Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108601851C>A | CA2579676384 | COL4A5 | c.2042-34C>A (n.2042-34C>A) n.1498-34C>A c.1718-34C>A (n.1718-34C>A) c.2057-34C>A (n.2057-34C>A) c.377-34C>A (n.377-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601851C= | CA2450689918 | COL4A5 | c.2042-34C= (n.2042-34C=) n.1498-34C= c.1718-34C= (n.1718-34C=) c.2057-34C= (n.2057-34C=) c.377-34C= (n.377-34C=) | |
X | g.108601851C>T | CA10488843 | COL4A5 | c.2042-34C>T (n.2042-34C>T) n.1498-34C>T c.1718-34C>T (n.1718-34C>T) c.2057-34C>T (n.2057-34C>T) c.377-34C>T (n.377-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601852G>A | CA10488844 | COL4A5 | c.2042-33G>A (n.2042-33G>A) n.1498-33G>A c.1718-33G>A (n.1718-33G>A) c.2057-33G>A (n.2057-33G>A) c.377-33G>A (n.377-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601852G= | CA2450689919 | COL4A5 | c.2042-33G= (n.2042-33G=) n.1498-33G= c.1718-33G= (n.1718-33G=) c.2057-33G= (n.2057-33G=) c.377-33G= (n.377-33G=) | |
X | g.108601852G>T | CA2694413699 | COL4A5 | c.2042-33G>T (n.2042-33G>T) n.1498-33G>T c.1718-33G>T (n.1718-33G>T) c.2057-33G>T (n.2057-33G>T) c.377-33G>T (n.377-33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601854T>C | CA2694413700 | COL4A5 | c.2042-31T>C (n.2042-31T>C) n.1498-31T>C c.1718-31T>C (n.1718-31T>C) c.2057-31T>C (n.2057-31T>C) c.377-31T>C (n.377-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601857C>A | CA10488845 | COL4A5 | c.2042-28C>A (n.2042-28C>A) n.1498-28C>A c.1718-28C>A (n.1718-28C>A) c.2057-28C>A (n.2057-28C>A) c.377-28C>A (n.377-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601857C= | CA2450689920 | COL4A5 | c.2042-28C= (n.2042-28C=) n.1498-28C= c.1718-28C= (n.1718-28C=) c.2057-28C= (n.2057-28C=) c.377-28C= (n.377-28C=) | |
X | g.108601858C= | CA2450689921 | COL4A5 | c.2042-27C= (n.2042-27C=) n.1498-27C= c.1718-27C= (n.1718-27C=) c.2057-27C= (n.2057-27C=) c.377-27C= (n.377-27C=) | |
X | g.108601858C>T | CA643629889 | COL4A5 | c.2042-27C>T (n.2042-27C>T) n.1498-27C>T c.1718-27C>T (n.1718-27C>T) c.2057-27C>T (n.2057-27C>T) c.377-27C>T (n.377-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601859T>C | CA2694413704 | COL4A5 | c.2042-26T>C (n.2042-26T>C) n.1498-26T>C c.1718-26T>C (n.1718-26T>C) c.2057-26T>C (n.2057-26T>C) c.377-26T>C (n.377-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601860T>C | CA10488846 | COL4A5 | c.2042-25T>C (n.2042-25T>C) n.1498-25T>C c.1718-25T>C (n.1718-25T>C) c.2057-25T>C (n.2057-25T>C) c.377-25T>C (n.377-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601860T= | CA2450689922 | COL4A5 | c.2042-25T= (n.2042-25T=) n.1498-25T= c.1718-25T= (n.1718-25T=) c.2057-25T= (n.2057-25T=) c.377-25T= (n.377-25T=) | |
X | g.108601861T>C | CA2694413707 | COL4A5 | c.2042-24T>C (n.2042-24T>C) n.1498-24T>C c.1718-24T>C (n.1718-24T>C) c.2057-24T>C (n.2057-24T>C) c.377-24T>C (n.377-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601862C>A | CA2694413709 | COL4A5 | c.2042-23C>A (n.2042-23C>A) n.1498-23C>A c.1718-23C>A (n.1718-23C>A) c.2057-23C>A (n.2057-23C>A) c.377-23C>A (n.377-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601862C= | CA2450689923 | COL4A5 | c.2042-23C= (n.2042-23C=) n.1498-23C= c.1718-23C= (n.1718-23C=) c.2057-23C= (n.2057-23C=) c.377-23C= (n.377-23C=) | |
X | g.108601862C>G | CA2450689924 | COL4A5 | c.2042-23C>G (n.2042-23C>G) n.1498-23C>G c.1718-23C>G (n.1718-23C>G) c.2057-23C>G (n.2057-23C>G) c.377-23C>G (n.377-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601863A>G | CA2694413712 | COL4A5 | c.2042-22A>G (n.2042-22A>G) n.1498-22A>G c.1718-22A>G (n.1718-22A>G) c.2057-22A>G (n.2057-22A>G) c.377-22A>G (n.377-22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601863A>T | CA2694413713 | COL4A5 | c.2042-22A>T (n.2042-22A>T) n.1498-22A>T c.1718-22A>T (n.1718-22A>T) c.2057-22A>T (n.2057-22A>T) c.377-22A>T (n.377-22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601864A= | CA2450689925 | COL4A5 | c.2042-21A= (n.2042-21A=) n.1498-21A= c.1718-21A= (n.1718-21A=) c.2057-21A= (n.2057-21A=) c.377-21A= (n.377-21A=) | |
X | g.108601864A>C | CA334039986 | COL4A5 | c.2042-21A>C (n.2042-21A>C) n.1498-21A>C c.1718-21A>C (n.1718-21A>C) c.2057-21A>C (n.2057-21A>C) c.377-21A>C (n.377-21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601864A>G | CA10488847 | COL4A5 | c.2042-21A>G (n.2042-21A>G) n.1498-21A>G c.1718-21A>G (n.1718-21A>G) c.2057-21A>G (n.2057-21A>G) c.377-21A>G (n.377-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601864A>T | CA1136186517 | COL4A5 | c.2042-21A>T (n.2042-21A>T) n.1498-21A>T c.1718-21A>T (n.1718-21A>T) c.2057-21A>T (n.2057-21A>T) c.377-21A>T (n.377-21A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601865T>C | CA2694413719 | COL4A5 | c.2042-20T>C (n.2042-20T>C) n.1498-20T>C c.1718-20T>C (n.1718-20T>C) c.2057-20T>C (n.2057-20T>C) c.377-20T>C (n.377-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601866A>G | CA2694413720 | COL4A5 | c.2042-19A>G (n.2042-19A>G) n.1498-19A>G c.1718-19A>G (n.1718-19A>G) c.2057-19A>G (n.2057-19A>G) c.377-19A>G (n.377-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108601866A>T | CA2694413722 | COL4A5 | c.2042-19A>T (n.2042-19A>T) n.1498-19A>T c.1718-19A>T (n.1718-19A>T) c.2057-19A>T (n.2057-19A>T) c.377-19A>T (n.377-19A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601867A= | CA2450689926 | COL4A5 | c.2042-18A= (n.2042-18A=) n.1498-18A= c.1718-18A= (n.1718-18A=) c.2057-18A= (n.2057-18A=) c.377-18A= (n.377-18A=) | |
X | g.108601867A>C | CA643629890 | COL4A5 | c.2042-18A>C (n.2042-18A>C) n.1498-18A>C c.1718-18A>C (n.1718-18A>C) c.2057-18A>C (n.2057-18A>C) c.377-18A>C (n.377-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601867A>G | CA258599 | COL4A5 | c.2042-18A>G (n.2042-18A>G) n.1498-18A>G c.1718-18A>G (n.1718-18A>G) c.2057-18A>G (n.2057-18A>G) c.377-18A>G (n.377-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601867A>T | CA2694413726 | COL4A5 | c.2042-18A>T (n.2042-18A>T) n.1498-18A>T c.1718-18A>T (n.1718-18A>T) c.2057-18A>T (n.2057-18A>T) c.377-18A>T (n.377-18A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601868C>A | CA2694413728 | COL4A5 | c.2042-17C>A (n.2042-17C>A) n.1498-17C>A c.1718-17C>A (n.1718-17C>A) c.2057-17C>A (n.2057-17C>A) c.377-17C>A (n.377-17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601868C>T | CA2694413729 | COL4A5 | c.2042-17C>T (n.2042-17C>T) n.1498-17C>T c.1718-17C>T (n.1718-17C>T) c.2057-17C>T (n.2057-17C>T) c.377-17C>T (n.377-17C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601869T>C | CA2694413730 | COL4A5 | c.2042-16T>C (n.2042-16T>C) n.1498-16T>C c.1718-16T>C (n.1718-16T>C) c.2057-16T>C (n.2057-16T>C) c.377-16T>C (n.377-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601870G>A | CA2694413732 | COL4A5 | c.2042-15G>A (n.2042-15G>A) n.1498-15G>A c.1718-15G>A (n.1718-15G>A) c.2057-15G>A (n.2057-15G>A) c.377-15G>A (n.377-15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108601870G>C | CA2694413734 | COL4A5 | c.2042-15G>C (n.2042-15G>C) n.1498-15G>C c.1718-15G>C (n.1718-15G>C) c.2057-15G>C (n.2057-15G>C) c.377-15G>C (n.377-15G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601870G>T | CA2694413735 | COL4A5 | c.2042-15G>T (n.2042-15G>T) n.1498-15G>T c.1718-15G>T (n.1718-15G>T) c.2057-15G>T (n.2057-15G>T) c.377-15G>T (n.377-15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601871C>A | CA643629891 | COL4A5 | c.2042-14C>A (n.2042-14C>A) n.1498-14C>A c.1718-14C>A (n.1718-14C>A) c.2057-14C>A (n.2057-14C>A) c.377-14C>A (n.377-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108601871C= | CA2450689927 | COL4A5 | c.2042-14C= (n.2042-14C=) n.1498-14C= c.1718-14C= (n.1718-14C=) c.2057-14C= (n.2057-14C=) c.377-14C= (n.377-14C=) | |
X | g.108601871C>T | CA2694413737 | COL4A5 | c.2042-14C>T (n.2042-14C>T) n.1498-14C>T c.1718-14C>T (n.1718-14C>T) c.2057-14C>T (n.2057-14C>T) c.377-14C>T (n.377-14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601872T>C | CA2579676385 | COL4A5 | c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) n.1498-13T>C c.1718-13T>C (n.1718-13T>C) c.2057-13T>C (n.2057-13T>C) c.377-13T>C (n.377-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601873G>A | CA334039989 | COL4A5 | c.2042-12G>A (n.2042-12G>A) n.1498-12G>A c.1718-12G>A (n.1718-12G>A) c.2057-12G>A (n.2057-12G>A) c.377-12G>A (n.377-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108601873G= | CA2450689928 | COL4A5 | c.2042-12G= (n.2042-12G=) n.1498-12G= c.1718-12G= (n.1718-12G=) c.2057-12G= (n.2057-12G=) c.377-12G= (n.377-12G=) | |
X | g.108601873G>T | CA2694413749 | COL4A5 | c.2042-12G>T (n.2042-12G>T) n.1498-12G>T c.1718-12G>T (n.1718-12G>T) c.2057-12G>T (n.2057-12G>T) c.377-12G>T (n.377-12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108601873_108601880del | CA2579676386 | COL4A5 | c.2042-12_2042-5del (n.2042-12_2042-5del) n.1498-12_1498-5del c.1718-12_1718-5del (n.1718-12_1718-5del) c.2057-12_2057-5del (n.2057-12_2057-5del) c.377-12_377-5del (n.377-12_377-5del) | |
X | g.108601874T>C | CA334039991 | COL4A5 | c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) n.1498-11T>C c.1718-11T>C (n.1718-11T>C) c.2057-11T>C (n.2057-11T>C) c.377-11T>C (n.377-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108601874T= | CA2450689929 | COL4A5 | c.2042-11T= (n.2042-11T=) n.1498-11T= c.1718-11T= (n.1718-11T=) c.2057-11T= (n.2057-11T=) c.377-11T= (n.377-11T=) | |
X | g.108601876del | CA2739273710 | COL4A5 | c.2042-9del (n.2042-9del) n.1498-9del c.1718-9del (n.1718-9del) c.2057-9del (n.2057-9del) c.377-9del (n.377-9del) | ClinVar |
X | g.108601875T>C | CA2694413754 | COL4A5 | c.2042-10T>C (n.2042-10T>C) n.1498-10T>C c.1718-10T>C (n.1718-10T>C) c.2057-10T>C (n.2057-10T>C) c.377-10T>C (n.377-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108601876T>C | CA2694413755 | COL4A5 | c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) n.1498-9T>C c.1718-9T>C (n.1718-9T>C) c.2057-9T>C (n.2057-9T>C) c.377-9T>C (n.377-9T>C) | gnomAD v4 |