| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606812G>A | CA258656 | COL4A5 | c.2315G>A (p.Gly772Asp) n.1771G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.-33+3751G>A (n.-33+3751G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) | dbSNP |
| X | g.108606812G>C | CA258658 | COL4A5 | c.2315G>C (p.Gly772Ala) n.1771G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.-33+3751G>C (n.-33+3751G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606812G= | CA2450691471 | COL4A5 | c.2315G= (p.Gly772=) n.1771G= c.1991G= (p.Gly664=) c.-33+3751G= (n.-33+3751G=) c.2330G= (p.Gly777=) c.650G= (p.Gly217=) | |
| X | g.108606812G>T | CA413848967 | COL4A5 | c.2315G>T (p.Gly772Val) n.1771G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.-33+3751G>T (n.-33+3751G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.650G>T (p.Gly217Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606813T>A | CA517923398 | COL4A5 | c.2316T>A (p.Gly772=) n.1772T>A c.1992T>A (p.Gly664=) c.-33+3752T>A (n.-33+3752T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) c.651T>A (p.Gly217=) | |
| X | g.108606813T>C | CA517923399 | COL4A5 | c.2316T>C (p.Gly772=) n.1772T>C c.1992T>C (p.Gly664=) c.-33+3752T>C (n.-33+3752T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) c.651T>C (p.Gly217=) | |
| X | g.108606813T>G | CA517923400 | COL4A5 | c.2316T>G (p.Gly772=) n.1772T>G c.1992T>G (p.Gly664=) c.-33+3752T>G (n.-33+3752T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) c.651T>G (p.Gly217=) | |
| X | g.108606814C>A | CA413848971 | COL4A5 | c.2317C>A (p.Pro773Thr) n.1773C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.-33+3753C>A (n.-33+3753C>A) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) | |
| X | g.108606814C= | CA2450691472 | COL4A5 | c.2317C= (p.Pro773=) n.1773C= c.1993C= (p.Pro665=) c.-33+3753C= (n.-33+3753C=) c.2332C= (p.Pro778=) c.652C= (p.Pro218=) | |
| X | g.108606814C>G | CA413848973 | COL4A5 | c.2317C>G (p.Pro773Ala) n.1773C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.-33+3753C>G (n.-33+3753C>G) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108606814C>T | CA10488891 | COL4A5 | c.2317C>T (p.Pro773Ser) n.1773C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.-33+3753C>T (n.-33+3753C>T) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108606815C>A | CA413848975 | COL4A5 | c.2318C>A (p.Pro773Gln) n.1774C>A c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.-33+3754C>A (n.-33+3754C>A) c.2333C>A (p.Pro778Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) | |
| X | g.108606815C= | CA2450691473 | COL4A5 | c.2318C= (p.Pro773=) n.1774C= c.1994C= (p.Pro665=) c.-33+3754C= (n.-33+3754C=) c.2333C= (p.Pro778=) c.653C= (p.Pro218=) | |
| X | g.108606815C>G | CA413848976 | COL4A5 | c.2318C>G (p.Pro773Arg) n.1774C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.-33+3754C>G (n.-33+3754C>G) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) | |
| X | g.108606815C>T | CA413848978 | COL4A5 | c.2318C>T (p.Pro773Leu) n.1774C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.-33+3754C>T (n.-33+3754C>T) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) | |
| X | g.108606816A>C | CA517923406 | COL4A5 | c.2319A>C (p.Pro773=) n.1775A>C c.1995A>C (p.Pro665=) c.-33+3755A>C (n.-33+3755A>C) c.2334A>C (p.Pro778=) c.654A>C (p.Pro218=) | |
| X | g.108606816A>G | CA517923405 | COL4A5 | c.2319A>G (p.Pro773=) n.1775A>G c.1995A>G (p.Pro665=) c.-33+3755A>G (n.-33+3755A>G) c.2334A>G (p.Pro778=) c.654A>G (p.Pro218=) | |
| X | g.108606816A>T | CA517923404 | COL4A5 | c.2319A>T (p.Pro773=) n.1775A>T c.1995A>T (p.Pro665=) c.-33+3755A>T (n.-33+3755A>T) c.2334A>T (p.Pro778=) c.654A>T (p.Pro218=) | |
| X | g.108606819dup | CA258661 | COL4A5 | c.2322dup (p.Gly775ArgfsTer2) n.1778dup c.1998dup (p.Gly667ArgfsTer2) c.-33+3758dup (n.-33+3758dup) c.2337dup (p.Gly780ArgfsTer2) c.657dup (p.Gly220ArgfsTer2) | dbSNP |
| X | g.108606819del | CA2580100332 | COL4A5 | c.2322del (p.Gly775ValfsTer17) n.1778del c.1998del (p.Gly667ValfsTer17) c.-33+3758del (n.-33+3758del) c.2337del (p.Gly780ValfsTer17) c.657del (p.Gly220ValfsTer17) | ClinVar |
| X | g.108606817A= | CA2450691474 | COL4A5 | c.2320A= (p.Lys774=) n.1776A= c.1996A= (p.Lys666=) c.-33+3756A= (n.-33+3756A=) c.2335A= (p.Lys779=) c.655A= (p.Lys219=) | |
| X | g.108606817A>C | CA413848981 | COL4A5 | c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.1776A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.-33+3756A>C (n.-33+3756A>C) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) | dbSNP |
| X | g.108606817A>G | CA413848982 | COL4A5 | c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.1776A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.-33+3756A>G (n.-33+3756A>G) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) | |
| X | g.108606817A>T | CA413848984 | COL4A5 | c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.1776A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.-33+3756A>T (n.-33+3756A>T) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) | |
| X | g.108606818A>C | CA413848990 | COL4A5 | c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.1777A>C c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.-33+3757A>C (n.-33+3757A>C) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) | |
| X | g.108606818A>G | CA413848986 | COL4A5 | c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.1777A>G c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.-33+3757A>G (n.-33+3757A>G) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) | |
| X | g.108606818A>T | CA413848988 | COL4A5 | c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.1777A>T c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.-33+3757A>T (n.-33+3757A>T) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) | |
| X | g.108606819A>C | CA413848991 | COL4A5 | c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.1778A>C c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.-33+3758A>C (n.-33+3758A>C) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) | |
| X | g.108606819A>G | CA517923408 | COL4A5 | c.2322A>G (p.Lys774=) n.1778A>G c.1998A>G (p.Lys666=) c.-33+3758A>G (n.-33+3758A>G) c.2337A>G (p.Lys779=) c.657A>G (p.Lys219=) | |
| X | g.108606819A>T | CA413848993 | COL4A5 | c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.1778A>T c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.-33+3758A>T (n.-33+3758A>T) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) | |
| X | g.108606820G>A | CA413848996 | COL4A5 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) n.1779G>A c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.-33+3759G>A (n.-33+3759G>A) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) | |
| X | g.108606820G>C | CA413848997 | COL4A5 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) n.1779G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.-33+3759G>C (n.-33+3759G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| X | g.108606820G>T | CA413848999 | COL4A5 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) n.1779G>T c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.-33+3759G>T (n.-33+3759G>T) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) | |
| X | g.108606821G>A | CA413849006 | COL4A5 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) n.1780G>A c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.-33+3760G>A (n.-33+3760G>A) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) | |
| X | g.108606821G>C | CA413849005 | COL4A5 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) n.1780G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.-33+3760G>C (n.-33+3760G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| X | g.108606821G>T | CA413849002 | COL4A5 | c.2324G>T (p.Gly775Val) n.1780G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) c.-33+3760G>T (n.-33+3760G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.659G>T (p.Gly220Val) | |
| X | g.108606822T>A | CA517923412 | COL4A5 | c.2325T>A (p.Gly775=) n.1781T>A c.2001T>A (p.Gly667=) c.-33+3761T>A (n.-33+3761T>A) c.2340T>A (p.Gly780=) c.660T>A (p.Gly220=) | dbSNP |
| X | g.108606822T>C | CA517923414 | COL4A5 | c.2325T>C (p.Gly775=) n.1781T>C c.2001T>C (p.Gly667=) c.-33+3761T>C (n.-33+3761T>C) c.2340T>C (p.Gly780=) c.660T>C (p.Gly220=) | |
| X | g.108606822T>G | CA517923413 | COL4A5 | c.2325T>G (p.Gly775=) n.1781T>G c.2001T>G (p.Gly667=) c.-33+3761T>G (n.-33+3761T>G) c.2340T>G (p.Gly780=) c.660T>G (p.Gly220=) | |
| X | g.108606822T= | CA2450691475 | COL4A5 | c.2325T= (p.Gly775=) n.1781T= c.2001T= (p.Gly667=) c.-33+3761T= (n.-33+3761T=) c.2340T= (p.Gly780=) c.660T= (p.Gly220=) | |
| X | g.108606823del | CA2579676449 | COL4A5 | c.2326del (p.Asp776IlefsTer16) n.1782del c.2002del (p.Asp668IlefsTer16) c.-33+3762del (n.-33+3762del) c.2341del (p.Asp781IlefsTer16) c.661del (p.Asp221IlefsTer16) | |
| X | g.108606823G>A | CA413849008 | COL4A5 | c.2326G>A (p.Asp776Asn) n.1782G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.-33+3762G>A (n.-33+3762G>A) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) | |
| X | g.108606823G>C | CA413849011 | COL4A5 | c.2326G>C (p.Asp776His) n.1782G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.-33+3762G>C (n.-33+3762G>C) c.2341G>C (p.Asp781His) c.661G>C (p.Asp221His) | |
| X | g.108606823G>T | CA413849010 | COL4A5 | c.2326G>T (p.Asp776Tyr) n.1782G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.-33+3762G>T (n.-33+3762G>T) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | |
| X | g.108606824A>C | CA413849014 | COL4A5 | c.2327A>C (p.Asp776Ala) n.1783A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.-33+3763A>C (n.-33+3763A>C) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
| X | g.108606824A>G | CA413849016 | COL4A5 | c.2327A>G (p.Asp776Gly) n.1783A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.-33+3763A>G (n.-33+3763A>G) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) | |
| X | g.108606824A>T | CA413849017 | COL4A5 | c.2327A>T (p.Asp776Val) n.1783A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.-33+3763A>T (n.-33+3763A>T) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.662A>T (p.Asp221Val) | |
| X | g.108606825T>A | CA413849020 | COL4A5 | c.2328T>A (p.Asp776Glu) n.1784T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.-33+3764T>A (n.-33+3764T>A) c.2343T>A (p.Asp781Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108606825T>C | CA517923416 | COL4A5 | c.2328T>C (p.Asp776=) n.1784T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.-33+3764T>C (n.-33+3764T>C) c.2343T>C (p.Asp781=) c.663T>C (p.Asp221=) | gnomAD v4 |
| X | g.108606825T>G | CA413849021 | COL4A5 | c.2328T>G (p.Asp776Glu) n.1784T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.-33+3764T>G (n.-33+3764T>G) c.2343T>G (p.Asp781Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) |