UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602771C>A | CA2525382552 | COL4A5 | c.2147-193C>A (n.2147-193C>A) n.1603-193C>A c.1823-193C>A (n.1823-193C>A) c.2162-193C>A (n.2162-193C>A) c.482-193C>A (n.482-193C>A) | |
| X | g.108602773A= | CA2450690214 | COL4A5 | c.2147-191A= (n.2147-191A=) n.1603-191A= c.1823-191A= (n.1823-191A=) c.2162-191A= (n.2162-191A=) c.482-191A= (n.482-191A=) | |
| X | g.108602773A>G | CA334040235 | COL4A5 | c.2147-191A>G (n.2147-191A>G) n.1603-191A>G c.1823-191A>G (n.1823-191A>G) c.2162-191A>G (n.2162-191A>G) c.482-191A>G (n.482-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602775G= | CA2450690215 | COL4A5 | c.2147-189G= (n.2147-189G=) n.1603-189G= c.1823-189G= (n.1823-189G=) c.2162-189G= (n.2162-189G=) c.482-189G= (n.482-189G=) | |
| X | g.108602775G>T | CA869807537 | COL4A5 | c.2147-189G>T (n.2147-189G>T) n.1603-189G>T c.1823-189G>T (n.1823-189G>T) c.2162-189G>T (n.2162-189G>T) c.482-189G>T (n.482-189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602777G>A | CA869807538 | COL4A5 | c.2147-187G>A (n.2147-187G>A) n.1603-187G>A c.1823-187G>A (n.1823-187G>A) c.2162-187G>A (n.2162-187G>A) c.482-187G>A (n.482-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602777G= | CA2450690216 | COL4A5 | c.2147-187G= (n.2147-187G=) n.1603-187G= c.1823-187G= (n.1823-187G=) c.2162-187G= (n.2162-187G=) c.482-187G= (n.482-187G=) | |
| X | g.108602781A= | CA2450690217 | COL4A5 | c.2147-183A= (n.2147-183A=) n.1603-183A= c.1823-183A= (n.1823-183A=) c.2162-183A= (n.2162-183A=) c.482-183A= (n.482-183A=) | |
| X | g.108602781A>T | CA2450690218 | COL4A5 | c.2147-183A>T (n.2147-183A>T) n.1603-183A>T c.1823-183A>T (n.1823-183A>T) c.2162-183A>T (n.2162-183A>T) c.482-183A>T (n.482-183A>T) | dbSNP |
| X | g.108602784A= | CA2450690219 | COL4A5 | c.2147-180A= (n.2147-180A=) n.1603-180A= c.1823-180A= (n.1823-180A=) c.2162-180A= (n.2162-180A=) c.482-180A= (n.482-180A=) | |
| X | g.108602784A>C | CA2450690220 | COL4A5 | c.2147-180A>C (n.2147-180A>C) n.1603-180A>C c.1823-180A>C (n.1823-180A>C) c.2162-180A>C (n.2162-180A>C) c.482-180A>C (n.482-180A>C) | dbSNP |
| X | g.108602788G>A | CA869807539 | COL4A5 | c.2147-176G>A (n.2147-176G>A) n.1603-176G>A c.1823-176G>A (n.1823-176G>A) c.2162-176G>A (n.2162-176G>A) c.482-176G>A (n.482-176G>A) | dbSNP |
| X | g.108602788G= | CA2450690221 | COL4A5 | c.2147-176G= (n.2147-176G=) n.1603-176G= c.1823-176G= (n.1823-176G=) c.2162-176G= (n.2162-176G=) c.482-176G= (n.482-176G=) | |
| X | g.108602791T>G | CA658421987 | COL4A5 | c.2147-173T>G (n.2147-173T>G) n.1603-173T>G c.1823-173T>G (n.1823-173T>G) c.2162-173T>G (n.2162-173T>G) c.482-173T>G (n.482-173T>G) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108602799G>T | CA2545581709 | COL4A5 | c.2147-165G>T (n.2147-165G>T) n.1603-165G>T c.1823-165G>T (n.1823-165G>T) c.2162-165G>T (n.2162-165G>T) c.482-165G>T (n.482-165G>T) | |
| X | g.108602807G>A | CA869807540 | COL4A5 | c.2147-157G>A (n.2147-157G>A) n.1603-157G>A c.1823-157G>A (n.1823-157G>A) c.2162-157G>A (n.2162-157G>A) c.482-157G>A (n.482-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602807G= | CA2450690222 | COL4A5 | c.2147-157G= (n.2147-157G=) n.1603-157G= c.1823-157G= (n.1823-157G=) c.2162-157G= (n.2162-157G=) c.482-157G= (n.482-157G=) | |
| X | g.108602812G>A | CA869807541 | COL4A5 | c.2147-152G>A (n.2147-152G>A) n.1603-152G>A c.1823-152G>A (n.1823-152G>A) c.2162-152G>A (n.2162-152G>A) c.482-152G>A (n.482-152G>A) | dbSNP |
| X | g.108602812G= | CA2450690223 | COL4A5 | c.2147-152G= (n.2147-152G=) n.1603-152G= c.1823-152G= (n.1823-152G=) c.2162-152G= (n.2162-152G=) c.482-152G= (n.482-152G=) | |
| X | g.108602812G>T | CA2694414239 | COL4A5 | c.2147-152G>T (n.2147-152G>T) n.1603-152G>T c.1823-152G>T (n.1823-152G>T) c.2162-152G>T (n.2162-152G>T) c.482-152G>T (n.482-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602813T>C | CA2694414243 | COL4A5 | c.2147-151T>C (n.2147-151T>C) n.1603-151T>C c.1823-151T>C (n.1823-151T>C) c.2162-151T>C (n.2162-151T>C) c.482-151T>C (n.482-151T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602814A>G | CA2694414245 | COL4A5 | c.2147-150A>G (n.2147-150A>G) n.1603-150A>G c.1823-150A>G (n.1823-150A>G) c.2162-150A>G (n.2162-150A>G) c.482-150A>G (n.482-150A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602816G>A | CA643629923 | COL4A5 | c.2147-148G>A (n.2147-148G>A) n.1603-148G>A c.1823-148G>A (n.1823-148G>A) c.2162-148G>A (n.2162-148G>A) c.482-148G>A (n.482-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602816G= | CA2450690224 | COL4A5 | c.2147-148G= (n.2147-148G=) n.1603-148G= c.1823-148G= (n.1823-148G=) c.2162-148G= (n.2162-148G=) c.482-148G= (n.482-148G=) | |
| X | g.108602817del | CA2694414248 | COL4A5 | c.2147-147del (n.2147-147del) n.1603-147del c.1823-147del (n.1823-147del) c.2162-147del (n.2162-147del) c.482-147del (n.482-147del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602818C>A | CA2694414252 | COL4A5 | c.2147-146C>A (n.2147-146C>A) n.1603-146C>A c.1823-146C>A (n.1823-146C>A) c.2162-146C>A (n.2162-146C>A) c.482-146C>A (n.482-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602827A= | CA2450690225 | COL4A5 | c.2147-137A= (n.2147-137A=) n.1603-137A= c.1823-137A= (n.1823-137A=) c.2162-137A= (n.2162-137A=) c.482-137A= (n.482-137A=) | |
| X | g.108602827A>T | CA2450690226 | COL4A5 | c.2147-137A>T (n.2147-137A>T) n.1603-137A>T c.1823-137A>T (n.1823-137A>T) c.2162-137A>T (n.2162-137A>T) c.482-137A>T (n.482-137A>T) | dbSNP |
| X | g.108602830T>A | CA1136186728 | COL4A5 | c.2147-134T>A (n.2147-134T>A) n.1603-134T>A c.1823-134T>A (n.1823-134T>A) c.2162-134T>A (n.2162-134T>A) c.482-134T>A (n.482-134T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602830T= | CA2450690227 | COL4A5 | c.2147-134T= (n.2147-134T=) n.1603-134T= c.1823-134T= (n.1823-134T=) c.2162-134T= (n.2162-134T=) c.482-134T= (n.482-134T=) | |
| X | g.108602831A>G | CA2694414254 | COL4A5 | c.2147-133A>G (n.2147-133A>G) n.1603-133A>G c.1823-133A>G (n.1823-133A>G) c.2162-133A>G (n.2162-133A>G) c.482-133A>G (n.482-133A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602832G>A | CA334040243 | COL4A5 | c.2147-132G>A (n.2147-132G>A) n.1603-132G>A c.1823-132G>A (n.1823-132G>A) c.2162-132G>A (n.2162-132G>A) c.482-132G>A (n.482-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602832G= | CA2450690228 | COL4A5 | c.2147-132G= (n.2147-132G=) n.1603-132G= c.1823-132G= (n.1823-132G=) c.2162-132G= (n.2162-132G=) c.482-132G= (n.482-132G=) | |
| X | g.108602833T>C | CA2694414255 | COL4A5 | c.2147-131T>C (n.2147-131T>C) n.1603-131T>C c.1823-131T>C (n.1823-131T>C) c.2162-131T>C (n.2162-131T>C) c.482-131T>C (n.482-131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602835G>T | CA2539624799 | COL4A5 | c.2147-129G>T (n.2147-129G>T) n.1603-129G>T c.1823-129G>T (n.1823-129G>T) c.2162-129G>T (n.2162-129G>T) c.482-129G>T (n.482-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602839G>A | CA2450690230 | COL4A5 | c.2147-125G>A (n.2147-125G>A) n.1603-125G>A c.1823-125G>A (n.1823-125G>A) c.2162-125G>A (n.2162-125G>A) c.482-125G>A (n.482-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602839G= | CA2450690229 | COL4A5 | c.2147-125G= (n.2147-125G=) n.1603-125G= c.1823-125G= (n.1823-125G=) c.2162-125G= (n.2162-125G=) c.482-125G= (n.482-125G=) | |
| X | g.108602841C>T | CA2694414256 | COL4A5 | c.2147-123C>T (n.2147-123C>T) n.1603-123C>T c.1823-123C>T (n.1823-123C>T) c.2162-123C>T (n.2162-123C>T) c.482-123C>T (n.482-123C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602841_108602844delinsCATT | CA2450690231 | COL4A5 | c.2147-123_2147-120delinsCATT (n.2147-123_2147-120delinsCATT) n.1603-123_1603-120delinsCATT c.1823-123_1823-120delinsCATT (n.1823-123_1823-120delinsCATT) c.2162-123_2162-120delinsCATT (n.2162-123_2162-120delinsCATT) c.482-123_482-120delinsCATT (n.482-123_482-120delinsCATT) | |
| X | g.108602842A= | CA2450690233 | COL4A5 | c.2147-122A= (n.2147-122A=) n.1603-122A= c.1823-122A= (n.1823-122A=) c.2162-122A= (n.2162-122A=) c.482-122A= (n.482-122A=) | |
| X | g.108602842A>T | CA2450690232 | COL4A5 | c.2147-122A>T (n.2147-122A>T) n.1603-122A>T c.1823-122A>T (n.1823-122A>T) c.2162-122A>T (n.2162-122A>T) c.482-122A>T (n.482-122A>T) | dbSNP |
| X | g.108602842_108602844del | CA2450690234 | COL4A5 | c.2147-122_2147-120del (n.2147-122_2147-120del) n.1603-122_1603-120del c.1823-122_1823-120del (n.1823-122_1823-120del) c.2162-122_2162-120del (n.2162-122_2162-120del) c.482-122_482-120del (n.482-122_482-120del) | dbSNP |
| X | g.108602843T>C | CA869807542 | COL4A5 | c.2147-121T>C (n.2147-121T>C) n.1603-121T>C c.1823-121T>C (n.1823-121T>C) c.2162-121T>C (n.2162-121T>C) c.482-121T>C (n.482-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602843T= | CA2450690235 | COL4A5 | c.2147-121T= (n.2147-121T=) n.1603-121T= c.1823-121T= (n.1823-121T=) c.2162-121T= (n.2162-121T=) c.482-121T= (n.482-121T=) | |
| X | g.108602846T>A | CA2694414257 | COL4A5 | c.2147-118T>A (n.2147-118T>A) n.1603-118T>A c.1823-118T>A (n.1823-118T>A) c.2162-118T>A (n.2162-118T>A) c.482-118T>A (n.482-118T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602846T>C | CA2694414258 | COL4A5 | c.2147-118T>C (n.2147-118T>C) n.1603-118T>C c.1823-118T>C (n.1823-118T>C) c.2162-118T>C (n.2162-118T>C) c.482-118T>C (n.482-118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108602847G>A | CA2694414259 | COL4A5 | c.2147-117G>A (n.2147-117G>A) n.1603-117G>A c.1823-117G>A (n.1823-117G>A) c.2162-117G>A (n.2162-117G>A) c.482-117G>A (n.482-117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602847G>T | CA2694414260 | COL4A5 | c.2147-117G>T (n.2147-117G>T) n.1603-117G>T c.1823-117G>T (n.1823-117G>T) c.2162-117G>T (n.2162-117G>T) c.482-117G>T (n.482-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602848C>A | CA2694414261 | COL4A5 | c.2147-116C>A (n.2147-116C>A) n.1603-116C>A c.1823-116C>A (n.1823-116C>A) c.2162-116C>A (n.2162-116C>A) c.482-116C>A (n.482-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602854A>T | CA2694414262 | COL4A5 | c.2147-110A>T (n.2147-110A>T) n.1603-110A>T c.1823-110A>T (n.1823-110A>T) c.2162-110A>T (n.2162-110A>T) c.482-110A>T (n.482-110A>T) | gnomAD v4 |