| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602936G>A | CA10488862 | COL4A5 | c.2147-28G>A (n.2147-28G>A) n.1603-28G>A c.1823-28G>A (n.1823-28G>A) c.2162-28G>A (n.2162-28G>A) c.482-28G>A (n.482-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602936G= | CA2450690270 | COL4A5 | c.2147-28G= (n.2147-28G=) n.1603-28G= c.1823-28G= (n.1823-28G=) c.2162-28G= (n.2162-28G=) c.482-28G= (n.482-28G=) | |
| X | g.108602936G>T | CA2694414338 | COL4A5 | c.2147-28G>T (n.2147-28G>T) n.1603-28G>T c.1823-28G>T (n.1823-28G>T) c.2162-28G>T (n.2162-28G>T) c.482-28G>T (n.482-28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602937G>A | CA643629928 | COL4A5 | c.2147-27G>A (n.2147-27G>A) n.1603-27G>A c.1823-27G>A (n.1823-27G>A) c.2162-27G>A (n.2162-27G>A) c.482-27G>A (n.482-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602937G>C | CA10488863 | COL4A5 | c.2147-27G>C (n.2147-27G>C) n.1603-27G>C c.1823-27G>C (n.1823-27G>C) c.2162-27G>C (n.2162-27G>C) c.482-27G>C (n.482-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602937G= | CA2450690271 | COL4A5 | c.2147-27G= (n.2147-27G=) n.1603-27G= c.1823-27G= (n.1823-27G=) c.2162-27G= (n.2162-27G=) c.482-27G= (n.482-27G=) | |
| X | g.108602939_108602940delinsTA | CA2450690272 | COL4A5 | c.2147-25_2147-24delinsTA (n.2147-25_2147-24delinsTA) n.1603-25_1603-24delinsTA c.1823-25_1823-24delinsTA (n.1823-25_1823-24delinsTA) c.2162-25_2162-24delinsTA (n.2162-25_2162-24delinsTA) c.482-25_482-24delinsTA (n.482-25_482-24delinsTA) | |
| X | g.108602945dup | CA869807549 | COL4A5 | c.2147-19dup (n.2147-19dup) n.1603-19dup c.1823-19dup (n.1823-19dup) c.2162-19dup (n.2162-19dup) c.482-19dup (n.482-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602945del | CA643629929 | COL4A5 | c.2147-19del (n.2147-19del) n.1603-19del c.1823-19del (n.1823-19del) c.2162-19del (n.2162-19del) c.482-19del (n.482-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602944A>G | CA2694414352 | COL4A5 | c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) n.1603-20A>G c.1823-20A>G (n.1823-20A>G) c.2162-20A>G (n.2162-20A>G) c.482-20A>G (n.482-20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602945A>G | CA2694414353 | COL4A5 | c.2147-19A>G (n.2147-19A>G) n.1603-19A>G c.1823-19A>G (n.1823-19A>G) c.2162-19A>G (n.2162-19A>G) c.482-19A>G (n.482-19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602946T>C | CA2694414354 | COL4A5 | c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) n.1603-18T>C c.1823-18T>C (n.1823-18T>C) c.2162-18T>C (n.2162-18T>C) c.482-18T>C (n.482-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602947G>A | CA2579676418 | COL4A5 | c.2147-17G>A (n.2147-17G>A) n.1603-17G>A c.1823-17G>A (n.1823-17G>A) c.2162-17G>A (n.2162-17G>A) c.482-17G>A (n.482-17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602947G>T | CA2694414355 | COL4A5 | c.2147-17G>T (n.2147-17G>T) n.1603-17G>T c.1823-17G>T (n.1823-17G>T) c.2162-17G>T (n.2162-17G>T) c.482-17G>T (n.482-17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602948A>G | CA2694414356 | COL4A5 | c.2147-16A>G (n.2147-16A>G) n.1603-16A>G c.1823-16A>G (n.1823-16A>G) c.2162-16A>G (n.2162-16A>G) c.482-16A>G (n.482-16A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602948A>T | CA2694414357 | COL4A5 | c.2147-16A>T (n.2147-16A>T) n.1603-16A>T c.1823-16A>T (n.1823-16A>T) c.2162-16A>T (n.2162-16A>T) c.482-16A>T (n.482-16A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602949C>A | CA2450690274 | COL4A5 | c.2147-15C>A (n.2147-15C>A) n.1603-15C>A c.1823-15C>A (n.1823-15C>A) c.2162-15C>A (n.2162-15C>A) c.482-15C>A (n.482-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602949C= | CA2450690273 | COL4A5 | c.2147-15C= (n.2147-15C=) n.1603-15C= c.1823-15C= (n.1823-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.482-15C= (n.482-15C=) | |
| X | g.108602950T>C | CA2694414362 | COL4A5 | c.2147-14T>C (n.2147-14T>C) n.1603-14T>C c.1823-14T>C (n.1823-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.482-14T>C (n.482-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602950_108602951del | CA2694414360 | COL4A5 | c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) n.1603-14_1603-13del c.1823-14_1823-13del (n.1823-14_1823-13del) c.2162-14_2162-13del (n.2162-14_2162-13del) c.482-14_482-13del (n.482-14_482-13del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602951T>C | CA2694414364 | COL4A5 | c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) n.1603-13T>C c.1823-13T>C (n.1823-13T>C) c.2162-13T>C (n.2162-13T>C) c.482-13T>C (n.482-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602952A= | CA2450690275 | COL4A5 | c.2147-12A= (n.2147-12A=) n.1603-12A= c.1823-12A= (n.1823-12A=) c.2162-12A= (n.2162-12A=) c.482-12A= (n.482-12A=) | |
| X | g.108602952A>G | CA10488864 | COL4A5 | c.2147-12A>G (n.2147-12A>G) n.1603-12A>G c.1823-12A>G (n.1823-12A>G) c.2162-12A>G (n.2162-12A>G) c.482-12A>G (n.482-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602953T>C | CA2694414372 | COL4A5 | c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) n.1603-11T>C c.1823-11T>C (n.1823-11T>C) c.2162-11T>C (n.2162-11T>C) c.482-11T>C (n.482-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108602954C>A | CA2694414373 | COL4A5 | c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) n.1603-10C>A c.1823-10C>A (n.1823-10C>A) c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.482-10C>A (n.482-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602954C= | CA2450690276 | COL4A5 | c.2147-10C= (n.2147-10C=) n.1603-10C= c.1823-10C= (n.1823-10C=) c.2162-10C= (n.2162-10C=) c.482-10C= (n.482-10C=) | |
| X | g.108602954C>G | CA2450690277 | COL4A5 | c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) n.1603-10C>G c.1823-10C>G (n.1823-10C>G) c.2162-10C>G (n.2162-10C>G) c.482-10C>G (n.482-10C>G) | dbSNP |
| X | g.108602955A>G | CA2694414374 | COL4A5 | c.2147-9A>G (n.2147-9A>G) n.1603-9A>G c.1823-9A>G (n.1823-9A>G) c.2162-9A>G (n.2162-9A>G) c.482-9A>G (n.482-9A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602956T>A | CA645608372 | COL4A5 | c.2147-8T>A (n.2147-8T>A) n.1603-8T>A c.1823-8T>A (n.1823-8T>A) c.2162-8T>A (n.2162-8T>A) c.482-8T>A (n.482-8T>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108602956T>G | CA2694414379 | COL4A5 | c.2147-8T>G (n.2147-8T>G) n.1603-8T>G c.1823-8T>G (n.1823-8T>G) c.2162-8T>G (n.2162-8T>G) c.482-8T>G (n.482-8T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602959del | CA2694414378 | COL4A5 | c.2147-5del (n.2147-5del) n.1603-5del c.1823-5del (n.1823-5del) c.2162-5del (n.2162-5del) c.482-5del (n.482-5del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602957T>A | CA2694414381 | COL4A5 | c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) n.1603-7T>A c.1823-7T>A (n.1823-7T>A) c.2162-7T>A (n.2162-7T>A) c.482-7T>A (n.482-7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602958T>C | CA643629930 | COL4A5 | c.2147-6T>C (n.2147-6T>C) n.1603-6T>C c.1823-6T>C (n.1823-6T>C) c.2162-6T>C (n.2162-6T>C) c.482-6T>C (n.482-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602958T>G | CA643629931 | COL4A5 | c.2147-6T>G (n.2147-6T>G) n.1603-6T>G c.1823-6T>G (n.1823-6T>G) c.2162-6T>G (n.2162-6T>G) c.482-6T>G (n.482-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108602958T= | CA2450690278 | COL4A5 | c.2147-6T= (n.2147-6T=) n.1603-6T= c.1823-6T= (n.1823-6T=) c.2162-6T= (n.2162-6T=) c.482-6T= (n.482-6T=) | |
| X | g.108602960A>G | CA2519769479 | COL4A5 | c.2147-4A>G (n.2147-4A>G) n.1603-4A>G c.1823-4A>G (n.1823-4A>G) c.2162-4A>G (n.2162-4A>G) c.482-4A>G (n.482-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602961C>A | CA2694414391 | COL4A5 | c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) n.1603-3C>A c.1823-3C>A (n.1823-3C>A) c.2162-3C>A (n.2162-3C>A) c.482-3C>A (n.482-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602961C= | CA2450690279 | COL4A5 | c.2147-3C= (n.2147-3C=) n.1603-3C= c.1823-3C= (n.1823-3C=) c.2162-3C= (n.2162-3C=) c.482-3C= (n.482-3C=) | |
| X | g.108602961C>G | CA258624 | COL4A5 | c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) n.1603-3C>G c.1823-3C>G (n.1823-3C>G) c.2162-3C>G (n.2162-3C>G) c.482-3C>G (n.482-3C>G) | dbSNP |
| X | g.108602961C>T | CA2450690280 | COL4A5 | c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) n.1603-3C>T c.1823-3C>T (n.1823-3C>T) c.2162-3C>T (n.2162-3C>T) c.482-3C>T (n.482-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602962A= | CA2450690282 | COL4A5 | c.2147-2A= (n.2147-2A=) n.1603-2A= c.1823-2A= (n.1823-2A=) c.2162-2A= (n.2162-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) | |
| X | g.108602962A>C | CA413847152 | COL4A5 | c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) n.1603-2A>C c.1823-2A>C (n.1823-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602962A>G | CA258625 | COL4A5 | c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) n.1603-2A>G c.1823-2A>G (n.1823-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602962A>T | CA413847154 | COL4A5 | c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) n.1603-2A>T c.1823-2A>T (n.1823-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602962_108602963delinsAG | CA2450690281 | COL4A5 | c.2147-2_2147-1delinsAG (n.2147-2_2147-1delinsAG) n.1603-2_1603-1delinsAG c.1823-2_1823-1delinsAG (n.1823-2_1823-1delinsAG) c.2162-2_2162-1delinsAG (n.2162-2_2162-1delinsAG) c.482-2_482-1delinsAG (n.482-2_482-1delinsAG) | |
| X | g.108602963G>A | CA413847158 | COL4A5 | c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) n.1603-1G>A c.1823-1G>A (n.1823-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | |
| X | g.108602963G>C | CA413847160 | COL4A5 | c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) n.1603-1G>C c.1823-1G>C (n.1823-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | |
| X | g.108602963G>T | CA413847162 | COL4A5 | c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) n.1603-1G>T c.1823-1G>T (n.1823-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602964del | CA258626 | COL4A5 | c.2147del n.1603del c.1823del c.2162del c.482del | dbSNP |
| X | g.108602964G>A | CA413847166 | COL4A5 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.1603G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) | gnomAD v4 |