| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602962A= | CA2450690282 | COL4A5 | c.2147-2A= (n.2147-2A=) n.1603-2A= c.1823-2A= (n.1823-2A=) c.2162-2A= (n.2162-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) | |
| X | g.108602962A>C | CA413847152 | COL4A5 | c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) n.1603-2A>C c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602962A>G | CA258625 | COL4A5 | c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) n.1603-2A>G c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602962A>T | CA413847154 | COL4A5 | c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) n.1603-2A>T c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602962_108602963delinsAG | CA2450690281 | COL4A5 | c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG) n.1603-2_1603-1delinsAG c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG) c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG) c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG) | |
| X | g.108602963G>A | CA413847158 | COL4A5 | c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) n.1603-1G>A c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
| X | g.108602963G>C | CA413847160 | COL4A5 | c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) n.1603-1G>C c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | |
| X | g.108602963G>T | CA413847162 | COL4A5 | c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) n.1603-1G>T c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602964del | CA258626 | COL4A5 | c.2147del n.1603del c.1823del c.2162del c.482del | dbSNP |
| X | g.108602964G>A | CA413847166 | COL4A5 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.1603G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.108602964G>C | CA413847167 | COL4A5 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.1603G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108602964G>T | CA413847169 | COL4A5 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.1603G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
| X | g.108602965C>A | CA517922865 | COL4A5 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.1604C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.483C>A (p.Gly161=) | gnomAD v4 |
| X | g.108602965C>G | CA517922867 | COL4A5 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.1604C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.483C>G (p.Gly161=) | |
| X | g.108602965C>T | CA517922866 | COL4A5 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.1604C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.483C>T (p.Gly161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602966T>A | CA413847171 | COL4A5 | c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.1605T>A c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108602966T>C | CA413847173 | COL4A5 | c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.1605T>C c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108602966T>G | CA413847174 | COL4A5 | c.2149T>G (p.Phe717Val) n.1605T>G c.1825T>G (p.Phe609Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
| X | g.108602967T>A | CA413847180 | COL4A5 | c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.1606T>A c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
| X | g.108602967T>C | CA413847178 | COL4A5 | c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.1606T>C c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | |
| X | g.108602967T>G | CA413847176 | COL4A5 | c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.1606T>G c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | |
| X | g.108602968T>A | CA413847182 | COL4A5 | c.2151T>A (p.Phe717Leu) n.1607T>A c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
| X | g.108602968T>C | CA517922868 | COL4A5 | c.2151T>C (p.Phe717=) n.1607T>C c.1827T>C (p.Phe609=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.486T>C (p.Phe162=) | |
| X | g.108602968T>G | CA413847184 | COL4A5 | c.2151T>G (p.Phe717Leu) n.1607T>G c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) | |
| X | g.108602969C>A | CA413847185 | COL4A5 | c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.1608C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108602969C>G | CA413847187 | COL4A5 | c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.1608C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) | |
| X | g.108602969C>T | CA413847189 | COL4A5 | c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.1608C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108602970C>A | CA413847191 | COL4A5 | c.2153C>A (p.Pro718His) n.1609C>A c.1829C>A (p.Pro610His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.488C>A (p.Pro163His) | gnomAD v4 |
| X | g.108602970C>G | CA413847193 | COL4A5 | c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.1609C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) | |
| X | g.108602970C>T | CA413847195 | COL4A5 | c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.1609C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108602971T>A | CA517922869 | COL4A5 | c.2154T>A (p.Pro718=) n.1610T>A c.1830T>A (p.Pro610=) c.2169T>A (p.Pro723=) c.489T>A (p.Pro163=) | |
| X | g.108602971T>C | CA517922870 | COL4A5 | c.2154T>C (p.Pro718=) n.1610T>C c.1830T>C (p.Pro610=) c.2169T>C (p.Pro723=) c.489T>C (p.Pro163=) | gnomAD v4 |
| X | g.108602971T>G | CA517922871 | COL4A5 | c.2154T>G (p.Pro718=) n.1610T>G c.1830T>G (p.Pro610=) c.2169T>G (p.Pro723=) c.489T>G (p.Pro163=) | |
| X | g.108602972G>A | CA413847197 | COL4A5 | c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.1611G>A c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108602972G>C | CA258627 | COL4A5 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.1611G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) | dbSNP |
| X | g.108602972G= | CA2450690283 | COL4A5 | c.2155G= (p.Gly719=) n.1611G= c.1831G= (p.Gly611=) c.2170G= (p.Gly724=) c.490G= (p.Gly164=) | |
| X | g.108602972G>T | CA413847199 | COL4A5 | c.2155G>T (p.Gly719Ter) n.1611G>T c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.2170G>T (p.Gly724Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.108602973del | CA2579676419 | COL4A5 | c.2156del (p.Gly719GlufsTer17) n.1612del c.1832del (p.Gly611GlufsTer17) c.2171del (p.Gly724GlufsTer17) c.491del (p.Gly164GlufsTer17) | |
| X | g.108602973G>A | CA334040302 | COL4A5 | c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.1612G>A c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602973G>C | CA413847202 | COL4A5 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.1612G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.108602973G= | CA2450690284 | COL4A5 | c.2156G= (p.Gly719=) n.1612G= c.1832G= (p.Gly611=) c.2171G= (p.Gly724=) c.491G= (p.Gly164=) | |
| X | g.108602973G>T | CA413847204 | COL4A5 | c.2156G>T (p.Gly719Val) n.1612G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.491G>T (p.Gly164Val) | |
| X | g.108602974A>C | CA517922872 | COL4A5 | c.2157A>C (p.Gly719=) n.1613A>C c.1833A>C (p.Gly611=) c.2172A>C (p.Gly724=) c.492A>C (p.Gly164=) | |
| X | g.108602974A>G | CA517922873 | COL4A5 | c.2157A>G (p.Gly719=) n.1613A>G c.1833A>G (p.Gly611=) c.2172A>G (p.Gly724=) c.492A>G (p.Gly164=) | gnomAD v4 |
| X | g.108602974A>T | CA517922874 | COL4A5 | c.2157A>T (p.Gly719=) n.1613A>T c.1833A>T (p.Gly611=) c.2172A>T (p.Gly724=) c.492A>T (p.Gly164=) | |
| X | g.108602975A>C | CA413847206 | COL4A5 | c.2158A>C (p.Ile720Leu) n.1614A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) | |
| X | g.108602975A>G | CA413847209 | COL4A5 | c.2158A>G (p.Ile720Val) n.1614A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.2173A>G (p.Ile725Val) c.493A>G (p.Ile165Val) | |
| X | g.108602975A>T | CA413847208 | COL4A5 | c.2158A>T (p.Ile720Phe) n.1614A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) | |
| X | g.108602976T>A | CA413847212 | COL4A5 | c.2159T>A (p.Ile720Asn) n.1615T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) | |
| X | g.108602976T>C | CA413847214 | COL4A5 | c.2159T>C (p.Ile720Thr) n.1615T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) | gnomAD v4 |