Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108606654A>GCA2694439772COL4A5c.2245-88A>G (n.2245-88A>G)
n.1701-88A>G
c.1921-88A>G (n.1921-88A>G)
c.-33+3593A>G (n.-33+3593A>G)
c.2260-88A>G (n.2260-88A>G)
c.580-88A>G (n.580-88A>G)
gnomAD v4
Xg.108606656T>ACA334041619COL4A5c.2245-86T>A (n.2245-86T>A)
n.1701-86T>A
c.1921-86T>A (n.1921-86T>A)
c.-33+3595T>A (n.-33+3595T>A)
c.2260-86T>A (n.2260-86T>A)
c.580-86T>A (n.580-86T>A)
dbSNP
Xg.108606656T>CCA2579676441COL4A5c.2245-86T>C (n.2245-86T>C)
n.1701-86T>C
c.1921-86T>C (n.1921-86T>C)
c.-33+3595T>C (n.-33+3595T>C)
c.2260-86T>C (n.2260-86T>C)
c.580-86T>C (n.580-86T>C)
Xg.108606656T=CA2450691421COL4A5c.2245-86T= (n.2245-86T=)
n.1701-86T=
c.1921-86T= (n.1921-86T=)
c.-33+3595T= (n.-33+3595T=)
c.2260-86T= (n.2260-86T=)
c.580-86T= (n.580-86T=)
Xg.108606658T>CCA2450691423COL4A5c.2245-84T>C (n.2245-84T>C)
n.1701-84T>C
c.1921-84T>C (n.1921-84T>C)
c.-33+3597T>C (n.-33+3597T>C)
c.2260-84T>C (n.2260-84T>C)
c.580-84T>C (n.580-84T>C)
dbSNP
Xg.108606658T=CA2450691422COL4A5c.2245-84T= (n.2245-84T=)
n.1701-84T=
c.1921-84T= (n.1921-84T=)
c.-33+3597T= (n.-33+3597T=)
c.2260-84T= (n.2260-84T=)
c.580-84T= (n.580-84T=)
Xg.108606659C>ACA2694439773COL4A5c.2245-83C>A (n.2245-83C>A)
n.1701-83C>A
c.1921-83C>A (n.1921-83C>A)
c.-33+3598C>A (n.-33+3598C>A)
c.2260-83C>A (n.2260-83C>A)
c.580-83C>A (n.580-83C>A)
gnomAD v4
Xg.108606659C=CA2450691424COL4A5c.2245-83C= (n.2245-83C=)
n.1701-83C=
c.1921-83C= (n.1921-83C=)
c.-33+3598C= (n.-33+3598C=)
c.2260-83C= (n.2260-83C=)
c.580-83C= (n.580-83C=)
Xg.108606659C>TCA334041623COL4A5c.2245-83C>T (n.2245-83C>T)
n.1701-83C>T
c.1921-83C>T (n.1921-83C>T)
c.-33+3598C>T (n.-33+3598C>T)
c.2260-83C>T (n.2260-83C>T)
c.580-83C>T (n.580-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606660G>ACA2579676442COL4A5c.2245-82G>A (n.2245-82G>A)
n.1701-82G>A
c.1921-82G>A (n.1921-82G>A)
c.-33+3599G>A (n.-33+3599G>A)
c.2260-82G>A (n.2260-82G>A)
c.580-82G>A (n.580-82G>A)
gnomAD v4
Xg.108606660G>TCA2694439774COL4A5c.2245-82G>T (n.2245-82G>T)
n.1701-82G>T
c.1921-82G>T (n.1921-82G>T)
c.-33+3599G>T (n.-33+3599G>T)
c.2260-82G>T (n.2260-82G>T)
c.580-82G>T (n.580-82G>T)
gnomAD v4
Xg.108606661G>ACA334041625COL4A5c.2245-81G>A (n.2245-81G>A)
n.1701-81G>A
c.1921-81G>A (n.1921-81G>A)
c.-33+3600G>A (n.-33+3600G>A)
c.2260-81G>A (n.2260-81G>A)
c.580-81G>A (n.580-81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606661G=CA2450691425COL4A5c.2245-81G= (n.2245-81G=)
n.1701-81G=
c.1921-81G= (n.1921-81G=)
c.-33+3600G= (n.-33+3600G=)
c.2260-81G= (n.2260-81G=)
c.580-81G= (n.580-81G=)
Xg.108606662C>ACA2694439775COL4A5c.2245-80C>A (n.2245-80C>A)
n.1701-80C>A
c.1921-80C>A (n.1921-80C>A)
c.-33+3601C>A (n.-33+3601C>A)
c.2260-80C>A (n.2260-80C>A)
c.580-80C>A (n.580-80C>A)
gnomAD v4
Xg.108606663A>GCA2694439776COL4A5c.2245-79A>G (n.2245-79A>G)
n.1701-79A>G
c.1921-79A>G (n.1921-79A>G)
c.-33+3602A>G (n.-33+3602A>G)
c.2260-79A>G (n.2260-79A>G)
c.580-79A>G (n.580-79A>G)
gnomAD v4
Xg.108606664T>GCA2450691427COL4A5c.2245-78T>G (n.2245-78T>G)
n.1701-78T>G
c.1921-78T>G (n.1921-78T>G)
c.-33+3603T>G (n.-33+3603T>G)
c.2260-78T>G (n.2260-78T>G)
c.580-78T>G (n.580-78T>G)
dbSNP
Xg.108606664T=CA2450691426COL4A5c.2245-78T= (n.2245-78T=)
n.1701-78T=
c.1921-78T= (n.1921-78T=)
c.-33+3603T= (n.-33+3603T=)
c.2260-78T= (n.2260-78T=)
c.580-78T= (n.580-78T=)
Xg.108606666A>CCA2579676443COL4A5c.2245-76A>C (n.2245-76A>C)
n.1701-76A>C
c.1921-76A>C (n.1921-76A>C)
c.-33+3605A>C (n.-33+3605A>C)
c.2260-76A>C (n.2260-76A>C)
c.580-76A>C (n.580-76A>C)
Xg.108606666A>TCA2579676444COL4A5c.2245-76A>T (n.2245-76A>T)
n.1701-76A>T
c.1921-76A>T (n.1921-76A>T)
c.-33+3605A>T (n.-33+3605A>T)
c.2260-76A>T (n.2260-76A>T)
c.580-76A>T (n.580-76A>T)
Xg.108606671C>ACA658422116COL4A5c.2245-71C>A (n.2245-71C>A)
n.1701-71C>A
c.1921-71C>A (n.1921-71C>A)
c.-33+3610C>A (n.-33+3610C>A)
c.2260-71C>A (n.2260-71C>A)
c.580-71C>A (n.580-71C>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.108606671C>TCA2579676445COL4A5c.2245-71C>T (n.2245-71C>T)
n.1701-71C>T
c.1921-71C>T (n.1921-71C>T)
c.-33+3610C>T (n.-33+3610C>T)
c.2260-71C>T (n.2260-71C>T)
c.580-71C>T (n.580-71C>T)
gnomAD v4
Xg.108606676T>CCA2694439777COL4A5c.2245-66T>C (n.2245-66T>C)
n.1701-66T>C
c.1921-66T>C (n.1921-66T>C)
c.-33+3615T>C (n.-33+3615T>C)
c.2260-66T>C (n.2260-66T>C)
c.580-66T>C (n.580-66T>C)
gnomAD v4
Xg.108606678G>ACA2694439778COL4A5c.2245-64G>A (n.2245-64G>A)
n.1701-64G>A
c.1921-64G>A (n.1921-64G>A)
c.-33+3617G>A (n.-33+3617G>A)
c.2260-64G>A (n.2260-64G>A)
c.580-64G>A (n.580-64G>A)
gnomAD v4
Xg.108606679C>ACA2694439779COL4A5c.2245-63C>A (n.2245-63C>A)
n.1701-63C>A
c.1921-63C>A (n.1921-63C>A)
c.-33+3618C>A (n.-33+3618C>A)
c.2260-63C>A (n.2260-63C>A)
c.580-63C>A (n.580-63C>A)
gnomAD v4
Xg.108606679C>TCA2579676446COL4A5c.2245-63C>T (n.2245-63C>T)
n.1701-63C>T
c.1921-63C>T (n.1921-63C>T)
c.-33+3618C>T (n.-33+3618C>T)
c.2260-63C>T (n.2260-63C>T)
c.580-63C>T (n.580-63C>T)
Xg.108606680A>GCA658422118COL4A5c.2245-62A>G (n.2245-62A>G)
n.1701-62A>G
c.1921-62A>G (n.1921-62A>G)
c.-33+3619A>G (n.-33+3619A>G)
c.2260-62A>G (n.2260-62A>G)
c.580-62A>G (n.580-62A>G)
COSMIC
Xg.108606683C>ACA2694439780COL4A5c.2245-59C>A (n.2245-59C>A)
n.1701-59C>A
c.1921-59C>A (n.1921-59C>A)
c.-33+3622C>A (n.-33+3622C>A)
c.2260-59C>A (n.2260-59C>A)
c.580-59C>A (n.580-59C>A)
gnomAD v4
Xg.108606684A>GCA2694439781COL4A5c.2245-58A>G (n.2245-58A>G)
n.1701-58A>G
c.1921-58A>G (n.1921-58A>G)
c.-33+3623A>G (n.-33+3623A>G)
c.2260-58A>G (n.2260-58A>G)
c.580-58A>G (n.580-58A>G)
gnomAD v4
Xg.108606687A=CA2450691428COL4A5c.2245-55A= (n.2245-55A=)
n.1701-55A=
c.1921-55A= (n.1921-55A=)
c.-33+3626A= (n.-33+3626A=)
c.2260-55A= (n.2260-55A=)
c.580-55A= (n.580-55A=)
Xg.108606687A>GCA2450691429COL4A5c.2245-55A>G (n.2245-55A>G)
n.1701-55A>G
c.1921-55A>G (n.1921-55A>G)
c.-33+3626A>G (n.-33+3626A>G)
c.2260-55A>G (n.2260-55A>G)
c.580-55A>G (n.580-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108606688A>GCA2694439782COL4A5c.2245-54A>G (n.2245-54A>G)
n.1701-54A>G
c.1921-54A>G (n.1921-54A>G)
c.-33+3627A>G (n.-33+3627A>G)
c.2260-54A>G (n.2260-54A>G)
c.580-54A>G (n.580-54A>G)
gnomAD v4
Xg.108606689G>ACA1136174829COL4A5c.2245-53G>A (n.2245-53G>A)
n.1701-53G>A
c.1921-53G>A (n.1921-53G>A)
c.-33+3628G>A (n.-33+3628G>A)
c.2260-53G>A (n.2260-53G>A)
c.580-53G>A (n.580-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606689G=CA2450691430COL4A5c.2245-53G= (n.2245-53G=)
n.1701-53G=
c.1921-53G= (n.1921-53G=)
c.-33+3628G= (n.-33+3628G=)
c.2260-53G= (n.2260-53G=)
c.580-53G= (n.580-53G=)
Xg.108606689G>TCA2694439783COL4A5c.2245-53G>T (n.2245-53G>T)
n.1701-53G>T
c.1921-53G>T (n.1921-53G>T)
c.-33+3628G>T (n.-33+3628G>T)
c.2260-53G>T (n.2260-53G>T)
c.580-53G>T (n.580-53G>T)
gnomAD v4
Xg.108606692C>ACA2694439784COL4A5c.2245-50C>A (n.2245-50C>A)
n.1701-50C>A
c.1921-50C>A (n.1921-50C>A)
c.-33+3631C>A (n.-33+3631C>A)
c.2260-50C>A (n.2260-50C>A)
c.580-50C>A (n.580-50C>A)
gnomAD v4
Xg.108606692C>TCA2694439785COL4A5c.2245-50C>T (n.2245-50C>T)
n.1701-50C>T
c.1921-50C>T (n.1921-50C>T)
c.-33+3631C>T (n.-33+3631C>T)
c.2260-50C>T (n.2260-50C>T)
c.580-50C>T (n.580-50C>T)
gnomAD v4
Xg.108606693A=CA2450691431COL4A5c.2245-49A= (n.2245-49A=)
n.1701-49A=
c.1921-49A= (n.1921-49A=)
c.-33+3632A= (n.-33+3632A=)
c.2260-49A= (n.2260-49A=)
c.580-49A= (n.580-49A=)
Xg.108606693A>CCA10488880COL4A5c.2245-49A>C (n.2245-49A>C)
n.1701-49A>C
c.1921-49A>C (n.1921-49A>C)
c.-33+3632A>C (n.-33+3632A>C)
c.2260-49A>C (n.2260-49A>C)
c.580-49A>C (n.580-49A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606695A>TCA2694439786COL4A5c.2245-47A>T (n.2245-47A>T)
n.1701-47A>T
c.1921-47A>T (n.1921-47A>T)
c.-33+3634A>T (n.-33+3634A>T)
c.2260-47A>T (n.2260-47A>T)
c.580-47A>T (n.580-47A>T)
gnomAD v4
Xg.108606697A>GCA2694439787COL4A5c.2245-45A>G (n.2245-45A>G)
n.1701-45A>G
c.1921-45A>G (n.1921-45A>G)
c.-33+3636A>G (n.-33+3636A>G)
c.2260-45A>G (n.2260-45A>G)
c.580-45A>G (n.580-45A>G)
gnomAD v4
Xg.108606698A>GCA2694439788COL4A5c.2245-44A>G (n.2245-44A>G)
n.1701-44A>G
c.1921-44A>G (n.1921-44A>G)
c.-33+3637A>G (n.-33+3637A>G)
c.2260-44A>G (n.2260-44A>G)
c.580-44A>G (n.580-44A>G)
gnomAD v4
Xg.108606701C>ACA2694439789COL4A5c.2245-41C>A (n.2245-41C>A)
n.1701-41C>A
c.1921-41C>A (n.1921-41C>A)
c.-33+3640C>A (n.-33+3640C>A)
c.2260-41C>A (n.2260-41C>A)
c.580-41C>A (n.580-41C>A)
gnomAD v4
Xg.108606702A=CA2450691432COL4A5c.2245-40A= (n.2245-40A=)
n.1701-40A=
c.1921-40A= (n.1921-40A=)
c.-33+3641A= (n.-33+3641A=)
c.2260-40A= (n.2260-40A=)
c.580-40A= (n.580-40A=)
Xg.108606702A>GCA891843935COL4A5c.2245-40A>G (n.2245-40A>G)
n.1701-40A>G
c.1921-40A>G (n.1921-40A>G)
c.-33+3641A>G (n.-33+3641A>G)
c.2260-40A>G (n.2260-40A>G)
c.580-40A>G (n.580-40A>G)
Xg.108606703T>CCA2694439790COL4A5c.2245-39T>C (n.2245-39T>C)
n.1701-39T>C
c.1921-39T>C (n.1921-39T>C)
c.-33+3642T>C (n.-33+3642T>C)
c.2260-39T>C (n.2260-39T>C)
c.580-39T>C (n.580-39T>C)
gnomAD v4
Xg.108606705G>ACA334041628COL4A5c.2245-37G>A (n.2245-37G>A)
n.1701-37G>A
c.1921-37G>A (n.1921-37G>A)
c.-33+3644G>A (n.-33+3644G>A)
c.2260-37G>A (n.2260-37G>A)
c.580-37G>A (n.580-37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108606705G=CA2450691433COL4A5c.2245-37G= (n.2245-37G=)
n.1701-37G=
c.1921-37G= (n.1921-37G=)
c.-33+3644G= (n.-33+3644G=)
c.2260-37G= (n.2260-37G=)
c.580-37G= (n.580-37G=)
Xg.108606708G>ACA643630025COL4A5c.2245-34G>A (n.2245-34G>A)
n.1701-34G>A
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
c.-33+3647G>A (n.-33+3647G>A)
c.2260-34G>A (n.2260-34G>A)
c.580-34G>A (n.580-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108606708G=CA2450691434COL4A5c.2245-34G= (n.2245-34G=)
n.1701-34G=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
c.-33+3647G= (n.-33+3647G=)
c.2260-34G= (n.2260-34G=)
c.580-34G= (n.580-34G=)
Xg.108606712T>CCA2738909591COL4A5c.2245-30T>C (n.2245-30T>C)
n.1701-30T>C
c.1921-30T>C (n.1921-30T>C)
c.-33+3651T>C (n.-33+3651T>C)
c.2260-30T>C (n.2260-30T>C)
c.580-30T>C (n.580-30T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched