Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601958A>C | CA517922826 | COL4A5 | c.2115A>C (p.Gly705=) n.1571A>C c.1791A>C (p.Gly597=) c.2130A>C (p.Gly710=) c.450A>C (p.Gly150=) | gnomAD v4 |
X | g.108601958A>G | CA517922827 | COL4A5 | c.2115A>G (p.Gly705=) n.1571A>G c.1791A>G (p.Gly597=) c.2130A>G (p.Gly710=) c.450A>G (p.Gly150=) | gnomAD v4 |
X | g.108601958A>T | CA517922828 | COL4A5 | c.2115A>T (p.Gly705=) n.1571A>T c.1791A>T (p.Gly597=) c.2130A>T (p.Gly710=) c.450A>T (p.Gly150=) | |
X | g.108601959A= | CA2450689962 | COL4A5 | c.2116A= (p.Ile706=) n.1572A= c.1792A= (p.Ile598=) c.2131A= (p.Ile711=) c.451A= (p.Ile151=) | |
X | g.108601959A>C | CA413847043 | COL4A5 | c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.1572A>C c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) | |
X | g.108601959A>G | CA413847044 | COL4A5 | c.2116A>G (p.Ile706Val) n.1572A>G c.1792A>G (p.Ile598Val) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.451A>G (p.Ile151Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601959A>T | CA413847045 | COL4A5 | c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.1572A>T c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) | |
X | g.108601960T>A | CA413847046 | COL4A5 | c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.1573T>A c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) | |
X | g.108601960T>C | CA413847047 | COL4A5 | c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.1573T>C c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601960T>G | CA413847048 | COL4A5 | c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.1573T>G c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
X | g.108601960T= | CA2450689963 | COL4A5 | c.2117T= (p.Ile706=) n.1573T= c.1793T= (p.Ile598=) c.2132T= (p.Ile711=) c.452T= (p.Ile151=) | |
X | g.108601961T>A | CA517922829 | COL4A5 | c.2118T>A (p.Ile706=) n.1574T>A c.1794T>A (p.Ile598=) c.2133T>A (p.Ile711=) c.453T>A (p.Ile151=) | gnomAD v4 |
X | g.108601961T>C | CA517922830 | COL4A5 | c.2118T>C (p.Ile706=) n.1574T>C c.1794T>C (p.Ile598=) c.2133T>C (p.Ile711=) c.453T>C (p.Ile151=) | |
X | g.108601961T>G | CA413847049 | COL4A5 | c.2118T>G (p.Ile706Met) n.1574T>G c.1794T>G (p.Ile598Met) c.2133T>G (p.Ile711Met) c.453T>G (p.Ile151Met) | |
X | g.108601962G>A | CA413847050 | COL4A5 | c.2119G>A (p.Gly707Arg) n.1575G>A c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601962G>C | CA413847051 | COL4A5 | c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.1575G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) | |
X | g.108601962G= | CA2450689964 | COL4A5 | c.2119G= (p.Gly707=) n.1575G= c.1795G= (p.Gly599=) c.2134G= (p.Gly712=) c.454G= (p.Gly152=) | |
X | g.108601962G>T | CA413847052 | COL4A5 | c.2119G>T (p.Gly707Trp) n.1575G>T c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.2134G>T (p.Gly712Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) | gnomAD v4 |
X | g.108601963G>A | CA413847053 | COL4A5 | c.2120G>A (p.Gly707Glu) n.1576G>A c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601963G>C | CA413847054 | COL4A5 | c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.1576G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) | |
X | g.108601963G= | CA2450689965 | COL4A5 | c.2120G= (p.Gly707=) n.1576G= c.1796G= (p.Gly599=) c.2135G= (p.Gly712=) c.455G= (p.Gly152=) | |
X | g.108601963G>T | CA413847055 | COL4A5 | c.2120G>T (p.Gly707Val) n.1576G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.455G>T (p.Gly152Val) | |
X | g.108601964G>A | CA517922831 | COL4A5 | c.2121G>A (p.Gly707=) n.1577G>A c.1797G>A (p.Gly599=) c.2136G>A (p.Gly712=) c.456G>A (p.Gly152=) | gnomAD v4 |
X | g.108601964G>C | CA517922832 | COL4A5 | c.2121G>C (p.Gly707=) n.1577G>C c.1797G>C (p.Gly599=) c.2136G>C (p.Gly712=) c.456G>C (p.Gly152=) | |
X | g.108601964G>T | CA517922833 | COL4A5 | c.2121G>T (p.Gly707=) n.1577G>T c.1797G>T (p.Gly599=) c.2136G>T (p.Gly712=) c.456G>T (p.Gly152=) | gnomAD v4 |
X | g.108601965C>A | CA413847056 | COL4A5 | c.2122C>A (p.Leu708Ile) n.1578C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108601965C>G | CA413847058 | COL4A5 | c.2122C>G (p.Leu708Val) n.1578C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.457C>G (p.Leu153Val) | |
X | g.108601965C>T | CA413847057 | COL4A5 | c.2122C>T (p.Leu708Phe) n.1578C>T c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) | gnomAD v4 |
X | g.108601966T>A | CA413847059 | COL4A5 | c.2123T>A (p.Leu708His) n.1579T>A c.1799T>A (p.Leu600His) c.2138T>A (p.Leu713His) c.458T>A (p.Leu153His) | |
X | g.108601966T>C | CA413847060 | COL4A5 | c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.1579T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) | gnomAD v4 |
X | g.108601966T>G | CA413847061 | COL4A5 | c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.1579T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) | |
X | g.108601967T>A | CA517922834 | COL4A5 | c.2124T>A (p.Leu708=) n.1580T>A c.1800T>A (p.Leu600=) c.2139T>A (p.Leu713=) c.459T>A (p.Leu153=) | |
X | g.108601967T>C | CA517922835 | COL4A5 | c.2124T>C (p.Leu708=) n.1580T>C c.1800T>C (p.Leu600=) c.2139T>C (p.Leu713=) c.459T>C (p.Leu153=) | |
X | g.108601967T>G | CA517922836 | COL4A5 | c.2124T>G (p.Leu708=) n.1580T>G c.1800T>G (p.Leu600=) c.2139T>G (p.Leu713=) c.459T>G (p.Leu153=) | |
X | g.108601968C>A | CA413847062 | COL4A5 | c.2125C>A (p.Pro709Thr) n.1581C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108601968C>G | CA413847063 | COL4A5 | c.2125C>G (p.Pro709Ala) n.1581C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) | |
X | g.108601968C>T | CA413847064 | COL4A5 | c.2125C>T (p.Pro709Ser) n.1581C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108601969C>A | CA413847065 | COL4A5 | c.2126C>A (p.Pro709His) n.1582C>A c.1802C>A (p.Pro601His) c.2141C>A (p.Pro714His) c.461C>A (p.Pro154His) | gnomAD v4 |
X | g.108601969C= | CA2450689966 | COL4A5 | c.2126C= (p.Pro709=) n.1582C= c.1802C= (p.Pro601=) c.2141C= (p.Pro714=) c.461C= (p.Pro154=) | |
X | g.108601969C>G | CA413847066 | COL4A5 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) n.1582C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) | |
X | g.108601969C>T | CA413847067 | COL4A5 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) n.1582C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601970T>A | CA517922839 | COL4A5 | c.2127T>A (p.Pro709=) n.1583T>A c.1803T>A (p.Pro601=) c.2142T>A (p.Pro714=) c.462T>A (p.Pro154=) | gnomAD v4 |
X | g.108601970T>C | CA517922838 | COL4A5 | c.2127T>C (p.Pro709=) n.1583T>C c.1803T>C (p.Pro601=) c.2142T>C (p.Pro714=) c.462T>C (p.Pro154=) | gnomAD v4 |
X | g.108601970T>G | CA517922837 | COL4A5 | c.2127T>G (p.Pro709=) n.1583T>G c.1803T>G (p.Pro601=) c.2142T>G (p.Pro714=) c.462T>G (p.Pro154=) | |
X | g.108601971G>A | CA413847069 | COL4A5 | c.2128G>A (p.Gly710Arg) n.1584G>A c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108601971G>C | CA413847068 | COL4A5 | c.2128G>C (p.Gly710Arg) n.1584G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
X | g.108601971G= | CA2450689967 | COL4A5 | c.2128G= (p.Gly710=) n.1584G= c.1804G= (p.Gly602=) c.2143G= (p.Gly715=) c.463G= (p.Gly155=) | |
X | g.108601971G>T | CA334040056 | COL4A5 | c.2128G>T (p.Gly710Ter) n.1584G>T c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601972del | CA2694414058 | COL4A5 | c.2129del (p.Gly710AspfsTer26) n.1585del c.1805del (p.Gly602AspfsTer26) c.2144del (p.Gly715AspfsTer26) c.464del (p.Gly155AspfsTer26) | gnomAD v4 |
X | g.108601972G>A | CA413847070 | COL4A5 | c.2129G>A (p.Gly710Glu) n.1585G>A c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |