Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602924C>A | CA334040267 | COL4A5 | c.2147-40C>A (n.2147-40C>A) n.1603-40C>A c.1823-40C>A (n.1823-40C>A) c.2162-40C>A (n.2162-40C>A) c.482-40C>A (n.482-40C>A) | dbSNP |
X | g.108602924C= | CA2450690259 | COL4A5 | c.2147-40C= (n.2147-40C=) n.1603-40C= c.1823-40C= (n.1823-40C=) c.2162-40C= (n.2162-40C=) c.482-40C= (n.482-40C=) | |
X | g.108602924C>T | CA10488860 | COL4A5 | c.2147-40C>T (n.2147-40C>T) n.1603-40C>T c.1823-40C>T (n.1823-40C>T) c.2162-40C>T (n.2162-40C>T) c.482-40C>T (n.482-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602925T>C | CA10488861 | COL4A5 | c.2147-39T>C (n.2147-39T>C) n.1603-39T>C c.1823-39T>C (n.1823-39T>C) c.2162-39T>C (n.2162-39T>C) c.482-39T>C (n.482-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602925T= | CA2450690260 | COL4A5 | c.2147-39T= (n.2147-39T=) n.1603-39T= c.1823-39T= (n.1823-39T=) c.2162-39T= (n.2162-39T=) c.482-39T= (n.482-39T=) | |
X | g.108602926T= | CA2450690261 | COL4A5 | c.2147-38T= (n.2147-38T=) n.1603-38T= c.1823-38T= (n.1823-38T=) c.2162-38T= (n.2162-38T=) c.482-38T= (n.482-38T=) | |
X | g.108602926_108602927insG | CA2450690262 | COL4A5 | c.2147-38_2147-37insG (n.2147-38_2147-37insG) n.1603-38_1603-37insG c.1823-38_1823-37insG (n.1823-38_1823-37insG) c.2162-38_2162-37insG (n.2162-38_2162-37insG) c.482-38_482-37insG (n.482-38_482-37insG) | dbSNP |
X | g.108602927T>A | CA2450690264 | COL4A5 | c.2147-37T>A (n.2147-37T>A) n.1603-37T>A c.1823-37T>A (n.1823-37T>A) c.2162-37T>A (n.2162-37T>A) c.482-37T>A (n.482-37T>A) | dbSNP |
X | g.108602927T= | CA2450690263 | COL4A5 | c.2147-37T= (n.2147-37T=) n.1603-37T= c.1823-37T= (n.1823-37T=) c.2162-37T= (n.2162-37T=) c.482-37T= (n.482-37T=) | |
X | g.108602928C= | CA2450690265 | COL4A5 | c.2147-36C= (n.2147-36C=) n.1603-36C= c.1823-36C= (n.1823-36C=) c.2162-36C= (n.2162-36C=) c.482-36C= (n.482-36C=) | |
X | g.108602928C>T | CA1136173792 | COL4A5 | c.2147-36C>T (n.2147-36C>T) n.1603-36C>T c.1823-36C>T (n.1823-36C>T) c.2162-36C>T (n.2162-36C>T) c.482-36C>T (n.482-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602929C>A | CA2694414325 | COL4A5 | c.2147-35C>A (n.2147-35C>A) n.1603-35C>A c.1823-35C>A (n.1823-35C>A) c.2162-35C>A (n.2162-35C>A) c.482-35C>A (n.482-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602932T>C | CA2450690267 | COL4A5 | c.2147-32T>C (n.2147-32T>C) n.1603-32T>C c.1823-32T>C (n.1823-32T>C) c.2162-32T>C (n.2162-32T>C) c.482-32T>C (n.482-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602932T= | CA2450690266 | COL4A5 | c.2147-32T= (n.2147-32T=) n.1603-32T= c.1823-32T= (n.1823-32T=) c.2162-32T= (n.2162-32T=) c.482-32T= (n.482-32T=) | |
X | g.108602933G>T | CA2579676417 | COL4A5 | c.2147-31G>T (n.2147-31G>T) n.1603-31G>T c.1823-31G>T (n.1823-31G>T) c.2162-31G>T (n.2162-31G>T) c.482-31G>T (n.482-31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602934G>A | CA869807548 | COL4A5 | c.2147-30G>A (n.2147-30G>A) n.1603-30G>A c.1823-30G>A (n.1823-30G>A) c.2162-30G>A (n.2162-30G>A) c.482-30G>A (n.482-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602934G= | CA2450690268 | COL4A5 | c.2147-30G= (n.2147-30G=) n.1603-30G= c.1823-30G= (n.1823-30G=) c.2162-30G= (n.2162-30G=) c.482-30G= (n.482-30G=) | |
X | g.108602934G>T | CA2694414332 | COL4A5 | c.2147-30G>T (n.2147-30G>T) n.1603-30G>T c.1823-30G>T (n.1823-30G>T) c.2162-30G>T (n.2162-30G>T) c.482-30G>T (n.482-30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602935T>C | CA643629927 | COL4A5 | c.2147-29T>C (n.2147-29T>C) n.1603-29T>C c.1823-29T>C (n.1823-29T>C) c.2162-29T>C (n.2162-29T>C) c.482-29T>C (n.482-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602935T= | CA2450690269 | COL4A5 | c.2147-29T= (n.2147-29T=) n.1603-29T= c.1823-29T= (n.1823-29T=) c.2162-29T= (n.2162-29T=) c.482-29T= (n.482-29T=) | |
X | g.108602936G>A | CA10488862 | COL4A5 | c.2147-28G>A (n.2147-28G>A) n.1603-28G>A c.1823-28G>A (n.1823-28G>A) c.2162-28G>A (n.2162-28G>A) c.482-28G>A (n.482-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602936G= | CA2450690270 | COL4A5 | c.2147-28G= (n.2147-28G=) n.1603-28G= c.1823-28G= (n.1823-28G=) c.2162-28G= (n.2162-28G=) c.482-28G= (n.482-28G=) | |
X | g.108602936G>T | CA2694414338 | COL4A5 | c.2147-28G>T (n.2147-28G>T) n.1603-28G>T c.1823-28G>T (n.1823-28G>T) c.2162-28G>T (n.2162-28G>T) c.482-28G>T (n.482-28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602937G>A | CA643629928 | COL4A5 | c.2147-27G>A (n.2147-27G>A) n.1603-27G>A c.1823-27G>A (n.1823-27G>A) c.2162-27G>A (n.2162-27G>A) c.482-27G>A (n.482-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602937G>C | CA10488863 | COL4A5 | c.2147-27G>C (n.2147-27G>C) n.1603-27G>C c.1823-27G>C (n.1823-27G>C) c.2162-27G>C (n.2162-27G>C) c.482-27G>C (n.482-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602937G= | CA2450690271 | COL4A5 | c.2147-27G= (n.2147-27G=) n.1603-27G= c.1823-27G= (n.1823-27G=) c.2162-27G= (n.2162-27G=) c.482-27G= (n.482-27G=) | |
X | g.108602939_108602940delinsTA | CA2450690272 | COL4A5 | c.2147-25_2147-24delinsTA (n.2147-25_2147-24delinsTA) n.1603-25_1603-24delinsTA c.1823-25_1823-24delinsTA (n.1823-25_1823-24delinsTA) c.2162-25_2162-24delinsTA (n.2162-25_2162-24delinsTA) c.482-25_482-24delinsTA (n.482-25_482-24delinsTA) | |
X | g.108602945dup | CA869807549 | COL4A5 | c.2147-19dup (n.2147-19dup) n.1603-19dup c.1823-19dup (n.1823-19dup) c.2162-19dup (n.2162-19dup) c.482-19dup (n.482-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602945del | CA643629929 | COL4A5 | c.2147-19del (n.2147-19del) n.1603-19del c.1823-19del (n.1823-19del) c.2162-19del (n.2162-19del) c.482-19del (n.482-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602944A>G | CA2694414352 | COL4A5 | c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) n.1603-20A>G c.1823-20A>G (n.1823-20A>G) c.2162-20A>G (n.2162-20A>G) c.482-20A>G (n.482-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602945A>G | CA2694414353 | COL4A5 | c.2147-19A>G (n.2147-19A>G) n.1603-19A>G c.1823-19A>G (n.1823-19A>G) c.2162-19A>G (n.2162-19A>G) c.482-19A>G (n.482-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602946T>C | CA2694414354 | COL4A5 | c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) n.1603-18T>C c.1823-18T>C (n.1823-18T>C) c.2162-18T>C (n.2162-18T>C) c.482-18T>C (n.482-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602947G>A | CA2579676418 | COL4A5 | c.2147-17G>A (n.2147-17G>A) n.1603-17G>A c.1823-17G>A (n.1823-17G>A) c.2162-17G>A (n.2162-17G>A) c.482-17G>A (n.482-17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602947G>T | CA2694414355 | COL4A5 | c.2147-17G>T (n.2147-17G>T) n.1603-17G>T c.1823-17G>T (n.1823-17G>T) c.2162-17G>T (n.2162-17G>T) c.482-17G>T (n.482-17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602948A>G | CA2694414356 | COL4A5 | c.2147-16A>G (n.2147-16A>G) n.1603-16A>G c.1823-16A>G (n.1823-16A>G) c.2162-16A>G (n.2162-16A>G) c.482-16A>G (n.482-16A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602948A>T | CA2694414357 | COL4A5 | c.2147-16A>T (n.2147-16A>T) n.1603-16A>T c.1823-16A>T (n.1823-16A>T) c.2162-16A>T (n.2162-16A>T) c.482-16A>T (n.482-16A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602949C>A | CA2450690274 | COL4A5 | c.2147-15C>A (n.2147-15C>A) n.1603-15C>A c.1823-15C>A (n.1823-15C>A) c.2162-15C>A (n.2162-15C>A) c.482-15C>A (n.482-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602949C= | CA2450690273 | COL4A5 | c.2147-15C= (n.2147-15C=) n.1603-15C= c.1823-15C= (n.1823-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.482-15C= (n.482-15C=) | |
X | g.108602950T>C | CA2694414362 | COL4A5 | c.2147-14T>C (n.2147-14T>C) n.1603-14T>C c.1823-14T>C (n.1823-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.482-14T>C (n.482-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602950_108602951del | CA2694414360 | COL4A5 | c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) n.1603-14_1603-13del c.1823-14_1823-13del (n.1823-14_1823-13del) c.2162-14_2162-13del (n.2162-14_2162-13del) c.482-14_482-13del (n.482-14_482-13del) | gnomAD v4 |
X | g.108602951T>C | CA2694414364 | COL4A5 | c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) n.1603-13T>C c.1823-13T>C (n.1823-13T>C) c.2162-13T>C (n.2162-13T>C) c.482-13T>C (n.482-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602952A= | CA2450690275 | COL4A5 | c.2147-12A= (n.2147-12A=) n.1603-12A= c.1823-12A= (n.1823-12A=) c.2162-12A= (n.2162-12A=) c.482-12A= (n.482-12A=) | |
X | g.108602952A>G | CA10488864 | COL4A5 | c.2147-12A>G (n.2147-12A>G) n.1603-12A>G c.1823-12A>G (n.1823-12A>G) c.2162-12A>G (n.2162-12A>G) c.482-12A>G (n.482-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602953T>C | CA2694414372 | COL4A5 | c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) n.1603-11T>C c.1823-11T>C (n.1823-11T>C) c.2162-11T>C (n.2162-11T>C) c.482-11T>C (n.482-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108602954C>A | CA2694414373 | COL4A5 | c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) n.1603-10C>A c.1823-10C>A (n.1823-10C>A) c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.482-10C>A (n.482-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602954C= | CA2450690276 | COL4A5 | c.2147-10C= (n.2147-10C=) n.1603-10C= c.1823-10C= (n.1823-10C=) c.2162-10C= (n.2162-10C=) c.482-10C= (n.482-10C=) | |
X | g.108602954C>G | CA2450690277 | COL4A5 | c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) n.1603-10C>G c.1823-10C>G (n.1823-10C>G) c.2162-10C>G (n.2162-10C>G) c.482-10C>G (n.482-10C>G) | dbSNP |
X | g.108602955A>G | CA2694414374 | COL4A5 | c.2147-9A>G (n.2147-9A>G) n.1603-9A>G c.1823-9A>G (n.1823-9A>G) c.2162-9A>G (n.2162-9A>G) c.482-9A>G (n.482-9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108602956T>A | CA645608372 | COL4A5 | c.2147-8T>A (n.2147-8T>A) n.1603-8T>A c.1823-8T>A (n.1823-8T>A) c.2162-8T>A (n.2162-8T>A) c.482-8T>A (n.482-8T>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108602956T>G | CA2694414379 | COL4A5 | c.2147-8T>G (n.2147-8T>G) n.1603-8T>G c.1823-8T>G (n.1823-8T>G) c.2162-8T>G (n.2162-8T>G) c.482-8T>G (n.482-8T>G) | gnomAD v4 |