Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108602880A>G | CA2579676409 | COL4A5 | c.2147-84A>G (n.2147-84A>G) n.1603-84A>G c.1823-84A>G (n.1823-84A>G) c.2162-84A>G (n.2162-84A>G) c.482-84A>G (n.482-84A>G) | |
X | g.108602881G>A | CA2450690248 | COL4A5 | c.2147-83G>A (n.2147-83G>A) n.1603-83G>A c.1823-83G>A (n.1823-83G>A) c.2162-83G>A (n.2162-83G>A) c.482-83G>A (n.482-83G>A) | dbSNP |
X | g.108602881G>C | CA1136173769 | COL4A5 | c.2147-83G>C (n.2147-83G>C) n.1603-83G>C c.1823-83G>C (n.1823-83G>C) c.2162-83G>C (n.2162-83G>C) c.482-83G>C (n.482-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602881G= | CA2450690247 | COL4A5 | c.2147-83G= (n.2147-83G=) n.1603-83G= c.1823-83G= (n.1823-83G=) c.2162-83G= (n.2162-83G=) c.482-83G= (n.482-83G=) | |
X | g.108602884G>T | CA2822894346 | COL4A5 | c.2147-80G>T (n.2147-80G>T) n.1603-80G>T c.1823-80G>T (n.1823-80G>T) c.2162-80G>T (n.2162-80G>T) c.482-80G>T (n.482-80G>T) | |
X | g.108602888G>A | CA2694414304 | COL4A5 | c.2147-76G>A (n.2147-76G>A) n.1603-76G>A c.1823-76G>A (n.1823-76G>A) c.2162-76G>A (n.2162-76G>A) c.482-76G>A (n.482-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602890G>C | CA334040258 | COL4A5 | c.2147-74G>C (n.2147-74G>C) n.1603-74G>C c.1823-74G>C (n.1823-74G>C) c.2162-74G>C (n.2162-74G>C) c.482-74G>C (n.482-74G>C) | dbSNP |
X | g.108602890G= | CA2450690249 | COL4A5 | c.2147-74G= (n.2147-74G=) n.1603-74G= c.1823-74G= (n.1823-74G=) c.2162-74G= (n.2162-74G=) c.482-74G= (n.482-74G=) | |
X | g.108602892G>A | CA2579676410 | COL4A5 | c.2147-72G>A (n.2147-72G>A) n.1603-72G>A c.1823-72G>A (n.1823-72G>A) c.2162-72G>A (n.2162-72G>A) c.482-72G>A (n.482-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602892G>C | CA2694414305 | COL4A5 | c.2147-72G>C (n.2147-72G>C) n.1603-72G>C c.1823-72G>C (n.1823-72G>C) c.2162-72G>C (n.2162-72G>C) c.482-72G>C (n.482-72G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602893T>C | CA1136173785 | COL4A5 | c.2147-71T>C (n.2147-71T>C) n.1603-71T>C c.1823-71T>C (n.1823-71T>C) c.2162-71T>C (n.2162-71T>C) c.482-71T>C (n.482-71T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602896G>T | CA2694414307 | COL4A5 | c.2147-68G>T (n.2147-68G>T) n.1603-68G>T c.1823-68G>T (n.1823-68G>T) c.2162-68G>T (n.2162-68G>T) c.482-68G>T (n.482-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602898G>A | CA869807545 | COL4A5 | c.2147-66G>A (n.2147-66G>A) n.1603-66G>A c.1823-66G>A (n.1823-66G>A) c.2162-66G>A (n.2162-66G>A) c.482-66G>A (n.482-66G>A) | dbSNP |
X | g.108602898G= | CA2450690250 | COL4A5 | c.2147-66G= (n.2147-66G=) n.1603-66G= c.1823-66G= (n.1823-66G=) c.2162-66G= (n.2162-66G=) c.482-66G= (n.482-66G=) | |
X | g.108602904_108602913del | CA2694414309 | COL4A5 | c.2147-60_2147-51del (n.2147-60_2147-51del) n.1603-60_1603-51del c.1823-60_1823-51del (n.1823-60_1823-51del) c.2162-60_2162-51del (n.2162-60_2162-51del) c.482-60_482-51del (n.482-60_482-51del) | gnomAD v4 |
X | g.108602903T>C | CA2579676411 | COL4A5 | c.2147-61T>C (n.2147-61T>C) n.1603-61T>C c.1823-61T>C (n.1823-61T>C) c.2162-61T>C (n.2162-61T>C) c.482-61T>C (n.482-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602905A= | CA2450690251 | COL4A5 | c.2147-59A= (n.2147-59A=) n.1603-59A= c.1823-59A= (n.1823-59A=) c.2162-59A= (n.2162-59A=) c.482-59A= (n.482-59A=) | |
X | g.108602905A>G | CA869807546 | COL4A5 | c.2147-59A>G (n.2147-59A>G) n.1603-59A>G c.1823-59A>G (n.1823-59A>G) c.2162-59A>G (n.2162-59A>G) c.482-59A>G (n.482-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602906A>G | CA2822894348 | COL4A5 | c.2147-58A>G (n.2147-58A>G) n.1603-58A>G c.1823-58A>G (n.1823-58A>G) c.2162-58A>G (n.2162-58A>G) c.482-58A>G (n.482-58A>G) | |
X | g.108602908A>C | CA2694414310 | COL4A5 | c.2147-56A>C (n.2147-56A>C) n.1603-56A>C c.1823-56A>C (n.1823-56A>C) c.2162-56A>C (n.2162-56A>C) c.482-56A>C (n.482-56A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108602910C>A | CA2579676412 | COL4A5 | c.2147-54C>A (n.2147-54C>A) n.1603-54C>A c.1823-54C>A (n.1823-54C>A) c.2162-54C>A (n.2162-54C>A) c.482-54C>A (n.482-54C>A) | |
X | g.108602913T>A | CA2579676413 | COL4A5 | c.2147-51T>A (n.2147-51T>A) n.1603-51T>A c.1823-51T>A (n.1823-51T>A) c.2162-51T>A (n.2162-51T>A) c.482-51T>A (n.482-51T>A) | |
X | g.108602913T>C | CA643629925 | COL4A5 | c.2147-51T>C (n.2147-51T>C) n.1603-51T>C c.1823-51T>C (n.1823-51T>C) c.2162-51T>C (n.2162-51T>C) c.482-51T>C (n.482-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602913T= | CA2450690253 | COL4A5 | c.2147-51T= (n.2147-51T=) n.1603-51T= c.1823-51T= (n.1823-51T=) c.2162-51T= (n.2162-51T=) c.482-51T= (n.482-51T=) | |
X | g.108602913_108602914delinsTC | CA2450690252 | COL4A5 | c.2147-51_2147-50delinsTC (n.2147-51_2147-50delinsTC) n.1603-51_1603-50delinsTC c.1823-51_1823-50delinsTC (n.1823-51_1823-50delinsTC) c.2162-51_2162-50delinsTC (n.2162-51_2162-50delinsTC) c.482-51_482-50delinsTC (n.482-51_482-50delinsTC) | |
X | g.108602914del | CA10488857 | COL4A5 | c.2147-50del (n.2147-50del) n.1603-50del c.1823-50del (n.1823-50del) c.2162-50del (n.2162-50del) c.482-50del (n.482-50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602914C>A | CA2694414312 | COL4A5 | c.2147-50C>A (n.2147-50C>A) n.1603-50C>A c.1823-50C>A (n.1823-50C>A) c.2162-50C>A (n.2162-50C>A) c.482-50C>A (n.482-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602916T>C | CA643629926 | COL4A5 | c.2147-48T>C (n.2147-48T>C) n.1603-48T>C c.1823-48T>C (n.1823-48T>C) c.2162-48T>C (n.2162-48T>C) c.482-48T>C (n.482-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602916T= | CA2450690254 | COL4A5 | c.2147-48T= (n.2147-48T=) n.1603-48T= c.1823-48T= (n.1823-48T=) c.2162-48T= (n.2162-48T=) c.482-48T= (n.482-48T=) | |
X | g.108602917A= | CA2450690255 | COL4A5 | c.2147-47A= (n.2147-47A=) n.1603-47A= c.1823-47A= (n.1823-47A=) c.2162-47A= (n.2162-47A=) c.482-47A= (n.482-47A=) | |
X | g.108602917A>C | CA2450690256 | COL4A5 | c.2147-47A>C (n.2147-47A>C) n.1603-47A>C c.1823-47A>C (n.1823-47A>C) c.2162-47A>C (n.2162-47A>C) c.482-47A>C (n.482-47A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108602917A>T | CA2579676414 | COL4A5 | c.2147-47A>T (n.2147-47A>T) n.1603-47A>T c.1823-47A>T (n.1823-47A>T) c.2162-47A>T (n.2162-47A>T) c.482-47A>T (n.482-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602919A= | CA2450690257 | COL4A5 | c.2147-45A= (n.2147-45A=) n.1603-45A= c.1823-45A= (n.1823-45A=) c.2162-45A= (n.2162-45A=) c.482-45A= (n.482-45A=) | |
X | g.108602919A>C | CA10488858 | COL4A5 | c.2147-45A>C (n.2147-45A>C) n.1603-45A>C c.1823-45A>C (n.1823-45A>C) c.2162-45A>C (n.2162-45A>C) c.482-45A>C (n.482-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602919A>G | CA2579676415 | COL4A5 | c.2147-45A>G (n.2147-45A>G) n.1603-45A>G c.1823-45A>G (n.1823-45A>G) c.2162-45A>G (n.2162-45A>G) c.482-45A>G (n.482-45A>G) | |
X | g.108602921T>C | CA2502676608 | COL4A5 | c.2147-43T>C (n.2147-43T>C) n.1603-43T>C c.1823-43T>C (n.1823-43T>C) c.2162-43T>C (n.2162-43T>C) c.482-43T>C (n.482-43T>C) | |
X | g.108602922G>T | CA2694414314 | COL4A5 | c.2147-42G>T (n.2147-42G>T) n.1603-42G>T c.1823-42G>T (n.1823-42G>T) c.2162-42G>T (n.2162-42G>T) c.482-42G>T (n.482-42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602923C>A | CA2579676416 | COL4A5 | c.2147-41C>A (n.2147-41C>A) n.1603-41C>A c.1823-41C>A (n.1823-41C>A) c.2162-41C>A (n.2162-41C>A) c.482-41C>A (n.482-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108602923C= | CA2450690258 | COL4A5 | c.2147-41C= (n.2147-41C=) n.1603-41C= c.1823-41C= (n.1823-41C=) c.2162-41C= (n.2162-41C=) c.482-41C= (n.482-41C=) | |
X | g.108602923C>G | CA10488859 | COL4A5 | c.2147-41C>G (n.2147-41C>G) n.1603-41C>G c.1823-41C>G (n.1823-41C>G) c.2162-41C>G (n.2162-41C>G) c.482-41C>G (n.482-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602923C>T | CA2694414318 | COL4A5 | c.2147-41C>T (n.2147-41C>T) n.1603-41C>T c.1823-41C>T (n.1823-41C>T) c.2162-41C>T (n.2162-41C>T) c.482-41C>T (n.482-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108602924C>A | CA334040267 | COL4A5 | c.2147-40C>A (n.2147-40C>A) n.1603-40C>A c.1823-40C>A (n.1823-40C>A) c.2162-40C>A (n.2162-40C>A) c.482-40C>A (n.482-40C>A) | dbSNP |
X | g.108602924C= | CA2450690259 | COL4A5 | c.2147-40C= (n.2147-40C=) n.1603-40C= c.1823-40C= (n.1823-40C=) c.2162-40C= (n.2162-40C=) c.482-40C= (n.482-40C=) | |
X | g.108602924C>T | CA10488860 | COL4A5 | c.2147-40C>T (n.2147-40C>T) n.1603-40C>T c.1823-40C>T (n.1823-40C>T) c.2162-40C>T (n.2162-40C>T) c.482-40C>T (n.482-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108602925T>C | CA10488861 | COL4A5 | c.2147-39T>C (n.2147-39T>C) n.1603-39T>C c.1823-39T>C (n.1823-39T>C) c.2162-39T>C (n.2162-39T>C) c.482-39T>C (n.482-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108602925T= | CA2450690260 | COL4A5 | c.2147-39T= (n.2147-39T=) n.1603-39T= c.1823-39T= (n.1823-39T=) c.2162-39T= (n.2162-39T=) c.482-39T= (n.482-39T=) | |
X | g.108602926T= | CA2450690261 | COL4A5 | c.2147-38T= (n.2147-38T=) n.1603-38T= c.1823-38T= (n.1823-38T=) c.2162-38T= (n.2162-38T=) c.482-38T= (n.482-38T=) | |
X | g.108602926_108602927insG | CA2450690262 | COL4A5 | c.2147-38_2147-37insG (n.2147-38_2147-37insG) n.1603-38_1603-37insG c.1823-38_1823-37insG (n.1823-38_1823-37insG) c.2162-38_2162-37insG (n.2162-38_2162-37insG) c.482-38_482-37insG (n.482-38_482-37insG) | dbSNP |
X | g.108602927T>A | CA2450690264 | COL4A5 | c.2147-37T>A (n.2147-37T>A) n.1603-37T>A c.1823-37T>A (n.1823-37T>A) c.2162-37T>A (n.2162-37T>A) c.482-37T>A (n.482-37T>A) | dbSNP |
X | g.108602927T= | CA2450690263 | COL4A5 | c.2147-37T= (n.2147-37T=) n.1603-37T= c.1823-37T= (n.1823-37T=) c.2162-37T= (n.2162-37T=) c.482-37T= (n.482-37T=) |