Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602955A>G | CA2694414374 | COL4A5 | c.2147-9A>G (n.2147-9A>G) n.1603-9A>G c.1823-9A>G (n.1823-9A>G) c.2162-9A>G (n.2162-9A>G) c.482-9A>G (n.482-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602956T>A | CA645608372 | COL4A5 | c.2147-8T>A (n.2147-8T>A) n.1603-8T>A c.1823-8T>A (n.1823-8T>A) c.2162-8T>A (n.2162-8T>A) c.482-8T>A (n.482-8T>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602956T>G | CA2694414379 | COL4A5 | c.2147-8T>G (n.2147-8T>G) n.1603-8T>G c.1823-8T>G (n.1823-8T>G) c.2162-8T>G (n.2162-8T>G) c.482-8T>G (n.482-8T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602959del | CA2694414378 | COL4A5 | c.2147-5del (n.2147-5del) n.1603-5del c.1823-5del (n.1823-5del) c.2162-5del (n.2162-5del) c.482-5del (n.482-5del) | gnomAD v4 |
X | g.108602957T>A | CA2694414381 | COL4A5 | c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) n.1603-7T>A c.1823-7T>A (n.1823-7T>A) c.2162-7T>A (n.2162-7T>A) c.482-7T>A (n.482-7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602958T>C | CA643629930 | COL4A5 | c.2147-6T>C (n.2147-6T>C) n.1603-6T>C c.1823-6T>C (n.1823-6T>C) c.2162-6T>C (n.2162-6T>C) c.482-6T>C (n.482-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602958T>G | CA643629931 | COL4A5 | c.2147-6T>G (n.2147-6T>G) n.1603-6T>G c.1823-6T>G (n.1823-6T>G) c.2162-6T>G (n.2162-6T>G) c.482-6T>G (n.482-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108602958T= | CA2450690278 | COL4A5 | c.2147-6T= (n.2147-6T=) n.1603-6T= c.1823-6T= (n.1823-6T=) c.2162-6T= (n.2162-6T=) c.482-6T= (n.482-6T=) | |
X | g.108602960A>G | CA2519769479 | COL4A5 | c.2147-4A>G (n.2147-4A>G) n.1603-4A>G c.1823-4A>G (n.1823-4A>G) c.2162-4A>G (n.2162-4A>G) c.482-4A>G (n.482-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602961C>A | CA2694414391 | COL4A5 | c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) n.1603-3C>A c.1823-3C>A (n.1823-3C>A) c.2162-3C>A (n.2162-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602961C= | CA2450690279 | COL4A5 | c.2147-3C= (n.2147-3C=) n.1603-3C= c.1823-3C= (n.1823-3C=) c.2162-3C= (n.2162-3C=) c.482-3C= (n.482-3C=) | |
X | g.108602961C>G | CA258624 | COL4A5 | c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) n.1603-3C>G c.1823-3C>G (n.1823-3C>G) c.2162-3C>G (n.2162-3C>G) c.482-3C>G (n.482-3C>G) | dbSNP |
X | g.108602961C>T | CA2450690280 | COL4A5 | c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) n.1603-3C>T c.1823-3C>T (n.1823-3C>T) c.2162-3C>T (n.2162-3C>T) c.482-3C>T (n.482-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602962A= | CA2450690282 | COL4A5 | c.2147-2A= (n.2147-2A=) n.1603-2A= c.1823-2A= (n.1823-2A=) c.2162-2A= (n.2162-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) | |
X | g.108602962A>C | CA413847152 | COL4A5 | c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) n.1603-2A>C c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602962A>G | CA258625 | COL4A5 | c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) n.1603-2A>G c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602962A>T | CA413847154 | COL4A5 | c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) n.1603-2A>T c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602962_108602963delinsAG | CA2450690281 | COL4A5 | c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG) n.1603-2_1603-1delinsAG c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG) c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG) c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG) | |
X | g.108602963G>A | CA413847158 | COL4A5 | c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) n.1603-1G>A c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
X | g.108602963G>C | CA413847160 | COL4A5 | c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) n.1603-1G>C c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | |
X | g.108602963G>T | CA413847162 | COL4A5 | c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) n.1603-1G>T c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602964del | CA258626 | COL4A5 | c.2147del n.1603del c.1823del c.2162del c.482del | dbSNP |
X | g.108602964G>A | CA413847166 | COL4A5 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.1603G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108602964G>C | CA413847167 | COL4A5 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.1603G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108602964G>T | CA413847169 | COL4A5 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.1603G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
X | g.108602965C>A | CA517922865 | COL4A5 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.1604C>A c.1824C>A (p.Gly608=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.483C>A (p.Gly161=) | gnomAD v4 |
X | g.108602965C>G | CA517922867 | COL4A5 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.1604C>G c.1824C>G (p.Gly608=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.483C>G (p.Gly161=) | |
X | g.108602965C>T | CA517922866 | COL4A5 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.1604C>T c.1824C>T (p.Gly608=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.483C>T (p.Gly161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602966T>A | CA413847171 | COL4A5 | c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.1605T>A c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602966T>C | CA413847173 | COL4A5 | c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.1605T>C c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108602966T>G | CA413847174 | COL4A5 | c.2149T>G (p.Phe717Val) n.1605T>G c.1825T>G (p.Phe609Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
X | g.108602967T>A | CA413847180 | COL4A5 | c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.1606T>A c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
X | g.108602967T>C | CA413847178 | COL4A5 | c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.1606T>C c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | |
X | g.108602967T>G | CA413847176 | COL4A5 | c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.1606T>G c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | |
X | g.108602968T>A | CA413847182 | COL4A5 | c.2151T>A (p.Phe717Leu) n.1607T>A c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
X | g.108602968T>C | CA517922868 | COL4A5 | c.2151T>C (p.Phe717=) n.1607T>C c.1827T>C (p.Phe609=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.486T>C (p.Phe162=) | |
X | g.108602968T>G | CA413847184 | COL4A5 | c.2151T>G (p.Phe717Leu) n.1607T>G c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) | |
X | g.108602969C>A | CA413847185 | COL4A5 | c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.1608C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108602969C>G | CA413847187 | COL4A5 | c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.1608C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) | |
X | g.108602969C>T | CA413847189 | COL4A5 | c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.1608C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.108602970C>A | CA413847191 | COL4A5 | c.2153C>A (p.Pro718His) n.1609C>A c.1829C>A (p.Pro610His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.488C>A (p.Pro163His) | gnomAD v4 |
X | g.108602970C>G | CA413847193 | COL4A5 | c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.1609C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) | |
X | g.108602970C>T | CA413847195 | COL4A5 | c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.1609C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108602971T>A | CA517922869 | COL4A5 | c.2154T>A (p.Pro718=) n.1610T>A c.1830T>A (p.Pro610=) c.2169T>A (p.Pro723=) c.489T>A (p.Pro163=) | |
X | g.108602971T>C | CA517922870 | COL4A5 | c.2154T>C (p.Pro718=) n.1610T>C c.1830T>C (p.Pro610=) c.2169T>C (p.Pro723=) c.489T>C (p.Pro163=) | gnomAD v4 |
X | g.108602971T>G | CA517922871 | COL4A5 | c.2154T>G (p.Pro718=) n.1610T>G c.1830T>G (p.Pro610=) c.2169T>G (p.Pro723=) c.489T>G (p.Pro163=) | |
X | g.108602972G>A | CA413847197 | COL4A5 | c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.1611G>A c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108602972G>C | CA258627 | COL4A5 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.1611G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) | dbSNP |
X | g.108602972G= | CA2450690283 | COL4A5 | c.2155G= (p.Gly719=) n.1611G= c.1831G= (p.Gly611=) c.2170G= (p.Gly724=) c.490G= (p.Gly164=) | |
X | g.108602972G>T | CA413847199 | COL4A5 | c.2155G>T (p.Gly719Ter) n.1611G>T c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.2170G>T (p.Gly724Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) | gnomAD v4 |