| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601386C>A | CA2694413018 | COL4A5 | c.1949-7C>A (n.1949-7C>A) n.1405-7C>A c.1625-7C>A (n.1625-7C>A) c.1964-7C>A (n.1964-7C>A) c.284-7C>A (n.284-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601386C>T | CA2694413019 | COL4A5 | c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) n.1405-7C>T c.1625-7C>T (n.1625-7C>T) c.1964-7C>T (n.1964-7C>T) c.284-7C>T (n.284-7C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601387T>C | CA2694413023 | COL4A5 | c.1949-6T>C (n.1949-6T>C) n.1405-6T>C c.1625-6T>C (n.1625-6T>C) c.1964-6T>C (n.1964-6T>C) c.284-6T>C (n.284-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601389del | CA2694413020 | COL4A5 | c.1949-4del (n.1949-4del) n.1405-4del c.1625-4del (n.1625-4del) c.1964-4del (n.1964-4del) c.284-4del (n.284-4del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601388T>C | CA2694413026 | COL4A5 | c.1949-5T>C (n.1949-5T>C) n.1405-5T>C c.1625-5T>C (n.1625-5T>C) c.1964-5T>C (n.1964-5T>C) c.284-5T>C (n.284-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601390C>A | CA2694413031 | COL4A5 | c.1949-3C>A (n.1949-3C>A) n.1405-3C>A c.1625-3C>A (n.1625-3C>A) c.1964-3C>A (n.1964-3C>A) c.284-3C>A (n.284-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601390C>T | CA2694413032 | COL4A5 | c.1949-3C>T (n.1949-3C>T) n.1405-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) c.1964-3C>T (n.1964-3C>T) c.284-3C>T (n.284-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601390_108601393delinsAGGATCCCCTGGA | CA2580100306 | COL4A5 | c.1949-3_1949delinsAGGATCCCCTGGA n.1405-3_1405delinsAGGATCCCCTGGA c.1625-3_1625delinsAGGATCCCCTGGA c.1964-3_1964delinsAGGATCCCCTGGA c.284-3_284delinsAGGATCCCCTGGA | ClinVar |
| X | g.108601391del | CA2579676350 | COL4A5 | c.1949-2del (n.1949-2del) n.1405-2del c.1625-2del (n.1625-2del) c.1964-2del (n.1964-2del) c.284-2del (n.284-2del) | |
| X | g.108601391A= | CA2450689728 | COL4A5 | c.1949-2A= (n.1949-2A=) n.1405-2A= c.1625-2A= (n.1625-2A=) c.1964-2A= (n.1964-2A=) c.284-2A= (n.284-2A=) | |
| X | g.108601391A>C | CA413846620 | COL4A5 | c.1949-2A>C (n.1949-2A>C) n.1405-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) c.1964-2A>C (n.1964-2A>C) c.284-2A>C (n.284-2A>C) | |
| X | g.108601391A>G | CA413846621 | COL4A5 | c.1949-2A>G (n.1949-2A>G) n.1405-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) c.1964-2A>G (n.1964-2A>G) c.284-2A>G (n.284-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601391A>T | CA413846623 | COL4A5 | c.1949-2A>T (n.1949-2A>T) n.1405-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) c.1964-2A>T (n.1964-2A>T) c.284-2A>T (n.284-2A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601392G>A | CA413846628 | COL4A5 | c.1949-1G>A (n.1949-1G>A) n.1405-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.1964-1G>A (n.1964-1G>A) c.284-1G>A (n.284-1G>A) | |
| X | g.108601392G>C | CA413846627 | COL4A5 | c.1949-1G>C (n.1949-1G>C) n.1405-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.1964-1G>C (n.1964-1G>C) c.284-1G>C (n.284-1G>C) | |
| X | g.108601392G>T | CA413846626 | COL4A5 | c.1949-1G>T (n.1949-1G>T) n.1405-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.1964-1G>T (n.1964-1G>T) c.284-1G>T (n.284-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601393G>A | CA413846631 | COL4A5 | c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.1405G>A c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1964G>A (p.Gly655Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601393G>C | CA413846632 | COL4A5 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.1405G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
| X | g.108601393G= | CA2450689729 | COL4A5 | c.1949G= (p.Gly650=) n.1405G= c.1625G= (p.Gly542=) c.1964G= (p.Gly655=) c.284G= (p.Gly95=) | |
| X | g.108601393G>T | CA413846633 | COL4A5 | c.1949G>T (p.Gly650Val) n.1405G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.284G>T (p.Gly95Val) | |
| X | g.108601394T>A | CA517922583 | COL4A5 | c.1950T>A (p.Gly650=) n.1406T>A c.1626T>A (p.Gly542=) c.1965T>A (p.Gly655=) c.285T>A (p.Gly95=) | |
| X | g.108601394T>C | CA517922584 | COL4A5 | c.1950T>C (p.Gly650=) n.1406T>C c.1626T>C (p.Gly542=) c.1965T>C (p.Gly655=) c.285T>C (p.Gly95=) | |
| X | g.108601394T>G | CA517922585 | COL4A5 | c.1950T>G (p.Gly650=) n.1406T>G c.1626T>G (p.Gly542=) c.1965T>G (p.Gly655=) c.285T>G (p.Gly95=) | |
| X | g.108601395C>A | CA413846636 | COL4A5 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.1407C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
| X | g.108601395C>G | CA413846638 | COL4A5 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.1407C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
| X | g.108601395C>T | CA413846639 | COL4A5 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.1407C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
| X | g.108601396C>A | CA413846642 | COL4A5 | c.1952C>A (p.Pro651His) n.1408C>A c.1628C>A (p.Pro543His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.287C>A (p.Pro96His) | |
| X | g.108601396C>G | CA413846644 | COL4A5 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.1408C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
| X | g.108601396C>T | CA413846645 | COL4A5 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.1408C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108601397T>A | CA517922586 | COL4A5 | c.1953T>A (p.Pro651=) n.1409T>A c.1629T>A (p.Pro543=) c.1968T>A (p.Pro656=) c.288T>A (p.Pro96=) | |
| X | g.108601397T>C | CA517922587 | COL4A5 | c.1953T>C (p.Pro651=) n.1409T>C c.1629T>C (p.Pro543=) c.1968T>C (p.Pro656=) c.288T>C (p.Pro96=) | gnomAD v4 |
| X | g.108601397T>G | CA517922588 | COL4A5 | c.1953T>G (p.Pro651=) n.1409T>G c.1629T>G (p.Pro543=) c.1968T>G (p.Pro656=) c.288T>G (p.Pro96=) | |
| X | g.108601398A>C | CA413846647 | COL4A5 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.1410A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
| X | g.108601398A>G | CA413846649 | COL4A5 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.1410A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
| X | g.108601398A>T | CA413846651 | COL4A5 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.1410A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
| X | g.108601400del | CA2579676351 | COL4A5 | c.1956del (p.Asp654IlefsTer6) n.1412del c.1632del (p.Asp546IlefsTer6) c.1971del (p.Asp659IlefsTer6) c.291del (p.Asp99IlefsTer6) | |
| X | g.108601399A>C | CA413846656 | COL4A5 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.1411A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
| X | g.108601399A>G | CA413846653 | COL4A5 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.1411A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
| X | g.108601399A>T | CA413846655 | COL4A5 | c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.1411A>T c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) | |
| X | g.108601400A>C | CA413846659 | COL4A5 | c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.1412A>C c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) | |
| X | g.108601400A>G | CA517922589 | COL4A5 | c.1956A>G (p.Lys652=) n.1412A>G c.1632A>G (p.Lys544=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.291A>G (p.Lys97=) | |
| X | g.108601400A>T | CA413846661 | COL4A5 | c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.1412A>T c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) | |
| X | g.108601400_108601401delinsAG | CA2450689730 | COL4A5 | c.1956_1957delinsAG (p.Lys652=) n.1412_1413delinsAG c.1632_1633delinsAG (p.Lys544=) c.1971_1972delinsAG (p.Lys657=) c.291_292delinsAG (p.Lys97=) | |
| X | g.108601401G>A | CA258580 | COL4A5 | c.1957G>A (p.Gly653Arg) n.1413G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1972G>A (p.Gly658Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) | dbSNP |
| X | g.108601401G>C | CA413846663 | COL4A5 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) n.1413G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
| X | g.108601401G= | CA2450689731 | COL4A5 | c.1957G= (p.Gly653=) n.1413G= c.1633G= (p.Gly545=) c.1972G= (p.Gly658=) c.292G= (p.Gly98=) | |
| X | g.108601401G>T | CA413846665 | COL4A5 | c.1957G>T (p.Gly653Trp) n.1413G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1972G>T (p.Gly658Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.108601404del | CA258582 | COL4A5 | c.1960del (p.Asp654IlefsTer6) n.1416del c.1636del (p.Asp546IlefsTer6) c.1975del (p.Asp659IlefsTer6) c.295del (p.Asp99IlefsTer6) | dbSNP |
| X | g.108601402G>A | CA413846668 | COL4A5 | c.1958G>A (p.Gly653Glu) n.1414G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1973G>A (p.Gly658Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) | |
| X | g.108601402G>C | CA413846670 | COL4A5 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) n.1414G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) | ClinVar |