Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108601851C>ACA2579676384COL4A5c.2042-34C>A (n.2042-34C>A)
n.1498-34C>A
c.1718-34C>A (n.1718-34C>A)
c.2057-34C>A (n.2057-34C>A)
c.377-34C>A (n.377-34C>A)
gnomAD v4
Xg.108601851C=CA2450689918COL4A5c.2042-34C= (n.2042-34C=)
n.1498-34C=
c.1718-34C= (n.1718-34C=)
c.2057-34C= (n.2057-34C=)
c.377-34C= (n.377-34C=)
Xg.108601851C>TCA10488843COL4A5c.2042-34C>T (n.2042-34C>T)
n.1498-34C>T
c.1718-34C>T (n.1718-34C>T)
c.2057-34C>T (n.2057-34C>T)
c.377-34C>T (n.377-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601852G>ACA10488844COL4A5c.2042-33G>A (n.2042-33G>A)
n.1498-33G>A
c.1718-33G>A (n.1718-33G>A)
c.2057-33G>A (n.2057-33G>A)
c.377-33G>A (n.377-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601852G=CA2450689919COL4A5c.2042-33G= (n.2042-33G=)
n.1498-33G=
c.1718-33G= (n.1718-33G=)
c.2057-33G= (n.2057-33G=)
c.377-33G= (n.377-33G=)
Xg.108601852G>TCA2694413699COL4A5c.2042-33G>T (n.2042-33G>T)
n.1498-33G>T
c.1718-33G>T (n.1718-33G>T)
c.2057-33G>T (n.2057-33G>T)
c.377-33G>T (n.377-33G>T)
gnomAD v4
Xg.108601854T>CCA2694413700COL4A5c.2042-31T>C (n.2042-31T>C)
n.1498-31T>C
c.1718-31T>C (n.1718-31T>C)
c.2057-31T>C (n.2057-31T>C)
c.377-31T>C (n.377-31T>C)
gnomAD v4
Xg.108601857C>ACA10488845COL4A5c.2042-28C>A (n.2042-28C>A)
n.1498-28C>A
c.1718-28C>A (n.1718-28C>A)
c.2057-28C>A (n.2057-28C>A)
c.377-28C>A (n.377-28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601857C=CA2450689920COL4A5c.2042-28C= (n.2042-28C=)
n.1498-28C=
c.1718-28C= (n.1718-28C=)
c.2057-28C= (n.2057-28C=)
c.377-28C= (n.377-28C=)
Xg.108601858C=CA2450689921COL4A5c.2042-27C= (n.2042-27C=)
n.1498-27C=
c.1718-27C= (n.1718-27C=)
c.2057-27C= (n.2057-27C=)
c.377-27C= (n.377-27C=)
Xg.108601858C>TCA643629889COL4A5c.2042-27C>T (n.2042-27C>T)
n.1498-27C>T
c.1718-27C>T (n.1718-27C>T)
c.2057-27C>T (n.2057-27C>T)
c.377-27C>T (n.377-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601859T>CCA2694413704COL4A5c.2042-26T>C (n.2042-26T>C)
n.1498-26T>C
c.1718-26T>C (n.1718-26T>C)
c.2057-26T>C (n.2057-26T>C)
c.377-26T>C (n.377-26T>C)
gnomAD v4
Xg.108601860T>CCA10488846COL4A5c.2042-25T>C (n.2042-25T>C)
n.1498-25T>C
c.1718-25T>C (n.1718-25T>C)
c.2057-25T>C (n.2057-25T>C)
c.377-25T>C (n.377-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601860T=CA2450689922COL4A5c.2042-25T= (n.2042-25T=)
n.1498-25T=
c.1718-25T= (n.1718-25T=)
c.2057-25T= (n.2057-25T=)
c.377-25T= (n.377-25T=)
Xg.108601861T>CCA2694413707COL4A5c.2042-24T>C (n.2042-24T>C)
n.1498-24T>C
c.1718-24T>C (n.1718-24T>C)
c.2057-24T>C (n.2057-24T>C)
c.377-24T>C (n.377-24T>C)
gnomAD v4
Xg.108601862C>ACA2694413709COL4A5c.2042-23C>A (n.2042-23C>A)
n.1498-23C>A
c.1718-23C>A (n.1718-23C>A)
c.2057-23C>A (n.2057-23C>A)
c.377-23C>A (n.377-23C>A)
gnomAD v4
Xg.108601862C=CA2450689923COL4A5c.2042-23C= (n.2042-23C=)
n.1498-23C=
c.1718-23C= (n.1718-23C=)
c.2057-23C= (n.2057-23C=)
c.377-23C= (n.377-23C=)
Xg.108601862C>GCA2450689924COL4A5c.2042-23C>G (n.2042-23C>G)
n.1498-23C>G
c.1718-23C>G (n.1718-23C>G)
c.2057-23C>G (n.2057-23C>G)
c.377-23C>G (n.377-23C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601863A>GCA2694413712COL4A5c.2042-22A>G (n.2042-22A>G)
n.1498-22A>G
c.1718-22A>G (n.1718-22A>G)
c.2057-22A>G (n.2057-22A>G)
c.377-22A>G (n.377-22A>G)
gnomAD v4
Xg.108601863A>TCA2694413713COL4A5c.2042-22A>T (n.2042-22A>T)
n.1498-22A>T
c.1718-22A>T (n.1718-22A>T)
c.2057-22A>T (n.2057-22A>T)
c.377-22A>T (n.377-22A>T)
gnomAD v4
Xg.108601864A=CA2450689925COL4A5c.2042-21A= (n.2042-21A=)
n.1498-21A=
c.1718-21A= (n.1718-21A=)
c.2057-21A= (n.2057-21A=)
c.377-21A= (n.377-21A=)
Xg.108601864A>CCA334039986COL4A5c.2042-21A>C (n.2042-21A>C)
n.1498-21A>C
c.1718-21A>C (n.1718-21A>C)
c.2057-21A>C (n.2057-21A>C)
c.377-21A>C (n.377-21A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601864A>GCA10488847COL4A5c.2042-21A>G (n.2042-21A>G)
n.1498-21A>G
c.1718-21A>G (n.1718-21A>G)
c.2057-21A>G (n.2057-21A>G)
c.377-21A>G (n.377-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601864A>TCA1136186517COL4A5c.2042-21A>T (n.2042-21A>T)
n.1498-21A>T
c.1718-21A>T (n.1718-21A>T)
c.2057-21A>T (n.2057-21A>T)
c.377-21A>T (n.377-21A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601865T>CCA2694413719COL4A5c.2042-20T>C (n.2042-20T>C)
n.1498-20T>C
c.1718-20T>C (n.1718-20T>C)
c.2057-20T>C (n.2057-20T>C)
c.377-20T>C (n.377-20T>C)
gnomAD v4
Xg.108601866A>GCA2694413720COL4A5c.2042-19A>G (n.2042-19A>G)
n.1498-19A>G
c.1718-19A>G (n.1718-19A>G)
c.2057-19A>G (n.2057-19A>G)
c.377-19A>G (n.377-19A>G)
gnomAD v4
Xg.108601866A>TCA2694413722COL4A5c.2042-19A>T (n.2042-19A>T)
n.1498-19A>T
c.1718-19A>T (n.1718-19A>T)
c.2057-19A>T (n.2057-19A>T)
c.377-19A>T (n.377-19A>T)
gnomAD v4
Xg.108601867A=CA2450689926COL4A5c.2042-18A= (n.2042-18A=)
n.1498-18A=
c.1718-18A= (n.1718-18A=)
c.2057-18A= (n.2057-18A=)
c.377-18A= (n.377-18A=)
Xg.108601867A>CCA643629890COL4A5c.2042-18A>C (n.2042-18A>C)
n.1498-18A>C
c.1718-18A>C (n.1718-18A>C)
c.2057-18A>C (n.2057-18A>C)
c.377-18A>C (n.377-18A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601867A>GCA258599COL4A5c.2042-18A>G (n.2042-18A>G)
n.1498-18A>G
c.1718-18A>G (n.1718-18A>G)
c.2057-18A>G (n.2057-18A>G)
c.377-18A>G (n.377-18A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601867A>TCA2694413726COL4A5c.2042-18A>T (n.2042-18A>T)
n.1498-18A>T
c.1718-18A>T (n.1718-18A>T)
c.2057-18A>T (n.2057-18A>T)
c.377-18A>T (n.377-18A>T)
gnomAD v4
Xg.108601868C>ACA2694413728COL4A5c.2042-17C>A (n.2042-17C>A)
n.1498-17C>A
c.1718-17C>A (n.1718-17C>A)
c.2057-17C>A (n.2057-17C>A)
c.377-17C>A (n.377-17C>A)
gnomAD v4
Xg.108601868C>TCA2694413729COL4A5c.2042-17C>T (n.2042-17C>T)
n.1498-17C>T
c.1718-17C>T (n.1718-17C>T)
c.2057-17C>T (n.2057-17C>T)
c.377-17C>T (n.377-17C>T)
gnomAD v4
Xg.108601869T>CCA2694413730COL4A5c.2042-16T>C (n.2042-16T>C)
n.1498-16T>C
c.1718-16T>C (n.1718-16T>C)
c.2057-16T>C (n.2057-16T>C)
c.377-16T>C (n.377-16T>C)
gnomAD v4
Xg.108601870G>ACA2694413732COL4A5c.2042-15G>A (n.2042-15G>A)
n.1498-15G>A
c.1718-15G>A (n.1718-15G>A)
c.2057-15G>A (n.2057-15G>A)
c.377-15G>A (n.377-15G>A)
gnomAD v4
Xg.108601870G>CCA2694413734COL4A5c.2042-15G>C (n.2042-15G>C)
n.1498-15G>C
c.1718-15G>C (n.1718-15G>C)
c.2057-15G>C (n.2057-15G>C)
c.377-15G>C (n.377-15G>C)
gnomAD v4
Xg.108601870G>TCA2694413735COL4A5c.2042-15G>T (n.2042-15G>T)
n.1498-15G>T
c.1718-15G>T (n.1718-15G>T)
c.2057-15G>T (n.2057-15G>T)
c.377-15G>T (n.377-15G>T)
gnomAD v4
Xg.108601871C>ACA643629891COL4A5c.2042-14C>A (n.2042-14C>A)
n.1498-14C>A
c.1718-14C>A (n.1718-14C>A)
c.2057-14C>A (n.2057-14C>A)
c.377-14C>A (n.377-14C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108601871C=CA2450689927COL4A5c.2042-14C= (n.2042-14C=)
n.1498-14C=
c.1718-14C= (n.1718-14C=)
c.2057-14C= (n.2057-14C=)
c.377-14C= (n.377-14C=)
Xg.108601871C>TCA2694413737COL4A5c.2042-14C>T (n.2042-14C>T)
n.1498-14C>T
c.1718-14C>T (n.1718-14C>T)
c.2057-14C>T (n.2057-14C>T)
c.377-14C>T (n.377-14C>T)
gnomAD v4
Xg.108601872T>CCA2579676385COL4A5c.2042-13T>C (n.2042-13T>C)
n.1498-13T>C
c.1718-13T>C (n.1718-13T>C)
c.2057-13T>C (n.2057-13T>C)
c.377-13T>C (n.377-13T>C)
gnomAD v4
Xg.108601873G>ACA334039989COL4A5c.2042-12G>A (n.2042-12G>A)
n.1498-12G>A
c.1718-12G>A (n.1718-12G>A)
c.2057-12G>A (n.2057-12G>A)
c.377-12G>A (n.377-12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108601873G=CA2450689928COL4A5c.2042-12G= (n.2042-12G=)
n.1498-12G=
c.1718-12G= (n.1718-12G=)
c.2057-12G= (n.2057-12G=)
c.377-12G= (n.377-12G=)
Xg.108601873G>TCA2694413749COL4A5c.2042-12G>T (n.2042-12G>T)
n.1498-12G>T
c.1718-12G>T (n.1718-12G>T)
c.2057-12G>T (n.2057-12G>T)
c.377-12G>T (n.377-12G>T)
gnomAD v4
Xg.108601873_108601880delCA2579676386COL4A5c.2042-12_2042-5del (n.2042-12_2042-5del)
n.1498-12_1498-5del
c.1718-12_1718-5del (n.1718-12_1718-5del)
c.2057-12_2057-5del (n.2057-12_2057-5del)
c.377-12_377-5del (n.377-12_377-5del)
Xg.108601874T>CCA334039991COL4A5c.2042-11T>C (n.2042-11T>C)
n.1498-11T>C
c.1718-11T>C (n.1718-11T>C)
c.2057-11T>C (n.2057-11T>C)
c.377-11T>C (n.377-11T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108601874T=CA2450689929COL4A5c.2042-11T= (n.2042-11T=)
n.1498-11T=
c.1718-11T= (n.1718-11T=)
c.2057-11T= (n.2057-11T=)
c.377-11T= (n.377-11T=)
Xg.108601876delCA2739273710COL4A5c.2042-9del (n.2042-9del)
n.1498-9del
c.1718-9del (n.1718-9del)
c.2057-9del (n.2057-9del)
c.377-9del (n.377-9del)
ClinVar
Xg.108601875T>CCA2694413754COL4A5c.2042-10T>C (n.2042-10T>C)
n.1498-10T>C
c.1718-10T>C (n.1718-10T>C)
c.2057-10T>C (n.2057-10T>C)
c.377-10T>C (n.377-10T>C)
gnomAD v4
Xg.108601876T>CCA2694413755COL4A5c.2042-9T>C (n.2042-9T>C)
n.1498-9T>C
c.1718-9T>C (n.1718-9T>C)
c.2057-9T>C (n.2057-9T>C)
c.377-9T>C (n.377-9T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched