Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606757G>ACA413848659COL4A5c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.1716G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
Xg.108606757G>CCA413848664COL4A5c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.1716G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
Xg.108606757G>TCA413848662COL4A5c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.1716G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
 ClinVar
Xg.108606758C>ACA413848668COL4A5c.2261C>A (p.Ala754Glu)
n.1717C>A
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A)
c.2276C>A (p.Ala759Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
Xg.108606758C>GCA413848671COL4A5c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.1717C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
Xg.108606758C>TCA413848673COL4A5c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.1717C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
 gnomAD v4
Xg.108606759delCA2499226316COL4A5c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?)
n.1718del
c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?)
c.-33+3698del (n.-33+3698del)
c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?)
c.597del (p.Leu200TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606759A>CCA517923335COL4A5c.2262A>C (p.Ala754=)
n.1718A>C
c.1938A>C (p.Ala646=)
c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C)
c.2277A>C (p.Ala759=)
c.597A>C (p.Ala199=)
Xg.108606759A>GCA517923337COL4A5c.2262A>G (p.Ala754=)
n.1718A>G
c.1938A>G (p.Ala646=)
c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G)
c.2277A>G (p.Ala759=)
c.597A>G (p.Ala199=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108606759A>TCA517923339COL4A5c.2262A>T (p.Ala754=)
n.1718A>T
c.1938A>T (p.Ala646=)
c.-33+3698A>T (n.-33+3698A>T)
c.2277A>T (p.Ala759=)
c.597A>T (p.Ala199=)
Xg.108606760T>ACA413848679COL4A5c.2263T>A (p.Leu755Ile)
n.1719T>A
c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.-33+3699T>A (n.-33+3699T>A)
c.2278T>A (p.Leu760Ile)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
Xg.108606760T>CCA517923340COL4A5c.2263T>C (p.Leu755=)
n.1719T>C
c.1939T>C (p.Leu647=)
c.-33+3699T>C (n.-33+3699T>C)
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.598T>C (p.Leu200=)
Xg.108606760T>GCA413848682COL4A5c.2263T>G (p.Leu755Val)
n.1719T>G
c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.-33+3699T>G (n.-33+3699T>G)
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
Xg.108606761T>ACA413848686COL4A5c.2264T>A (p.Leu755Ter)
n.1720T>A
c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.-33+3700T>A (n.-33+3700T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
Xg.108606761T>CCA413848687COL4A5c.2264T>C (p.Leu755Ser)
n.1720T>C
c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.-33+3700T>C (n.-33+3700T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
Xg.108606761T>GCA413848690COL4A5c.2264T>G (p.Leu755Ter)
n.1720T>G
c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.-33+3700T>G (n.-33+3700T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Ter)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
Xg.108606761T=CA2450691448COL4A5c.2264T= (p.Leu755=)
n.1720T=
c.1940T= (p.Leu647=)
c.-33+3700T= (n.-33+3700T=)
c.2279T= (p.Leu760=)
c.599T= (p.Leu200=)
Xg.108606761_108606769dupCA2694439799COL4A5c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly)
n.1720_1728dup
c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly)
c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup)
c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly)
c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly)
 gnomAD v4
Xg.108606761_108606770delinsTACCTGGGCCCA2450691447COL4A5c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=)
n.1720_1729delinsTACCTGGGCC
c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=)
c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC)
c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=)
c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=)
Xg.108606762A>CCA413848692COL4A5c.2265A>C (p.Leu755Phe)
n.1721A>C
c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C)
c.2280A>C (p.Leu760Phe)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
Xg.108606762A>GCA517923342COL4A5c.2265A>G (p.Leu755=)
n.1721A>G
c.1941A>G (p.Leu647=)
c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G)
c.2280A>G (p.Leu760=)
c.600A>G (p.Leu200=)
Xg.108606762A>TCA413848693COL4A5c.2265A>T (p.Leu755Phe)
n.1721A>T
c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T)
c.2280A>T (p.Leu760Phe)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108606774_108606782dupCA2579676447COL4A5c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro)
n.1733_1741dup
c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro)
c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup)
c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro)
c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro)
Xg.108606774_108606782delCA643630028COL4A5c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del)
n.1733_1741del
c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del)
c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del)
c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del)
c.612_620del (p.Gly205_Pro207del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606763C>ACA413848699COL4A5c.2266C>A (p.Pro756Thr)
n.1722C>A
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.-33+3702C>A (n.-33+3702C>A)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
Xg.108606763C>GCA413848697COL4A5c.2266C>G (p.Pro756Ala)
n.1722C>G
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.-33+3702C>G (n.-33+3702C>G)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
Xg.108606763C>TCA413848695COL4A5c.2266C>T (p.Pro756Ser)
n.1722C>T
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.-33+3702C>T (n.-33+3702C>T)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 COSMIC
Xg.108606764C>ACA413848702COL4A5c.2267C>A (p.Pro756His)
n.1723C>A
c.1943C>A (p.Pro648His)
c.-33+3703C>A (n.-33+3703C>A)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.602C>A (p.Pro201His)
Xg.108606764C>GCA413848706COL4A5c.2267C>G (p.Pro756Arg)
n.1723C>G
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.-33+3703C>G (n.-33+3703C>G)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
Xg.108606764C>TCA413848704COL4A5c.2267C>T (p.Pro756Leu)
n.1723C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.-33+3703C>T (n.-33+3703C>T)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
Xg.108606765T>ACA517923344COL4A5c.2268T>A (p.Pro756=)
n.1724T>A
c.1944T>A (p.Pro648=)
c.-33+3704T>A (n.-33+3704T>A)
c.2283T>A (p.Pro761=)
c.603T>A (p.Pro201=)
Xg.108606765T>CCA517923346COL4A5c.2268T>C (p.Pro756=)
n.1724T>C
c.1944T>C (p.Pro648=)
c.-33+3704T>C (n.-33+3704T>C)
c.2283T>C (p.Pro761=)
c.603T>C (p.Pro201=)
Xg.108606765T>GCA517923348COL4A5c.2268T>G (p.Pro756=)
n.1724T>G
c.1944T>G (p.Pro648=)
c.-33+3704T>G (n.-33+3704T>G)
c.2283T>G (p.Pro761=)
c.603T>G (p.Pro201=)
Xg.108606766G>ACA413848709COL4A5c.2269G>A (p.Gly757Arg)
n.1725G>A
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.-33+3705G>A (n.-33+3705G>A)
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
Xg.108606766G>CCA413848710COL4A5c.2269G>C (p.Gly757Arg)
n.1725G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.-33+3705G>C (n.-33+3705G>C)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
Xg.108606766G>TCA413848711COL4A5c.2269G>T (p.Gly757Trp)
n.1725G>T
c.1945G>T (p.Gly649Trp)
c.-33+3705G>T (n.-33+3705G>T)
c.2284G>T (p.Gly762Trp)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
Xg.108606767G>ACA413848712COL4A5c.2270G>A (p.Gly757Glu)
n.1726G>A
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.-33+3706G>A (n.-33+3706G>A)
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
Xg.108606767G>CCA413848713COL4A5c.2270G>C (p.Gly757Ala)
n.1726G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.-33+3706G>C (n.-33+3706G>C)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
Xg.108606767G>TCA413848715COL4A5c.2270G>T (p.Gly757Val)
n.1726G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.-33+3706G>T (n.-33+3706G>T)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
Xg.108606768G>ACA517923350COL4A5c.2271G>A (p.Gly757=)
n.1727G>A
c.1947G>A (p.Gly649=)
c.-33+3707G>A (n.-33+3707G>A)
c.2286G>A (p.Gly762=)
c.606G>A (p.Gly202=)
 gnomAD v4
Xg.108606768G>CCA517923354COL4A5c.2271G>C (p.Gly757=)
n.1727G>C
c.1947G>C (p.Gly649=)
c.-33+3707G>C (n.-33+3707G>C)
c.2286G>C (p.Gly762=)
c.606G>C (p.Gly202=)
Xg.108606768G>TCA517923352COL4A5c.2271G>T (p.Gly757=)
n.1727G>T
c.1947G>T (p.Gly649=)
c.-33+3707G>T (n.-33+3707G>T)
c.2286G>T (p.Gly762=)
c.606G>T (p.Gly202=)
Xg.108606769C>ACA413848717COL4A5c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.1728C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.-33+3708C>A (n.-33+3708C>A)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
 gnomAD v4
Xg.108606769C=CA2450691449COL4A5c.2272C= (p.Pro758=)
n.1728C=
c.1948C= (p.Pro650=)
c.-33+3708C= (n.-33+3708C=)
c.2287C= (p.Pro763=)
c.607C= (p.Pro203=)
Xg.108606769C>GCA413848719COL4A5c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.1728C>G
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.-33+3708C>G (n.-33+3708C>G)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
Xg.108606769C>TCA413848722COL4A5c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.1728C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.-33+3708C>T (n.-33+3708C>T)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108606770C>ACA413848725COL4A5c.2273C>A (p.Pro758Gln)
n.1729C>A
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.-33+3709C>A (n.-33+3709C>A)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
Xg.108606770C>GCA413848727COL4A5c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.1729C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.-33+3709C>G (n.-33+3709C>G)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
Xg.108606770C>TCA413848730COL4A5c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.1729C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.-33+3709C>T (n.-33+3709C>T)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
Xg.108606771A=CA2450691450COL4A5c.2274A= (p.Pro758=)
n.1730A=
c.1950A= (p.Pro650=)
c.-33+3710A= (n.-33+3710A=)
c.2289A= (p.Pro763=)
c.609A= (p.Pro203=)

Number of alleles fetched