WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108603024_108603044del | CA258632 | COL4A5 | c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del) n.1663_1683del c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del) c.-70_-50del (n.-70_-50del) c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del) c.542_562del (p.Glu181_Pro187del) | dbSNP |
| X | g.108603044G>A | CA10488871 | COL4A5 | c.2227G>A (p.Gly743Ser) n.1683G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.-50G>A (n.-50G>A) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603044G>C | CA413847540 | COL4A5 | c.2227G>C (p.Gly743Arg) n.1683G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.-50G>C (n.-50G>C) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603044G= | CA2450690315 | COL4A5 | c.2227G= (p.Gly743=) n.1683G= c.1903G= (p.Gly635=) c.-50G= (n.-50G=) c.2242G= (p.Gly748=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603044G>T | CA413847542 | COL4A5 | c.2227G>T (p.Gly743Cys) n.1683G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.-50G>T (n.-50G>T) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.108603045G>A | CA258639 | COL4A5 | c.2228G>A (p.Gly743Asp) n.1684G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.-49G>A (n.-49G>A) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603045G>C | CA413847545 | COL4A5 | c.2228G>C (p.Gly743Ala) n.1684G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.-49G>C (n.-49G>C) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603045G= | CA2450690316 | COL4A5 | c.2228G= (p.Gly743=) n.1684G= c.1904G= (p.Gly635=) c.-49G= (n.-49G=) c.2243G= (p.Gly748=) c.563G= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603045G>T | CA413847546 | COL4A5 | c.2228G>T (p.Gly743Val) n.1684G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.-49G>T (n.-49G>T) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108603046C>A | CA517922938 | COL4A5 | c.2229C>A (p.Gly743=) n.1685C>A c.1905C>A (p.Gly635=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.2244C>A (p.Gly748=) c.564C>A (p.Gly188=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108603046C= | CA2450690317 | COL4A5 | c.2229C= (p.Gly743=) n.1685C= c.1905C= (p.Gly635=) c.-48C= (n.-48C=) c.2244C= (p.Gly748=) c.564C= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603046C>G | CA517922939 | COL4A5 | c.2229C>G (p.Gly743=) n.1685C>G c.1905C>G (p.Gly635=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.2244C>G (p.Gly748=) c.564C>G (p.Gly188=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108603046C>T | CA334040381 | COL4A5 | c.2229C>T (p.Gly743=) n.1685C>T c.1905C>T (p.Gly635=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.2244C>T (p.Gly748=) c.564C>T (p.Gly188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603047T>A | CA413847550 | COL4A5 | c.2230T>A (p.Phe744Ile) n.1686T>A c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.-47T>A (n.-47T>A) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
| X | g.108603047T>C | CA413847547 | COL4A5 | c.2230T>C (p.Phe744Leu) n.1686T>C c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.-47T>C (n.-47T>C) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
| X | g.108603047T>G | CA413847549 | COL4A5 | c.2230T>G (p.Phe744Val) n.1686T>G c.1906T>G (p.Phe636Val) c.-47T>G (n.-47T>G) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | |
| X | g.108603048T>A | CA413847553 | COL4A5 | c.2231T>A (p.Phe744Tyr) n.1687T>A c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.-46T>A (n.-46T>A) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
| X | g.108603048T>C | CA413847554 | COL4A5 | c.2231T>C (p.Phe744Ser) n.1687T>C c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.-46T>C (n.-46T>C) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603048T>G | CA413847556 | COL4A5 | c.2231T>G (p.Phe744Cys) n.1687T>G c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.-46T>G (n.-46T>G) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
| X | g.108603048T= | CA2450690318 | COL4A5 | c.2231T= (p.Phe744=) n.1687T= c.1907T= (p.Phe636=) c.-46T= (n.-46T=) c.2246T= (p.Phe749=) c.566T= (p.Phe189=) | |
| X | g.108603049T>A | CA413847558 | COL4A5 | c.2232T>A (p.Phe744Leu) n.1688T>A c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.-45T>A (n.-45T>A) c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108603049T>C | CA517922940 | COL4A5 | c.2232T>C (p.Phe744=) n.1688T>C c.1908T>C (p.Phe636=) c.-45T>C (n.-45T>C) c.2247T>C (p.Phe749=) c.567T>C (p.Phe189=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603049T>G | CA413847561 | COL4A5 | c.2232T>G (p.Phe744Leu) n.1688T>G c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.-45T>G (n.-45T>G) c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) | |
| X | g.108603050C>A | CA413847565 | COL4A5 | c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.1689C>A c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.-44C>A (n.-44C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108603050C= | CA2450690319 | COL4A5 | c.2233C= (p.Pro745=) n.1689C= c.1909C= (p.Pro637=) c.-44C= (n.-44C=) c.2248C= (p.Pro750=) c.568C= (p.Pro190=) | |
| X | g.108603050C>G | CA10488872 | COL4A5 | c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.1689C>G c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.-44C>G (n.-44C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603050C>T | CA413847569 | COL4A5 | c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.1689C>T c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.-44C>T (n.-44C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603051del | CA2579676422 | COL4A5 | c.2234del (p.Pro745GlnfsTer?) n.1690del c.1910del (p.Pro637GlnfsTer?) c.-43del (n.-43del) c.2249del (p.Pro750GlnfsTer?) c.569del (p.Pro190GlnfsTer?) | |
| X | g.108603051C>A | CA413847574 | COL4A5 | c.2234C>A (p.Pro745Gln) n.1690C>A c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.-43C>A (n.-43C>A) c.2249C>A (p.Pro750Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108603051C>G | CA413847577 | COL4A5 | c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.1690C>G c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) | |
| X | g.108603051C>T | CA413847580 | COL4A5 | c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.1690C>T c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.-43C>T (n.-43C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108603052A>C | CA517922941 | COL4A5 | c.2235A>C (p.Pro745=) n.1691A>C c.1911A>C (p.Pro637=) c.-42A>C (n.-42A>C) c.2250A>C (p.Pro750=) c.570A>C (p.Pro190=) | |
| X | g.108603052A>G | CA517922942 | COL4A5 | c.2235A>G (p.Pro745=) n.1691A>G c.1911A>G (p.Pro637=) c.-42A>G (n.-42A>G) c.2250A>G (p.Pro750=) c.570A>G (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603052A>T | CA517922943 | COL4A5 | c.2235A>T (p.Pro745=) n.1691A>T c.1911A>T (p.Pro637=) c.-42A>T (n.-42A>T) c.2250A>T (p.Pro750=) c.570A>T (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603053G>A | CA413847584 | COL4A5 | c.2236G>A (p.Gly746Arg) n.1692G>A c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.-41G>A (n.-41G>A) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603053G>C | CA413847587 | COL4A5 | c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.1692G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.-41G>C (n.-41G>C) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) | |
| X | g.108603053G>T | CA413847589 | COL4A5 | c.2236G>T (p.Gly746Ter) n.1692G>T c.1912G>T (p.Gly638Ter) c.-41G>T (n.-41G>T) c.2251G>T (p.Gly751Ter) c.571G>T (p.Gly191Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.108603054del | CA2694414451 | COL4A5 | c.2237del (p.Gly746AspfsTer?) n.1693del c.1913del (p.Gly638AspfsTer?) c.-40del (n.-40del) c.2252del (p.Gly751AspfsTer?) c.572del (p.Gly191AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108603054G>A | CA413847591 | COL4A5 | c.2237G>A (p.Gly746Glu) n.1693G>A c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.-40G>A (n.-40G>A) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108603054G>C | CA413847594 | COL4A5 | c.2237G>C (p.Gly746Ala) n.1693G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.-40G>C (n.-40G>C) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) | |
| X | g.108603054G= | CA2450690320 | COL4A5 | c.2237G= (p.Gly746=) n.1693G= c.1913G= (p.Gly638=) c.-40G= (n.-40G=) c.2252G= (p.Gly751=) c.572G= (p.Gly191=) | |
| X | g.108603054G>T | CA334040386 | COL4A5 | c.2237G>T (p.Gly746Val) n.1693G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) c.-40G>T (n.-40G>T) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.572G>T (p.Gly191Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603055A>C | CA517922944 | COL4A5 | c.2238A>C (p.Gly746=) n.1694A>C c.1914A>C (p.Gly638=) c.-39A>C (n.-39A>C) c.2253A>C (p.Gly751=) c.573A>C (p.Gly191=) | |
| X | g.108603055A>G | CA517922945 | COL4A5 | c.2238A>G (p.Gly746=) n.1694A>G c.1914A>G (p.Gly638=) c.-39A>G (n.-39A>G) c.2253A>G (p.Gly751=) c.573A>G (p.Gly191=) | |
| X | g.108603055A>T | CA517922946 | COL4A5 | c.2238A>T (p.Gly746=) n.1694A>T c.1914A>T (p.Gly638=) c.-39A>T (n.-39A>T) c.2253A>T (p.Gly751=) c.573A>T (p.Gly191=) | |
| X | g.108603056C>A | CA413847600 | COL4A5 | c.2239C>A (p.Pro747Thr) n.1695C>A c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.-38C>A (n.-38C>A) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108603056C= | CA2450690321 | COL4A5 | c.2239C= (p.Pro747=) n.1695C= c.1915C= (p.Pro639=) c.-38C= (n.-38C=) c.2254C= (p.Pro752=) c.574C= (p.Pro192=) | |
| X | g.108603056C>G | CA413847603 | COL4A5 | c.2239C>G (p.Pro747Ala) n.1695C>G c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.-38C>G (n.-38C>G) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| X | g.108603056C>T | CA413847605 | COL4A5 | c.2239C>T (p.Pro747Ser) n.1695C>T c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.-38C>T (n.-38C>T) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603057del | CA2694414454 | COL4A5 | c.2240del (p.Pro747GlnfsTer?) n.1696del c.1916del (p.Pro639GlnfsTer?) c.-37del (n.-37del) c.2255del (p.Pro752GlnfsTer?) c.575del (p.Pro192GlnfsTer?) | gnomAD v4 |