| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601486G>A | CA413846882 | COL4A5 | c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) n.1497+1G>A c.1717+1G>A (n.1717+1G>A) c.2056+1G>A (n.2056+1G>A) c.376+1G>A (n.376+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601486G>C | CA413846883 | COL4A5 | c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) n.1497+1G>C c.1717+1G>C (n.1717+1G>C) c.2056+1G>C (n.2056+1G>C) c.376+1G>C (n.376+1G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601486G= | CA2450689769 | COL4A5 | c.2041+1G= (n.2041+1G=) n.1497+1G= c.1717+1G= (n.1717+1G=) c.2056+1G= (n.2056+1G=) c.376+1G= (n.376+1G=) | |
| X | g.108601486G>T | CA258598 | COL4A5 | c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) n.1497+1G>T c.1717+1G>T (n.1717+1G>T) c.2056+1G>T (n.2056+1G>T) c.376+1G>T (n.376+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601487T>A | CA413846884 | COL4A5 | c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) n.1497+2T>A c.1717+2T>A (n.1717+2T>A) c.2056+2T>A (n.2056+2T>A) c.376+2T>A (n.376+2T>A) | |
| X | g.108601487T>C | CA413846885 | COL4A5 | c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) n.1497+2T>C c.1717+2T>C (n.1717+2T>C) c.2056+2T>C (n.2056+2T>C) c.376+2T>C (n.376+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601487T>G | CA413846886 | COL4A5 | c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) n.1497+2T>G c.1717+2T>G (n.1717+2T>G) c.2056+2T>G (n.2056+2T>G) c.376+2T>G (n.376+2T>G) | |
| X | g.108601488A>G | CA2694413208 | COL4A5 | c.2041+3A>G (n.2041+3A>G) n.1497+3A>G c.1717+3A>G (n.1717+3A>G) c.2056+3A>G (n.2056+3A>G) c.376+3A>G (n.376+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601488A>T | CA2694413210 | COL4A5 | c.2041+3A>T (n.2041+3A>T) n.1497+3A>T c.1717+3A>T (n.1717+3A>T) c.2056+3A>T (n.2056+3A>T) c.376+3A>T (n.376+3A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601489T>C | CA2579676358 | COL4A5 | c.2041+4T>C (n.2041+4T>C) n.1497+4T>C c.1717+4T>C (n.1717+4T>C) c.2056+4T>C (n.2056+4T>C) c.376+4T>C (n.376+4T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601491_108601492del | CA2694413213 | COL4A5 | c.2041+6_2041+7del (n.2041+6_2041+7del) n.1497+6_1497+7del c.1717+6_1717+7del (n.1717+6_1717+7del) c.2056+6_2056+7del (n.2056+6_2056+7del) c.376+6_376+7del (n.376+6_376+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601490G>A | CA2694413216 | COL4A5 | c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) n.1497+5G>A c.1717+5G>A (n.1717+5G>A) c.2056+5G>A (n.2056+5G>A) c.376+5G>A (n.376+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601490G>C | CA2694413217 | COL4A5 | c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) n.1497+5G>C c.1717+5G>C (n.1717+5G>C) c.2056+5G>C (n.2056+5G>C) c.376+5G>C (n.376+5G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601490G>T | CA645608371 | COL4A5 | c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) n.1497+5G>T c.1717+5G>T (n.1717+5G>T) c.2056+5G>T (n.2056+5G>T) c.376+5G>T (n.376+5G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108601491T>A | CA2694413220 | COL4A5 | c.2041+6T>A (n.2041+6T>A) n.1497+6T>A c.1717+6T>A (n.1717+6T>A) c.2056+6T>A (n.2056+6T>A) c.376+6T>A (n.376+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601492G>A | CA916079768 | COL4A5 | c.2041+7G>A (n.2041+7G>A) n.1497+7G>A c.1717+7G>A (n.1717+7G>A) c.2056+7G>A (n.2056+7G>A) c.376+7G>A (n.376+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601492G= | CA2450689770 | COL4A5 | c.2041+7G= (n.2041+7G=) n.1497+7G= c.1717+7G= (n.1717+7G=) c.2056+7G= (n.2056+7G=) c.376+7G= (n.376+7G=) | |
| X | g.108601492G>T | CA2694413223 | COL4A5 | c.2041+7G>T (n.2041+7G>T) n.1497+7G>T c.1717+7G>T (n.1717+7G>T) c.2056+7G>T (n.2056+7G>T) c.376+7G>T (n.376+7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601493A>G | CA2694413224 | COL4A5 | c.2041+8A>G (n.2041+8A>G) n.1497+8A>G c.1717+8A>G (n.1717+8A>G) c.2056+8A>G (n.2056+8A>G) c.376+8A>G (n.376+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601493A>T | CA2579676359 | COL4A5 | c.2041+8A>T (n.2041+8A>T) n.1497+8A>T c.1717+8A>T (n.1717+8A>T) c.2056+8A>T (n.2056+8A>T) c.376+8A>T (n.376+8A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601494G>A | CA2694413225 | COL4A5 | c.2041+9G>A (n.2041+9G>A) n.1497+9G>A c.1717+9G>A (n.1717+9G>A) c.2056+9G>A (n.2056+9G>A) c.376+9G>A (n.376+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601494G>T | CA2499226309 | COL4A5 | c.2041+9G>T (n.2041+9G>T) n.1497+9G>T c.1717+9G>T (n.1717+9G>T) c.2056+9G>T (n.2056+9G>T) c.376+9G>T (n.376+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601495G>A | CA2573159085 | COL4A5 | c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) n.1497+10G>A c.1717+10G>A (n.1717+10G>A) c.2056+10G>A (n.2056+10G>A) c.376+10G>A (n.376+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108601495G>T | CA2694413226 | COL4A5 | c.2041+10G>T (n.2041+10G>T) n.1497+10G>T c.1717+10G>T (n.1717+10G>T) c.2056+10G>T (n.2056+10G>T) c.376+10G>T (n.376+10G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601496A>G | CA2694413227 | COL4A5 | c.2041+11A>G (n.2041+11A>G) n.1497+11A>G c.1717+11A>G (n.1717+11A>G) c.2056+11A>G (n.2056+11A>G) c.376+11A>G (n.376+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601496A>T | CA2694413228 | COL4A5 | c.2041+11A>T (n.2041+11A>T) n.1497+11A>T c.1717+11A>T (n.1717+11A>T) c.2056+11A>T (n.2056+11A>T) c.376+11A>T (n.376+11A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601497A>G | CA2694413229 | COL4A5 | c.2041+12A>G (n.2041+12A>G) n.1497+12A>G c.1717+12A>G (n.1717+12A>G) c.2056+12A>G (n.2056+12A>G) c.376+12A>G (n.376+12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601498T>C | CA10488832 | COL4A5 | c.2041+13T>C (n.2041+13T>C) n.1497+13T>C c.1717+13T>C (n.1717+13T>C) c.2056+13T>C (n.2056+13T>C) c.376+13T>C (n.376+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601498T= | CA2450689771 | COL4A5 | c.2041+13T= (n.2041+13T=) n.1497+13T= c.1717+13T= (n.1717+13T=) c.2056+13T= (n.2056+13T=) c.376+13T= (n.376+13T=) | |
| X | g.108601499T>C | CA2694413230 | COL4A5 | c.2041+14T>C (n.2041+14T>C) n.1497+14T>C c.1717+14T>C (n.1717+14T>C) c.2056+14T>C (n.2056+14T>C) c.376+14T>C (n.376+14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601500T>A | CA2694413231 | COL4A5 | c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) n.1497+15T>A c.1717+15T>A (n.1717+15T>A) c.2056+15T>A (n.2056+15T>A) c.376+15T>A (n.376+15T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601500T>C | CA2694413232 | COL4A5 | c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) n.1497+15T>C c.1717+15T>C (n.1717+15T>C) c.2056+15T>C (n.2056+15T>C) c.376+15T>C (n.376+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601501A= | CA2450689772 | COL4A5 | c.2041+16A= (n.2041+16A=) n.1497+16A= c.1717+16A= (n.1717+16A=) c.2056+16A= (n.2056+16A=) c.376+16A= (n.376+16A=) | |
| X | g.108601501A>G | CA10488833 | COL4A5 | c.2041+16A>G (n.2041+16A>G) n.1497+16A>G c.1717+16A>G (n.1717+16A>G) c.2056+16A>G (n.2056+16A>G) c.376+16A>G (n.376+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601501A>T | CA1136186215 | COL4A5 | c.2041+16A>T (n.2041+16A>T) n.1497+16A>T c.1717+16A>T (n.1717+16A>T) c.2056+16A>T (n.2056+16A>T) c.376+16A>T (n.376+16A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601502T>C | CA2694413233 | COL4A5 | c.2041+17T>C (n.2041+17T>C) n.1497+17T>C c.1717+17T>C (n.1717+17T>C) c.2056+17T>C (n.2056+17T>C) c.376+17T>C (n.376+17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601503T>C | CA2694413234 | COL4A5 | c.2041+18T>C (n.2041+18T>C) n.1497+18T>C c.1717+18T>C (n.1717+18T>C) c.2056+18T>C (n.2056+18T>C) c.376+18T>C (n.376+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601503T>G | CA643629848 | COL4A5 | c.2041+18T>G (n.2041+18T>G) n.1497+18T>G c.1717+18T>G (n.1717+18T>G) c.2056+18T>G (n.2056+18T>G) c.376+18T>G (n.376+18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601503T= | CA2450689773 | COL4A5 | c.2041+18T= (n.2041+18T=) n.1497+18T= c.1717+18T= (n.1717+18T=) c.2056+18T= (n.2056+18T=) c.376+18T= (n.376+18T=) | |
| X | g.108601504T>A | CA2694413235 | COL4A5 | c.2041+19T>A (n.2041+19T>A) n.1497+19T>A c.1717+19T>A (n.1717+19T>A) c.2056+19T>A (n.2056+19T>A) c.376+19T>A (n.376+19T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601504T>C | CA2694413236 | COL4A5 | c.2041+19T>C (n.2041+19T>C) n.1497+19T>C c.1717+19T>C (n.1717+19T>C) c.2056+19T>C (n.2056+19T>C) c.376+19T>C (n.376+19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601505C>A | CA10488834 | COL4A5 | c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) n.1497+20C>A c.1717+20C>A (n.1717+20C>A) c.2056+20C>A (n.2056+20C>A) c.376+20C>A (n.376+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601505C= | CA2450689775 | COL4A5 | c.2041+20C= (n.2041+20C=) n.1497+20C= c.1717+20C= (n.1717+20C=) c.2056+20C= (n.2056+20C=) c.376+20C= (n.376+20C=) | |
| X | g.108601505C>G | CA2450689774 | COL4A5 | c.2041+20C>G (n.2041+20C>G) n.1497+20C>G c.1717+20C>G (n.1717+20C>G) c.2056+20C>G (n.2056+20C>G) c.376+20C>G (n.376+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601505C>T | CA2694413238 | COL4A5 | c.2041+20C>T (n.2041+20C>T) n.1497+20C>T c.1717+20C>T (n.1717+20C>T) c.2056+20C>T (n.2056+20C>T) c.376+20C>T (n.376+20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601506A= | CA2450689776 | COL4A5 | c.2041+21A= (n.2041+21A=) n.1497+21A= c.1717+21A= (n.1717+21A=) c.2056+21A= (n.2056+21A=) c.376+21A= (n.376+21A=) | |
| X | g.108601506A>C | CA2694413239 | COL4A5 | c.2041+21A>C (n.2041+21A>C) n.1497+21A>C c.1717+21A>C (n.1717+21A>C) c.2056+21A>C (n.2056+21A>C) c.376+21A>C (n.376+21A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601506A>G | CA2450689777 | COL4A5 | c.2041+21A>G (n.2041+21A>G) n.1497+21A>G c.1717+21A>G (n.1717+21A>G) c.2056+21A>G (n.2056+21A>G) c.376+21A>G (n.376+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601507A>G | CA2694413241 | COL4A5 | c.2041+22A>G (n.2041+22A>G) n.1497+22A>G c.1717+22A>G (n.1717+22A>G) c.2056+22A>G (n.2056+22A>G) c.376+22A>G (n.376+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601507A>T | CA2694413240 | COL4A5 | c.2041+22A>T (n.2041+22A>T) n.1497+22A>T c.1717+22A>T (n.1717+22A>T) c.2056+22A>T (n.2056+22A>T) c.376+22A>T (n.376+22A>T) | gnomAD v4 |