UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601768T>A | CA2694413589 | COL4A5 | c.2042-117T>A (n.2042-117T>A) n.1498-117T>A c.1718-117T>A (n.1718-117T>A) c.2057-117T>A (n.2057-117T>A) c.377-117T>A (n.377-117T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601769G>A | CA334039965 | COL4A5 | c.2042-116G>A (n.2042-116G>A) n.1498-116G>A c.1718-116G>A (n.1718-116G>A) c.2057-116G>A (n.2057-116G>A) c.377-116G>A (n.377-116G>A) | dbSNP |
| X | g.108601769G= | CA2450689884 | COL4A5 | c.2042-116G= (n.2042-116G=) n.1498-116G= c.1718-116G= (n.1718-116G=) c.2057-116G= (n.2057-116G=) c.377-116G= (n.377-116G=) | |
| X | g.108601769G>T | CA2822894190 | COL4A5 | c.2042-116G>T (n.2042-116G>T) n.1498-116G>T c.1718-116G>T (n.1718-116G>T) c.2057-116G>T (n.2057-116G>T) c.377-116G>T (n.377-116G>T) | |
| X | g.108601770A>T | CA2822894192 | COL4A5 | c.2042-115A>T (n.2042-115A>T) n.1498-115A>T c.1718-115A>T (n.1718-115A>T) c.2057-115A>T (n.2057-115A>T) c.377-115A>T (n.377-115A>T) | |
| X | g.108601770_108601771insTCCG | CA2694413592 | COL4A5 | c.2042-115_2042-114insTCCG (n.2042-115_2042-114insTCCG) n.1498-115_1498-114insTCCG c.1718-115_1718-114insTCCG (n.1718-115_1718-114insTCCG) c.2057-115_2057-114insTCCG (n.2057-115_2057-114insTCCG) c.377-115_377-114insTCCG (n.377-115_377-114insTCCG) | gnomAD v4 |
| X | g.108601771C>T | CA2694413593 | COL4A5 | c.2042-114C>T (n.2042-114C>T) n.1498-114C>T c.1718-114C>T (n.1718-114C>T) c.2057-114C>T (n.2057-114C>T) c.377-114C>T (n.377-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601772C>A | CA869806791 | COL4A5 | c.2042-113C>A (n.2042-113C>A) n.1498-113C>A c.1718-113C>A (n.1718-113C>A) c.2057-113C>A (n.2057-113C>A) c.377-113C>A (n.377-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601772C= | CA2450689885 | COL4A5 | c.2042-113C= (n.2042-113C=) n.1498-113C= c.1718-113C= (n.1718-113C=) c.2057-113C= (n.2057-113C=) c.377-113C= (n.377-113C=) | |
| X | g.108601772C>T | CA334039966 | COL4A5 | c.2042-113C>T (n.2042-113C>T) n.1498-113C>T c.1718-113C>T (n.1718-113C>T) c.2057-113C>T (n.2057-113C>T) c.377-113C>T (n.377-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601774A= | CA2450689886 | COL4A5 | c.2042-111A= (n.2042-111A=) n.1498-111A= c.1718-111A= (n.1718-111A=) c.2057-111A= (n.2057-111A=) c.377-111A= (n.377-111A=) | |
| X | g.108601774A>C | CA2450689887 | COL4A5 | c.2042-111A>C (n.2042-111A>C) n.1498-111A>C c.1718-111A>C (n.1718-111A>C) c.2057-111A>C (n.2057-111A>C) c.377-111A>C (n.377-111A>C) | dbSNP |
| X | g.108601775_108601777del | CA2694413595 | COL4A5 | c.2042-110_2042-108del (n.2042-110_2042-108del) n.1498-110_1498-108del c.1718-110_1718-108del (n.1718-110_1718-108del) c.2057-110_2057-108del (n.2057-110_2057-108del) c.377-110_377-108del (n.377-110_377-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601777G>T | CA2694413597 | COL4A5 | c.2042-108G>T (n.2042-108G>T) n.1498-108G>T c.1718-108G>T (n.1718-108G>T) c.2057-108G>T (n.2057-108G>T) c.377-108G>T (n.377-108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601778C= | CA2450689888 | COL4A5 | c.2042-107C= (n.2042-107C=) n.1498-107C= c.1718-107C= (n.1718-107C=) c.2057-107C= (n.2057-107C=) c.377-107C= (n.377-107C=) | |
| X | g.108601778C>T | CA334039967 | COL4A5 | c.2042-107C>T (n.2042-107C>T) n.1498-107C>T c.1718-107C>T (n.1718-107C>T) c.2057-107C>T (n.2057-107C>T) c.377-107C>T (n.377-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601783G>A | CA2694413599 | COL4A5 | c.2042-102G>A (n.2042-102G>A) n.1498-102G>A c.1718-102G>A (n.1718-102G>A) c.2057-102G>A (n.2057-102G>A) c.377-102G>A (n.377-102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601784C>G | CA2694413600 | COL4A5 | c.2042-101C>G (n.2042-101C>G) n.1498-101C>G c.1718-101C>G (n.1718-101C>G) c.2057-101C>G (n.2057-101C>G) c.377-101C>G (n.377-101C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601785C>A | CA2694413601 | COL4A5 | c.2042-100C>A (n.2042-100C>A) n.1498-100C>A c.1718-100C>A (n.1718-100C>A) c.2057-100C>A (n.2057-100C>A) c.377-100C>A (n.377-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601788C>A | CA2694413602 | COL4A5 | c.2042-97C>A (n.2042-97C>A) n.1498-97C>A c.1718-97C>A (n.1718-97C>A) c.2057-97C>A (n.2057-97C>A) c.377-97C>A (n.377-97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601788C>G | CA2694413604 | COL4A5 | c.2042-97C>G (n.2042-97C>G) n.1498-97C>G c.1718-97C>G (n.1718-97C>G) c.2057-97C>G (n.2057-97C>G) c.377-97C>G (n.377-97C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601788C>T | CA2694413606 | COL4A5 | c.2042-97C>T (n.2042-97C>T) n.1498-97C>T c.1718-97C>T (n.1718-97C>T) c.2057-97C>T (n.2057-97C>T) c.377-97C>T (n.377-97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601789C>A | CA2694413607 | COL4A5 | c.2042-96C>A (n.2042-96C>A) n.1498-96C>A c.1718-96C>A (n.1718-96C>A) c.2057-96C>A (n.2057-96C>A) c.377-96C>A (n.377-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601793G>A | CA2694413608 | COL4A5 | c.2042-92G>A (n.2042-92G>A) n.1498-92G>A c.1718-92G>A (n.1718-92G>A) c.2057-92G>A (n.2057-92G>A) c.377-92G>A (n.377-92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601793G>T | CA2694413609 | COL4A5 | c.2042-92G>T (n.2042-92G>T) n.1498-92G>T c.1718-92G>T (n.1718-92G>T) c.2057-92G>T (n.2057-92G>T) c.377-92G>T (n.377-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601796C>A | CA2579676374 | COL4A5 | c.2042-89C>A (n.2042-89C>A) n.1498-89C>A c.1718-89C>A (n.1718-89C>A) c.2057-89C>A (n.2057-89C>A) c.377-89C>A (n.377-89C>A) | |
| X | g.108601796C= | CA2450689889 | COL4A5 | c.2042-89C= (n.2042-89C=) n.1498-89C= c.1718-89C= (n.1718-89C=) c.2057-89C= (n.2057-89C=) c.377-89C= (n.377-89C=) | |
| X | g.108601796C>T | CA1136186490 | COL4A5 | c.2042-89C>T (n.2042-89C>T) n.1498-89C>T c.1718-89C>T (n.1718-89C>T) c.2057-89C>T (n.2057-89C>T) c.377-89C>T (n.377-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601798G>A | CA2694413610 | COL4A5 | c.2042-87G>A (n.2042-87G>A) n.1498-87G>A c.1718-87G>A (n.1718-87G>A) c.2057-87G>A (n.2057-87G>A) c.377-87G>A (n.377-87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601800del | CA2579676375 | COL4A5 | c.2042-85del (n.2042-85del) n.1498-85del c.1718-85del (n.1718-85del) c.2057-85del (n.2057-85del) c.377-85del (n.377-85del) | |
| X | g.108601800G>A | CA869806794 | COL4A5 | c.2042-85G>A (n.2042-85G>A) n.1498-85G>A c.1718-85G>A (n.1718-85G>A) c.2057-85G>A (n.2057-85G>A) c.377-85G>A (n.377-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601800G= | CA2450689890 | COL4A5 | c.2042-85G= (n.2042-85G=) n.1498-85G= c.1718-85G= (n.1718-85G=) c.2057-85G= (n.2057-85G=) c.377-85G= (n.377-85G=) | |
| X | g.108601800G>T | CA2579676376 | COL4A5 | c.2042-85G>T (n.2042-85G>T) n.1498-85G>T c.1718-85G>T (n.1718-85G>T) c.2057-85G>T (n.2057-85G>T) c.377-85G>T (n.377-85G>T) | |
| X | g.108601801A= | CA2450689891 | COL4A5 | c.2042-84A= (n.2042-84A=) n.1498-84A= c.1718-84A= (n.1718-84A=) c.2057-84A= (n.2057-84A=) c.377-84A= (n.377-84A=) | |
| X | g.108601801A>G | CA334039968 | COL4A5 | c.2042-84A>G (n.2042-84A>G) n.1498-84A>G c.1718-84A>G (n.1718-84A>G) c.2057-84A>G (n.2057-84A>G) c.377-84A>G (n.377-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601801A>T | CA2694413613 | COL4A5 | c.2042-84A>T (n.2042-84A>T) n.1498-84A>T c.1718-84A>T (n.1718-84A>T) c.2057-84A>T (n.2057-84A>T) c.377-84A>T (n.377-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601804A= | CA2450689892 | COL4A5 | c.2042-81A= (n.2042-81A=) n.1498-81A= c.1718-81A= (n.1718-81A=) c.2057-81A= (n.2057-81A=) c.377-81A= (n.377-81A=) | |
| X | g.108601804A>T | CA869806801 | COL4A5 | c.2042-81A>T (n.2042-81A>T) n.1498-81A>T c.1718-81A>T (n.1718-81A>T) c.2057-81A>T (n.2057-81A>T) c.377-81A>T (n.377-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>A | CA2694413615 | COL4A5 | c.2042-80C>A (n.2042-80C>A) n.1498-80C>A c.1718-80C>A (n.1718-80C>A) c.2057-80C>A (n.2057-80C>A) c.377-80C>A (n.377-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601805C>T | CA2607957268 | COL4A5 | c.2042-80C>T (n.2042-80C>T) n.1498-80C>T c.1718-80C>T (n.1718-80C>T) c.2057-80C>T (n.2057-80C>T) c.377-80C>T (n.377-80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601806A= | CA2450689893 | COL4A5 | c.2042-79A= (n.2042-79A=) n.1498-79A= c.1718-79A= (n.1718-79A=) c.2057-79A= (n.2057-79A=) c.377-79A= (n.377-79A=) | |
| X | g.108601806A>C | CA334039970 | COL4A5 | c.2042-79A>C (n.2042-79A>C) n.1498-79A>C c.1718-79A>C (n.1718-79A>C) c.2057-79A>C (n.2057-79A>C) c.377-79A>C (n.377-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601806A>G | CA658421958 | COL4A5 | c.2042-79A>G (n.2042-79A>G) n.1498-79A>G c.1718-79A>G (n.1718-79A>G) c.2057-79A>G (n.2057-79A>G) c.377-79A>G (n.377-79A>G) | COSMIC |
| X | g.108601807A= | CA2450689894 | COL4A5 | c.2042-78A= (n.2042-78A=) n.1498-78A= c.1718-78A= (n.1718-78A=) c.2057-78A= (n.2057-78A=) c.377-78A= (n.377-78A=) | |
| X | g.108601807A>G | CA2450689895 | COL4A5 | c.2042-78A>G (n.2042-78A>G) n.1498-78A>G c.1718-78A>G (n.1718-78A>G) c.2057-78A>G (n.2057-78A>G) c.377-78A>G (n.377-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601808G>T | CA2694413617 | COL4A5 | c.2042-77G>T (n.2042-77G>T) n.1498-77G>T c.1718-77G>T (n.1718-77G>T) c.2057-77G>T (n.2057-77G>T) c.377-77G>T (n.377-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A= | CA2450689896 | COL4A5 | c.2042-76A= (n.2042-76A=) n.1498-76A= c.1718-76A= (n.1718-76A=) c.2057-76A= (n.2057-76A=) c.377-76A= (n.377-76A=) | |
| X | g.108601809A>C | CA2450689897 | COL4A5 | c.2042-76A>C (n.2042-76A>C) n.1498-76A>C c.1718-76A>C (n.1718-76A>C) c.2057-76A>C (n.2057-76A>C) c.377-76A>C (n.377-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>G | CA2694413621 | COL4A5 | c.2042-76A>G (n.2042-76A>G) n.1498-76A>G c.1718-76A>G (n.1718-76A>G) c.2057-76A>G (n.2057-76A>G) c.377-76A>G (n.377-76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601809A>T | CA2579676377 | COL4A5 | c.2042-76A>T (n.2042-76A>T) n.1498-76A>T c.1718-76A>T (n.1718-76A>T) c.2057-76A>T (n.2057-76A>T) c.377-76A>T (n.377-76A>T) | gnomAD v4 |