UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108602008C>A | CA2694414154 | COL4A5 | c.2146+19C>A (n.2146+19C>A) n.1602+19C>A c.1822+19C>A (n.1822+19C>A) c.2161+19C>A (n.2161+19C>A) c.481+19C>A (n.481+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602008C>T | CA2694414155 | COL4A5 | c.2146+19C>T (n.2146+19C>T) n.1602+19C>T c.1822+19C>T (n.1822+19C>T) c.2161+19C>T (n.2161+19C>T) c.481+19C>T (n.481+19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602009A>G | CA2694414156 | COL4A5 | c.2146+20A>G (n.2146+20A>G) n.1602+20A>G c.1822+20A>G (n.1822+20A>G) c.2161+20A>G (n.2161+20A>G) c.481+20A>G (n.481+20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108602010G>A | CA2694414157 | COL4A5 | c.2146+21G>A (n.2146+21G>A) n.1602+21G>A c.1822+21G>A (n.1822+21G>A) c.2161+21G>A (n.2161+21G>A) c.481+21G>A (n.481+21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602011G>A | CA2579676394 | COL4A5 | c.2146+22G>A (n.2146+22G>A) n.1602+22G>A c.1822+22G>A (n.1822+22G>A) c.2161+22G>A (n.2161+22G>A) c.481+22G>A (n.481+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602011G>T | CA2694414158 | COL4A5 | c.2146+22G>T (n.2146+22G>T) n.1602+22G>T c.1822+22G>T (n.1822+22G>T) c.2161+22G>T (n.2161+22G>T) c.481+22G>T (n.481+22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602012C>A | CA2694414159 | COL4A5 | c.2146+23C>A (n.2146+23C>A) n.1602+23C>A c.1822+23C>A (n.1822+23C>A) c.2161+23C>A (n.2161+23C>A) c.481+23C>A (n.481+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602012C>T | CA2568364728 | COL4A5 | c.2146+23C>T (n.2146+23C>T) n.1602+23C>T c.1822+23C>T (n.1822+23C>T) c.2161+23C>T (n.2161+23C>T) c.481+23C>T (n.481+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602013A= | CA2450689977 | COL4A5 | c.2146+24A= (n.2146+24A=) n.1602+24A= c.1822+24A= (n.1822+24A=) c.2161+24A= (n.2161+24A=) c.481+24A= (n.481+24A=) | |
| X | g.108602013A>G | CA1136186543 | COL4A5 | c.2146+24A>G (n.2146+24A>G) n.1602+24A>G c.1822+24A>G (n.1822+24A>G) c.2161+24A>G (n.2161+24A>G) c.481+24A>G (n.481+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602014G>T | CA2694414160 | COL4A5 | c.2146+25G>T (n.2146+25G>T) n.1602+25G>T c.1822+25G>T (n.1822+25G>T) c.2161+25G>T (n.2161+25G>T) c.481+25G>T (n.481+25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602015A= | CA2450689978 | COL4A5 | c.2146+26A= (n.2146+26A=) n.1602+26A= c.1822+26A= (n.1822+26A=) c.2161+26A= (n.2161+26A=) c.481+26A= (n.481+26A=) | |
| X | g.108602015A>G | CA643629893 | COL4A5 | c.2146+26A>G (n.2146+26A>G) n.1602+26A>G c.1822+26A>G (n.1822+26A>G) c.2161+26A>G (n.2161+26A>G) c.481+26A>G (n.481+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602015A>T | CA2579676395 | COL4A5 | c.2146+26A>T (n.2146+26A>T) n.1602+26A>T c.1822+26A>T (n.1822+26A>T) c.2161+26A>T (n.2161+26A>T) c.481+26A>T (n.481+26A>T) | |
| X | g.108602016G>A | CA2450689979 | COL4A5 | c.2146+27G>A (n.2146+27G>A) n.1602+27G>A c.1822+27G>A (n.1822+27G>A) c.2161+27G>A (n.2161+27G>A) c.481+27G>A (n.481+27G>A) | dbSNP |
| X | g.108602016G= | CA2450689980 | COL4A5 | c.2146+27G= (n.2146+27G=) n.1602+27G= c.1822+27G= (n.1822+27G=) c.2161+27G= (n.2161+27G=) c.481+27G= (n.481+27G=) | |
| X | g.108602019G>A | CA2694414161 | COL4A5 | c.2146+30G>A (n.2146+30G>A) n.1602+30G>A c.1822+30G>A (n.1822+30G>A) c.2161+30G>A (n.2161+30G>A) c.481+30G>A (n.481+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602020G>A | CA334040063 | COL4A5 | c.2146+31G>A (n.2146+31G>A) n.1602+31G>A c.1822+31G>A (n.1822+31G>A) c.2161+31G>A (n.2161+31G>A) c.481+31G>A (n.481+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602020G= | CA2450689981 | COL4A5 | c.2146+31G= (n.2146+31G=) n.1602+31G= c.1822+31G= (n.1822+31G=) c.2161+31G= (n.2161+31G=) c.481+31G= (n.481+31G=) | |
| X | g.108602020G>T | CA2822894278 | COL4A5 | c.2146+31G>T (n.2146+31G>T) n.1602+31G>T c.1822+31G>T (n.1822+31G>T) c.2161+31G>T (n.2161+31G>T) c.481+31G>T (n.481+31G>T) | |
| X | g.108602022del | CA2694414162 | COL4A5 | c.2146+33del (n.2146+33del) n.1602+33del c.1822+33del (n.1822+33del) c.2161+33del (n.2161+33del) c.481+33del (n.481+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.108602022T>C | CA10488854 | COL4A5 | c.2146+33T>C (n.2146+33T>C) n.1602+33T>C c.1822+33T>C (n.1822+33T>C) c.2161+33T>C (n.2161+33T>C) c.481+33T>C (n.481+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602022T= | CA2450689982 | COL4A5 | c.2146+33T= (n.2146+33T=) n.1602+33T= c.1822+33T= (n.1822+33T=) c.2161+33T= (n.2161+33T=) c.481+33T= (n.481+33T=) | |
| X | g.108602024G>A | CA10488855 | COL4A5 | c.2146+35G>A (n.2146+35G>A) n.1602+35G>A c.1822+35G>A (n.1822+35G>A) c.2161+35G>A (n.2161+35G>A) c.481+35G>A (n.481+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602024G= | CA2450689983 | COL4A5 | c.2146+35G= (n.2146+35G=) n.1602+35G= c.1822+35G= (n.1822+35G=) c.2161+35G= (n.2161+35G=) c.481+35G= (n.481+35G=) | |
| X | g.108602027G>A | CA10488856 | COL4A5 | c.2146+38G>A (n.2146+38G>A) n.1602+38G>A c.1822+38G>A (n.1822+38G>A) c.2161+38G>A (n.2161+38G>A) c.481+38G>A (n.481+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108602027G= | CA2450689984 | COL4A5 | c.2146+38G= (n.2146+38G=) n.1602+38G= c.1822+38G= (n.1822+38G=) c.2161+38G= (n.2161+38G=) c.481+38G= (n.481+38G=) | |
| X | g.108602030del | CA2579676396 | COL4A5 | c.2146+41del (n.2146+41del) n.1602+41del c.1822+41del (n.1822+41del) c.2161+41del (n.2161+41del) c.481+41del (n.481+41del) | |
| X | g.108602029T>C | CA643629894 | COL4A5 | c.2146+40T>C (n.2146+40T>C) n.1602+40T>C c.1822+40T>C (n.1822+40T>C) c.2161+40T>C (n.2161+40T>C) c.481+40T>C (n.481+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602029T= | CA2450689985 | COL4A5 | c.2146+40T= (n.2146+40T=) n.1602+40T= c.1822+40T= (n.1822+40T=) c.2161+40T= (n.2161+40T=) c.481+40T= (n.481+40T=) | |
| X | g.108602031A= | CA2450689986 | COL4A5 | c.2146+42A= (n.2146+42A=) n.1602+42A= c.1822+42A= (n.1822+42A=) c.2161+42A= (n.2161+42A=) c.481+42A= (n.481+42A=) | |
| X | g.108602031A>C | CA2450689987 | COL4A5 | c.2146+42A>C (n.2146+42A>C) n.1602+42A>C c.1822+42A>C (n.1822+42A>C) c.2161+42A>C (n.2161+42A>C) c.481+42A>C (n.481+42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108602033C>A | CA2694414163 | COL4A5 | c.2146+44C>A (n.2146+44C>A) n.1602+44C>A c.1822+44C>A (n.1822+44C>A) c.2161+44C>A (n.2161+44C>A) c.481+44C>A (n.481+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108602033C= | CA2450689988 | COL4A5 | c.2146+44C= (n.2146+44C=) n.1602+44C= c.1822+44C= (n.1822+44C=) c.2161+44C= (n.2161+44C=) c.481+44C= (n.481+44C=) | |
| X | g.108602033C>T | CA643629895 | COL4A5 | c.2146+44C>T (n.2146+44C>T) n.1602+44C>T c.1822+44C>T (n.1822+44C>T) c.2161+44C>T (n.2161+44C>T) c.481+44C>T (n.481+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602034A= | CA2450689989 | COL4A5 | c.2146+45A= (n.2146+45A=) n.1602+45A= c.1822+45A= (n.1822+45A=) c.2161+45A= (n.2161+45A=) c.481+45A= (n.481+45A=) | |
| X | g.108602034A>G | CA643629896 | COL4A5 | c.2146+45A>G (n.2146+45A>G) n.1602+45A>G c.1822+45A>G (n.1822+45A>G) c.2161+45A>G (n.2161+45A>G) c.481+45A>G (n.481+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602035T>C | CA643629897 | COL4A5 | c.2146+46T>C (n.2146+46T>C) n.1602+46T>C c.1822+46T>C (n.1822+46T>C) c.2161+46T>C (n.2161+46T>C) c.481+46T>C (n.481+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602035T= | CA2450689990 | COL4A5 | c.2146+46T= (n.2146+46T=) n.1602+46T= c.1822+46T= (n.1822+46T=) c.2161+46T= (n.2161+46T=) c.481+46T= (n.481+46T=) | |
| X | g.108602037A= | CA2450689991 | COL4A5 | c.2146+48A= (n.2146+48A=) n.1602+48A= c.1822+48A= (n.1822+48A=) c.2161+48A= (n.2161+48A=) c.481+48A= (n.481+48A=) | |
| X | g.108602037A>C | CA2450689992 | COL4A5 | c.2146+48A>C (n.2146+48A>C) n.1602+48A>C c.1822+48A>C (n.1822+48A>C) c.2161+48A>C (n.2161+48A>C) c.481+48A>C (n.481+48A>C) | dbSNP |
| X | g.108602037A>T | CA2579676397 | COL4A5 | c.2146+48A>T (n.2146+48A>T) n.1602+48A>T c.1822+48A>T (n.1822+48A>T) c.2161+48A>T (n.2161+48A>T) c.481+48A>T (n.481+48A>T) | |
| X | g.108602039G>A | CA2579676398 | COL4A5 | c.2146+50G>A (n.2146+50G>A) n.1602+50G>A c.1822+50G>A (n.1822+50G>A) c.2161+50G>A (n.2161+50G>A) c.481+50G>A (n.481+50G>A) | |
| X | g.108602039G>T | CA2694414164 | COL4A5 | c.2146+50G>T (n.2146+50G>T) n.1602+50G>T c.1822+50G>T (n.1822+50G>T) c.2161+50G>T (n.2161+50G>T) c.481+50G>T (n.481+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108602040T>C | CA643629898 | COL4A5 | c.2146+51T>C (n.2146+51T>C) n.1602+51T>C c.1822+51T>C (n.1822+51T>C) c.2161+51T>C (n.2161+51T>C) c.481+51T>C (n.481+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108602040T= | CA2450689993 | COL4A5 | c.2146+51T= (n.2146+51T=) n.1602+51T= c.1822+51T= (n.1822+51T=) c.2161+51T= (n.2161+51T=) c.481+51T= (n.481+51T=) | |
| X | g.108602041_108602042delinsTA | CA2450689994 | COL4A5 | c.2146+52_2146+53delinsTA (n.2146+52_2146+53delinsTA) n.1602+52_1602+53delinsTA c.1822+52_1822+53delinsTA (n.1822+52_1822+53delinsTA) c.2161+52_2161+53delinsTA (n.2161+52_2161+53delinsTA) c.481+52_481+53delinsTA (n.481+52_481+53delinsTA) | |
| X | g.108602042del | CA643629899 | COL4A5 | c.2146+53del (n.2146+53del) n.1602+53del c.1822+53del (n.1822+53del) c.2161+53del (n.2161+53del) c.481+53del (n.481+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108602042A= | CA2450689995 | COL4A5 | c.2146+53A= (n.2146+53A=) n.1602+53A= c.1822+53A= (n.1822+53A=) c.2161+53A= (n.2161+53A=) c.481+53A= (n.481+53A=) | |
| X | g.108602042A>G | CA334040081 | COL4A5 | c.2146+53A>G (n.2146+53A>G) n.1602+53A>G c.1822+53A>G (n.1822+53A>G) c.2161+53A>G (n.2161+53A>G) c.481+53A>G (n.481+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |