) n.1787T>G c.2007T>G (p.Arg669=) c.-33+3767T>G (n.-33+3767T>G) c.2346T>G (p.Arg782=) c.666T>G (p.Arg222=) | |
| X | g.108606829G>A | CA258662 | COL4A5 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.1788G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.-33+3768G>A (n.-33+3768G>A) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606829G>C | CA413849033 | COL4A5 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.1788G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.-33+3768G>C (n.-33+3768G>C) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606829G= | CA2450691478 | COL4A5 | c.2332G= (p.Gly778=) n.1788G= c.2008G= (p.Gly670=) c.-33+3768G= (n.-33+3768G=) c.2347G= (p.Gly783=) c.667G= (p.Gly223=) | |
| X | g.108606829G>T | CA413849036 | COL4A5 | c.2332G>T (p.Gly778Cys) n.1788G>T c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.-33+3768G>T (n.-33+3768G>T) c.2347G>T (p.Gly783Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) | |
| X | g.108606830G>A | CA413849039 | COL4A5 | c.2333G>A (p.Gly778Asp) n.1789G>A c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.-33+3769G>A (n.-33+3769G>A) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606830G>C | CA413849040 | COL4A5 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) n.1789G>C c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.-33+3769G>C (n.-33+3769G>C) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
| X | g.108606830G= | CA2450691479 | COL4A5 | c.2333G= (p.Gly778=) n.1789G= c.2009G= (p.Gly670=) c.-33+3769G= (n.-33+3769G=) c.2348G= (p.Gly783=) c.668G= (p.Gly223=) | |
| X | g.108606830G>T | CA413849042 | COL4A5 | c.2333G>T (p.Gly778Val) n.1789G>T c.2009G>T (p.Gly670Val) c.-33+3769G>T (n.-33+3769G>T) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
| X | g.108606831T>A | CA517923426 | COL4A5 | c.2334T>A (p.Gly778=) n.1790T>A c.2010T>A (p.Gly670=) c.-33+3770T>A (n.-33+3770T>A) c.2349T>A (p.Gly783=) c.669T>A (p.Gly223=) | |
| X | g.108606831T>C | CA517923427 | COL4A5 | c.2334T>C (p.Gly778=) n.1790T>C c.2010T>C (p.Gly670=) c.-33+3770T>C (n.-33+3770T>C) c.2349T>C (p.Gly783=) c.669T>C (p.Gly223=) | |
| X | g.108606831T>G | CA517923429 | COL4A5 | c.2334T>G (p.Gly778=) n.1790T>G c.2010T>G (p.Gly670=) c.-33+3770T>G (n.-33+3770T>G) c.2349T>G (p.Gly783=) c.669T>G (p.Gly223=) | |
| X | g.108606832T>A | CA413849044 | COL4A5 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) n.1791T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.-33+3771T>A (n.-33+3771T>A) c.2350T>A (p.Phe784Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
| X | g.108606832T>C | CA413849045 | COL4A5 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) n.1791T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.-33+3771T>C (n.-33+3771T>C) c.2350T>C (p.Phe784Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
| X | g.108606832T>G | CA413849047 | COL4A5 | c.2335T>G (p.Phe779Val) n.1791T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.-33+3771T>G (n.-33+3771T>G) c.2350T>G (p.Phe784Val) c.670T>G (p.Phe224Val) | |
| X | g.108606833T>A | CA413849048 | COL4A5 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) n.1792T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.-33+3772T>A (n.-33+3772T>A) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
| X | g.108606833T>C | CA413849051 | COL4A5 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) n.1792T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.-33+3772T>C (n.-33+3772T>C) c.2351T>C (p.Phe784Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
| X | g.108606833T>G | CA413849053 | COL4A5 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) n.1792T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.-33+3772T>G (n.-33+3772T>G) c.2351T>G (p.Phe784Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
| X | g.108606834C>A | CA413849055 | COL4A5 | c.2337C>A (p.Phe779Leu) n.1793C>A c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.-33+3773C>A (n.-33+3773C>A) c.2352C>A (p.Phe784Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) | |
| X | g.108606834C>G | CA413849056 | COL4A5 | c.2337C>G (p.Phe779Leu) n.1793C>G c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.-33+3773C>G (n.-33+3773C>G) c.2352C>G (p.Phe784Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) | |
| X | g.108606834C>T | CA517923433 | COL4A5 | c.2337C>T (p.Phe779=) n.1793C>T c.2013C>T (p.Phe671=) c.-33+3773C>T (n.-33+3773C>T) c.2352C>T (p.Phe784=) c.672C>T (p.Phe224=) | |
| X | g.108606835C>A | CA413849060 | COL4A5 | c.2338C>A (p.Pro780Thr) n.1794C>A c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.-33+3774C>A (n.-33+3774C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
| X | g.108606835C= | CA2450691480 | COL4A5 | c.2338C= (p.Pro780=) n.1794C= c.2014C= (p.Pro672=) c.-33+3774C= (n.-33+3774C=) c.2353C= (p.Pro785=) c.673C= (p.Pro225=) | |
| X | g.108606835C>G | CA10488894 | COL4A5 | c.2338C>G (p.Pro780Ala) n.1794C>G c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.-33+3774C>G (n.-33+3774C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606835C>T | CA413849059 | COL4A5 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) n.1794C>T c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.-33+3774C>T (n.-33+3774C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108606836C>A | CA413849064 | COL4A5 | c.2339C>A (p.Pro780Gln) n.1795C>A c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.-33+3775C>A (n.-33+3775C>A) c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) | |
| X | g.108606836C= | CA2450691481 | COL4A5 | c.2339C= (p.Pro780=) n.1795C= c.2015C= (p.Pro672=) c.-33+3775C= (n.-33+3775C=) c.2354C= (p.Pro785=) c.674C= (p.Pro225=) | |
| X | g.108606836C>G | CA413849066 | COL4A5 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) n.1795C>G c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.-33+3775C>G (n.-33+3775C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
| X | g.108606836C>T | CA10488895 | COL4A5 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) n.1795C>T c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.-33+3775C>T (n.-33+3775C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108606837A>C | CA517923438 | COL4A5 | c.2340A>C (p.Pro780=) n.1796A>C c.2016A>C (p.Pro672=) c.-33+3776A>C (n.-33+3776A>C) c.2355A>C (p.Pro785=) c.675A>C (p.Pro225=) |