Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606754T>A | CA413848640 | COL4A5 | c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.1713T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.-33+3693T>A (n.-33+3693T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) | |
X | g.108606754T>C | CA413848632 | COL4A5 | c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.1713T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.-33+3693T>C (n.-33+3693T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) | |
X | g.108606754T>G | CA413848637 | COL4A5 | c.2257T>G (p.Phe753Val) n.1713T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.-33+3693T>G (n.-33+3693T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.592T>G (p.Phe198Val) | |
X | g.108606755T>A | CA413848644 | COL4A5 | c.2258T>A (p.Phe753Tyr) n.1714T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.-33+3694T>A (n.-33+3694T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) | |
X | g.108606755T>C | CA413848646 | COL4A5 | c.2258T>C (p.Phe753Ser) n.1714T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.-33+3694T>C (n.-33+3694T>C) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) | |
X | g.108606755T>G | CA413848649 | COL4A5 | c.2258T>G (p.Phe753Cys) n.1714T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.-33+3694T>G (n.-33+3694T>G) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) | |
X | g.108606756T>A | CA413848653 | COL4A5 | c.2259T>A (p.Phe753Leu) n.1715T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>A (n.-33+3695T>A) c.2274T>A (p.Phe758Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606756T>C | CA517923333 | COL4A5 | c.2259T>C (p.Phe753=) n.1715T>C c.1935T>C (p.Phe645=) c.-33+3695T>C (n.-33+3695T>C) c.2274T>C (p.Phe758=) c.594T>C (p.Phe198=) | |
X | g.108606756T>G | CA413848655 | COL4A5 | c.2259T>G (p.Phe753Leu) n.1715T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.-33+3695T>G (n.-33+3695T>G) c.2274T>G (p.Phe758Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) | |
X | g.108606757G>A | CA413848659 | COL4A5 | c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.1716G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.-33+3696G>A (n.-33+3696G>A) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
X | g.108606757G>C | CA413848664 | COL4A5 | c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.1716G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.-33+3696G>C (n.-33+3696G>C) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
X | g.108606757G>T | CA413848662 | COL4A5 | c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.1716G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.-33+3696G>T (n.-33+3696G>T) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | ClinVar |
X | g.108606758C>A | CA413848668 | COL4A5 | c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.1717C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.-33+3697C>A (n.-33+3697C>A) c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.596C>A (p.Ala199Glu) | |
X | g.108606758C>G | CA413848671 | COL4A5 | c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.1717C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.-33+3697C>G (n.-33+3697C>G) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
X | g.108606758C>T | CA413848673 | COL4A5 | c.2261C>T (p.Ala754Val) n.1717C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.-33+3697C>T (n.-33+3697C>T) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | gnomAD v4 |
X | g.108606759del | CA2499226316 | COL4A5 | c.2262del (p.Leu755TyrfsTer?) n.1718del c.1938del (p.Leu647TyrfsTer?) c.-33+3698del (n.-33+3698del) c.2277del (p.Leu760TyrfsTer?) c.597del (p.Leu200TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606759A>C | CA517923335 | COL4A5 | c.2262A>C (p.Ala754=) n.1718A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.-33+3698A>C (n.-33+3698A>C) c.2277A>C (p.Ala759=) c.597A>C (p.Ala199=) | |
X | g.108606759A>G | CA517923337 | COL4A5 | c.2262A>G (p.Ala754=) n.1718A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.-33+3698A>G (n.-33+3698A>G) c.2277A>G (p.Ala759=) c.597A>G (p.Ala199=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606759A>T | CA517923339 | COL4A5 | c.2262A>T (p.Ala754=) n.1718A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.-33+3698A>T (n.-33+3698A>T) c.2277A>T (p.Ala759=) c.597A>T (p.Ala199=) | |
X | g.108606760T>A | CA413848679 | COL4A5 | c.2263T>A (p.Leu755Ile) n.1719T>A c.1939T>A (p.Leu647Ile) c.-33+3699T>A (n.-33+3699T>A) c.2278T>A (p.Leu760Ile) c.598T>A (p.Leu200Ile) | |
X | g.108606760T>C | CA517923340 | COL4A5 | c.2263T>C (p.Leu755=) n.1719T>C c.1939T>C (p.Leu647=) c.-33+3699T>C (n.-33+3699T>C) c.2278T>C (p.Leu760=) c.598T>C (p.Leu200=) | |
X | g.108606760T>G | CA413848682 | COL4A5 | c.2263T>G (p.Leu755Val) n.1719T>G c.1939T>G (p.Leu647Val) c.-33+3699T>G (n.-33+3699T>G) c.2278T>G (p.Leu760Val) c.598T>G (p.Leu200Val) | |
X | g.108606761T>A | CA413848686 | COL4A5 | c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.1720T>A c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.-33+3700T>A (n.-33+3700T>A) c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) | |
X | g.108606761T>C | CA413848687 | COL4A5 | c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.1720T>C c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.-33+3700T>C (n.-33+3700T>C) c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) | |
X | g.108606761T>G | CA413848690 | COL4A5 | c.2264T>G (p.Leu755Ter) n.1720T>G c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.-33+3700T>G (n.-33+3700T>G) c.2279T>G (p.Leu760Ter) c.599T>G (p.Leu200Ter) | |
X | g.108606761T= | CA2450691448 | COL4A5 | c.2264T= (p.Leu755=) n.1720T= c.1940T= (p.Leu647=) c.-33+3700T= (n.-33+3700T=) c.2279T= (p.Leu760=) c.599T= (p.Leu200=) | |
X | g.108606761_108606769dup | CA2694439799 | COL4A5 | c.2264_2272dup (p.Gly757_Pro758insLeuProGly) n.1720_1728dup c.1940_1948dup (p.Gly649_Pro650insLeuProGly) c.-33+3700_-33+3708dup (n.-33+3700_-33+3708dup) c.2279_2287dup (p.Gly762_Pro763insLeuProGly) c.599_607dup (p.Gly202_Pro203insLeuProGly) | gnomAD v4 |
X | g.108606761_108606770delinsTACCTGGGCC | CA2450691447 | COL4A5 | c.2264_2273delinsTACCTGGGCC (p.Leu755=) n.1720_1729delinsTACCTGGGCC c.1940_1949delinsTACCTGGGCC (p.Leu647=) c.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC (n.-33+3700_-33+3709delinsTACCTGGGCC) c.2279_2288delinsTACCTGGGCC (p.Leu760=) c.599_608delinsTACCTGGGCC (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>C | CA413848692 | COL4A5 | c.2265A>C (p.Leu755Phe) n.1721A>C c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>C (n.-33+3701A>C) c.2280A>C (p.Leu760Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) | |
X | g.108606762A>G | CA517923342 | COL4A5 | c.2265A>G (p.Leu755=) n.1721A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.-33+3701A>G (n.-33+3701A>G) c.2280A>G (p.Leu760=) c.600A>G (p.Leu200=) | |
X | g.108606762A>T | CA413848693 | COL4A5 | c.2265A>T (p.Leu755Phe) n.1721A>T c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.-33+3701A>T (n.-33+3701A>T) c.2280A>T (p.Leu760Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) | COSMIC COSMIC |
X | g.108606774_108606782dup | CA2579676447 | COL4A5 | c.2277_2285dup (p.Pro762_Gly763insGlyProPro) n.1733_1741dup c.1953_1961dup (p.Pro654_Gly655insGlyProPro) c.-33+3713_-33+3721dup (n.-33+3713_-33+3721dup) c.2292_2300dup (p.Pro767_Gly768insGlyProPro) c.612_620dup (p.Pro207_Gly208insGlyProPro) | |
X | g.108606774_108606782del | CA643630028 | COL4A5 | c.2277_2285del (p.Gly760_Pro762del) n.1733_1741del c.1953_1961del (p.Gly652_Pro654del) c.-33+3713_-33+3721del (n.-33+3713_-33+3721del) c.2292_2300del (p.Gly765_Pro767del) c.612_620del (p.Gly205_Pro207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108606763C>A | CA413848699 | COL4A5 | c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.1722C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.-33+3702C>A (n.-33+3702C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
X | g.108606763C>G | CA413848697 | COL4A5 | c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.1722C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.-33+3702C>G (n.-33+3702C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
X | g.108606763C>T | CA413848695 | COL4A5 | c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.1722C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.-33+3702C>T (n.-33+3702C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | COSMIC |
X | g.108606764C>A | CA413848702 | COL4A5 | c.2267C>A (p.Pro756His) n.1723C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.-33+3703C>A (n.-33+3703C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.602C>A (p.Pro201His) | |
X | g.108606764C>G | CA413848706 | COL4A5 | c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.1723C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.-33+3703C>G (n.-33+3703C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
X | g.108606764C>T | CA413848704 | COL4A5 | c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.1723C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.-33+3703C>T (n.-33+3703C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
X | g.108606765T>A | CA517923344 | COL4A5 | c.2268T>A (p.Pro756=) n.1724T>A c.1944T>A (p.Pro648=) c.-33+3704T>A (n.-33+3704T>A) c.2283T>A (p.Pro761=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>C | CA517923346 | COL4A5 | c.2268T>C (p.Pro756=) n.1724T>C c.1944T>C (p.Pro648=) c.-33+3704T>C (n.-33+3704T>C) c.2283T>C (p.Pro761=) c.603T>C (p.Pro201=) | |
X | g.108606765T>G | CA517923348 | COL4A5 | c.2268T>G (p.Pro756=) n.1724T>G c.1944T>G (p.Pro648=) c.-33+3704T>G (n.-33+3704T>G) c.2283T>G (p.Pro761=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
X | g.108606766G>A | CA413848709 | COL4A5 | c.2269G>A (p.Gly757Arg) n.1725G>A c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>A (n.-33+3705G>A) c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>C | CA413848710 | COL4A5 | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.1725G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.-33+3705G>C (n.-33+3705G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) | |
X | g.108606766G>T | CA413848711 | COL4A5 | c.2269G>T (p.Gly757Trp) n.1725G>T c.1945G>T (p.Gly649Trp) c.-33+3705G>T (n.-33+3705G>T) c.2284G>T (p.Gly762Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) | |
X | g.108606767G>A | CA413848712 | COL4A5 | c.2270G>A (p.Gly757Glu) n.1726G>A c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.-33+3706G>A (n.-33+3706G>A) c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) | |
X | g.108606767G>C | CA413848713 | COL4A5 | c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.1726G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.-33+3706G>C (n.-33+3706G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) | |
X | g.108606767G>T | CA413848715 | COL4A5 | c.2270G>T (p.Gly757Val) n.1726G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.-33+3706G>T (n.-33+3706G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.605G>T (p.Gly202Val) | |
X | g.108606768G>A | CA517923350 | COL4A5 | c.2271G>A (p.Gly757=) n.1727G>A c.1947G>A (p.Gly649=) c.-33+3707G>A (n.-33+3707G>A) c.2286G>A (p.Gly762=) c.606G>A (p.Gly202=) | gnomAD v4 |
X | g.108606768G>C | CA517923354 | COL4A5 | c.2271G>C (p.Gly757=) n.1727G>C c.1947G>C (p.Gly649=) c.-33+3707G>C (n.-33+3707G>C) c.2286G>C (p.Gly762=) c.606G>C (p.Gly202=) |