WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602992_108603027del | CA2580100322 | COL4A5 | c.2175_2210del (p.Ala726_Gly737del) n.1631_1666del c.1851_1886del (p.Ala618_Gly629del) c.-102_-67del (n.-102_-67del) c.2190_2225del (p.Ala731_Gly742del) c.510_545del (p.Ala171_Gly182del) | ClinVar |
| X | g.108603022_108603043delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC | CA2450690305 | COL4A5 | c.2205_2226delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu735=) n.1661_1682delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC c.1881_1902delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu627=) c.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (n.-72_-51delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC) c.2220_2241delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu740=) c.540_561delinsAGAAGGCCCTCCTGGGCCACCC (p.Leu180=) | |
| X | g.108603024_108603044del | CA258632 | COL4A5 | c.2207_2227del (p.Glu736_Pro742del) n.1663_1683del c.1883_1903del (p.Glu628_Pro634del) c.-70_-50del (n.-70_-50del) c.2222_2242del (p.Glu741_Pro747del) c.542_562del (p.Glu181_Pro187del) | dbSNP |
| X | g.108603024A>C | CA413847449 | COL4A5 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) n.1663A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.-70A>C (n.-70A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
| X | g.108603024A>G | CA413847451 | COL4A5 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) n.1663A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.-70A>G (n.-70A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
| X | g.108603024A>T | CA413847460 | COL4A5 | c.2207A>T (p.Glu736Val) n.1663A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.-70A>T (n.-70A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
| X | g.108603025A>C | CA413847465 | COL4A5 | c.2208A>C (p.Glu736Asp) n.1664A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.-69A>C (n.-69A>C) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.108603025A>G | CA517922919 | COL4A5 | c.2208A>G (p.Glu736=) n.1664A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.-69A>G (n.-69A>G) c.2223A>G (p.Glu741=) c.543A>G (p.Glu181=) | |
| X | g.108603025A>T | CA413847466 | COL4A5 | c.2208A>T (p.Glu736Asp) n.1664A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.-69A>T (n.-69A>T) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) | |
| X | g.108603026G>A | CA413847473 | COL4A5 | c.2209G>A (p.Gly737Ser) n.1665G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.-68G>A (n.-68G>A) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) | |
| X | g.108603026G>C | CA413847472 | COL4A5 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.1665G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.-68G>C (n.-68G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
| X | g.108603026G>T | CA413847470 | COL4A5 | c.2209G>T (p.Gly737Cys) n.1665G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.-68G>T (n.-68G>T) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) | |
| X | g.108603027del | CA2697544729 | COL4A5 | c.2210del (p.Gly737AlafsTer?) n.1666del c.1886del (p.Gly629AlafsTer?) c.-67del (n.-67del) c.2225del (p.Gly742AlafsTer?) c.545del (p.Gly182AlafsTer?) | ClinVar |
| X | g.108603027G>A | CA413847479 | COL4A5 | c.2210G>A (p.Gly737Asp) n.1666G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.-67G>A (n.-67G>A) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108603027G>C | CA413847476 | COL4A5 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.1666G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.-67G>C (n.-67G>C) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
| X | g.108603027G>T | CA413847481 | COL4A5 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.1666G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.-67G>T (n.-67G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
| X | g.108603028C>A | CA517922920 | COL4A5 | c.2211C>A (p.Gly737=) n.1667C>A c.1887C>A (p.Gly629=) c.-66C>A (n.-66C>A) c.2226C>A (p.Gly742=) c.546C>A (p.Gly182=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603028C>G | CA517922921 | COL4A5 | c.2211C>G (p.Gly737=) n.1667C>G c.1887C>G (p.Gly629=) c.-66C>G (n.-66C>G) c.2226C>G (p.Gly742=) c.546C>G (p.Gly182=) | |
| X | g.108603028C>T | CA517922922 | COL4A5 | c.2211C>T (p.Gly737=) n.1667C>T c.1887C>T (p.Gly629=) c.-66C>T (n.-66C>T) c.2226C>T (p.Gly742=) c.546C>T (p.Gly182=) | |
| X | g.108603029C>A | CA413847483 | COL4A5 | c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.1668C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108603029C= | CA2450690307 | COL4A5 | c.2212C= (p.Pro738=) n.1668C= c.1888C= (p.Pro630=) c.-65C= (n.-65C=) c.2227C= (p.Pro743=) c.547C= (p.Pro183=) | |
| X | g.108603029C>G | CA413847485 | COL4A5 | c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.1668C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.-65C>G (n.-65C>G) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108603029C>T | CA413847487 | COL4A5 | c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.1668C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.-65C>T (n.-65C>T) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) | dbSNP |
| X | g.108603030C>A | CA413847490 | COL4A5 | c.2213C>A (p.Pro738His) n.1669C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.-64C>A (n.-64C>A) c.2228C>A (p.Pro743His) c.548C>A (p.Pro183His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108603030C= | CA2450690308 | COL4A5 | c.2213C= (p.Pro738=) n.1669C= c.1889C= (p.Pro630=) c.-64C= (n.-64C=) c.2228C= (p.Pro743=) c.548C= (p.Pro183=) | |
| X | g.108603030C>G | CA413847492 | COL4A5 | c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.1669C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.-64C>G (n.-64C>G) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
| X | g.108603030C>T | CA413847494 | COL4A5 | c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.1669C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603031T>A | CA517922923 | COL4A5 | c.2214T>A (p.Pro738=) n.1670T>A c.1890T>A (p.Pro630=) c.-63T>A (n.-63T>A) c.2229T>A (p.Pro743=) c.549T>A (p.Pro183=) | |
| X | g.108603031T>C | CA517922924 | COL4A5 | c.2214T>C (p.Pro738=) n.1670T>C c.1890T>C (p.Pro630=) c.-63T>C (n.-63T>C) c.2229T>C (p.Pro743=) c.549T>C (p.Pro183=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603031T>G | CA517922925 | COL4A5 | c.2214T>G (p.Pro738=) n.1670T>G c.1890T>G (p.Pro630=) c.-63T>G (n.-63T>G) c.2229T>G (p.Pro743=) c.549T>G (p.Pro183=) | |
| X | g.108603032C>A | CA413847496 | COL4A5 | c.2215C>A (p.Pro739Thr) n.1671C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.-62C>A (n.-62C>A) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108603032C= | CA2450690309 | COL4A5 | c.2215C= (p.Pro739=) n.1671C= c.1891C= (p.Pro631=) c.-62C= (n.-62C=) c.2230C= (p.Pro744=) c.550C= (p.Pro184=) | |
| X | g.108603032C>G | CA10488868 | COL4A5 | c.2215C>G (p.Pro739Ala) n.1671C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.-62C>G (n.-62C>G) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108603032C>T | CA258635 | COL4A5 | c.2215C>T (p.Pro739Ser) n.1671C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.-62C>T (n.-62C>T) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603033C>A | CA10488869 | COL4A5 | c.2216C>A (p.Pro739His) n.1672C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.-61C>A (n.-61C>A) c.2231C>A (p.Pro744His) c.551C>A (p.Pro184His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108603033C= | CA2450690310 | COL4A5 | c.2216C= (p.Pro739=) n.1672C= c.1892C= (p.Pro631=) c.-61C= (n.-61C=) c.2231C= (p.Pro744=) c.551C= (p.Pro184=) | |
| X | g.108603033C>G | CA413847500 | COL4A5 | c.2216C>G (p.Pro739Arg) n.1672C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
| X | g.108603033C>T | CA413847506 | COL4A5 | c.2216C>T (p.Pro739Leu) n.1672C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.-61C>T (n.-61C>T) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
| X | g.108603034T>A | CA517922926 | COL4A5 | c.2217T>A (p.Pro739=) n.1673T>A c.1893T>A (p.Pro631=) c.-60T>A (n.-60T>A) c.2232T>A (p.Pro744=) c.552T>A (p.Pro184=) | |
| X | g.108603034T>C | CA517922927 | COL4A5 | c.2217T>C (p.Pro739=) n.1673T>C c.1893T>C (p.Pro631=) c.-60T>C (n.-60T>C) c.2232T>C (p.Pro744=) c.552T>C (p.Pro184=) | gnomAD v4 |
| X | g.108603034T>G | CA517922928 | COL4A5 | c.2217T>G (p.Pro739=) n.1673T>G c.1893T>G (p.Pro631=) c.-60T>G (n.-60T>G) c.2232T>G (p.Pro744=) c.552T>G (p.Pro184=) | |
| X | g.108603034_108603035delinsCT | CA2739273711 | COL4A5 | c.2217_2218delinsCT (p.Gly740Trp) n.1673_1674delinsCT c.1893_1894delinsCT (p.Gly632Trp) c.-60_-59delinsCT (n.-60_-59delinsCT) c.2232_2233delinsCT (p.Gly745Trp) c.552_553delinsCT (p.Gly185Trp) | ClinVar |
| X | g.108603035G>A | CA413847511 | COL4A5 | c.2218G>A (p.Gly740Arg) n.1674G>A c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.-59G>A (n.-59G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108603035G>C | CA413847510 | COL4A5 | c.2218G>C (p.Gly740Arg) n.1674G>C c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.-59G>C (n.-59G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
| X | g.108603035G>T | CA413847508 | COL4A5 | c.2218G>T (p.Gly740Trp) n.1674G>T c.1894G>T (p.Gly632Trp) c.-59G>T (n.-59G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.108603036G>A | CA258637 | COL4A5 | c.2219G>A (p.Gly740Glu) n.1675G>A c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.-58G>A (n.-58G>A) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108603036G>C | CA413847514 | COL4A5 | c.2219G>C (p.Gly740Ala) n.1675G>C c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.-58G>C (n.-58G>C) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
| X | g.108603036G= | CA2450690311 | COL4A5 | c.2219G= (p.Gly740=) n.1675G= c.1895G= (p.Gly632=) c.-58G= (n.-58G=) c.2234G= (p.Gly745=) c.554G= (p.Gly185=) | |
| X | g.108603036G>T | CA413847516 | COL4A5 | c.2219G>T (p.Gly740Val) n.1675G>T c.1895G>T (p.Gly632Val) c.-58G>T (n.-58G>T) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.554G>T (p.Gly185Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108603037G>A | CA517922929 | COL4A5 | c.2220G>A (p.Gly740=) n.1676G>A c.1896G>A (p.Gly632=) c.-57G>A (n.-57G>A) c.2235G>A (p.Gly745=) c.555G>A (p.Gly185=) |