WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601351G>A | CA2694412943 | COL4A5 | c.1949-42G>A (n.1949-42G>A) n.1405-42G>A c.1625-42G>A (n.1625-42G>A) c.1964-42G>A (n.1964-42G>A) c.284-42G>A (n.284-42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601352T>A | CA2694412944 | COL4A5 | c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) n.1405-41T>A c.1625-41T>A (n.1625-41T>A) c.1964-41T>A (n.1964-41T>A) c.284-41T>A (n.284-41T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601355del | CA2579676342 | COL4A5 | c.1949-38del (n.1949-38del) n.1405-38del c.1625-38del (n.1625-38del) c.1964-38del (n.1964-38del) c.284-38del (n.284-38del) | |
| X | g.108601354A>C | CA2738911176 | COL4A5 | c.1949-39A>C (n.1949-39A>C) n.1405-39A>C c.1625-39A>C (n.1625-39A>C) c.1964-39A>C (n.1964-39A>C) c.284-39A>C (n.284-39A>C) | dbSNP |
| X | g.108601355A>G | CA2579676343 | COL4A5 | c.1949-38A>G (n.1949-38A>G) n.1405-38A>G c.1625-38A>G (n.1625-38A>G) c.1964-38A>G (n.1964-38A>G) c.284-38A>G (n.284-38A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601356T>C | CA10488816 | COL4A5 | c.1949-37T>C (n.1949-37T>C) n.1405-37T>C c.1625-37T>C (n.1625-37T>C) c.1964-37T>C (n.1964-37T>C) c.284-37T>C (n.284-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601356T= | CA2450689720 | COL4A5 | c.1949-37T= (n.1949-37T=) n.1405-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) c.1964-37T= (n.1964-37T=) c.284-37T= (n.284-37T=) | |
| X | g.108601358C>A | CA2500387770 | COL4A5 | c.1949-35C>A (n.1949-35C>A) n.1405-35C>A c.1625-35C>A (n.1625-35C>A) c.1964-35C>A (n.1964-35C>A) c.284-35C>A (n.284-35C>A) | |
| X | g.108601358C>T | CA2694412948 | COL4A5 | c.1949-35C>T (n.1949-35C>T) n.1405-35C>T c.1625-35C>T (n.1625-35C>T) c.1964-35C>T (n.1964-35C>T) c.284-35C>T (n.284-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601359T>G | CA869806140 | COL4A5 | c.1949-34T>G (n.1949-34T>G) n.1405-34T>G c.1625-34T>G (n.1625-34T>G) c.1964-34T>G (n.1964-34T>G) c.284-34T>G (n.284-34T>G) | dbSNP |
| X | g.108601359T= | CA2450689721 | COL4A5 | c.1949-34T= (n.1949-34T=) n.1405-34T= c.1625-34T= (n.1625-34T=) c.1964-34T= (n.1964-34T=) c.284-34T= (n.284-34T=) | |
| X | g.108601360T>G | CA2694412951 | COL4A5 | c.1949-33T>G (n.1949-33T>G) n.1405-33T>G c.1625-33T>G (n.1625-33T>G) c.1964-33T>G (n.1964-33T>G) c.284-33T>G (n.284-33T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601361C>A | CA2694412954 | COL4A5 | c.1949-32C>A (n.1949-32C>A) n.1405-32C>A c.1625-32C>A (n.1625-32C>A) c.1964-32C>A (n.1964-32C>A) c.284-32C>A (n.284-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601361_108601362delinsCT | CA2450689722 | COL4A5 | c.1949-32_1949-31delinsCT (n.1949-32_1949-31delinsCT) n.1405-32_1405-31delinsCT c.1625-32_1625-31delinsCT (n.1625-32_1625-31delinsCT) c.1964-32_1964-31delinsCT (n.1964-32_1964-31delinsCT) c.284-32_284-31delinsCT (n.284-32_284-31delinsCT) | |
| X | g.108601362del | CA643629847 | COL4A5 | c.1949-31del (n.1949-31del) n.1405-31del c.1625-31del (n.1625-31del) c.1964-31del (n.1964-31del) c.284-31del (n.284-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601362T>A | CA2694412960 | COL4A5 | c.1949-31T>A (n.1949-31T>A) n.1405-31T>A c.1625-31T>A (n.1625-31T>A) c.1964-31T>A (n.1964-31T>A) c.284-31T>A (n.284-31T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601362T>C | CA2694412961 | COL4A5 | c.1949-31T>C (n.1949-31T>C) n.1405-31T>C c.1625-31T>C (n.1625-31T>C) c.1964-31T>C (n.1964-31T>C) c.284-31T>C (n.284-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601363C>A | CA2694412963 | COL4A5 | c.1949-30C>A (n.1949-30C>A) n.1405-30C>A c.1625-30C>A (n.1625-30C>A) c.1964-30C>A (n.1964-30C>A) c.284-30C>A (n.284-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601363C>T | CA2694412964 | COL4A5 | c.1949-30C>T (n.1949-30C>T) n.1405-30C>T c.1625-30C>T (n.1625-30C>T) c.1964-30C>T (n.1964-30C>T) c.284-30C>T (n.284-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601364A= | CA2450689723 | COL4A5 | c.1949-29A= (n.1949-29A=) n.1405-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) c.1964-29A= (n.1964-29A=) c.284-29A= (n.284-29A=) | |
| X | g.108601364A>G | CA10488817 | COL4A5 | c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) n.1405-29A>G c.1625-29A>G (n.1625-29A>G) c.1964-29A>G (n.1964-29A>G) c.284-29A>G (n.284-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108601364A>T | CA2579676344 | COL4A5 | c.1949-29A>T (n.1949-29A>T) n.1405-29A>T c.1625-29A>T (n.1625-29A>T) c.1964-29A>T (n.1964-29A>T) c.284-29A>T (n.284-29A>T) | |
| X | g.108601365T>C | CA10488818 | COL4A5 | c.1949-28T>C (n.1949-28T>C) n.1405-28T>C c.1625-28T>C (n.1625-28T>C) c.1964-28T>C (n.1964-28T>C) c.284-28T>C (n.284-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601365T= | CA2450689724 | COL4A5 | c.1949-28T= (n.1949-28T=) n.1405-28T= c.1625-28T= (n.1625-28T=) c.1964-28T= (n.1964-28T=) c.284-28T= (n.284-28T=) | |
| X | g.108601368A>G | CA2694412974 | COL4A5 | c.1949-25A>G (n.1949-25A>G) n.1405-25A>G c.1625-25A>G (n.1625-25A>G) c.1964-25A>G (n.1964-25A>G) c.284-25A>G (n.284-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601368A>T | CA2579676345 | COL4A5 | c.1949-25A>T (n.1949-25A>T) n.1405-25A>T c.1625-25A>T (n.1625-25A>T) c.1964-25A>T (n.1964-25A>T) c.284-25A>T (n.284-25A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601369C>A | CA2694412978 | COL4A5 | c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) n.1405-24C>A c.1625-24C>A (n.1625-24C>A) c.1964-24C>A (n.1964-24C>A) c.284-24C>A (n.284-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601369C>T | CA2579676346 | COL4A5 | c.1949-24C>T (n.1949-24C>T) n.1405-24C>T c.1625-24C>T (n.1625-24C>T) c.1964-24C>T (n.1964-24C>T) c.284-24C>T (n.284-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601370del | CA2694412977 | COL4A5 | c.1949-23del (n.1949-23del) n.1405-23del c.1625-23del (n.1625-23del) c.1964-23del (n.1964-23del) c.284-23del (n.284-23del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601370C>A | CA2579676347 | COL4A5 | c.1949-23C>A (n.1949-23C>A) n.1405-23C>A c.1625-23C>A (n.1625-23C>A) c.1964-23C>A (n.1964-23C>A) c.284-23C>A (n.284-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108601370C>T | CA2694412981 | COL4A5 | c.1949-23C>T (n.1949-23C>T) n.1405-23C>T c.1625-23C>T (n.1625-23C>T) c.1964-23C>T (n.1964-23C>T) c.284-23C>T (n.284-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601371A= | CA2450689725 | COL4A5 | c.1949-22A= (n.1949-22A=) n.1405-22A= c.1625-22A= (n.1625-22A=) c.1964-22A= (n.1964-22A=) c.284-22A= (n.284-22A=) | |
| X | g.108601371A>G | CA869806142 | COL4A5 | c.1949-22A>G (n.1949-22A>G) n.1405-22A>G c.1625-22A>G (n.1625-22A>G) c.1964-22A>G (n.1964-22A>G) c.284-22A>G (n.284-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108601372T>C | CA2694412985 | COL4A5 | c.1949-21T>C (n.1949-21T>C) n.1405-21T>C c.1625-21T>C (n.1625-21T>C) c.1964-21T>C (n.1964-21T>C) c.284-21T>C (n.284-21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601373T>C | CA2694412987 | COL4A5 | c.1949-20T>C (n.1949-20T>C) n.1405-20T>C c.1625-20T>C (n.1625-20T>C) c.1964-20T>C (n.1964-20T>C) c.284-20T>C (n.284-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601374del | CA2694412990 | COL4A5 | c.1949-19del (n.1949-19del) n.1405-19del c.1625-19del (n.1625-19del) c.1964-19del (n.1964-19del) c.284-19del (n.284-19del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601374G= | CA2450689726 | COL4A5 | c.1949-19G= (n.1949-19G=) n.1405-19G= c.1625-19G= (n.1625-19G=) c.1964-19G= (n.1964-19G=) c.284-19G= (n.284-19G=) | |
| X | g.108601374G>T | CA10488819 | COL4A5 | c.1949-19G>T (n.1949-19G>T) n.1405-19G>T c.1625-19G>T (n.1625-19G>T) c.1964-19G>T (n.1964-19G>T) c.284-19G>T (n.284-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601375A>T | CA2694412993 | COL4A5 | c.1949-18A>T (n.1949-18A>T) n.1405-18A>T c.1625-18A>T (n.1625-18A>T) c.1964-18A>T (n.1964-18A>T) c.284-18A>T (n.284-18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601376T>A | CA2694412996 | COL4A5 | c.1949-17T>A (n.1949-17T>A) n.1405-17T>A c.1625-17T>A (n.1625-17T>A) c.1964-17T>A (n.1964-17T>A) c.284-17T>A (n.284-17T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601376T>C | CA2694412997 | COL4A5 | c.1949-17T>C (n.1949-17T>C) n.1405-17T>C c.1625-17T>C (n.1625-17T>C) c.1964-17T>C (n.1964-17T>C) c.284-17T>C (n.284-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601378del | CA2694412995 | COL4A5 | c.1949-15del (n.1949-15del) n.1405-15del c.1625-15del (n.1625-15del) c.1964-15del (n.1964-15del) c.284-15del (n.284-15del) | gnomAD v4 |
| X | g.108601378T>A | CA2579676348 | COL4A5 | c.1949-15T>A (n.1949-15T>A) n.1405-15T>A c.1625-15T>A (n.1625-15T>A) c.1964-15T>A (n.1964-15T>A) c.284-15T>A (n.284-15T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601378T>C | CA2694413000 | COL4A5 | c.1949-15T>C (n.1949-15T>C) n.1405-15T>C c.1625-15T>C (n.1625-15T>C) c.1964-15T>C (n.1964-15T>C) c.284-15T>C (n.284-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601379A>G | CA2694413002 | COL4A5 | c.1949-14A>G (n.1949-14A>G) n.1405-14A>G c.1625-14A>G (n.1625-14A>G) c.1964-14A>G (n.1964-14A>G) c.284-14A>G (n.284-14A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108601379A>T | CA2694413003 | COL4A5 | c.1949-14A>T (n.1949-14A>T) n.1405-14A>T c.1625-14A>T (n.1625-14A>T) c.1964-14A>T (n.1964-14A>T) c.284-14A>T (n.284-14A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108601380C>A | CA2694413004 | COL4A5 | c.1949-13C>A (n.1949-13C>A) n.1405-13C>A c.1625-13C>A (n.1625-13C>A) c.1964-13C>A (n.1964-13C>A) c.284-13C>A (n.284-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601381T>C | CA2694413005 | COL4A5 | c.1949-12T>C (n.1949-12T>C) n.1405-12T>C c.1625-12T>C (n.1625-12T>C) c.1964-12T>C (n.1964-12T>C) c.284-12T>C (n.284-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108601382C>A | CA2579676349 | COL4A5 | c.1949-11C>A (n.1949-11C>A) n.1405-11C>A c.1625-11C>A (n.1625-11C>A) c.1964-11C>A (n.1964-11C>A) c.284-11C>A (n.284-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108601382C= | CA2450689727 | COL4A5 | c.1949-11C= (n.1949-11C=) n.1405-11C= c.1625-11C= (n.1625-11C=) c.1964-11C= (n.1964-11C=) c.284-11C= (n.284-11C=) |