UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601714A= | CA2450689861 | COL4A5 | c.2042-171A= (n.2042-171A=) n.1498-171A= c.1718-171A= (n.1718-171A=) c.2057-171A= (n.2057-171A=) c.377-171A= (n.377-171A=) | |
| X | g.108601714A>T | CA643629874 | COL4A5 | c.2042-171A>T (n.2042-171A>T) n.1498-171A>T c.1718-171A>T (n.1718-171A>T) c.2057-171A>T (n.2057-171A>T) c.377-171A>T (n.377-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601715G>A | CA334039949 | COL4A5 | c.2042-170G>A (n.2042-170G>A) n.1498-170G>A c.1718-170G>A (n.1718-170G>A) c.2057-170G>A (n.2057-170G>A) c.377-170G>A (n.377-170G>A) | dbSNP |
| X | g.108601715G= | CA2450689862 | COL4A5 | c.2042-170G= (n.2042-170G=) n.1498-170G= c.1718-170G= (n.1718-170G=) c.2057-170G= (n.2057-170G=) c.377-170G= (n.377-170G=) | |
| X | g.108601718A= | CA2450689863 | COL4A5 | c.2042-167A= (n.2042-167A=) n.1498-167A= c.1718-167A= (n.1718-167A=) c.2057-167A= (n.2057-167A=) c.377-167A= (n.377-167A=) | |
| X | g.108601718A>T | CA2450689864 | COL4A5 | c.2042-167A>T (n.2042-167A>T) n.1498-167A>T c.1718-167A>T (n.1718-167A>T) c.2057-167A>T (n.2057-167A>T) c.377-167A>T (n.377-167A>T) | dbSNP |
| X | g.108601719C= | CA2450689865 | COL4A5 | c.2042-166C= (n.2042-166C=) n.1498-166C= c.1718-166C= (n.1718-166C=) c.2057-166C= (n.2057-166C=) c.377-166C= (n.377-166C=) | |
| X | g.108601719C>T | CA869806764 | COL4A5 | c.2042-166C>T (n.2042-166C>T) n.1498-166C>T c.1718-166C>T (n.1718-166C>T) c.2057-166C>T (n.2057-166C>T) c.377-166C>T (n.377-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601720G>A | CA869806767 | COL4A5 | c.2042-165G>A (n.2042-165G>A) n.1498-165G>A c.1718-165G>A (n.1718-165G>A) c.2057-165G>A (n.2057-165G>A) c.377-165G>A (n.377-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601720G= | CA2450689866 | COL4A5 | c.2042-165G= (n.2042-165G=) n.1498-165G= c.1718-165G= (n.1718-165G=) c.2057-165G= (n.2057-165G=) c.377-165G= (n.377-165G=) | |
| X | g.108601722A= | CA2450689867 | COL4A5 | c.2042-163A= (n.2042-163A=) n.1498-163A= c.1718-163A= (n.1718-163A=) c.2057-163A= (n.2057-163A=) c.377-163A= (n.377-163A=) | |
| X | g.108601722A>G | CA2450689868 | COL4A5 | c.2042-163A>G (n.2042-163A>G) n.1498-163A>G c.1718-163A>G (n.1718-163A>G) c.2057-163A>G (n.2057-163A>G) c.377-163A>G (n.377-163A>G) | dbSNP |
| X | g.108601728T>A | CA2515032784 | COL4A5 | c.2042-157T>A (n.2042-157T>A) n.1498-157T>A c.1718-157T>A (n.1718-157T>A) c.2057-157T>A (n.2057-157T>A) c.377-157T>A (n.377-157T>A) | |
| X | g.108601729C= | CA2450689869 | COL4A5 | c.2042-156C= (n.2042-156C=) n.1498-156C= c.1718-156C= (n.1718-156C=) c.2057-156C= (n.2057-156C=) c.377-156C= (n.377-156C=) | |
| X | g.108601729C>G | CA334039952 | COL4A5 | c.2042-156C>G (n.2042-156C>G) n.1498-156C>G c.1718-156C>G (n.1718-156C>G) c.2057-156C>G (n.2057-156C>G) c.377-156C>G (n.377-156C>G) | dbSNP |
| X | g.108601729C>T | CA334039955 | COL4A5 | c.2042-156C>T (n.2042-156C>T) n.1498-156C>T c.1718-156C>T (n.1718-156C>T) c.2057-156C>T (n.2057-156C>T) c.377-156C>T (n.377-156C>T) | dbSNP |
| X | g.108601732C= | CA2450689870 | COL4A5 | c.2042-153C= (n.2042-153C=) n.1498-153C= c.1718-153C= (n.1718-153C=) c.2057-153C= (n.2057-153C=) c.377-153C= (n.377-153C=) | |
| X | g.108601732C>T | CA334039960 | COL4A5 | c.2042-153C>T (n.2042-153C>T) n.1498-153C>T c.1718-153C>T (n.1718-153C>T) c.2057-153C>T (n.2057-153C>T) c.377-153C>T (n.377-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601733G>A | CA643629875 | COL4A5 | c.2042-152G>A (n.2042-152G>A) n.1498-152G>A c.1718-152G>A (n.1718-152G>A) c.2057-152G>A (n.2057-152G>A) c.377-152G>A (n.377-152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601733G= | CA2450689871 | COL4A5 | c.2042-152G= (n.2042-152G=) n.1498-152G= c.1718-152G= (n.1718-152G=) c.2057-152G= (n.2057-152G=) c.377-152G= (n.377-152G=) | |
| X | g.108601733G>T | CA1136186479 | COL4A5 | c.2042-152G>T (n.2042-152G>T) n.1498-152G>T c.1718-152G>T (n.1718-152G>T) c.2057-152G>T (n.2057-152G>T) c.377-152G>T (n.377-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601736G>A | CA2516556173 | COL4A5 | c.2042-149G>A (n.2042-149G>A) n.1498-149G>A c.1718-149G>A (n.1718-149G>A) c.2057-149G>A (n.2057-149G>A) c.377-149G>A (n.377-149G>A) | |
| X | g.108601737G>T | CA2694413574 | COL4A5 | c.2042-148G>T (n.2042-148G>T) n.1498-148G>T c.1718-148G>T (n.1718-148G>T) c.2057-148G>T (n.2057-148G>T) c.377-148G>T (n.377-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601738C>T | CA2529167184 | COL4A5 | c.2042-147C>T (n.2042-147C>T) n.1498-147C>T c.1718-147C>T (n.1718-147C>T) c.2057-147C>T (n.2057-147C>T) c.377-147C>T (n.377-147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601739dup | CA2694413576 | COL4A5 | c.2042-146dup (n.2042-146dup) n.1498-146dup c.1718-146dup (n.1718-146dup) c.2057-146dup (n.2057-146dup) c.377-146dup (n.377-146dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108601739C>T | CA2694413577 | COL4A5 | c.2042-146C>T (n.2042-146C>T) n.1498-146C>T c.1718-146C>T (n.1718-146C>T) c.2057-146C>T (n.2057-146C>T) c.377-146C>T (n.377-146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601742G>A | CA2694413578 | COL4A5 | c.2042-143G>A (n.2042-143G>A) n.1498-143G>A c.1718-143G>A (n.1718-143G>A) c.2057-143G>A (n.2057-143G>A) c.377-143G>A (n.377-143G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601743C>A | CA2694413579 | COL4A5 | c.2042-142C>A (n.2042-142C>A) n.1498-142C>A c.1718-142C>A (n.1718-142C>A) c.2057-142C>A (n.2057-142C>A) c.377-142C>A (n.377-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601743C= | CA2450689872 | COL4A5 | c.2042-142C= (n.2042-142C=) n.1498-142C= c.1718-142C= (n.1718-142C=) c.2057-142C= (n.2057-142C=) c.377-142C= (n.377-142C=) | |
| X | g.108601743C>T | CA334039963 | COL4A5 | c.2042-142C>T (n.2042-142C>T) n.1498-142C>T c.1718-142C>T (n.1718-142C>T) c.2057-142C>T (n.2057-142C>T) c.377-142C>T (n.377-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601745G>A | CA1136186482 | COL4A5 | c.2042-140G>A (n.2042-140G>A) n.1498-140G>A c.1718-140G>A (n.1718-140G>A) c.2057-140G>A (n.2057-140G>A) c.377-140G>A (n.377-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601745G= | CA2450689873 | COL4A5 | c.2042-140G= (n.2042-140G=) n.1498-140G= c.1718-140G= (n.1718-140G=) c.2057-140G= (n.2057-140G=) c.377-140G= (n.377-140G=) | |
| X | g.108601747T>C | CA2694413582 | COL4A5 | c.2042-138T>C (n.2042-138T>C) n.1498-138T>C c.1718-138T>C (n.1718-138T>C) c.2057-138T>C (n.2057-138T>C) c.377-138T>C (n.377-138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601750C= | CA2450689874 | COL4A5 | c.2042-135C= (n.2042-135C=) n.1498-135C= c.1718-135C= (n.1718-135C=) c.2057-135C= (n.2057-135C=) c.377-135C= (n.377-135C=) | |
| X | g.108601750C>T | CA643629876 | COL4A5 | c.2042-135C>T (n.2042-135C>T) n.1498-135C>T c.1718-135C>T (n.1718-135C>T) c.2057-135C>T (n.2057-135C>T) c.377-135C>T (n.377-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601751G>A | CA2450689876 | COL4A5 | c.2042-134G>A (n.2042-134G>A) n.1498-134G>A c.1718-134G>A (n.1718-134G>A) c.2057-134G>A (n.2057-134G>A) c.377-134G>A (n.377-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601751G= | CA2450689875 | COL4A5 | c.2042-134G= (n.2042-134G=) n.1498-134G= c.1718-134G= (n.1718-134G=) c.2057-134G= (n.2057-134G=) c.377-134G= (n.377-134G=) | |
| X | g.108601751G>T | CA2694413583 | COL4A5 | c.2042-134G>T (n.2042-134G>T) n.1498-134G>T c.1718-134G>T (n.1718-134G>T) c.2057-134G>T (n.2057-134G>T) c.377-134G>T (n.377-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601753A>T | CA2694413584 | COL4A5 | c.2042-132A>T (n.2042-132A>T) n.1498-132A>T c.1718-132A>T (n.1718-132A>T) c.2057-132A>T (n.2057-132A>T) c.377-132A>T (n.377-132A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601759G>T | CA2694413585 | COL4A5 | c.2042-126G>T (n.2042-126G>T) n.1498-126G>T c.1718-126G>T (n.1718-126G>T) c.2057-126G>T (n.2057-126G>T) c.377-126G>T (n.377-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601762C>A | CA2694413586 | COL4A5 | c.2042-123C>A (n.2042-123C>A) n.1498-123C>A c.1718-123C>A (n.1718-123C>A) c.2057-123C>A (n.2057-123C>A) c.377-123C>A (n.377-123C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601762C= | CA2450689877 | COL4A5 | c.2042-123C= (n.2042-123C=) n.1498-123C= c.1718-123C= (n.1718-123C=) c.2057-123C= (n.2057-123C=) c.377-123C= (n.377-123C=) | |
| X | g.108601762C>T | CA2450689878 | COL4A5 | c.2042-123C>T (n.2042-123C>T) n.1498-123C>T c.1718-123C>T (n.1718-123C>T) c.2057-123C>T (n.2057-123C>T) c.377-123C>T (n.377-123C>T) | dbSNP |
| X | g.108601764C>A | CA2694413587 | COL4A5 | c.2042-121C>A (n.2042-121C>A) n.1498-121C>A c.1718-121C>A (n.1718-121C>A) c.2057-121C>A (n.2057-121C>A) c.377-121C>A (n.377-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601764C= | CA2450689879 | COL4A5 | c.2042-121C= (n.2042-121C=) n.1498-121C= c.1718-121C= (n.1718-121C=) c.2057-121C= (n.2057-121C=) c.377-121C= (n.377-121C=) | |
| X | g.108601764C>G | CA869806786 | COL4A5 | c.2042-121C>G (n.2042-121C>G) n.1498-121C>G c.1718-121C>G (n.1718-121C>G) c.2057-121C>G (n.2057-121C>G) c.377-121C>G (n.377-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601765A= | CA2450689881 | COL4A5 | c.2042-120A= (n.2042-120A=) n.1498-120A= c.1718-120A= (n.1718-120A=) c.2057-120A= (n.2057-120A=) c.377-120A= (n.377-120A=) | |
| X | g.108601765A>G | CA2694413588 | COL4A5 | c.2042-120A>G (n.2042-120A>G) n.1498-120A>G c.1718-120A>G (n.1718-120A>G) c.2057-120A>G (n.2057-120A>G) c.377-120A>G (n.377-120A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601765A>T | CA2450689880 | COL4A5 | c.2042-120A>T (n.2042-120A>T) n.1498-120A>T c.1718-120A>T (n.1718-120A>T) c.2057-120A>T (n.2057-120A>T) c.377-120A>T (n.377-120A>T) | dbSNP |
| X | g.108601766G>C | CA2450689883 | COL4A5 | c.2042-119G>C (n.2042-119G>C) n.1498-119G>C c.1718-119G>C (n.1718-119G>C) c.2057-119G>C (n.2057-119G>C) c.377-119G>C (n.377-119G>C) | dbSNP |