Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601905_108601957dupCA258613COL4A5c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?)
n.1518_1570dup
c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?)
c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?)
c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108601917C>ACA413846956COL4A5c.2074C>A (p.Pro692Thr)
n.1530C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601917C=CA2450689948COL4A5c.2074C= (p.Pro692=)
n.1530C=
c.1750C= (p.Pro584=)
c.2089C= (p.Pro697=)
c.409C= (p.Pro137=)
Xg.108601917C>GCA413846957COL4A5c.2074C>G (p.Pro692Ala)
n.1530C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601917C>TCA413846958COL4A5c.2074C>T (p.Pro692Ser)
n.1530C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601918dupCA2697544728COL4A5c.2075dup (p.Gly693ArgfsTer5)
n.1531dup
c.1751dup (p.Gly585ArgfsTer5)
c.2090dup (p.Gly698ArgfsTer5)
c.410dup (p.Gly138ArgfsTer5)
 ClinVar
Xg.108601918delCA2579676390COL4A5c.2075del (p.Pro692GlnfsTer?)
n.1531del
c.1751del (p.Pro584GlnfsTer?)
c.2090del (p.Pro697GlnfsTer?)
c.410del (p.Pro137GlnfsTer?)
Xg.108601918C>ACA413846959COL4A5c.2075C>A (p.Pro692Gln)
n.1531C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
 gnomAD v4
Xg.108601918C>GCA413846961COL4A5c.2075C>G (p.Pro692Arg)
n.1531C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
Xg.108601918C>TCA413846960COL4A5c.2075C>T (p.Pro692Leu)
n.1531C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601919A>CCA517922797COL4A5c.2076A>C (p.Pro692=)
n.1532A>C
c.1752A>C (p.Pro584=)
c.2091A>C (p.Pro697=)
c.411A>C (p.Pro137=)
 gnomAD v4
Xg.108601919A>GCA517922798COL4A5c.2076A>G (p.Pro692=)
n.1532A>G
c.1752A>G (p.Pro584=)
c.2091A>G (p.Pro697=)
c.411A>G (p.Pro137=)
 gnomAD v4
Xg.108601919A>TCA517922799COL4A5c.2076A>T (p.Pro692=)
n.1532A>T
c.1752A>T (p.Pro584=)
c.2091A>T (p.Pro697=)
c.411A>T (p.Pro137=)
 gnomAD v4
Xg.108601920G>ACA413846962COL4A5c.2077G>A (p.Gly693Arg)
n.1533G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601920G>CCA413846963COL4A5c.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.1533G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601920G=CA2450689949COL4A5c.2077G= (p.Gly693=)
n.1533G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.2092G= (p.Gly698=)
c.412G= (p.Gly138=)
Xg.108601920G>TCA413846964COL4A5c.2077G>T (p.Gly693Trp)
n.1533G>T
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
c.2092G>T (p.Gly698Trp)
c.412G>T (p.Gly138Trp)
 gnomAD v4
Xg.108601921G>ACA413846965COL4A5c.2078G>A (p.Gly693Glu)
n.1534G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
 COSMIC
Xg.108601921G>CCA413846966COL4A5c.2078G>C (p.Gly693Ala)
n.1534G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
Xg.108601921G>TCA413846967COL4A5c.2078G>T (p.Gly693Val)
n.1534G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601922G>ACA517922802COL4A5c.2079G>A (p.Gly693=)
n.1535G>A
c.1755G>A (p.Gly585=)
c.2094G>A (p.Gly698=)
c.414G>A (p.Gly138=)
 gnomAD v4
Xg.108601922G>CCA517922801COL4A5c.2079G>C (p.Gly693=)
n.1535G>C
c.1755G>C (p.Gly585=)
c.2094G>C (p.Gly698=)
c.414G>C (p.Gly138=)
Xg.108601922G>TCA517922800COL4A5c.2079G>T (p.Gly693=)
n.1535G>T
c.1755G>T (p.Gly585=)
c.2094G>T (p.Gly698=)
c.414G>T (p.Gly138=)
Xg.108601923delCA2695235636COL4A5c.2080del (p.Ile694TyrfsTer?)
n.1536del
c.1756del (p.Ile586TyrfsTer?)
c.2095del (p.Ile699TyrfsTer?)
c.415del (p.Ile139TyrfsTer?)
Xg.108601923A=CA2450689950COL4A5c.2080A= (p.Ile694=)
n.1536A=
c.1756A= (p.Ile586=)
c.2095A= (p.Ile699=)
c.415A= (p.Ile139=)
Xg.108601923A>CCA413846968COL4A5c.2080A>C (p.Ile694Leu)
n.1536A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
Xg.108601923A>GCA334040039COL4A5c.2080A>G (p.Ile694Val)
n.1536A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.2095A>G (p.Ile699Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601923A>TCA413846969COL4A5c.2080A>T (p.Ile694Leu)
n.1536A>T
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
c.2095A>T (p.Ile699Leu)
c.415A>T (p.Ile139Leu)
 gnomAD v4
Xg.108601924T>ACA413846970COL4A5c.2081T>A (p.Ile694Lys)
n.1537T>A
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
c.2096T>A (p.Ile699Lys)
c.416T>A (p.Ile139Lys)
Xg.108601924T>CCA413846971COL4A5c.2081T>C (p.Ile694Thr)
n.1537T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.2096T>C (p.Ile699Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601924T>GCA413846972COL4A5c.2081T>G (p.Ile694Arg)
n.1537T>G
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
c.2096T>G (p.Ile699Arg)
c.416T>G (p.Ile139Arg)
 gnomAD v4
Xg.108601925A=CA2450689951COL4A5c.2082A= (p.Ile694=)
n.1538A=
c.1758A= (p.Ile586=)
c.2097A= (p.Ile699=)
c.417A= (p.Ile139=)
Xg.108601925A>CCA517922803COL4A5c.2082A>C (p.Ile694=)
n.1538A>C
c.1758A>C (p.Ile586=)
c.2097A>C (p.Ile699=)
c.417A>C (p.Ile139=)
Xg.108601925A>GCA413846973COL4A5c.2082A>G (p.Ile694Met)
n.1538A>G
c.1758A>G (p.Ile586Met)
c.2097A>G (p.Ile699Met)
c.417A>G (p.Ile139Met)
 gnomAD v4
Xg.108601925A>TCA10488851COL4A5c.2082A>T (p.Ile694=)
n.1538A>T
c.1758A>T (p.Ile586=)
c.2097A>T (p.Ile699=)
c.417A>T (p.Ile139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601926C>ACA413846974COL4A5c.2083C>A (p.Pro695Thr)
n.1539C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
 gnomAD v4
Xg.108601926C=CA2450689952COL4A5c.2083C= (p.Pro695=)
n.1539C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.418C= (p.Pro140=)
Xg.108601926C>GCA413846976COL4A5c.2083C>G (p.Pro695Ala)
n.1539C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
 gnomAD v4
Xg.108601926C>TCA413846975COL4A5c.2083C>T (p.Pro695Ser)
n.1539C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108601927C>ACA413846977COL4A5c.2084C>A (p.Pro695His)
n.1540C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.2099C>A (p.Pro700His)
c.419C>A (p.Pro140His)
 gnomAD v4
Xg.108601927C>GCA413846979COL4A5c.2084C>G (p.Pro695Arg)
n.1540C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
Xg.108601927C>TCA413846978COL4A5c.2084C>T (p.Pro695Leu)
n.1540C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
Xg.108601928T>ACA517922804COL4A5c.2085T>A (p.Pro695=)
n.1541T>A
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.2100T>A (p.Pro700=)
c.420T>A (p.Pro140=)
Xg.108601928T>CCA517922805COL4A5c.2085T>C (p.Pro695=)
n.1541T>C
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.2100T>C (p.Pro700=)
c.420T>C (p.Pro140=)
 gnomAD v4
Xg.108601928T>GCA517922806COL4A5c.2085T>G (p.Pro695=)
n.1541T>G
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.2100T>G (p.Pro700=)
c.420T>G (p.Pro140=)
Xg.108601929G>ACA413846980COL4A5c.2086G>A (p.Gly696Ser)
n.1542G>A
c.1762G>A (p.Gly588Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
 gnomAD v4
Xg.108601929G>CCA413846982COL4A5c.2086G>C (p.Gly696Arg)
n.1542G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108601929G>TCA413846981COL4A5c.2086G>T (p.Gly696Cys)
n.1542G>T
c.1762G>T (p.Gly588Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108601930delCA2579676391COL4A5c.2087del (p.Gly696ValfsTer?)
n.1543del
c.1763del (p.Gly588ValfsTer?)
c.2102del (p.Gly701ValfsTer?)
c.422del (p.Gly141ValfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108601930G>ACA413846983COL4A5c.2087G>A (p.Gly696Asp)
n.1543G>A
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched