UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606644A= | CA2450691417 | COL4A5 | c.2245-98A= (n.2245-98A=) n.1701-98A= c.1921-98A= (n.1921-98A=) c.-33+3583A= (n.-33+3583A=) c.2260-98A= (n.2260-98A=) c.580-98A= (n.580-98A=) | |
| X | g.108606644A>G | CA869808921 | COL4A5 | c.2245-98A>G (n.2245-98A>G) n.1701-98A>G c.1921-98A>G (n.1921-98A>G) c.-33+3583A>G (n.-33+3583A>G) c.2260-98A>G (n.2260-98A>G) c.580-98A>G (n.580-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606644_108606649delinsATTGTC | CA2450691418 | COL4A5 | c.2245-98_2245-93delinsATTGTC (n.2245-98_2245-93delinsATTGTC) n.1701-98_1701-93delinsATTGTC c.1921-98_1921-93delinsATTGTC (n.1921-98_1921-93delinsATTGTC) c.-33+3583_-33+3588delinsATTGTC (n.-33+3583_-33+3588delinsATTGTC) c.2260-98_2260-93delinsATTGTC (n.2260-98_2260-93delinsATTGTC) c.580-98_580-93delinsATTGTC (n.580-98_580-93delinsATTGTC) | |
| X | g.108606645T>C | CA869808928 | COL4A5 | c.2245-97T>C (n.2245-97T>C) n.1701-97T>C c.1921-97T>C (n.1921-97T>C) c.-33+3584T>C (n.-33+3584T>C) c.2260-97T>C (n.2260-97T>C) c.580-97T>C (n.580-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606645T= | CA2450691419 | COL4A5 | c.2245-97T= (n.2245-97T=) n.1701-97T= c.1921-97T= (n.1921-97T=) c.-33+3584T= (n.-33+3584T=) c.2260-97T= (n.2260-97T=) c.580-97T= (n.580-97T=) | |
| X | g.108606649_108606653del | CA643630024 | COL4A5 | c.2245-93_2245-89del (n.2245-93_2245-89del) n.1701-93_1701-89del c.1921-93_1921-89del (n.1921-93_1921-89del) c.-33+3588_-33+3592del (n.-33+3588_-33+3592del) c.2260-93_2260-89del (n.2260-93_2260-89del) c.580-93_580-89del (n.580-93_580-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606646T>C | CA2694439768 | COL4A5 | c.2245-96T>C (n.2245-96T>C) n.1701-96T>C c.1921-96T>C (n.1921-96T>C) c.-33+3585T>C (n.-33+3585T>C) c.2260-96T>C (n.2260-96T>C) c.580-96T>C (n.580-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606646T>G | CA2694439769 | COL4A5 | c.2245-96T>G (n.2245-96T>G) n.1701-96T>G c.1921-96T>G (n.1921-96T>G) c.-33+3585T>G (n.-33+3585T>G) c.2260-96T>G (n.2260-96T>G) c.580-96T>G (n.580-96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606647G>A | CA334041618 | COL4A5 | c.2245-95G>A (n.2245-95G>A) n.1701-95G>A c.1921-95G>A (n.1921-95G>A) c.-33+3586G>A (n.-33+3586G>A) c.2260-95G>A (n.2260-95G>A) c.580-95G>A (n.580-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606647G= | CA2450691420 | COL4A5 | c.2245-95G= (n.2245-95G=) n.1701-95G= c.1921-95G= (n.1921-95G=) c.-33+3586G= (n.-33+3586G=) c.2260-95G= (n.2260-95G=) c.580-95G= (n.580-95G=) | |
| X | g.108606648T>C | CA2694439770 | COL4A5 | c.2245-94T>C (n.2245-94T>C) n.1701-94T>C c.1921-94T>C (n.1921-94T>C) c.-33+3587T>C (n.-33+3587T>C) c.2260-94T>C (n.2260-94T>C) c.580-94T>C (n.580-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606649C>G | CA2694439771 | COL4A5 | c.2245-93C>G (n.2245-93C>G) n.1701-93C>G c.1921-93C>G (n.1921-93C>G) c.-33+3588C>G (n.-33+3588C>G) c.2260-93C>G (n.2260-93C>G) c.580-93C>G (n.580-93C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606651T>C | CA2579676440 | COL4A5 | c.2245-91T>C (n.2245-91T>C) n.1701-91T>C c.1921-91T>C (n.1921-91T>C) c.-33+3590T>C (n.-33+3590T>C) c.2260-91T>C (n.2260-91T>C) c.580-91T>C (n.580-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606654A>G | CA2694439772 | COL4A5 | c.2245-88A>G (n.2245-88A>G) n.1701-88A>G c.1921-88A>G (n.1921-88A>G) c.-33+3593A>G (n.-33+3593A>G) c.2260-88A>G (n.2260-88A>G) c.580-88A>G (n.580-88A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606656T>A | CA334041619 | COL4A5 | c.2245-86T>A (n.2245-86T>A) n.1701-86T>A c.1921-86T>A (n.1921-86T>A) c.-33+3595T>A (n.-33+3595T>A) c.2260-86T>A (n.2260-86T>A) c.580-86T>A (n.580-86T>A) | dbSNP |
| X | g.108606656T>C | CA2579676441 | COL4A5 | c.2245-86T>C (n.2245-86T>C) n.1701-86T>C c.1921-86T>C (n.1921-86T>C) c.-33+3595T>C (n.-33+3595T>C) c.2260-86T>C (n.2260-86T>C) c.580-86T>C (n.580-86T>C) | |
| X | g.108606656T= | CA2450691421 | COL4A5 | c.2245-86T= (n.2245-86T=) n.1701-86T= c.1921-86T= (n.1921-86T=) c.-33+3595T= (n.-33+3595T=) c.2260-86T= (n.2260-86T=) c.580-86T= (n.580-86T=) | |
| X | g.108606658T>C | CA2450691423 | COL4A5 | c.2245-84T>C (n.2245-84T>C) n.1701-84T>C c.1921-84T>C (n.1921-84T>C) c.-33+3597T>C (n.-33+3597T>C) c.2260-84T>C (n.2260-84T>C) c.580-84T>C (n.580-84T>C) | dbSNP |
| X | g.108606658T= | CA2450691422 | COL4A5 | c.2245-84T= (n.2245-84T=) n.1701-84T= c.1921-84T= (n.1921-84T=) c.-33+3597T= (n.-33+3597T=) c.2260-84T= (n.2260-84T=) c.580-84T= (n.580-84T=) | |
| X | g.108606659C>A | CA2694439773 | COL4A5 | c.2245-83C>A (n.2245-83C>A) n.1701-83C>A c.1921-83C>A (n.1921-83C>A) c.-33+3598C>A (n.-33+3598C>A) c.2260-83C>A (n.2260-83C>A) c.580-83C>A (n.580-83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606659C= | CA2450691424 | COL4A5 | c.2245-83C= (n.2245-83C=) n.1701-83C= c.1921-83C= (n.1921-83C=) c.-33+3598C= (n.-33+3598C=) c.2260-83C= (n.2260-83C=) c.580-83C= (n.580-83C=) | |
| X | g.108606659C>T | CA334041623 | COL4A5 | c.2245-83C>T (n.2245-83C>T) n.1701-83C>T c.1921-83C>T (n.1921-83C>T) c.-33+3598C>T (n.-33+3598C>T) c.2260-83C>T (n.2260-83C>T) c.580-83C>T (n.580-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606660G>A | CA2579676442 | COL4A5 | c.2245-82G>A (n.2245-82G>A) n.1701-82G>A c.1921-82G>A (n.1921-82G>A) c.-33+3599G>A (n.-33+3599G>A) c.2260-82G>A (n.2260-82G>A) c.580-82G>A (n.580-82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606660G>T | CA2694439774 | COL4A5 | c.2245-82G>T (n.2245-82G>T) n.1701-82G>T c.1921-82G>T (n.1921-82G>T) c.-33+3599G>T (n.-33+3599G>T) c.2260-82G>T (n.2260-82G>T) c.580-82G>T (n.580-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606661G>A | CA334041625 | COL4A5 | c.2245-81G>A (n.2245-81G>A) n.1701-81G>A c.1921-81G>A (n.1921-81G>A) c.-33+3600G>A (n.-33+3600G>A) c.2260-81G>A (n.2260-81G>A) c.580-81G>A (n.580-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606661G= | CA2450691425 | COL4A5 | c.2245-81G= (n.2245-81G=) n.1701-81G= c.1921-81G= (n.1921-81G=) c.-33+3600G= (n.-33+3600G=) c.2260-81G= (n.2260-81G=) c.580-81G= (n.580-81G=) | |
| X | g.108606662C>A | CA2694439775 | COL4A5 | c.2245-80C>A (n.2245-80C>A) n.1701-80C>A c.1921-80C>A (n.1921-80C>A) c.-33+3601C>A (n.-33+3601C>A) c.2260-80C>A (n.2260-80C>A) c.580-80C>A (n.580-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606663A>G | CA2694439776 | COL4A5 | c.2245-79A>G (n.2245-79A>G) n.1701-79A>G c.1921-79A>G (n.1921-79A>G) c.-33+3602A>G (n.-33+3602A>G) c.2260-79A>G (n.2260-79A>G) c.580-79A>G (n.580-79A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606664T>G | CA2450691427 | COL4A5 | c.2245-78T>G (n.2245-78T>G) n.1701-78T>G c.1921-78T>G (n.1921-78T>G) c.-33+3603T>G (n.-33+3603T>G) c.2260-78T>G (n.2260-78T>G) c.580-78T>G (n.580-78T>G) | dbSNP |
| X | g.108606664T= | CA2450691426 | COL4A5 | c.2245-78T= (n.2245-78T=) n.1701-78T= c.1921-78T= (n.1921-78T=) c.-33+3603T= (n.-33+3603T=) c.2260-78T= (n.2260-78T=) c.580-78T= (n.580-78T=) | |
| X | g.108606666A>C | CA2579676443 | COL4A5 | c.2245-76A>C (n.2245-76A>C) n.1701-76A>C c.1921-76A>C (n.1921-76A>C) c.-33+3605A>C (n.-33+3605A>C) c.2260-76A>C (n.2260-76A>C) c.580-76A>C (n.580-76A>C) | |
| X | g.108606666A>T | CA2579676444 | COL4A5 | c.2245-76A>T (n.2245-76A>T) n.1701-76A>T c.1921-76A>T (n.1921-76A>T) c.-33+3605A>T (n.-33+3605A>T) c.2260-76A>T (n.2260-76A>T) c.580-76A>T (n.580-76A>T) | |
| X | g.108606671C>A | CA658422116 | COL4A5 | c.2245-71C>A (n.2245-71C>A) n.1701-71C>A c.1921-71C>A (n.1921-71C>A) c.-33+3610C>A (n.-33+3610C>A) c.2260-71C>A (n.2260-71C>A) c.580-71C>A (n.580-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108606671C>T | CA2579676445 | COL4A5 | c.2245-71C>T (n.2245-71C>T) n.1701-71C>T c.1921-71C>T (n.1921-71C>T) c.-33+3610C>T (n.-33+3610C>T) c.2260-71C>T (n.2260-71C>T) c.580-71C>T (n.580-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606676T>C | CA2694439777 | COL4A5 | c.2245-66T>C (n.2245-66T>C) n.1701-66T>C c.1921-66T>C (n.1921-66T>C) c.-33+3615T>C (n.-33+3615T>C) c.2260-66T>C (n.2260-66T>C) c.580-66T>C (n.580-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108606678G>A | CA2694439778 | COL4A5 | c.2245-64G>A (n.2245-64G>A) n.1701-64G>A c.1921-64G>A (n.1921-64G>A) c.-33+3617G>A (n.-33+3617G>A) c.2260-64G>A (n.2260-64G>A) c.580-64G>A (n.580-64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606679C>A | CA2694439779 | COL4A5 | c.2245-63C>A (n.2245-63C>A) n.1701-63C>A c.1921-63C>A (n.1921-63C>A) c.-33+3618C>A (n.-33+3618C>A) c.2260-63C>A (n.2260-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606679C>T | CA2579676446 | COL4A5 | c.2245-63C>T (n.2245-63C>T) n.1701-63C>T c.1921-63C>T (n.1921-63C>T) c.-33+3618C>T (n.-33+3618C>T) c.2260-63C>T (n.2260-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) | |
| X | g.108606680A>G | CA658422118 | COL4A5 | c.2245-62A>G (n.2245-62A>G) n.1701-62A>G c.1921-62A>G (n.1921-62A>G) c.-33+3619A>G (n.-33+3619A>G) c.2260-62A>G (n.2260-62A>G) c.580-62A>G (n.580-62A>G) | COSMIC |
| X | g.108606683C>A | CA2694439780 | COL4A5 | c.2245-59C>A (n.2245-59C>A) n.1701-59C>A c.1921-59C>A (n.1921-59C>A) c.-33+3622C>A (n.-33+3622C>A) c.2260-59C>A (n.2260-59C>A) c.580-59C>A (n.580-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606684A>G | CA2694439781 | COL4A5 | c.2245-58A>G (n.2245-58A>G) n.1701-58A>G c.1921-58A>G (n.1921-58A>G) c.-33+3623A>G (n.-33+3623A>G) c.2260-58A>G (n.2260-58A>G) c.580-58A>G (n.580-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606687A= | CA2450691428 | COL4A5 | c.2245-55A= (n.2245-55A=) n.1701-55A= c.1921-55A= (n.1921-55A=) c.-33+3626A= (n.-33+3626A=) c.2260-55A= (n.2260-55A=) c.580-55A= (n.580-55A=) | |
| X | g.108606687A>G | CA2450691429 | COL4A5 | c.2245-55A>G (n.2245-55A>G) n.1701-55A>G c.1921-55A>G (n.1921-55A>G) c.-33+3626A>G (n.-33+3626A>G) c.2260-55A>G (n.2260-55A>G) c.580-55A>G (n.580-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108606688A>G | CA2694439782 | COL4A5 | c.2245-54A>G (n.2245-54A>G) n.1701-54A>G c.1921-54A>G (n.1921-54A>G) c.-33+3627A>G (n.-33+3627A>G) c.2260-54A>G (n.2260-54A>G) c.580-54A>G (n.580-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108606689G>A | CA1136174829 | COL4A5 | c.2245-53G>A (n.2245-53G>A) n.1701-53G>A c.1921-53G>A (n.1921-53G>A) c.-33+3628G>A (n.-33+3628G>A) c.2260-53G>A (n.2260-53G>A) c.580-53G>A (n.580-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108606689G= | CA2450691430 | COL4A5 | c.2245-53G= (n.2245-53G=) n.1701-53G= c.1921-53G= (n.1921-53G=) c.-33+3628G= (n.-33+3628G=) c.2260-53G= (n.2260-53G=) c.580-53G= (n.580-53G=) | |
| X | g.108606689G>T | CA2694439783 | COL4A5 | c.2245-53G>T (n.2245-53G>T) n.1701-53G>T c.1921-53G>T (n.1921-53G>T) c.-33+3628G>T (n.-33+3628G>T) c.2260-53G>T (n.2260-53G>T) c.580-53G>T (n.580-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606692C>A | CA2694439784 | COL4A5 | c.2245-50C>A (n.2245-50C>A) n.1701-50C>A c.1921-50C>A (n.1921-50C>A) c.-33+3631C>A (n.-33+3631C>A) c.2260-50C>A (n.2260-50C>A) c.580-50C>A (n.580-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108606692C>T | CA2694439785 | COL4A5 | c.2245-50C>T (n.2245-50C>T) n.1701-50C>T c.1921-50C>T (n.1921-50C>T) c.-33+3631C>T (n.-33+3631C>T) c.2260-50C>T (n.2260-50C>T) c.580-50C>T (n.580-50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108606693A= | CA2450691431 | COL4A5 | c.2245-49A= (n.2245-49A=) n.1701-49A= c.1921-49A= (n.1921-49A=) c.-33+3632A= (n.-33+3632A=) c.2260-49A= (n.2260-49A=) c.580-49A= (n.580-49A=) |