WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601812G>A | CA2694413629 | COL4A5 | c.2042-73G>A (n.2042-73G>A) n.1498-73G>A c.1718-73G>A (n.1718-73G>A) c.2057-73G>A (n.2057-73G>A) c.377-73G>A (n.377-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601813A>T | CA2694413631 | COL4A5 | c.2042-72A>T (n.2042-72A>T) n.1498-72A>T c.1718-72A>T (n.1718-72A>T) c.2057-72A>T (n.2057-72A>T) c.377-72A>T (n.377-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C>A | CA2579676378 | COL4A5 | c.2042-70C>A (n.2042-70C>A) n.1498-70C>A c.1718-70C>A (n.1718-70C>A) c.2057-70C>A (n.2057-70C>A) c.377-70C>A (n.377-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601815C= | CA2450689901 | COL4A5 | c.2042-70C= (n.2042-70C=) n.1498-70C= c.1718-70C= (n.1718-70C=) c.2057-70C= (n.2057-70C=) c.377-70C= (n.377-70C=) | |
| X | g.108601815C>T | CA2450689902 | COL4A5 | c.2042-70C>T (n.2042-70C>T) n.1498-70C>T c.1718-70C>T (n.1718-70C>T) c.2057-70C>T (n.2057-70C>T) c.377-70C>T (n.377-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>A | CA2579676379 | COL4A5 | c.2042-69C>A (n.2042-69C>A) n.1498-69C>A c.1718-69C>A (n.1718-69C>A) c.2057-69C>A (n.2057-69C>A) c.377-69C>A (n.377-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601816C>T | CA2694413633 | COL4A5 | c.2042-69C>T (n.2042-69C>T) n.1498-69C>T c.1718-69C>T (n.1718-69C>T) c.2057-69C>T (n.2057-69C>T) c.377-69C>T (n.377-69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601817A>G | CA2694413635 | COL4A5 | c.2042-68A>G (n.2042-68A>G) n.1498-68A>G c.1718-68A>G (n.1718-68A>G) c.2057-68A>G (n.2057-68A>G) c.377-68A>G (n.377-68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>C | CA2579676380 | COL4A5 | c.2042-66T>C (n.2042-66T>C) n.1498-66T>C c.1718-66T>C (n.1718-66T>C) c.2057-66T>C (n.2057-66T>C) c.377-66T>C (n.377-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601819T>G | CA2450689904 | COL4A5 | c.2042-66T>G (n.2042-66T>G) n.1498-66T>G c.1718-66T>G (n.1718-66T>G) c.2057-66T>G (n.2057-66T>G) c.377-66T>G (n.377-66T>G) | dbSNP |
| X | g.108601819T= | CA2450689903 | COL4A5 | c.2042-66T= (n.2042-66T=) n.1498-66T= c.1718-66T= (n.1718-66T=) c.2057-66T= (n.2057-66T=) c.377-66T= (n.377-66T=) | |
| X | g.108601820G>A | CA2694413638 | COL4A5 | c.2042-65G>A (n.2042-65G>A) n.1498-65G>A c.1718-65G>A (n.1718-65G>A) c.2057-65G>A (n.2057-65G>A) c.377-65G>A (n.377-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>A | CA2503389636 | COL4A5 | c.2042-64C>A (n.2042-64C>A) n.1498-64C>A c.1718-64C>A (n.1718-64C>A) c.2057-64C>A (n.2057-64C>A) c.377-64C>A (n.377-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601821C= | CA2450689905 | COL4A5 | c.2042-64C= (n.2042-64C=) n.1498-64C= c.1718-64C= (n.1718-64C=) c.2057-64C= (n.2057-64C=) c.377-64C= (n.377-64C=) | |
| X | g.108601821C>G | CA1136186496 | COL4A5 | c.2042-64C>G (n.2042-64C>G) n.1498-64C>G c.1718-64C>G (n.1718-64C>G) c.2057-64C>G (n.2057-64C>G) c.377-64C>G (n.377-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601821C>T | CA2450689906 | COL4A5 | c.2042-64C>T (n.2042-64C>T) n.1498-64C>T c.1718-64C>T (n.1718-64C>T) c.2057-64C>T (n.2057-64C>T) c.377-64C>T (n.377-64C>T) | dbSNP |
| X | g.108601823C= | CA2450689907 | COL4A5 | c.2042-62C= (n.2042-62C=) n.1498-62C= c.1718-62C= (n.1718-62C=) c.2057-62C= (n.2057-62C=) c.377-62C= (n.377-62C=) | |
| X | g.108601823C>T | CA334039973 | COL4A5 | c.2042-62C>T (n.2042-62C>T) n.1498-62C>T c.1718-62C>T (n.1718-62C>T) c.2057-62C>T (n.2057-62C>T) c.377-62C>T (n.377-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601823_108601824insT | CA643629877 | COL4A5 | c.2042-62_2042-61insT (n.2042-62_2042-61insT) n.1498-62_1498-61insT c.1718-62_1718-61insT (n.1718-62_1718-61insT) c.2057-62_2057-61insT (n.2057-62_2057-61insT) c.377-62_377-61insT (n.377-62_377-61insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601824C>A | CA2694413644 | COL4A5 | c.2042-61C>A (n.2042-61C>A) n.1498-61C>A c.1718-61C>A (n.1718-61C>A) c.2057-61C>A (n.2057-61C>A) c.377-61C>A (n.377-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601825_108601830delinsTGGCCC | CA2450689908 | COL4A5 | c.2042-60_2042-55delinsTGGCCC (n.2042-60_2042-55delinsTGGCCC) n.1498-60_1498-55delinsTGGCCC c.1718-60_1718-55delinsTGGCCC (n.1718-60_1718-55delinsTGGCCC) c.2057-60_2057-55delinsTGGCCC (n.2057-60_2057-55delinsTGGCCC) c.377-60_377-55delinsTGGCCC (n.377-60_377-55delinsTGGCCC) | |
| X | g.108601826G>A | CA2694413650 | COL4A5 | c.2042-59G>A (n.2042-59G>A) n.1498-59G>A c.1718-59G>A (n.1718-59G>A) c.2057-59G>A (n.2057-59G>A) c.377-59G>A (n.377-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601826G>T | CA2694413653 | COL4A5 | c.2042-59G>T (n.2042-59G>T) n.1498-59G>T c.1718-59G>T (n.1718-59G>T) c.2057-59G>T (n.2057-59G>T) c.377-59G>T (n.377-59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601827del | CA2694413648 | COL4A5 | c.2042-58del (n.2042-58del) n.1498-58del c.1718-58del (n.1718-58del) c.2057-58del (n.2057-58del) c.377-58del (n.377-58del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601826_108601830del | CA643629878 | COL4A5 | c.2042-59_2042-55del (n.2042-59_2042-55del) n.1498-59_1498-55del c.1718-59_1718-55del (n.1718-59_1718-55del) c.2057-59_2057-55del (n.2057-59_2057-55del) c.377-59_377-55del (n.377-59_377-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601828C>A | CA2579676381 | COL4A5 | c.2042-57C>A (n.2042-57C>A) n.1498-57C>A c.1718-57C>A (n.1718-57C>A) c.2057-57C>A (n.2057-57C>A) c.377-57C>A (n.377-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601828C>T | CA2566256851 | COL4A5 | c.2042-57C>T (n.2042-57C>T) n.1498-57C>T c.1718-57C>T (n.1718-57C>T) c.2057-57C>T (n.2057-57C>T) c.377-57C>T (n.377-57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601829C>T | CA2694413656 | COL4A5 | c.2042-56C>T (n.2042-56C>T) n.1498-56C>T c.1718-56C>T (n.1718-56C>T) c.2057-56C>T (n.2057-56C>T) c.377-56C>T (n.377-56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601830C>T | CA2694413657 | COL4A5 | c.2042-55C>T (n.2042-55C>T) n.1498-55C>T c.1718-55C>T (n.1718-55C>T) c.2057-55C>T (n.2057-55C>T) c.377-55C>T (n.377-55C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832G>A | CA2579676382 | COL4A5 | c.2042-53G>A (n.2042-53G>A) n.1498-53G>A c.1718-53G>A (n.1718-53G>A) c.2057-53G>A (n.2057-53G>A) c.377-53G>A (n.377-53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832G>C | CA334039975 | COL4A5 | c.2042-53G>C (n.2042-53G>C) n.1498-53G>C c.1718-53G>C (n.1718-53G>C) c.2057-53G>C (n.2057-53G>C) c.377-53G>C (n.377-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601832G= | CA2450689909 | COL4A5 | c.2042-53G= (n.2042-53G=) n.1498-53G= c.1718-53G= (n.1718-53G=) c.2057-53G= (n.2057-53G=) c.377-53G= (n.377-53G=) | |
| X | g.108601832G>T | CA2694413660 | COL4A5 | c.2042-53G>T (n.2042-53G>T) n.1498-53G>T c.1718-53G>T (n.1718-53G>T) c.2057-53G>T (n.2057-53G>T) c.377-53G>T (n.377-53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601832_108601833insTA | CA643629879 | COL4A5 | c.2042-53_2042-52insTA (n.2042-53_2042-52insTA) n.1498-53_1498-52insTA c.1718-53_1718-52insTA (n.1718-53_1718-52insTA) c.2057-53_2057-52insTA (n.2057-53_2057-52insTA) c.377-53_377-52insTA (n.377-53_377-52insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601833A>T | CA2694413663 | COL4A5 | c.2042-52A>T (n.2042-52A>T) n.1498-52A>T c.1718-52A>T (n.1718-52A>T) c.2057-52A>T (n.2057-52A>T) c.377-52A>T (n.377-52A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601834T>C | CA2694413667 | COL4A5 | c.2042-51T>C (n.2042-51T>C) n.1498-51T>C c.1718-51T>C (n.1718-51T>C) c.2057-51T>C (n.2057-51T>C) c.377-51T>C (n.377-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601835G>A | CA869806830 | COL4A5 | c.2042-50G>A (n.2042-50G>A) n.1498-50G>A c.1718-50G>A (n.1718-50G>A) c.2057-50G>A (n.2057-50G>A) c.377-50G>A (n.377-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601835G= | CA2450689910 | COL4A5 | c.2042-50G= (n.2042-50G=) n.1498-50G= c.1718-50G= (n.1718-50G=) c.2057-50G= (n.2057-50G=) c.377-50G= (n.377-50G=) | |
| X | g.108601835G>T | CA643629880 | COL4A5 | c.2042-50G>T (n.2042-50G>T) n.1498-50G>T c.1718-50G>T (n.1718-50G>T) c.2057-50G>T (n.2057-50G>T) c.377-50G>T (n.377-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601836G>A | CA2694413671 | COL4A5 | c.2042-49G>A (n.2042-49G>A) n.1498-49G>A c.1718-49G>A (n.1718-49G>A) c.2057-49G>A (n.2057-49G>A) c.377-49G>A (n.377-49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601836G= | CA2450689911 | COL4A5 | c.2042-49G= (n.2042-49G=) n.1498-49G= c.1718-49G= (n.1718-49G=) c.2057-49G= (n.2057-49G=) c.377-49G= (n.377-49G=) | |
| X | g.108601836G>T | CA334039977 | COL4A5 | c.2042-49G>T (n.2042-49G>T) n.1498-49G>T c.1718-49G>T (n.1718-49G>T) c.2057-49G>T (n.2057-49G>T) c.377-49G>T (n.377-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601836_108601837insAAGAATTACT | CA643629881 | COL4A5 | c.2042-49_2042-48insAAGAATTACT (n.2042-49_2042-48insAAGAATTACT) n.1498-49_1498-48insAAGAATTACT c.1718-49_1718-48insAAGAATTACT (n.1718-49_1718-48insAAGAATTACT) c.2057-49_2057-48insAAGAATTACT (n.2057-49_2057-48insAAGAATTACT) c.377-49_377-48insAAGAATTACT (n.377-49_377-48insAAGAATTACT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601837C>A | CA2694413676 | COL4A5 | c.2042-48C>A (n.2042-48C>A) n.1498-48C>A c.1718-48C>A (n.1718-48C>A) c.2057-48C>A (n.2057-48C>A) c.377-48C>A (n.377-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601838T>C | CA643629882 | COL4A5 | c.2042-47T>C (n.2042-47T>C) n.1498-47T>C c.1718-47T>C (n.1718-47T>C) c.2057-47T>C (n.2057-47T>C) c.377-47T>C (n.377-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601838T>G | CA2694413678 | COL4A5 | c.2042-47T>G (n.2042-47T>G) n.1498-47T>G c.1718-47T>G (n.1718-47T>G) c.2057-47T>G (n.2057-47T>G) c.377-47T>G (n.377-47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601838T= | CA2450689912 | COL4A5 | c.2042-47T= (n.2042-47T=) n.1498-47T= c.1718-47T= (n.1718-47T=) c.2057-47T= (n.2057-47T=) c.377-47T= (n.377-47T=) | |
| X | g.108601839T>C | CA2694413679 | COL4A5 | c.2042-46T>C (n.2042-46T>C) n.1498-46T>C c.1718-46T>C (n.1718-46T>C) c.2057-46T>C (n.2057-46T>C) c.377-46T>C (n.377-46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601840C= | CA2450689913 | COL4A5 | c.2042-45C= (n.2042-45C=) n.1498-45C= c.1718-45C= (n.1718-45C=) c.2057-45C= (n.2057-45C=) c.377-45C= (n.377-45C=) | |
| X | g.108601840C>G | CA643629883 | COL4A5 | c.2042-45C>G (n.2042-45C>G) n.1498-45C>G c.1718-45C>G (n.1718-45C>G) c.2057-45C>G (n.2057-45C>G) c.377-45C>G (n.377-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |