UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108603022_108603043delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC | CA2450690305 | COL4A5 | c.2205_2226delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu735=) n.1661_1682delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC c.1881_1902delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu627=) c.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (n.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC) c.2220_2241delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu740=) c.540_561delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu180=) | |
| X | g.108603024_108603044del | CA258632 | COL4A5 | c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del) n.1663_1683del c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del) c.-70_-50del (n.-70_-50del) c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del) c.542_562del (p.Glu181_Pro187del) | dbSNP |
| X | g.108603041C>A | CA10488870 | COL4A5 | c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.1680C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.-53C>A (n.-53C>A) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603041C= | CA2450690312 | COL4A5 | c.2224C= (p.Pro742=) n.1680C= c.1900C= (p.Pro634=) c.-53C= (n.-53C=) c.2239C= (p.Pro747=) c.559C= (p.Pro187=) | |
| X | g.108603041C>G | CA413847531 | COL4A5 | c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.1680C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.-53C>G (n.-53C>G) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
| X | g.108603041C>T | CA413847533 | COL4A5 | c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.1680C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.-53C>T (n.-53C>T) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108603043del | CA2695235639 | COL4A5 | c.2226del (p.Gly743AlafsTer?) n.1682del c.1902del (p.Gly635AlafsTer?) c.-51del (n.-51del) c.2241del (p.Gly748AlafsTer?) c.561del (p.Gly188AlafsTer?) | |
| X | g.108603042C>A | CA413847537 | COL4A5 | c.2225C>A (p.Pro742His) n.1681C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.-52C>A (n.-52C>A) c.2240C>A (p.Pro747His) c.560C>A (p.Pro187His) | gnomAD v4 |
| X | g.108603042C= | CA2450690313 | COL4A5 | c.2225C= (p.Pro742=) n.1681C= c.1901C= (p.Pro634=) c.-52C= (n.-52C=) c.2240C= (p.Pro747=) c.560C= (p.Pro187=) | |
| X | g.108603042C>G | CA413847535 | COL4A5 | c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.1681C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.-52C>G (n.-52C>G) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603042C>T | CA413847534 | COL4A5 | c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.1681C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.-52C>T (n.-52C>T) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108603043C>A | CA517922937 | COL4A5 | c.2226C>A (p.Pro742=) n.1682C>A c.1902C>A (p.Pro634=) c.-51C>A (n.-51C>A) c.2241C>A (p.Pro747=) c.561C>A (p.Pro187=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603043C= | CA2450690314 | COL4A5 | c.2226C= (p.Pro742=) n.1682C= c.1902C= (p.Pro634=) c.-51C= (n.-51C=) c.2241C= (p.Pro747=) c.561C= (p.Pro187=) | |
| X | g.108603043C>G | CA517922936 | COL4A5 | c.2226C>G (p.Pro742=) n.1682C>G c.1902C>G (p.Pro634=) c.-51C>G (n.-51C>G) c.2241C>G (p.Pro747=) c.561C>G (p.Pro187=) | |
| X | g.108603043C>T | CA517922935 | COL4A5 | c.2226C>T (p.Pro742=) n.1682C>T c.1902C>T (p.Pro634=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.2241C>T (p.Pro747=) c.561C>T (p.Pro187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108603044G>A | CA10488871 | COL4A5 | c.2227G>A (p.Gly743Ser) n.1683G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.-50G>A (n.-50G>A) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603044G>C | CA413847540 | COL4A5 | c.2227G>C (p.Gly743Arg) n.1683G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.-50G>C (n.-50G>C) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603044G= | CA2450690315 | COL4A5 | c.2227G= (p.Gly743=) n.1683G= c.1903G= (p.Gly635=) c.-50G= (n.-50G=) c.2242G= (p.Gly748=) c.562G= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603044G>T | CA413847542 | COL4A5 | c.2227G>T (p.Gly743Cys) n.1683G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.-50G>T (n.-50G>T) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.108603045G>A | CA258639 | COL4A5 | c.2228G>A (p.Gly743Asp) n.1684G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.-49G>A (n.-49G>A) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603045G>C | CA413847545 | COL4A5 | c.2228G>C (p.Gly743Ala) n.1684G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.-49G>C (n.-49G>C) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603045G= | CA2450690316 | COL4A5 | c.2228G= (p.Gly743=) n.1684G= c.1904G= (p.Gly635=) c.-49G= (n.-49G=) c.2243G= (p.Gly748=) c.563G= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603045G>T | CA413847546 | COL4A5 | c.2228G>T (p.Gly743Val) n.1684G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.-49G>T (n.-49G>T) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108603046C>A | CA517922938 | COL4A5 | c.2229C>A (p.Gly743=) n.1685C>A c.1905C>A (p.Gly635=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.2244C>A (p.Gly748=) c.564C>A (p.Gly188=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108603046C= | CA2450690317 | COL4A5 | c.2229C= (p.Gly743=) n.1685C= c.1905C= (p.Gly635=) c.-48C= (n.-48C=) c.2244C= (p.Gly748=) c.564C= (p.Gly188=) | |
| X | g.108603046C>G | CA517922939 | COL4A5 | c.2229C>G (p.Gly743=) n.1685C>G c.1905C>G (p.Gly635=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.2244C>G (p.Gly748=) c.564C>G (p.Gly188=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108603046C>T | CA334040381 | COL4A5 | c.2229C>T (p.Gly743=) n.1685C>T c.1905C>T (p.Gly635=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.2244C>T (p.Gly748=) c.564C>T (p.Gly188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603047T>A | CA413847550 | COL4A5 | c.2230T>A (p.Phe744Ile) n.1686T>A c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.-47T>A (n.-47T>A) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
| X | g.108603047T>C | CA413847547 | COL4A5 | c.2230T>C (p.Phe744Leu) n.1686T>C c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.-47T>C (n.-47T>C) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
| X | g.108603047T>G | CA413847549 | COL4A5 | c.2230T>G (p.Phe744Val) n.1686T>G c.1906T>G (p.Phe636Val) c.-47T>G (n.-47T>G) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.565T>G (p.Phe189Val) | |
| X | g.108603048T>A | CA413847553 | COL4A5 | c.2231T>A (p.Phe744Tyr) n.1687T>A c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.-46T>A (n.-46T>A) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
| X | g.108603048T>C | CA413847554 | COL4A5 | c.2231T>C (p.Phe744Ser) n.1687T>C c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.-46T>C (n.-46T>C) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603048T>G | CA413847556 | COL4A5 | c.2231T>G (p.Phe744Cys) n.1687T>G c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.-46T>G (n.-46T>G) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
| X | g.108603048T= | CA2450690318 | COL4A5 | c.2231T= (p.Phe744=) n.1687T= c.1907T= (p.Phe636=) c.-46T= (n.-46T=) c.2246T= (p.Phe749=) c.566T= (p.Phe189=) | |
| X | g.108603049T>A | CA413847558 | COL4A5 | c.2232T>A (p.Phe744Leu) n.1688T>A c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.-45T>A (n.-45T>A) c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.567T>A (p.Phe189Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108603049T>C | CA517922940 | COL4A5 | c.2232T>C (p.Phe744=) n.1688T>C c.1908T>C (p.Phe636=) c.-45T>C (n.-45T>C) c.2247T>C (p.Phe749=) c.567T>C (p.Phe189=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603049T>G | CA413847561 | COL4A5 | c.2232T>G (p.Phe744Leu) n.1688T>G c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.-45T>G (n.-45T>G) c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.567T>G (p.Phe189Leu) | |
| X | g.108603050C>A | CA413847565 | COL4A5 | c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.1689C>A c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.-44C>A (n.-44C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108603050C= | CA2450690319 | COL4A5 | c.2233C= (p.Pro745=) n.1689C= c.1909C= (p.Pro637=) c.-44C= (n.-44C=) c.2248C= (p.Pro750=) c.568C= (p.Pro190=) | |
| X | g.108603050C>G | CA10488872 | COL4A5 | c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.1689C>G c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.-44C>G (n.-44C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603050C>T | CA413847569 | COL4A5 | c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.1689C>T c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.-44C>T (n.-44C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108603051del | CA2579676422 | COL4A5 | c.2234del (p.Pro745GlnfsTer?) n.1690del c.1910del (p.Pro637GlnfsTer?) c.-43del (n.-43del) c.2249del (p.Pro750GlnfsTer?) c.569del (p.Pro190GlnfsTer?) | |
| X | g.108603051C>A | CA413847574 | COL4A5 | c.2234C>A (p.Pro745Gln) n.1690C>A c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.-43C>A (n.-43C>A) c.2249C>A (p.Pro750Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108603051C>G | CA413847577 | COL4A5 | c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.1690C>G c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) | |
| X | g.108603051C>T | CA413847580 | COL4A5 | c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.1690C>T c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.-43C>T (n.-43C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108603052A>C | CA517922941 | COL4A5 | c.2235A>C (p.Pro745=) n.1691A>C c.1911A>C (p.Pro637=) c.-42A>C (n.-42A>C) c.2250A>C (p.Pro750=) c.570A>C (p.Pro190=) | |
| X | g.108603052A>G | CA517922942 | COL4A5 | c.2235A>G (p.Pro745=) n.1691A>G c.1911A>G (p.Pro637=) c.-42A>G (n.-42A>G) c.2250A>G (p.Pro750=) c.570A>G (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603052A>T | CA517922943 | COL4A5 | c.2235A>T (p.Pro745=) n.1691A>T c.1911A>T (p.Pro637=) c.-42A>T (n.-42A>T) c.2250A>T (p.Pro750=) c.570A>T (p.Pro190=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603053G>A | CA413847584 | COL4A5 | c.2236G>A (p.Gly746Arg) n.1692G>A c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.-41G>A (n.-41G>A) c.2251G>A (p.Gly751Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603053G>C | CA413847587 | COL4A5 | c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.1692G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.-41G>C (n.-41G>C) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) |