| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606712T>C | CA2738909591 | COL4A5 | c.2245-30T>C (n.2245-30T>C) n.1701-30T>C c.1921-30T>C (n.1921-30T>C) c.-33+3651T>C (n.-33+3651T>C) c.2260-30T>C (n.2260-30T>C) c.580-30T>C (n.580-30T>C) | dbSNP |
| X | g.108606714G>A | CA2694439791 | COL4A5 | c.2245-28G>A (n.2245-28G>A) n.1701-28G>A c.1921-28G>A (n.1921-28G>A) c.-33+3653G>A (n.-33+3653G>A) c.2260-28G>A (n.2260-28G>A) c.580-28G>A (n.580-28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606715T>C | CA2450691436 | COL4A5 | c.2245-27T>C (n.2245-27T>C) n.1701-27T>C c.1921-27T>C (n.1921-27T>C) c.-33+3654T>C (n.-33+3654T>C) c.2260-27T>C (n.2260-27T>C) c.580-27T>C (n.580-27T>C) | dbSNP |
| X | g.108606715T= | CA2450691435 | COL4A5 | c.2245-27T= (n.2245-27T=) n.1701-27T= c.1921-27T= (n.1921-27T=) c.-33+3654T= (n.-33+3654T=) c.2260-27T= (n.2260-27T=) c.580-27T= (n.580-27T=) | |
| X | g.108606717G= | CA2450691437 | COL4A5 | c.2245-25G= (n.2245-25G=) n.1701-25G= c.1921-25G= (n.1921-25G=) c.-33+3656G= (n.-33+3656G=) c.2260-25G= (n.2260-25G=) c.580-25G= (n.580-25G=) | |
| X | g.108606717G>T | CA643630026 | COL4A5 | c.2245-25G>T (n.2245-25G>T) n.1701-25G>T c.1921-25G>T (n.1921-25G>T) c.-33+3656G>T (n.-33+3656G>T) c.2260-25G>T (n.2260-25G>T) c.580-25G>T (n.580-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606719G>A | CA10488881 | COL4A5 | c.2245-23G>A (n.2245-23G>A) n.1701-23G>A c.1921-23G>A (n.1921-23G>A) c.-33+3658G>A (n.-33+3658G>A) c.2260-23G>A (n.2260-23G>A) c.580-23G>A (n.580-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606719G= | CA2450691438 | COL4A5 | c.2245-23G= (n.2245-23G=) n.1701-23G= c.1921-23G= (n.1921-23G=) c.-33+3658G= (n.-33+3658G=) c.2260-23G= (n.2260-23G=) c.580-23G= (n.580-23G=) | |
| X | g.108606723del | CA2694439792 | COL4A5 | c.2245-19del (n.2245-19del) n.1701-19del c.1921-19del (n.1921-19del) c.-33+3662del (n.-33+3662del) c.2260-19del (n.2260-19del) c.580-19del (n.580-19del) | gnomAD v4 |
| X | g.108606724G>A | CA2694439793 | COL4A5 | c.2245-18G>A (n.2245-18G>A) n.1701-18G>A c.1921-18G>A (n.1921-18G>A) c.-33+3663G>A (n.-33+3663G>A) c.2260-18G>A (n.2260-18G>A) c.580-18G>A (n.580-18G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606724G= | CA2450691439 | COL4A5 | c.2245-18G= (n.2245-18G=) n.1701-18G= c.1921-18G= (n.1921-18G=) c.-33+3663G= (n.-33+3663G=) c.2260-18G= (n.2260-18G=) c.580-18G= (n.580-18G=) | |
| X | g.108606724G>T | CA643630027 | COL4A5 | c.2245-18G>T (n.2245-18G>T) n.1701-18G>T c.1921-18G>T (n.1921-18G>T) c.-33+3663G>T (n.-33+3663G>T) c.2260-18G>T (n.2260-18G>T) c.580-18G>T (n.580-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606725T>C | CA2694439794 | COL4A5 | c.2245-17T>C (n.2245-17T>C) n.1701-17T>C c.1921-17T>C (n.1921-17T>C) c.-33+3664T>C (n.-33+3664T>C) c.2260-17T>C (n.2260-17T>C) c.580-17T>C (n.580-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606726C>A | CA2526759352 | COL4A5 | c.2245-16C>A (n.2245-16C>A) n.1701-16C>A c.1921-16C>A (n.1921-16C>A) c.-33+3665C>A (n.-33+3665C>A) c.2260-16C>A (n.2260-16C>A) c.580-16C>A (n.580-16C>A) | |
| X | g.108606728T>A | CA891843936 | COL4A5 | c.2245-14T>A (n.2245-14T>A) n.1701-14T>A c.1921-14T>A (n.1921-14T>A) c.-33+3667T>A (n.-33+3667T>A) c.2260-14T>A (n.2260-14T>A) c.580-14T>A (n.580-14T>A) | |
| X | g.108606728T>C | CA2694439795 | COL4A5 | c.2245-14T>C (n.2245-14T>C) n.1701-14T>C c.1921-14T>C (n.1921-14T>C) c.-33+3667T>C (n.-33+3667T>C) c.2260-14T>C (n.2260-14T>C) c.580-14T>C (n.580-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606728T= | CA2450691440 | COL4A5 | c.2245-14T= (n.2245-14T=) n.1701-14T= c.1921-14T= (n.1921-14T=) c.-33+3667T= (n.-33+3667T=) c.2260-14T= (n.2260-14T=) c.580-14T= (n.580-14T=) | |
| X | g.108606730T>A | CA2739272634 | COL4A5 | c.2245-12T>A (n.2245-12T>A) n.1701-12T>A c.1921-12T>A (n.1921-12T>A) c.-33+3669T>A (n.-33+3669T>A) c.2260-12T>A (n.2260-12T>A) c.580-12T>A (n.580-12T>A) | ClinVar |
| X | g.108606731G>A | CA2694439796 | COL4A5 | c.2245-11G>A (n.2245-11G>A) n.1701-11G>A c.1921-11G>A (n.1921-11G>A) c.-33+3670G>A (n.-33+3670G>A) c.2260-11G>A (n.2260-11G>A) c.580-11G>A (n.580-11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606732T>C | CA2694439797 | COL4A5 | c.2245-10T>C (n.2245-10T>C) n.1701-10T>C c.1921-10T>C (n.1921-10T>C) c.-33+3671T>C (n.-33+3671T>C) c.2260-10T>C (n.2260-10T>C) c.580-10T>C (n.580-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606733A= | CA2450691441 | COL4A5 | c.2245-9A= (n.2245-9A=) n.1701-9A= c.1921-9A= (n.1921-9A=) c.-33+3672A= (n.-33+3672A=) c.2260-9A= (n.2260-9A=) c.580-9A= (n.580-9A=) | |
| X | g.108606733A>G | CA10488882 | COL4A5 | c.2245-9A>G (n.2245-9A>G) n.1701-9A>G c.1921-9A>G (n.1921-9A>G) c.-33+3672A>G (n.-33+3672A>G) c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) c.580-9A>G (n.580-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108606734T>A | CA1139771756 | COL4A5 | c.2245-8T>A (n.2245-8T>A) n.1701-8T>A c.1921-8T>A (n.1921-8T>A) c.-33+3673T>A (n.-33+3673T>A) c.2260-8T>A (n.2260-8T>A) c.580-8T>A (n.580-8T>A) | |
| X | g.108606737T>C | CA2499226315 | COL4A5 | c.2245-5T>C (n.2245-5T>C) n.1701-5T>C c.1921-5T>C (n.1921-5T>C) c.-33+3676T>C (n.-33+3676T>C) c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) c.580-5T>C (n.580-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606738C>G | CA2694439798 | COL4A5 | c.2245-4C>G (n.2245-4C>G) n.1701-4C>G c.1921-4C>G (n.1921-4C>G) c.-33+3677C>G (n.-33+3677C>G) c.2260-4C>G (n.2260-4C>G) c.580-4C>G (n.580-4C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606739A= | CA2450691442 | COL4A5 | c.2245-3A= (n.2245-3A=) n.1701-3A= c.1921-3A= (n.1921-3A=) c.-33+3678A= (n.-33+3678A=) c.2260-3A= (n.2260-3A=) c.580-3A= (n.580-3A=) | |
| X | g.108606739A>G | CA915952372 | COL4A5 | c.2245-3A>G (n.2245-3A>G) n.1701-3A>G c.1921-3A>G (n.1921-3A>G) c.-33+3678A>G (n.-33+3678A>G) c.2260-3A>G (n.2260-3A>G) c.580-3A>G (n.580-3A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606740A>C | CA413848536 | COL4A5 | c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) n.1701-2A>C c.1921-2A>C (n.1921-2A>C) c.-33+3679A>C (n.-33+3679A>C) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) | |
| X | g.108606740A>G | CA413848539 | COL4A5 | c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) n.1701-2A>G c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) c.-33+3679A>G (n.-33+3679A>G) c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) | |
| X | g.108606740A>T | CA413848540 | COL4A5 | c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) n.1701-2A>T c.1921-2A>T (n.1921-2A>T) c.-33+3679A>T (n.-33+3679A>T) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) | COSMIC |
| X | g.108606741G>A | CA258643 | COL4A5 | c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) n.1701-1G>A c.1921-1G>A (n.1921-1G>A) c.-33+3680G>A (n.-33+3680G>A) c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606741G>C | CA413848547 | COL4A5 | c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) n.1701-1G>C c.1921-1G>C (n.1921-1G>C) c.-33+3680G>C (n.-33+3680G>C) c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) | |
| X | g.108606741G= | CA2450691443 | COL4A5 | c.2245-1G= (n.2245-1G=) n.1701-1G= c.1921-1G= (n.1921-1G=) c.-33+3680G= (n.-33+3680G=) c.2260-1G= (n.2260-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) | |
| X | g.108606741G>T | CA413848548 | COL4A5 | c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) n.1701-1G>T c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) c.-33+3680G>T (n.-33+3680G>T) c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108606742G>A | CA413848554 | COL4A5 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.1701G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.-33+3681G>A (n.-33+3681G>A) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) | ClinVar |
| X | g.108606742G>C | CA413848556 | COL4A5 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.1701G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.-33+3681G>C (n.-33+3681G>C) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
| X | g.108606742G>T | CA413848559 | COL4A5 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.1701G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.-33+3681G>T (n.-33+3681G>T) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) | |
| X | g.108606743G>A | CA413848568 | COL4A5 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) n.1702G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.-33+3682G>A (n.-33+3682G>A) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606743G>C | CA413848566 | COL4A5 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.1702G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.-33+3682G>C (n.-33+3682G>C) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) | |
| X | g.108606743G= | CA2450691444 | COL4A5 | c.2246G= (p.Gly749=) n.1702G= c.1922G= (p.Gly641=) c.-33+3682G= (n.-33+3682G=) c.2261G= (p.Gly754=) c.581G= (p.Gly194=) | |
| X | g.108606743G>T | CA413848563 | COL4A5 | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.1702G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.-33+3682G>T (n.-33+3682G>T) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
| X | g.108606744T>A | CA517923316 | COL4A5 | c.2247T>A (p.Gly749=) n.1703T>A c.1923T>A (p.Gly641=) c.-33+3683T>A (n.-33+3683T>A) c.2262T>A (p.Gly754=) c.582T>A (p.Gly194=) | |
| X | g.108606744T>C | CA517923317 | COL4A5 | c.2247T>C (p.Gly749=) n.1703T>C c.1923T>C (p.Gly641=) c.-33+3683T>C (n.-33+3683T>C) c.2262T>C (p.Gly754=) c.582T>C (p.Gly194=) | |
| X | g.108606744T>G | CA517923319 | COL4A5 | c.2247T>G (p.Gly749=) n.1703T>G c.1923T>G (p.Gly641=) c.-33+3683T>G (n.-33+3683T>G) c.2262T>G (p.Gly754=) c.582T>G (p.Gly194=) | |
| X | g.108606745G>A | CA413848571 | COL4A5 | c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.1704G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.-33+3684G>A (n.-33+3684G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
| X | g.108606745G>C | CA413848574 | COL4A5 | c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.1704G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.-33+3684G>C (n.-33+3684G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
| X | g.108606745G>T | CA413848577 | COL4A5 | c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.1704G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.-33+3684G>T (n.-33+3684G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
| X | g.108606746A>C | CA413848581 | COL4A5 | c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.1705A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.-33+3685A>C (n.-33+3685A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
| X | g.108606746A>G | CA413848583 | COL4A5 | c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.1705A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.-33+3685A>G (n.-33+3685A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
| X | g.108606746A>T | CA413848585 | COL4A5 | c.2249A>T (p.Glu750Val) n.1705A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.-33+3685A>T (n.-33+3685A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.584A>T (p.Glu195Val) |