Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601905_108601957dup | CA258613 | COL4A5 | c.2062_2114dup (p.Ile706AsnfsTer?) n.1518_1570dup c.1738_1790dup (p.Ile598AsnfsTer?) c.2077_2129dup (p.Ile711AsnfsTer?) c.397_449dup (p.Ile151AsnfsTer?) | dbSNP |
X | g.108601911G>A | CA413846946 | COL4A5 | c.2068G>A (p.Gly690Ser) n.1524G>A c.1744G>A (p.Gly582Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) | gnomAD v4 |
X | g.108601911G>C | CA413846945 | COL4A5 | c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.1524G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) | |
X | g.108601911G>T | CA413846944 | COL4A5 | c.2068G>T (p.Gly690Cys) n.1524G>T c.1744G>T (p.Gly582Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) | |
X | g.108601912G>A | CA413846947 | COL4A5 | c.2069G>A (p.Gly690Asp) n.1525G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) | gnomAD v4 |
X | g.108601912G>C | CA413846948 | COL4A5 | c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.1525G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) | |
X | g.108601912G>T | CA413846949 | COL4A5 | c.2069G>T (p.Gly690Val) n.1525G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.404G>T (p.Gly135Val) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601913C>A | CA517922792 | COL4A5 | c.2070C>A (p.Gly690=) n.1526C>A c.1746C>A (p.Gly582=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.405C>A (p.Gly135=) | gnomAD v4 |
X | g.108601913C= | CA2450689945 | COL4A5 | c.2070C= (p.Gly690=) n.1526C= c.1746C= (p.Gly582=) c.2085C= (p.Gly695=) c.405C= (p.Gly135=) | |
X | g.108601913C>G | CA517922794 | COL4A5 | c.2070C>G (p.Gly690=) n.1526C>G c.1746C>G (p.Gly582=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.405C>G (p.Gly135=) | |
X | g.108601913C>T | CA517922793 | COL4A5 | c.2070C>T (p.Gly690=) n.1526C>T c.1746C>T (p.Gly582=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.405C>T (p.Gly135=) | |
X | g.108601914T>A | CA413846950 | COL4A5 | c.2071T>A (p.Leu691Met) n.1527T>A c.1747T>A (p.Leu583Met) c.2086T>A (p.Leu696Met) c.406T>A (p.Leu136Met) | |
X | g.108601914T>C | CA517922795 | COL4A5 | c.2071T>C (p.Leu691=) n.1527T>C c.1747T>C (p.Leu583=) c.2086T>C (p.Leu696=) c.406T>C (p.Leu136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601914T>G | CA413846951 | COL4A5 | c.2071T>G (p.Leu691Val) n.1527T>G c.1747T>G (p.Leu583Val) c.2086T>G (p.Leu696Val) c.406T>G (p.Leu136Val) | |
X | g.108601914T= | CA2450689946 | COL4A5 | c.2071T= (p.Leu691=) n.1527T= c.1747T= (p.Leu583=) c.2086T= (p.Leu696=) c.406T= (p.Leu136=) | |
X | g.108601915dup | CA334040034 | COL4A5 | c.2072dup (p.Leu691PhefsTer7) n.1528dup c.1748dup (p.Leu583PhefsTer7) c.2087dup (p.Leu696PhefsTer7) c.407dup (p.Leu136PhefsTer7) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.108601915T>A | CA413846954 | COL4A5 | c.2072T>A (p.Leu691Ter) n.1528T>A c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) | |
X | g.108601915T>C | CA413846952 | COL4A5 | c.2072T>C (p.Leu691Ser) n.1528T>C c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) | |
X | g.108601915T>G | CA413846953 | COL4A5 | c.2072T>G (p.Leu691Trp) n.1528T>G c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.2087T>G (p.Leu696Trp) c.407T>G (p.Leu136Trp) | |
X | g.108601916G>A | CA517922796 | COL4A5 | c.2073G>A (p.Leu691=) n.1529G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.408G>A (p.Leu136=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601916G>C | CA413846955 | COL4A5 | c.2073G>C (p.Leu691Phe) n.1529G>C c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.2088G>C (p.Leu696Phe) c.408G>C (p.Leu136Phe) | |
X | g.108601916G= | CA2450689947 | COL4A5 | c.2073G= (p.Leu691=) n.1529G= c.1749G= (p.Leu583=) c.2088G= (p.Leu696=) c.408G= (p.Leu136=) | |
X | g.108601916G>T | CA10488850 | COL4A5 | c.2073G>T (p.Leu691Phe) n.1529G>T c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.2088G>T (p.Leu696Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601917C>A | CA413846956 | COL4A5 | c.2074C>A (p.Pro692Thr) n.1530C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) | gnomAD v4 |
X | g.108601917C= | CA2450689948 | COL4A5 | c.2074C= (p.Pro692=) n.1530C= c.1750C= (p.Pro584=) c.2089C= (p.Pro697=) c.409C= (p.Pro137=) | |
X | g.108601917C>G | CA413846957 | COL4A5 | c.2074C>G (p.Pro692Ala) n.1530C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) | gnomAD v4 |
X | g.108601917C>T | CA413846958 | COL4A5 | c.2074C>T (p.Pro692Ser) n.1530C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601918dup | CA2697544728 | COL4A5 | c.2075dup (p.Gly693ArgfsTer5) n.1531dup c.1751dup (p.Gly585ArgfsTer5) c.2090dup (p.Gly698ArgfsTer5) c.410dup (p.Gly138ArgfsTer5) | ClinVar |
X | g.108601918del | CA2579676390 | COL4A5 | c.2075del (p.Pro692GlnfsTer?) n.1531del c.1751del (p.Pro584GlnfsTer?) c.2090del (p.Pro697GlnfsTer?) c.410del (p.Pro137GlnfsTer?) | |
X | g.108601918C>A | CA413846959 | COL4A5 | c.2075C>A (p.Pro692Gln) n.1531C>A c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) | gnomAD v4 |
X | g.108601918C>G | CA413846961 | COL4A5 | c.2075C>G (p.Pro692Arg) n.1531C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) | |
X | g.108601918C>T | CA413846960 | COL4A5 | c.2075C>T (p.Pro692Leu) n.1531C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) | gnomAD v4 |
X | g.108601919A>C | CA517922797 | COL4A5 | c.2076A>C (p.Pro692=) n.1532A>C c.1752A>C (p.Pro584=) c.2091A>C (p.Pro697=) c.411A>C (p.Pro137=) | gnomAD v4 |
X | g.108601919A>G | CA517922798 | COL4A5 | c.2076A>G (p.Pro692=) n.1532A>G c.1752A>G (p.Pro584=) c.2091A>G (p.Pro697=) c.411A>G (p.Pro137=) | gnomAD v4 |
X | g.108601919A>T | CA517922799 | COL4A5 | c.2076A>T (p.Pro692=) n.1532A>T c.1752A>T (p.Pro584=) c.2091A>T (p.Pro697=) c.411A>T (p.Pro137=) | gnomAD v4 |
X | g.108601920G>A | CA413846962 | COL4A5 | c.2077G>A (p.Gly693Arg) n.1533G>A c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.2092G>A (p.Gly698Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108601920G>C | CA413846963 | COL4A5 | c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.1533G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108601920G= | CA2450689949 | COL4A5 | c.2077G= (p.Gly693=) n.1533G= c.1753G= (p.Gly585=) c.2092G= (p.Gly698=) c.412G= (p.Gly138=) | |
X | g.108601920G>T | CA413846964 | COL4A5 | c.2077G>T (p.Gly693Trp) n.1533G>T c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.2092G>T (p.Gly698Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) | gnomAD v4 |
X | g.108601921G>A | CA413846965 | COL4A5 | c.2078G>A (p.Gly693Glu) n.1534G>A c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.2093G>A (p.Gly698Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) | COSMIC |
X | g.108601921G>C | CA413846966 | COL4A5 | c.2078G>C (p.Gly693Ala) n.1534G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) | |
X | g.108601921G>T | CA413846967 | COL4A5 | c.2078G>T (p.Gly693Val) n.1534G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.413G>T (p.Gly138Val) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108601922G>A | CA517922802 | COL4A5 | c.2079G>A (p.Gly693=) n.1535G>A c.1755G>A (p.Gly585=) c.2094G>A (p.Gly698=) c.414G>A (p.Gly138=) | gnomAD v4 |
X | g.108601922G>C | CA517922801 | COL4A5 | c.2079G>C (p.Gly693=) n.1535G>C c.1755G>C (p.Gly585=) c.2094G>C (p.Gly698=) c.414G>C (p.Gly138=) | |
X | g.108601922G>T | CA517922800 | COL4A5 | c.2079G>T (p.Gly693=) n.1535G>T c.1755G>T (p.Gly585=) c.2094G>T (p.Gly698=) c.414G>T (p.Gly138=) | |
X | g.108601923del | CA2695235636 | COL4A5 | c.2080del (p.Ile694TyrfsTer?) n.1536del c.1756del (p.Ile586TyrfsTer?) c.2095del (p.Ile699TyrfsTer?) c.415del (p.Ile139TyrfsTer?) | |
X | g.108601923A= | CA2450689950 | COL4A5 | c.2080A= (p.Ile694=) n.1536A= c.1756A= (p.Ile586=) c.2095A= (p.Ile699=) c.415A= (p.Ile139=) | |
X | g.108601923A>C | CA413846968 | COL4A5 | c.2080A>C (p.Ile694Leu) n.1536A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
X | g.108601923A>G | CA334040039 | COL4A5 | c.2080A>G (p.Ile694Val) n.1536A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) c.2095A>G (p.Ile699Val) c.415A>G (p.Ile139Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601923A>T | CA413846969 | COL4A5 | c.2080A>T (p.Ile694Leu) n.1536A>T c.1756A>T (p.Ile586Leu) c.2095A>T (p.Ile699Leu) c.415A>T (p.Ile139Leu) | gnomAD v4 |