| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601888_108601889delinsAC | CA2450689935 | COL4A5 | c.2045_2046delinsAC (p.Asp682=) n.1501_1502delinsAC c.1721_1722delinsAC (p.Asp574=) c.2060_2061delinsAC (p.Asp687=) c.380_381delinsAC (p.Asp127=) | |
| X | g.108601889C>A | CA413846901 | COL4A5 | c.2046C>A (p.Asp682Glu) n.1502C>A c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108601889C= | CA2450689936 | COL4A5 | c.2046C= (p.Asp682=) n.1502C= c.1722C= (p.Asp574=) c.2061C= (p.Asp687=) c.381C= (p.Asp127=) | |
| X | g.108601889C>G | CA413846902 | COL4A5 | c.2046C>G (p.Asp682Glu) n.1502C>G c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108601889C>T | CA517922772 | COL4A5 | c.2046C>T (p.Asp682=) n.1502C>T c.1722C>T (p.Asp574=) c.2061C>T (p.Asp687=) c.381C>T (p.Asp127=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601891del | CA16609463 | COL4A5 | c.2048del (p.Pro683LeufsTer?) n.1504del c.1724del (p.Pro575LeufsTer?) c.2063del (p.Pro688LeufsTer?) c.383del (p.Pro128LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601890C>A | CA413846904 | COL4A5 | c.2047C>A (p.Pro683Thr) n.1503C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108601890C>G | CA413846905 | COL4A5 | c.2047C>G (p.Pro683Ala) n.1503C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) | |
| X | g.108601890C>T | CA413846903 | COL4A5 | c.2047C>T (p.Pro683Ser) n.1503C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.108601890_108601893delinsCCTG | CA2450689937 | COL4A5 | c.2047_2050delinsCCTG (p.Pro683=) n.1503_1506delinsCCTG c.1723_1726delinsCCTG (p.Pro575=) c.2062_2065delinsCCTG (p.Pro688=) c.382_385delinsCCTG (p.Pro128=) | |
| X | g.108601891C>A | CA413846906 | COL4A5 | c.2048C>A (p.Pro683His) n.1504C>A c.1724C>A (p.Pro575His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.383C>A (p.Pro128His) | gnomAD v4 |
| X | g.108601891C>G | CA413846907 | COL4A5 | c.2048C>G (p.Pro683Arg) n.1504C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) | |
| X | g.108601891C>T | CA413846908 | COL4A5 | c.2048C>T (p.Pro683Leu) n.1504C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601891_108601893del | CA915952370 | COL4A5 | c.2048_2050del (p.Pro683_Gly684delinsArg) n.1504_1506del c.1724_1726del (p.Pro575_Gly576delinsArg) c.2063_2065del (p.Pro688_Gly689delinsArg) c.383_385del (p.Pro128_Gly129delinsArg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108601892T>A | CA517922773 | COL4A5 | c.2049T>A (p.Pro683=) n.1505T>A c.1725T>A (p.Pro575=) c.2064T>A (p.Pro688=) c.384T>A (p.Pro128=) | |
| X | g.108601892T>C | CA517922774 | COL4A5 | c.2049T>C (p.Pro683=) n.1505T>C c.1725T>C (p.Pro575=) c.2064T>C (p.Pro688=) c.384T>C (p.Pro128=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601892T>G | CA517922775 | COL4A5 | c.2049T>G (p.Pro683=) n.1505T>G c.1725T>G (p.Pro575=) c.2064T>G (p.Pro688=) c.384T>G (p.Pro128=) | |
| X | g.108601893G>A | CA413846909 | COL4A5 | c.2050G>A (p.Gly684Arg) n.1506G>A c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108601893G>C | CA413846910 | COL4A5 | c.2050G>C (p.Gly684Arg) n.1506G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) | |
| X | g.108601893G= | CA2450689938 | COL4A5 | c.2050G= (p.Gly684=) n.1506G= c.1726G= (p.Gly576=) c.2065G= (p.Gly689=) c.385G= (p.Gly129=) | |
| X | g.108601893G>T | CA258602 | COL4A5 | c.2050G>T (p.Gly684Ter) n.1506G>T c.1726G>T (p.Gly576Ter) c.2065G>T (p.Gly689Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) | dbSNP |
| X | g.108601894del | CA2579676389 | COL4A5 | c.2051del (p.Gly684AspfsTer?) n.1507del c.1727del (p.Gly576AspfsTer?) c.2066del (p.Gly689AspfsTer?) c.386del (p.Gly129AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108601894G>A | CA413846911 | COL4A5 | c.2051G>A (p.Gly684Glu) n.1507G>A c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) | |
| X | g.108601894G>C | CA413846912 | COL4A5 | c.2051G>C (p.Gly684Ala) n.1507G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
| X | g.108601894G= | CA2450689939 | COL4A5 | c.2051G= (p.Gly684=) n.1507G= c.1727G= (p.Gly576=) c.2066G= (p.Gly689=) c.386G= (p.Gly129=) | |
| X | g.108601894G>T | CA258605 | COL4A5 | c.2051G>T (p.Gly684Val) n.1507G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.386G>T (p.Gly129Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601895A= | CA2450689940 | COL4A5 | c.2052A= (p.Gly684=) n.1508A= c.1728A= (p.Gly576=) c.2067A= (p.Gly689=) c.387A= (p.Gly129=) | |
| X | g.108601895A>C | CA517922776 | COL4A5 | c.2052A>C (p.Gly684=) n.1508A>C c.1728A>C (p.Gly576=) c.2067A>C (p.Gly689=) c.387A>C (p.Gly129=) | |
| X | g.108601895A>G | CA10488849 | COL4A5 | c.2052A>G (p.Gly684=) n.1508A>G c.1728A>G (p.Gly576=) c.2067A>G (p.Gly689=) c.387A>G (p.Gly129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108601895A>T | CA517922778 | COL4A5 | c.2052A>T (p.Gly684=) n.1508A>T c.1728A>T (p.Gly576=) c.2067A>T (p.Gly689=) c.387A>T (p.Gly129=) | |
| X | g.108601896C>A | CA413846913 | COL4A5 | c.2053C>A (p.Leu685Ile) n.1509C>A c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108601896C>G | CA413846914 | COL4A5 | c.2053C>G (p.Leu685Val) n.1509C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.388C>G (p.Leu130Val) | |
| X | g.108601896C>T | CA413846915 | COL4A5 | c.2053C>T (p.Leu685Phe) n.1509C>T c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.108601897T>A | CA413846918 | COL4A5 | c.2054T>A (p.Leu685His) n.1510T>A c.1730T>A (p.Leu577His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.389T>A (p.Leu130His) | |
| X | g.108601897T>C | CA413846917 | COL4A5 | c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.1510T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.108601897T>G | CA413846916 | COL4A5 | c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.1510T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108601898T>A | CA517922780 | COL4A5 | c.2055T>A (p.Leu685=) n.1511T>A c.1731T>A (p.Leu577=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.390T>A (p.Leu130=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601898T>C | CA258607 | COL4A5 | c.2055T>C (p.Leu685=) n.1511T>C c.1731T>C (p.Leu577=) c.2070T>C (p.Leu690=) c.390T>C (p.Leu130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601898T>G | CA517922781 | COL4A5 | c.2055T>G (p.Leu685=) n.1511T>G c.1731T>G (p.Leu577=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.390T>G (p.Leu130=) | |
| X | g.108601898T= | CA2450689941 | COL4A5 | c.2055T= (p.Leu685=) n.1511T= c.1731T= (p.Leu577=) c.2070T= (p.Leu690=) c.390T= (p.Leu130=) | |
| X | g.108601898_108601899delinsTC | CA2450689942 | COL4A5 | c.2055_2056delinsTC (p.Leu685=) n.1511_1512delinsTC c.1731_1732delinsTC (p.Leu577=) c.2070_2071delinsTC (p.Leu690=) c.390_391delinsTC (p.Leu130=) | |
| X | g.108601899C>A | CA413846921 | COL4A5 | c.2056C>A (p.Pro686Thr) n.1512C>A c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108601899C>G | CA413846919 | COL4A5 | c.2056C>G (p.Pro686Ala) n.1512C>G c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
| X | g.108601899C>T | CA413846920 | COL4A5 | c.2056C>T (p.Pro686Ser) n.1512C>T c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
| X | g.108601900del | CA258610 | COL4A5 | c.2057del (p.Pro686GlnfsTer?) n.1513del c.1733del (p.Pro578GlnfsTer?) c.2072del (p.Pro691GlnfsTer?) c.392del (p.Pro131GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601900C>A | CA413846922 | COL4A5 | c.2057C>A (p.Pro686Gln) n.1513C>A c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.108601900C>G | CA413846923 | COL4A5 | c.2057C>G (p.Pro686Arg) n.1513C>G c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
| X | g.108601900C>T | CA413846924 | COL4A5 | c.2057C>T (p.Pro686Leu) n.1513C>T c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108601901A>C | CA517922782 | COL4A5 | c.2058A>C (p.Pro686=) n.1514A>C c.1734A>C (p.Pro578=) c.2073A>C (p.Pro691=) c.393A>C (p.Pro131=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601901A>G | CA517922783 | COL4A5 | c.2058A>G (p.Pro686=) n.1514A>G c.1734A>G (p.Pro578=) c.2073A>G (p.Pro691=) c.393A>G (p.Pro131=) | gnomAD v4 |