| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606783A= | CA2450691453 | COL4A5 | c.2286A= (p.Pro762=) n.1742A= c.1962A= (p.Pro654=) c.-33+3722A= (n.-33+3722A=) c.2301A= (p.Pro767=) c.621A= (p.Pro207=) | |
| X | g.108606783A>C | CA517923373 | COL4A5 | c.2286A>C (p.Pro762=) n.1742A>C c.1962A>C (p.Pro654=) c.-33+3722A>C (n.-33+3722A>C) c.2301A>C (p.Pro767=) c.621A>C (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606783A>G | CA10488885 | COL4A5 | c.2286A>G (p.Pro762=) n.1742A>G c.1962A>G (p.Pro654=) c.-33+3722A>G (n.-33+3722A>G) c.2301A>G (p.Pro767=) c.621A>G (p.Pro207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606783A>T | CA517923374 | COL4A5 | c.2286A>T (p.Pro762=) n.1742A>T c.1962A>T (p.Pro654=) c.-33+3722A>T (n.-33+3722A>T) c.2301A>T (p.Pro767=) c.621A>T (p.Pro207=) | |
| X | g.108606785_108606805del | CA2695235204 | COL4A5 | c.2288_2308del (p.Gly763_Gly769del) n.1744_1764del c.1964_1984del (p.Gly655_Gly661del) c.-33+3724_-33+3744del (n.-33+3724_-33+3744del) c.2303_2323del (p.Gly768_Gly774del) c.623_643del (p.Gly208_Gly214del) | |
| X | g.108606784G>A | CA258644 | COL4A5 | c.2287G>A (p.Gly763Arg) n.1743G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>A (n.-33+3723G>A) c.2302G>A (p.Gly768Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) | dbSNP |
| X | g.108606784G>C | CA413848810 | COL4A5 | c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.1743G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>C (n.-33+3723G>C) c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) | ClinVar |
| X | g.108606784G= | CA2450691454 | COL4A5 | c.2287G= (p.Gly763=) n.1743G= c.1963G= (p.Gly655=) c.-33+3723G= (n.-33+3723G=) c.2302G= (p.Gly768=) c.622G= (p.Gly208=) | |
| X | g.108606784G>T | CA413848812 | COL4A5 | c.2287G>T (p.Gly763Ter) n.1743G>T c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.-33+3723G>T (n.-33+3723G>T) c.2302G>T (p.Gly768Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) | |
| X | g.108606785G>A | CA258647 | COL4A5 | c.2288G>A (p.Gly763Glu) n.1744G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.-33+3724G>A (n.-33+3724G>A) c.2303G>A (p.Gly768Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606785G>C | CA413848817 | COL4A5 | c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.1744G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.-33+3724G>C (n.-33+3724G>C) c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
| X | g.108606785G= | CA2450691455 | COL4A5 | c.2288G= (p.Gly763=) n.1744G= c.1964G= (p.Gly655=) c.-33+3724G= (n.-33+3724G=) c.2303G= (p.Gly768=) c.623G= (p.Gly208=) | |
| X | g.108606785G>T | CA413848815 | COL4A5 | c.2288G>T (p.Gly763Val) n.1744G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.-33+3724G>T (n.-33+3724G>T) c.2303G>T (p.Gly768Val) c.623G>T (p.Gly208Val) | |
| X | g.108606786A>C | CA517923375 | COL4A5 | c.2289A>C (p.Gly763=) n.1745A>C c.1965A>C (p.Gly655=) c.-33+3725A>C (n.-33+3725A>C) c.2304A>C (p.Gly768=) c.624A>C (p.Gly208=) | |
| X | g.108606786A>G | CA517923376 | COL4A5 | c.2289A>G (p.Gly763=) n.1745A>G c.1965A>G (p.Gly655=) c.-33+3725A>G (n.-33+3725A>G) c.2304A>G (p.Gly768=) c.624A>G (p.Gly208=) | |
| X | g.108606786A>T | CA517923377 | COL4A5 | c.2289A>T (p.Gly763=) n.1745A>T c.1965A>T (p.Gly655=) c.-33+3725A>T (n.-33+3725A>T) c.2304A>T (p.Gly768=) c.624A>T (p.Gly208=) | |
| X | g.108606787C>A | CA413848822 | COL4A5 | c.2290C>A (p.Leu764Ile) n.1746C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.-33+3726C>A (n.-33+3726C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
| X | g.108606787C= | CA2450691456 | COL4A5 | c.2290C= (p.Leu764=) n.1746C= c.1966C= (p.Leu656=) c.-33+3726C= (n.-33+3726C=) c.2305C= (p.Leu769=) c.625C= (p.Leu209=) | |
| X | g.108606787C>G | CA413848825 | COL4A5 | c.2290C>G (p.Leu764Val) n.1746C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.-33+3726C>G (n.-33+3726C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
| X | g.108606787C>T | CA413848827 | COL4A5 | c.2290C>T (p.Leu764Phe) n.1746C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.-33+3726C>T (n.-33+3726C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606788T>A | CA413848831 | COL4A5 | c.2291T>A (p.Leu764His) n.1747T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.-33+3727T>A (n.-33+3727T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) c.626T>A (p.Leu209His) | |
| X | g.108606788T>C | CA413848835 | COL4A5 | c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.1747T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.-33+3727T>C (n.-33+3727T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.108606788T>G | CA413848837 | COL4A5 | c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.1747T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.-33+3727T>G (n.-33+3727T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108606789T>A | CA517923380 | COL4A5 | c.2292T>A (p.Leu764=) n.1748T>A c.1968T>A (p.Leu656=) c.-33+3728T>A (n.-33+3728T>A) c.2307T>A (p.Leu769=) c.627T>A (p.Leu209=) | |
| X | g.108606789T>C | CA517923379 | COL4A5 | c.2292T>C (p.Leu764=) n.1748T>C c.1968T>C (p.Leu656=) c.-33+3728T>C (n.-33+3728T>C) c.2307T>C (p.Leu769=) c.627T>C (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
| X | g.108606789T>G | CA517923378 | COL4A5 | c.2292T>G (p.Leu764=) n.1748T>G c.1968T>G (p.Leu656=) c.-33+3728T>G (n.-33+3728T>G) c.2307T>G (p.Leu769=) c.627T>G (p.Leu209=) | |
| X | g.108606789_108606790delinsTC | CA2450691457 | COL4A5 | c.2292_2293delinsTC (p.Leu764=) n.1748_1749delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.-33+3728_-33+3729delinsTC (n.-33+3728_-33+3729delinsTC) c.2307_2308delinsTC (p.Leu769=) c.627_628delinsTC (p.Leu209=) | |
| X | g.108606790C>A | CA413848841 | COL4A5 | c.2293C>A (p.Pro765Thr) n.1749C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.-33+3729C>A (n.-33+3729C>A) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
| X | g.108606790C>G | CA413848844 | COL4A5 | c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.1749C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.-33+3729C>G (n.-33+3729C>G) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
| X | g.108606790C>T | CA413848846 | COL4A5 | c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.1749C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.-33+3729C>T (n.-33+3729C>T) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
| X | g.108606791del | CA1139667742 | COL4A5 | c.2294del (p.Pro765GlnfsTer27) n.1750del c.1970del (p.Pro657GlnfsTer27) c.-33+3730del (n.-33+3730del) c.2309del (p.Pro770GlnfsTer27) c.629del (p.Pro210GlnfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606791C>A | CA413848848 | COL4A5 | c.2294C>A (p.Pro765Gln) n.1750C>A c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.-33+3730C>A (n.-33+3730C>A) c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
| X | g.108606791C= | CA2450691458 | COL4A5 | c.2294C= (p.Pro765=) n.1750C= c.1970C= (p.Pro657=) c.-33+3730C= (n.-33+3730C=) c.2309C= (p.Pro770=) c.629C= (p.Pro210=) | |
| X | g.108606791C>G | CA413848851 | COL4A5 | c.2294C>G (p.Pro765Arg) n.1750C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.-33+3730C>G (n.-33+3730C>G) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
| X | g.108606791C>T | CA413848854 | COL4A5 | c.2294C>T (p.Pro765Leu) n.1750C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.-33+3730C>T (n.-33+3730C>T) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) | dbSNP |
| X | g.108606792A= | CA2450691459 | COL4A5 | c.2295A= (p.Pro765=) n.1751A= c.1971A= (p.Pro657=) c.-33+3731A= (n.-33+3731A=) c.2310A= (p.Pro770=) c.630A= (p.Pro210=) | |
| X | g.108606792A>C | CA517923382 | COL4A5 | c.2295A>C (p.Pro765=) n.1751A>C c.1971A>C (p.Pro657=) c.-33+3731A>C (n.-33+3731A>C) c.2310A>C (p.Pro770=) c.630A>C (p.Pro210=) | |
| X | g.108606792A>G | CA10488886 | COL4A5 | c.2295A>G (p.Pro765=) n.1751A>G c.1971A>G (p.Pro657=) c.-33+3731A>G (n.-33+3731A>G) c.2310A>G (p.Pro770=) c.630A>G (p.Pro210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606792A>T | CA517923381 | COL4A5 | c.2295A>T (p.Pro765=) n.1751A>T c.1971A>T (p.Pro657=) c.-33+3731A>T (n.-33+3731A>T) c.2310A>T (p.Pro770=) c.630A>T (p.Pro210=) | |
| X | g.108606793G>A | CA413848860 | COL4A5 | c.2296G>A (p.Gly766Ser) n.1752G>A c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.-33+3732G>A (n.-33+3732G>A) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108606793G>C | CA413848863 | COL4A5 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) n.1752G>C c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.-33+3732G>C (n.-33+3732G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | ClinVar |
| X | g.108606793G>T | CA413848857 | COL4A5 | c.2296G>T (p.Gly766Cys) n.1752G>T c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.-33+3732G>T (n.-33+3732G>T) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) | |
| X | g.108606794G>A | CA258650 | COL4A5 | c.2297G>A (p.Gly766Asp) n.1753G>A c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.-33+3733G>A (n.-33+3733G>A) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | dbSNP |
| X | g.108606794G>C | CA413848866 | COL4A5 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) n.1753G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.-33+3733G>C (n.-33+3733G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
| X | g.108606794G= | CA2450691460 | COL4A5 | c.2297G= (p.Gly766=) n.1753G= c.1973G= (p.Gly658=) c.-33+3733G= (n.-33+3733G=) c.2312G= (p.Gly771=) c.632G= (p.Gly211=) | |
| X | g.108606794G>T | CA413848867 | COL4A5 | c.2297G>T (p.Gly766Val) n.1753G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) c.-33+3733G>T (n.-33+3733G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | |
| X | g.108606795T>A | CA10488887 | COL4A5 | c.2298T>A (p.Gly766=) n.1754T>A c.1974T>A (p.Gly658=) c.-33+3734T>A (n.-33+3734T>A) c.2313T>A (p.Gly771=) c.633T>A (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606795T>C | CA517923384 | COL4A5 | c.2298T>C (p.Gly766=) n.1754T>C c.1974T>C (p.Gly658=) c.-33+3734T>C (n.-33+3734T>C) c.2313T>C (p.Gly771=) c.633T>C (p.Gly211=) | |
| X | g.108606795T>G | CA517923383 | COL4A5 | c.2298T>G (p.Gly766=) n.1754T>G c.1974T>G (p.Gly658=) c.-33+3734T>G (n.-33+3734T>G) c.2313T>G (p.Gly771=) c.633T>G (p.Gly211=) | |
| X | g.108606795T= | CA2450691461 | COL4A5 | c.2298T= (p.Gly766=) n.1754T= c.1974T= (p.Gly658=) c.-33+3734T= (n.-33+3734T=) c.2313T= (p.Gly771=) c.633T= (p.Gly211=) |