UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601867A= | CA2450689926 | COL4A5 | c.2042-18A= (n.2042-18A=) n.1498-18A= c.1718-18A= (n.1718-18A=) c.2057-18A= (n.2057-18A=) c.377-18A= (n.377-18A=) | |
| X | g.108601867A>C | CA643629890 | COL4A5 | c.2042-18A>C (n.2042-18A>C) n.1498-18A>C c.1718-18A>C (n.1718-18A>C) c.2057-18A>C (n.2057-18A>C) c.377-18A>C (n.377-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601867A>G | CA258599 | COL4A5 | c.2042-18A>G (n.2042-18A>G) n.1498-18A>G c.1718-18A>G (n.1718-18A>G) c.2057-18A>G (n.2057-18A>G) c.377-18A>G (n.377-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601867A>T | CA2694413726 | COL4A5 | c.2042-18A>T (n.2042-18A>T) n.1498-18A>T c.1718-18A>T (n.1718-18A>T) c.2057-18A>T (n.2057-18A>T) c.377-18A>T (n.377-18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601868C>A | CA2694413728 | COL4A5 | c.2042-17C>A (n.2042-17C>A) n.1498-17C>A c.1718-17C>A (n.1718-17C>A) c.2057-17C>A (n.2057-17C>A) c.377-17C>A (n.377-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601868C>T | CA2694413729 | COL4A5 | c.2042-17C>T (n.2042-17C>T) n.1498-17C>T c.1718-17C>T (n.1718-17C>T) c.2057-17C>T (n.2057-17C>T) c.377-17C>T (n.377-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601869T>C | CA2694413730 | COL4A5 | c.2042-16T>C (n.2042-16T>C) n.1498-16T>C c.1718-16T>C (n.1718-16T>C) c.2057-16T>C (n.2057-16T>C) c.377-16T>C (n.377-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601870G>A | CA2694413732 | COL4A5 | c.2042-15G>A (n.2042-15G>A) n.1498-15G>A c.1718-15G>A (n.1718-15G>A) c.2057-15G>A (n.2057-15G>A) c.377-15G>A (n.377-15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601870G>C | CA2694413734 | COL4A5 | c.2042-15G>C (n.2042-15G>C) n.1498-15G>C c.1718-15G>C (n.1718-15G>C) c.2057-15G>C (n.2057-15G>C) c.377-15G>C (n.377-15G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601870G>T | CA2694413735 | COL4A5 | c.2042-15G>T (n.2042-15G>T) n.1498-15G>T c.1718-15G>T (n.1718-15G>T) c.2057-15G>T (n.2057-15G>T) c.377-15G>T (n.377-15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601871C>A | CA643629891 | COL4A5 | c.2042-14C>A (n.2042-14C>A) n.1498-14C>A c.1718-14C>A (n.1718-14C>A) c.2057-14C>A (n.2057-14C>A) c.377-14C>A (n.377-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601871C= | CA2450689927 | COL4A5 | c.2042-14C= (n.2042-14C=) n.1498-14C= c.1718-14C= (n.1718-14C=) c.2057-14C= (n.2057-14C=) c.377-14C= (n.377-14C=) | |
| X | g.108601871C>T | CA2694413737 | COL4A5 | c.2042-14C>T (n.2042-14C>T) n.1498-14C>T c.1718-14C>T (n.1718-14C>T) c.2057-14C>T (n.2057-14C>T) c.377-14C>T (n.377-14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601872T>C | CA2579676385 | COL4A5 | c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) n.1498-13T>C c.1718-13T>C (n.1718-13T>C) c.2057-13T>C (n.2057-13T>C) c.377-13T>C (n.377-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601873G>A | CA334039989 | COL4A5 | c.2042-12G>A (n.2042-12G>A) n.1498-12G>A c.1718-12G>A (n.1718-12G>A) c.2057-12G>A (n.2057-12G>A) c.377-12G>A (n.377-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601873G= | CA2450689928 | COL4A5 | c.2042-12G= (n.2042-12G=) n.1498-12G= c.1718-12G= (n.1718-12G=) c.2057-12G= (n.2057-12G=) c.377-12G= (n.377-12G=) | |
| X | g.108601873G>T | CA2694413749 | COL4A5 | c.2042-12G>T (n.2042-12G>T) n.1498-12G>T c.1718-12G>T (n.1718-12G>T) c.2057-12G>T (n.2057-12G>T) c.377-12G>T (n.377-12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601873_108601880del | CA2579676386 | COL4A5 | c.2042-12_2042-5del (n.2042-12_2042-5del) n.1498-12_1498-5del c.1718-12_1718-5del (n.1718-12_1718-5del) c.2057-12_2057-5del (n.2057-12_2057-5del) c.377-12_377-5del (n.377-12_377-5del) | |
| X | g.108601874T>C | CA334039991 | COL4A5 | c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) n.1498-11T>C c.1718-11T>C (n.1718-11T>C) c.2057-11T>C (n.2057-11T>C) c.377-11T>C (n.377-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601874T= | CA2450689929 | COL4A5 | c.2042-11T= (n.2042-11T=) n.1498-11T= c.1718-11T= (n.1718-11T=) c.2057-11T= (n.2057-11T=) c.377-11T= (n.377-11T=) | |
| X | g.108601876del | CA2739273710 | COL4A5 | c.2042-9del (n.2042-9del) n.1498-9del c.1718-9del (n.1718-9del) c.2057-9del (n.2057-9del) c.377-9del (n.377-9del) | ClinVar |
| X | g.108601875T>C | CA2694413754 | COL4A5 | c.2042-10T>C (n.2042-10T>C) n.1498-10T>C c.1718-10T>C (n.1718-10T>C) c.2057-10T>C (n.2057-10T>C) c.377-10T>C (n.377-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601876T>C | CA2694413755 | COL4A5 | c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) n.1498-9T>C c.1718-9T>C (n.1718-9T>C) c.2057-9T>C (n.2057-9T>C) c.377-9T>C (n.377-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601877C>A | CA2694413757 | COL4A5 | c.2042-8C>A (n.2042-8C>A) n.1498-8C>A c.1718-8C>A (n.1718-8C>A) c.2057-8C>A (n.2057-8C>A) c.377-8C>A (n.377-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601877C>T | CA2573159087 | COL4A5 | c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) n.1498-8C>T c.1718-8C>T (n.1718-8C>T) c.2057-8C>T (n.2057-8C>T) c.377-8C>T (n.377-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601878T>A | CA2694413760 | COL4A5 | c.2042-7T>A (n.2042-7T>A) n.1498-7T>A c.1718-7T>A (n.1718-7T>A) c.2057-7T>A (n.2057-7T>A) c.377-7T>A (n.377-7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601878T>C | CA2694413763 | COL4A5 | c.2042-7T>C (n.2042-7T>C) n.1498-7T>C c.1718-7T>C (n.1718-7T>C) c.2057-7T>C (n.2057-7T>C) c.377-7T>C (n.377-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601879C>A | CA2694413765 | COL4A5 | c.2042-6C>A (n.2042-6C>A) n.1498-6C>A c.1718-6C>A (n.1718-6C>A) c.2057-6C>A (n.2057-6C>A) c.377-6C>A (n.377-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601879C= | CA2450689930 | COL4A5 | c.2042-6C= (n.2042-6C=) n.1498-6C= c.1718-6C= (n.1718-6C=) c.2057-6C= (n.2057-6C=) c.377-6C= (n.377-6C=) | |
| X | g.108601879C>G | CA869806917 | COL4A5 | c.2042-6C>G (n.2042-6C>G) n.1498-6C>G c.1718-6C>G (n.1718-6C>G) c.2057-6C>G (n.2057-6C>G) c.377-6C>G (n.377-6C>G) | dbSNP |
| X | g.108601879C>T | CA2694413766 | COL4A5 | c.2042-6C>T (n.2042-6C>T) n.1498-6C>T c.1718-6C>T (n.1718-6C>T) c.2057-6C>T (n.2057-6C>T) c.377-6C>T (n.377-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601880del | CA2579676387 | COL4A5 | c.2042-5del (n.2042-5del) n.1498-5del c.1718-5del (n.1718-5del) c.2057-5del (n.2057-5del) c.377-5del (n.377-5del) | |
| X | g.108601880C>A | CA2694413771 | COL4A5 | c.2042-5C>A (n.2042-5C>A) n.1498-5C>A c.1718-5C>A (n.1718-5C>A) c.2057-5C>A (n.2057-5C>A) c.377-5C>A (n.377-5C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601880C= | CA2450689931 | COL4A5 | c.2042-5C= (n.2042-5C=) n.1498-5C= c.1718-5C= (n.1718-5C=) c.2057-5C= (n.2057-5C=) c.377-5C= (n.377-5C=) | |
| X | g.108601880C>T | CA10488848 | COL4A5 | c.2042-5C>T (n.2042-5C>T) n.1498-5C>T c.1718-5C>T (n.1718-5C>T) c.2057-5C>T (n.2057-5C>T) c.377-5C>T (n.377-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601881A= | CA2450689932 | COL4A5 | c.2042-4A= (n.2042-4A=) n.1498-4A= c.1718-4A= (n.1718-4A=) c.2057-4A= (n.2057-4A=) c.377-4A= (n.377-4A=) | |
| X | g.108601881A>G | CA334040005 | COL4A5 | c.2042-4A>G (n.2042-4A>G) n.1498-4A>G c.1718-4A>G (n.1718-4A>G) c.2057-4A>G (n.2057-4A>G) c.377-4A>G (n.377-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601881A>T | CA2694413775 | COL4A5 | c.2042-4A>T (n.2042-4A>T) n.1498-4A>T c.1718-4A>T (n.1718-4A>T) c.2057-4A>T (n.2057-4A>T) c.377-4A>T (n.377-4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601882_108601883del | CA2579676388 | COL4A5 | c.2042-3_2042-2del (n.2042-3_2042-2del) n.1498-3_1498-2del c.1718-3_1718-2del (n.1718-3_1718-2del) c.2057-3_2057-2del (n.2057-3_2057-2del) c.377-3_377-2del (n.377-3_377-2del) | |
| X | g.108601882T>C | CA2694413778 | COL4A5 | c.2042-3T>C (n.2042-3T>C) n.1498-3T>C c.1718-3T>C (n.1718-3T>C) c.2057-3T>C (n.2057-3T>C) c.377-3T>C (n.377-3T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601883del | CA2694413784 | COL4A5 | c.2042-2del (n.2042-2del) n.1498-2del c.1718-2del (n.1718-2del) c.2057-2del (n.2057-2del) c.377-2del (n.377-2del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601883A= | CA2450689933 | COL4A5 | c.2042-2A= (n.2042-2A=) n.1498-2A= c.1718-2A= (n.1718-2A=) c.2057-2A= (n.2057-2A=) c.377-2A= (n.377-2A=) | |
| X | g.108601883A>C | CA413846887 | COL4A5 | c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) n.1498-2A>C c.1718-2A>C (n.1718-2A>C) c.2057-2A>C (n.2057-2A>C) c.377-2A>C (n.377-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108601883A>G | CA413846888 | COL4A5 | c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) n.1498-2A>G c.1718-2A>G (n.1718-2A>G) c.2057-2A>G (n.2057-2A>G) c.377-2A>G (n.377-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601883A>T | CA413846889 | COL4A5 | c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) n.1498-2A>T c.1718-2A>T (n.1718-2A>T) c.2057-2A>T (n.2057-2A>T) c.377-2A>T (n.377-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601884G>A | CA413846891 | COL4A5 | c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) n.1498-1G>A c.1718-1G>A (n.1718-1G>A) c.2057-1G>A (n.2057-1G>A) c.377-1G>A (n.377-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108601884G>C | CA413846892 | COL4A5 | c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) n.1498-1G>C c.1718-1G>C (n.1718-1G>C) c.2057-1G>C (n.2057-1G>C) c.377-1G>C (n.377-1G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601884G>T | CA413846890 | COL4A5 | c.2042-1G>T (n.2042-1G>T) n.1498-1G>T c.1718-1G>T (n.1718-1G>T) c.2057-1G>T (n.2057-1G>T) c.377-1G>T (n.377-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601885G>A | CA258600 | COL4A5 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) n.1498G>A c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601885G>C | CA413846893 | COL4A5 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.1498G>C c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) |